Wat is 'n Aangeborene Diafragmabreuk? Simptome, Oorsake & Behandeling

’n Aangeborene diafragmabreuk (ADB) is ’n geboorteafwyking waar daar ’n opening in die diafragma is, die spier wat jou help om asem te haal. Hierdie opening laat organe van die maag toe om na die borsholte te beweeg, wat asemhaling vir babas moeilik kan maak.

Dink aan jou diafragma as ’n sterk muur wat jou bors van jou maag skei. Wanneer hierdie muur ’n gat het, kan organe soos die maag of derms deur die gat gly na die ruimte waar die longe behoort te wees. Hierdie toestand raak ongeveer 1 uit elke 2 500 tot 3 000 babas wat gebore word.

Wat is die simptome van ’n aangebore diafragmabreuk?

Die meeste babas met ADB toon asemhalingsprobleme onmiddellik na geboorte. Die simptome kan wissel van lig tot ernstig, afhangende van hoeveel ruimte die verplaasde organe in die bors inneem.

Hier is die hooftekens wat jy dalk sal opmerk:

• Vinnige, moeilike asemhaling of sukkel om asem te haal
• Blou of grysagtige velkleur, veral rondom die lippe en naels
• Abnormaal vinnige hartklop
• Vatvormige borskas wat ongewone rond lyk
• Maag wat ingesak of konkav lyk
• Verminderde asemgeluide aan een kant van die bors

Sommige babas kan ook sukkel om te voed of ongewone huilerig wees. In seldsame gevalle veroorsaak ligte ADB dalk geen merkbare simptome tot later in die kinderjare nie, wanneer ’n kind herhalende longontsteking of spysverteringsprobleme kan ervaar.

Wat is die tipes aangebore diafragmabreuke?

ADB kom in verskeie verskillende tipes voor, afhangende van waar die opening in die diafragma voorkom. Die algemeenste tipe word ’n Bochdalek-breuk genoem, wat aan die agter- en sykant van die diafragma voorkom.

Die hooftipes sluit in:

• Bochdalek-breuk: Maak ongeveer 85-90% van gevalle uit, kom gewoonlik aan die linkerkant voor
• Morgagni-breuk: Kom aan die voorkant van die diafragma voor, minder algemeen maar dikwels ligter
• Sentrale diafragmabreuk: Baie skaars, kom in die middel van die diafragma voor
• Eventration: Die diafragmaspier is dun en swak eerder as om ’n gat te hê

Linkerkantse breuke is geneig om ernstiger te wees omdat dit dikwels meer organe behels wat na die bors beweeg. Regterkantse breuke is minder algemeen, maar kan steeds aansienlike asemhalingsprobleme veroorsaak.

Wat veroorsaak ’n aangebore diafragmabreuk?

ADB gebeur wanneer die diafragma nie volledig tydens vroeë swangerskap vorm nie. Dit gebeur tussen die 8ste en 12de week van swangerskap, wanneer jou baba se organe nog ontwikkel.

Die presiese oorsaak is nie ten volle verstaan nie, maar navorsers glo dit is waarskynlik ’n kombinasie van genetiese en omgewingsfaktore. In die meeste gevalle is daar geen duidelike rede waarom dit gebeur nie, en dit is nie iets wat ouers gedoen het of nie gedoen het nie.

Sommige potensiële bydraende faktore sluit in:

• Genetiese veranderinge of mutasies wat diafragma-ontwikkeling beïnvloed
• Chromosomale afwykings soos trisomie 18 of 13
• Gesinsgeskiedenis van ADB, alhoewel dit ongewoon is
• Sekere medisyne wat tydens swangerskap geneem word
• Moedersdiabetes of ander gesondheidstoestande

Dit is belangrik om te weet dat ADB in die meeste gevalle lukraak voorkom. Selfs al het jy een kind met ADB, is die kans om nog ’n baba met dieselfde toestand te hê steeds baie laag.

Wanneer om ’n dokter te sien vir ’n aangebore diafragmabreuk?

ADB word gewoonlik voor geboorte gediagnoseer tydens roetine-prenatale ultraklanke, of onmiddellik na geboorte wanneer asemhalingsprobleme duidelik word. As jou baba enige tekens van asemhalingsprobleme toon, soek onmiddellik mediese hulp.

Noodtekens wat onmiddellike mediese aandag benodig, sluit in:

• Ernstige asemhalingsprobleme of snak na asem
• Blou of grys verkleuring van die vel, lippe of naels
• Uiterste huilerigheid of lusteloosheid
• Onvermoë om te voed of kos te behou
• Vinnige hartklop of onreëlmatige asemhalingspatrone

Vir ouer kinders met ligte ADB wat nie by geboorte gediagnoseer is nie, let op herhalende respiratoriese infeksies, aanhoudende hoes of spysverteringsprobleme. Hierdie simptome, alhoewel minder dringend, regverdig steeds ’n besoek aan jou kinderarts.

