Aangebore Mioastenie-Sindrome

Aangebore mioastenie-sindrome is 'n groep seldsame, erflik toestande wat veroorsaak word deur 'n geenverandering wat lei tot spier swakheid, wat vererger met fisieke aktiwiteit. Enige spiere wat vir beweging gebruik word, kan geaffekteer word, insluitend spiere wat spraak, kou en sluk, sien en knip, asemhaling en loop beheer.

Daar is baie tipes aangebore mioastenie-sindrome, afhangende van watter geen geaffekteer word. Die veranderde geen bepaal ook baie van die tekens en simptome en die erns van die toestand.

Aangebore mioastenie-sindrome word gewoonlik by geboorte of in die vroeë kinderjare geïdentifiseer en is lewenslange toestande.

Daar is geen genesing vir aangebore mioastenie-sindrome nie. Medikasie is oor die algemeen 'n effektiewe behandeling vir spier swakheid simptome. Watter medikasie werk, hang af van watter geen geïdentifiseer word as die oorsaak van die aangebore mioastenie-sindroom. Seldam het sommige kinders 'n ligte vorm wat geen behandeling benodig nie.

Aangebore mioastenie-sindrome word tipies by geboorte geïdentifiseer. Maar as tekens en simptome mild is, kan die toestand dalk eers in die kinderjare, of selde, in die vroeë volwassenheid geïdentifiseer word.

Afhangende van die tipe aangebore mioastenie-sindroom, wissel die erns van tekens en simptome geweldig, van geringe swakheid tot die onvermoë om te beweeg. Sommige simptome kan lewensgevaarlik wees.

Gemeen aan alle aangebore mioastenie-sindrome is spier swakheid wat vererger met fisieke aktiwiteit. Enige spiere wat vir beweging gebruik word, kan geaffekteer word, maar die spiere wat die meeste geaffekteer word, is dié wat die beweging van die ooglede en oë en kou en sluk beheer.

Gedurende babajare en vroeë kinderjare vind progressiewe verlies aan noodsaaklike vrywillige spieraktiwiteit plaas met spiergebruik. Verswakte spierswakheid kan lei tot:

• Hangende ooglede en swak oogbeheer, dikwels met dubbelvisie.
• Moeilikheid met kou en sluk.
• Swakheid van gesigspiere.
• Swak gehuil.
• Slurring of nasale spraak.
• Vertraagde kruip en loop.
• Vertraagde ontwikkeling van pols-, hand- en vingervaardighede, soos tande borsel of hare kam.
• Moeite om die kop in 'n regop posisie te ondersteun.
• Asemhalingsprobleme, soos om kortasem te voel en kort pouses in asemhaling te hê, soms vererger deur infeksie, koors of stres.

Afhangende van die tipe aangebore mioastenie-sindroom, kan ander tekens en simptome insluit:

• Skeletmisvormings, soos gewrig-, ruggraat- of voetmisvormings.
• Ongewone gesigstrekke, soos 'n smal kakebeen of wyd geplaasde oë.
• Gehoorverlies.
• Swakheid, gevoelloosheid en pyn, gewoonlik in hande en voete.
• Aanvalle.
• Nierprobleme.
• Kognitiewe verswakking, selde.

Praat met u dokter as u enige van die bogenoemde tekens by u kind opmerk, of as u kommer oor u eie tekens of simptome het.

Verorsaak deur een of meer van meer as 30 geïdentifiseerde gene, hang die tipe aangebore mioastenie-sindroom af van watter geen geaffekteer word.

Aangebore mioastenie-sindrome word geklassifiseer deur watter plek in die neuromuskulêre juncsie geaffekteer word ― die area wat seine (impulse) tussen die senuweeselle en die spierselle verskaf om beweging (sinapse) te veroorsaak. Ontwrigte seine wat spierfunksie-verlies veroorsaak, kan in verskillende plekke voorkom:

• Senuweeselle waar die impuls begin (presinapties).
• Ruimte tussen jou senuwee- en spierselle (sinapties).
• Spierselle waar die impuls ontvang word (postsinapties), die algemeenste plek.

