Chroniese Granulomatouse Siekte

Chroniese granulomatouse (gran-u-LOM-uh-tus) siekte (CGD) is 'n oorerflike versteuring wat voorkom wanneer 'n tipe witbloedsel, 'n fagosoit genoem, nie behoorlik werk nie. Fagosoite help gewoonlik jou liggaam om infeksies te bekamp. Wanneer hulle nie soos hulle behoort te werk nie, kan fagosoite jou liggaam nie teen bakteriële en swam infeksies beskerm nie.

Mense met chroniese granulomatouse siekte kan infeksies in hul longe, vel, limfknope, lewer, maag en derms, of ander areas ontwikkel. Hulle kan ook klontjies witbloedselle in besmette areas ontwikkel. Die meeste mense word gedurende kinderjare met CGD gediagnoseer, maar sommige mense mag eers in volwassenheid gediagnoseer word.

Mense met chroniese granulomatouse siekte ondervind elke paar jaar ernstige bakteriële of swam-infeksies. ’n Infeksie in die longe, insluitend longontsteking, is algemeen. Mense met CGD kan ’n ernstige tipe swamlongontsteking ontwikkel nadat hulle aan dooie blare, deklaag of hooi blootgestel is. Dit is ook algemeen vir mense met CGD om infeksies van die vel, lewer, maag en derms, brein en oë te ondervind. Simptome wat met infeksies geassosieer word, sluit in: Koors. Pyn in die bors wanneer jy inasem of uitasem. Geswolle en seer limfkliere. ’n Aanhoudende loopneus. Vel irritasie wat ’n uitslag, swelling of rooiheid kan insluit. Swelling en rooiheid in die mond. Gastro-intestinale probleme wat kan insluit: Oorgawe. Diarree. Maagpyn. Bloederige ontlasting. ’n Pynlike sak pus naby die anus. As jy dink jy of jou kind het ’n tipe swamlongontsteking vanweë blootstelling aan dooie blare, deklaag of hooi, kry dadelik mediese hulp. As jy of jou kind gereelde infeksies en die bogenoemde simptome het, praat met jou gesondheidsorgverskaffer.

As jy dink jy of jou kind het 'n tipe swamlongontsteking weens blootstelling aan dooie blare, deklaag of hooi, kry dadelik mediese hulp. As jy of jou kind gereelde infeksies het en die bogenoemde simptome ondervind, praat met jou gesondheidsorgverskaffer.

’n Verandering in een van vyf gene kan KGD veroorsaak. Mense met KGD erf die veranderde geen van ’n ouer. Hierdie gene produseer proteïene wat ’n ensiem vorm. Hierdie ensiem help jou immuunstelsel om behoorlik te werk. Die ensiem is aktief in witbloedselle, wat fagosiete genoem word, wat jou teen infeksies beskerm deur swamme en bakterieë te vernietig. Die ensiem is ook aktief in immuunselle wat jou liggaam help om te genees.

Wanneer daar veranderinge aan een van hierdie gene is, word die beskermende proteïene nie geproduseer nie. Of hulle word geproduseer, maar hulle werk nie behoorlik nie.

Sommige mense met KGD het nie een van hierdie veranderde gene nie. In hierdie gevalle weet gesondheidsorgverskaffers nie wat die toestand veroorsaak nie.

Seuns is meer geneig om CGS te hê.

Om KGD te diagnoseer, sal u gesondheidsorgverskaffer u familie- en mediese geskiedenis nagaan en 'n fisiese ondersoek doen. U verskaffer kan verskeie toetse bestel om KGD te diagnoseer, insluitend:

• Neutrofielfunksietoetse. U verskaffer kan 'n dihidrorhodamiendrie-123 (DHR)-toets of ander toetse doen om te sien hoe goed 'n tipe witbloedsel, 'n neutrofiel genoem, funksioneer. Verskaffers gebruik gewoonlik hierdie toets om KGD te diagnoseer.
• Genetiese toetsing. U verskaffer kan 'n genetiese toets aanvra om die teenwoordigheid van 'n spesifieke genetiese verandering te bevestig wat tot chroniese granulomatouse siekte lei.
• Prenatale toetsing. Verskaffers kan prenatale toetsing doen om KGD te diagnoseer as een van u kinders reeds met KGD gediagnoseer is.