Wat is die risikofaktore vir ’n aangebore diafragmabreuk?

Die meeste gevalle van ADB gebeur sonder enige bekende risikofaktore, wat dit moeilik maak om te voorspel. Sommige faktore kan egter die waarskynlikheid van hierdie toestand effens verhoog.

Faktore wat tot ADB kan bydra, sluit in:

• Gevorderde moederlike ouderdom (ouer as 35)
• Moedersdiabetes of ander metaboliese toestande
• Blootstelling aan sekere chemikalieë of medisyne tydens swangerskap
• Gesinsgeskiedenis van geboortedefekte
• Genetiese sindrome wat ontwikkeling beïnvloed
• Moederlike rook of alkoholgebruik tydens swangerskap

Onthou dat die hê van risikofaktore nie beteken dat ADB beslis sal voorkom nie. Baie babas met hierdie risikofaktore word perfek gesond gebore, terwyl ander sonder risikofaktore steeds ADB kan ontwikkel.

Wat is die moontlike komplikasies van ’n aangebore diafragmabreuk?

Die hoofbekommernis met ADB is dat dit longontwikkeling en -funksie kan beïnvloed. Wanneer organe van die maag ruimte in die bors inneem, kan die longe nie behoorlik groei nie of kan dit saamgepers word.

Algemene komplikasies sluit in:

• Pulmonale hipoplasie (onderontwikkelde longe)
• Aanhoudende pulmonale hipertensie (hoë bloeddruk in longvate)
• Gastro-esofageale refluks (maagsuur wat terugvloei)
• Voedingsprobleme en swak gewigstoename
• Gehoorverlies van langdurige suurstofondersteuning
• Ontwikkelingsvertragings in ernstige gevalle

Seldsame maar ernstige komplikasies kan hartprobleme, nierprobleme of neurologiese probleme insluit. Met behoorlike mediese sorg en monitering groei baie kinders met ADB egter op tot gesonde, aktiewe lewens.

Hoe word ’n aangebore diafragmabreuk gediagnoseer?

ADB word dikwels tydens swangerskap opgespoor deur roetine-ultraklankeksamens, gewoonlik rondom 18-20 weke. Jou dokter kan opmerk dat organe op die verkeerde plek is of dat die baba se longe kleiner lyk as wat verwag word.

Diagnostiese toetse kan insluit:

• Gedetailleerde ultraklank om orgaanposisionering te sien
• Fetale MRI vir meer gedetailleerde beelde
• Amniocentese om te kyk na genetiese toestande
• Bors-X-straal na geboorte om die diagnose te bevestig
• Echokardiogram om hartfunksie te kontroleer
• Bloedtoetse om suurstofvlakke te assesseer

Soms word ADB eers na geboorte gediagnoseer, veral in ligter gevalle. Jou mediese span sal bors-X-strale en ander beeldtoetse gebruik om die diagnose te bevestig en behandeling te beplan.

Wat is die behandeling vir ’n aangebore diafragmabreuk?

Behandeling vir ADB behels gewoonlik chirurgie om die diafragma te herstel, maar die tydsberekening hang af van jou baba se toestand. Die mediese span sal eers fokus op die stabilisering van asemhaling en die ondersteuning van die longe voor chirurgie.

Aanvanklike behandelingsstappe sluit in:

• Asemhalingondersteuning met ’n ventilator
• Medisyne om te help met bloeddruk en hartfunksie
• IV-voeding aangesien voeding moeilik kan wees
• Monitering in ’n gespesialiseerde neonatale intensiewe sorgeenheid

Chirurgiese herstel vind gewoonlik plaas wanneer jou baba stabiel is, dikwels binne die eerste paar dae tot weke van die lewe. Die chirurg sal die verplaasde organe terug na die maag beweeg en die gat in die diafragma herstel. Soms word ’n pleister benodig as die gat groot is.

Herstel wissel afhangende van die erns van die toestand. Sommige babas benodig voortdurende asemhalingondersteuning, terwyl ander vinniger herstel. Jou mediese span sal nou saam met jou werk om vordering te monitor en behandeling aan te pas soos nodig.

Hoe om tuisversorging te verskaf tydens herstel van ’n aangebore diafragmabreuk?

Die meeste babas met ADB sal etlike weke of maande in die hospitaal deurbring voordat hulle huis toe gaan. Sodra hulle tuis is, moet jy gespesialiseerde sorg voortduur om jou baba se herstel en ontwikkeling te ondersteun.

