Charcot-Marie-Tooth-Siekte

Charcot-(shahr-KOH)-Marie-Tand siekte is 'n groep geërfde afwykings wat senuweeskade veroorsaak. Hierdie skade is meestal in die arms en bene (perifere senuwees). Charcot-Marie-Tand siekte word ook erflik motoriese en sensoriese neuropatie genoem.

Charcot-Marie-Tand siekte lei tot kleiner, swakker spiere. Jy mag ook sensasieverlies en spiersametrekkings ervaar, en probleme met loop. Voetmisvormings soos hamertone en hoë boë is ook algemeen. Simptome begin gewoonlik in die voete en bene, maar dit kan uiteindelik jou hande en arms affekteer.

Simptome van Charcot-Marie-Tand siekte verskyn gewoonlik in die adolessensie of vroeë volwassenheid, maar kan ook in die middeljare ontwikkel.

Tekens en simptome van Charcot-Marie-Tand siekte kan insluit:

• Swakheid in jou bene, enkels en voete
• Verlies van spiermassa in jou bene en voete
• Hoë voetboog
• Gekrulde tone (hamertone)
• Verminderde vermoë om te hardloop
• Moeilikheid om jou voet by die enkel op te lig (voetval)
• Onhandige of hoër as normale stap (gang)
• Gereelde struikel of val
• Verminderde sensasie of verlies van gevoel in jou bene en voete

Namate Charcot-Marie-Tand siekte vorder, kan simptome van die voete en bene na die hande en arms versprei. Die erns van simptome kan baie wissel van persoon tot persoon, selfs onder familielede.

Charcot-Marie-Tooth-siekte is 'n oorerflike, genetiese toestand. Dit kom voor wanneer daar mutasies in die gene is wat die senuwees in jou voete, bene, hande en arms beïnvloed.

Soms beskadig hierdie mutasies die senuwees. Ander mutasies beskadig die beskermende laag wat die senuwee omring (mielinskied). Albei veroorsaak swakker boodskappe wat tussen jou ledemate en brein reis.

Charcot-Marie-Tooth-siekte is erflik, daarom het jy én groter risiko om die versteuring te ontwikkel as iemand in jou naaste familie die siekte het.

Ander oorsake van neuropatieï, soos diabetes, kan simptome veroorsaak wat soortgelyk is aan Charcot-Marie-Tooth-siekte. Hierdie ander toestande kan ook veroorsaak dat die simptome van Charcot-Marie-Tooth-siekte vererger. Medikasie soos die chemoterapie-middels vinkristien (Marqibo), paklitaksel (Abraxane) en ander kan simptome vererger. Maak seker dat jy jou dokter van al die medisyne wat jy neem, in kennis stel.

Komplikasies van Charcot-Marie-Tooth siekte wissel in erns van persoon tot persoon. Voetafwykings en loopprobleme is gewoonlik die ernstigste probleme. Spier mag verswak, en u mag areas van die liggaam beseer wat verminderde sensasie ervaar.

Soms ontvang die spiere in u voete dalk nie u brein se sein om saam te trek nie, sodat u meer geneig is om te struikel en te val. En u brein ontvang dalk nie pynboodskappe van u voete nie, dus as u byvoorbeeld 'n blaar op u toon geskuur het, kan dit besmet raak sonder dat u dit agterkom.

U mag ook probleme ondervind met asemhaling, sluk of praat as die spiere wat hierdie funksies beheer deur Charcot-Marie-Tooth siekte aangetas word.

Tydens die fisieke ondersoek, sal u dokter moontlik die volgende nagaan:

U dokter kan ook die volgende toetse aanbeveel, wat kan help om inligting te verskaf oor die omvang van u senuweeskade en wat dit kan veroorsaak.

• Tekens van spier swakheid in u arms, bene, hande en voete

• Verminderde spiermassa in u bene, wat lei tot 'n omgekeerde sjampanje-bottel voorkoms

• Verminderde reflekse

• Sensoriese verlies in u voete en hande

• Voetmisvormings, soos hoë boë of hamertone

• Ander ortopediese probleme, soos ligte skoliose of heupdysplasie

• Senuegeleidingsstudies. Hierdie toetse meet die sterkte en spoed van elektriese seine wat deur u senuwees oorgedra word. Elektrode op die vel lewer klein elektriese skokke om die senuwee te stimuleer. Vertraagde of swak reaksies kan op 'n senuweestoornis dui, soos Charcot-Marie-Tooth siekte.

• Elektromiografie (EMG). 'n Dun naald-elektrode word deur u vel in die spier ingesteek. Elektriese aktiwiteit word gemeet terwyl u ontspan en terwyl u die spier saggies styf trek. U dokter kan dalk die verspreiding van die siekte bepaal deur verskillende spiere te toets.

• Senuweesbiopsie. 'n Klein stukkie perifere senuwee word uit u kuit geneem deur 'n insnyding in u vel. Laboratorium-analise van die senuwee onderskei Charcot-Marie-Tooth siekte van ander senuweestoornisse.

• Genetiese toetsing. Hierdie toetse, wat die mees algemene genetiese defekte kan opspoor wat bekend is om Charcot-Marie-Tooth siekte te veroorsaak, word met 'n bloedmonster gedoen. Genetiese toetsing kan mense met die versteuring meer inligting gee vir gesinsplanning. Dit kan ook ander neuropatieë uitsluit. Onlangse vooruitgang in genetiese toetsing het dit meer bekostigbaar en omvattend gemaak. U dokter kan u na 'n genetiese berader verwys voordat u toets sodat u die voor- en nadele van toetsing die beste kan verstaan.