Tuisversorging sluit gewoonlik in:

• Volg voedingskedules en monitor gewigstoename
• Gee medisyne presies soos voorgeskryf
• Monitor asemhalingspatrone en suurstofvlakke indien nodig
• Bywoon gereelde opvolg-afsprake
• Kyk vir tekens van komplikasies soos asemhaling- of voedingsprobleme
• Verskaf ontwikkelingsondersteuning en fisioterapie soos aanbeveel

Jou gesondheidsorgspan sal gedetailleerde instruksies en ondersteuningshulpbronne verskaf. Moenie huiwer om te bel as jy enige veranderinge in jou baba se asemhaling, voeding of algemene toestand opmerk nie.

Hoe moet jy voorberei vir jou dokterafspraak?

Om voorbereid te wees vir mediese afsprake kan jou help om die beste uit jou besoeke te haal en te verseker dat al jou bekommernisse aangespreek word. Skryf jou vrae vooraf neer sodat jy niks belangriks vergeet nie.

Oorweeg om voor te berei:

• ’n Lys van alle huidige simptome en wanneer hulle begin het
• Vrae oor behandelingsopsies en wat om te verwag
• Inligting oor gesinsmediese geskiedenis
• Huidige medisyne en dosisse
• Versekeringsinligting en verwysingspapierwerk
• ’n Ondersteuningspersoon om jou te help om inligting te onthou

Moenie bang wees om om verduideliking te vra as mediese terme verwarrend is nie. Jou gesondheidsorgspan wil verseker dat jy jou baba se toestand en behandelingsplan ten volle verstaan.

Wat is die belangrikste wenk oor ’n aangebore diafragmabreuk?

ADB is ’n ernstige maar behandelbare geboorteafwyking wat die diafragmaspier beïnvloed. Alhoewel dit gespesialiseerde mediese sorg en chirurgie benodig, leef baie kinders met ADB gesonde, normale lewens met behoorlike behandeling.

Die belangrikste ding om te onthou is dat vroeë diagnose en behandeling ’n beduidende verskil in uitkomste maak. As ADB tydens swangerskap opgespoor word, kan jou mediese span voorberei vir bevalling en onmiddellike sorg. Met vooruitgang in mediese tegnologie en chirurgiese tegnieke, verbeter die vooruitsigte vir babas met ADB voortdurend.

Onthou dat elke geval anders is, en jou gesondheidsorgspan sal saam met jou werk om die beste behandelingsplan vir jou spesifieke situasie te ontwikkel. Bly in kontak met jou mediese span, vra vrae, en moenie huiwer om ondersteuning te soek wanneer jy dit nodig het nie.

Dikwels gevrae vrae oor aangebore diafragmabreuke

Kan ’n aangebore diafragmabreuk voorkom word?

Daar is tans geen bekende manier om ADB te voorkom nie, aangesien dit tydens vroeë fetale ontwikkeling voorkom. Om prenatale vitamiene te neem, skadelike stowwe tydens swangerskap te vermy, en goeie prenatale sorg te handhaaf, word altyd aanbeveel vir algemene fetale gesondheid, maar hierdie maatreëls voorkom nie spesifiek ADB nie.

Wat is die oorlewingsyfer vir babas met ADB?

Die oorlewingsyfer vir ADB het oor die jare aansienlik verbeter en wissel nou van 70-90%, afhangende van die erns van die toestand. Babas met ligte ADB en goed ontwikkelde longe het uitstekende uitkomste, terwyl diegene met ernstiger gevalle addisionele uitdagings kan ondervind, maar steeds goeie oorlewingskanse het met behoorlike mediese sorg.

Sal my kind voortdurende mediese sorg benodig na ADB-chirurgie?

Die meeste kinders benodig gereelde opvolgsorg om longfunksie, groei en ontwikkeling te monitor. Sommige benodig addisionele behandelings vir komplikasies soos gastro-esofageale refluks of gehoorprobleme. Baie kinders met ADB kan egter aan normale aktiwiteite deelneem namate hulle groei, insluitend sport en ander fisieke aktiwiteite.

Kan ADB weer in toekomstige swangerskappe voorkom?

Die risiko om nog ’n baba met ADB te hê, is baie laag, gewoonlik minder as 2%. Die meeste gevalle van ADB kom lukraak voor en word nie oorgeërf nie. As daar egter genetiese faktore betrokke is, kan jou dokter genetiese berading aanbeveel om jou spesifieke situasie en enige toetsopsies te bespreek.

Hoe gou na geboorte vind ADB-chirurgie gewoonlik plaas?

Die tydsberekening van chirurgie wissel afhangende van jou baba se toestand. Sommige babas benodig chirurgie binne die eerste paar dae van die lewe, terwyl ander etlike weke kan wag totdat hulle stabieler is. Die mediese span sal eers fokus op die ondersteuning van asemhaling en algemene gesondheid voordat hulle met chirurgie voortgaan om die diafragma te herstel.