Daar is geen genesing vir Charcot-Marie-Tand siekte nie. Maar die siekte vorder gewoonlik stadig, en dit raak nie die verwagte lewensduur nie.

Daar is sommige behandelings om jou te help om Charcot-Marie-Tand siekte te bestuur.

Charcot-Marie-Tand siekte kan soms pyn veroorsaak as gevolg van spierkrampe of senuweeskade. As pyn 'n probleem vir jou is, kan voorgeskrewe pynmedikasie help om jou pyn te beheer.

Ortopediese toestelle. Baie mense met Charcot-Marie-Tand siekte benodig die hulp van sekere ortopediese toestelle om daaglikse mobiliteit te handhaaf en besering te voorkom. Been- en enkelstutte of -verband kan stabiliteit bied terwyl jy loop en trappe klim.

Oorweeg stewels of hoë-top skoene vir bykomende enkelondersteuning. Op maat gemaakte skoene of skoen-inlegsels kan jou gang verbeter. Oorweeg duimverband as jy handswakheid en probleme met gryp en vashou het.

As voetmisvormings ernstig is, kan korrektiewe voetchirurgie help om pyn te verlig en jou vermoë om te loop te verbeter. Chirurgie kan nie swakheid of verlies aan sensasie verbeter nie.

Navorsers ondersoek 'n aantal potensiële terapieë wat eendag Charcot-Marie-Tand siekte kan behandel. Potensiële terapieë sluit medikasie, geen terapie en in vitro prosedures in wat kan help om die oordrag van die siekte aan toekomstige geslagte te voorkom.

• Fisioterapie. Fisioterapie kan help om jou spiere te versterk en te rek om spierspanning en verlies te voorkom. 'n Program sluit gewoonlik lae-impak oefeninge en rek tegnieke in wat deur 'n opgelei fisioterapeut gelei word en deur jou dokter goedgekeur word. Vroeg begin en gereeld gevolg, kan fisioterapie help om gestremdheid te voorkom.

• Beroepsterapie. Swakheid in die arms en hande kan probleme veroorsaak met gryp en vingerbewegings, soos die vasmaak van knope of skryf. Beroepsterapie kan help deur die gebruik van bystandtoestelle, soos spesiale rubbergrepe op deurknoppies, of klere met drukknoppe in plaas van knope.

• Ortopediese toestelle. Baie mense met Charcot-Marie-Tand siekte benodig die hulp van sekere ortopediese toestelle om daaglikse mobiliteit te handhaaf en besering te voorkom. Been- en enkelstutte of -verband kan stabiliteit bied terwyl jy loop en trappe klim.

  Oorweeg stewels of hoë-top skoene vir bykomende enkelondersteuning. Op maat gemaakte skoene of skoen-inlegsels kan jou gang verbeter. Oorweeg duimverband as jy handswakheid en probleme met gryp en vashou het.

Sekere gewoontes kan komplikasies veroorsaak deur Charcot-Marie-Tand siekte voorkom en jou help om die effekte daarvan te bestuur.

Vroeg begin en gereeld gevolg, kan tuisaktiwiteite beskerming en verligting bied:

As gevolg van voetmisvormings en verlies aan sensasie, is gereelde voetversorging belangrik om simptome te verlig en komplikasies te voorkom:

• Rek gereeld. Rek kan help om die bewegingsreeks van jou gewrigte te verbeter of te handhaaf en die risiko van besering te verminder. Dit is ook nuttig om jou buigsaamheid, balans en koördinasie te verbeter. As jy Charcot-Marie-Tand siekte het, kan gereelde rekking gewrigsmisvormings voorkom of verminder wat kan voortspruit uit ongelyke trek van spiere aan jou bene.

• Oefen daagliks. Gereelde oefening hou jou bene en spiere sterk. Lae-impak oefeninge, soos fietsry en swem, is minder stresvol op brose spiere en gewrigte. Deur jou spiere en bene te versterk, kan jy jou balans en koördinasie verbeter, wat jou risiko van val verminder.

• Verbeter jou stabiliteit. Spier swakheid geassosieer met Charcot-Marie-Tand siekte kan veroorsaak dat jy onvas op jou voete is, wat lei tot val en ernstige besering. Om met 'n kierie of 'n loopreling te loop, kan jou stabiliteit verhoog. Goeie beligting in die nag kan jou help om struikel en val te vermy.

• Inspekteer jou voete. Kyk daagliks daarna om kalusse, ulkusse, wonde en infeksies te voorkom.

• Sorg vir jou naels. Knip jou naels gereeld. Om ingegroeide teenaels en infeksies te voorkom, sny reguit oor en vermy om in die naelbedrande te sny. 'n Podiater kan teenaels vir jou sny as jy probleme met sirkulasie, sensasie en skade aan die senuwees in jou voete het. Jou podiater kan ook 'n salon aanbeveel om jou teenaels veilig te sny.

• Dra die regte skoene. Kies behoorlik passende, beskermende skoene. Oorweeg om stewels of hoë-top skoene te dra vir enkelondersteuning. As jy voetmisvormings het, soos 'n hamertoon, ondersoek die moontlikheid om skoene op maat te laat maak.