Sommige tipes aangebore mioastenie-sindrome is die gevolg van aangebore afwykings van glikosiliering. Glikosiliering is 'n komplekse chemiese proses wat 'n rol speel in die regulering van kommunikasie tussen selle. Glikosilieringdefekte kan die oordrag van seine van senuweeselle na spiere nadelig beïnvloed.

Aangebore mioastenie-sindrome word meestal outosomale resessief oorgeërf. Dit beteken dat beide ouers draers moet wees, maar hulle toon gewoonlik nie tekens van die toestand nie. Die aangetaste kind erf twee eksemplare van die abnormale geen ― een van elke ouer. As kinders slegs een eksemplaar erf, sal hulle nie die sindroom ontwikkel nie, maar hulle sal draers wees en moontlik die geen aan hul eie kinders oordra.

Seldam kan aangebore mioastenie-sindrome outosomale dominant oorgeërf word, wat beteken dat slegs een ouer die aangetaste geen oordra. In sommige gevalle kom die aangetaste geen lukraak voor en word dit nie oorgeërf nie. In ander gevalle kan geen geen geïdentifiseer word nie.

’n Kind loop die risiko van ’n aangebore mioastenie-sindroom indien beide ouers draers is van ’n geen wat bekend is om die sindroom te veroorsaak. Die kind erf dan twee eksemplare van die geen. Kinders wat slegs een eksemplaar van die geen van een ouer erf, sal die sindroom gewoonlik nie ontwikkel nie, maar sal draers wees.

Jou dokter sal 'n fisiese ondersoek doen ― insluitend 'n neurologiese ondersoek ― en simptome en mediese geskiedenis hersien om na tekens van 'n aangebore mioastenie-sindroom te kyk. Jou dokter kan ook toetse bestel om ander toestande met soortgelyke simptome uit te sluit.

Die volgende toetse kan help om 'n aangebore mioastenie-sindroom te diagnoseer en te bepaal hoe ernstig die versteuring is.

• Bloedtoetse. 'n Bloedtoets kan die teenwoordigheid van abnormale antiliggame openbaar wat seine tussen jou senuwees en jou spiere versteur. Ander bloedtoetse kan nuttig wees om ander toestande uit te sluit wat soortgelyke simptome kan hê.
• Elektromiografie (EMG). EMG is 'n diagnostiese prosedure om die gesondheid van spiere en die senusel wat hulle beheer, genaamd motoneurone, te assesseer. EMG-resultate kan senuweefunksie-versteuring, spierfunksie-versteuring of probleme met sein-oordrag tussen die senuwees en spiere openbaar.
• Herhalende senuwee-stimulasie. In hierdie senuweegeleidingstudie word elektrodes op jou vel bo-op die spiere wat getoets moet word, aangebring. Klein pulse elektrisiteit word deur die elektrodes gestuur om die senuwee se vermoë om 'n sein na jou spier te stuur, te meet. Die senuwee word herhaaldelik getoets om te sien of sy vermoë om seine te stuur, met moegheid versleg.
• Genetiese toetsing. Dit kan die spesifieke aangetaste geen identifiseer wat verantwoordelik is vir die aangebore mioastenie-sindroom en watter behandelings voordelig kan wees.
• Cholinesterase-uitdagings toets. Cholinesterase-inhibitormedikasie, soos piridostigmien, word gegee om te bepaal of verbetering in spiermoegheid voorkom met herhalende beweging.
• Ander toetse. Dit kan longfunksietoetse insluit om asemhaling en suurstofversadiging te assesseer, 'n slaapstudie om asemhaling en apnee tydens slaap te assesseer, of 'n spierbiopsie om na spiervesels te kyk.

Genetiese toetsing behels die ondersoek van jou DNA, die chemiese databasis wat instruksies vir jou liggaam se funksies dra. Genetiese toetsing kan veranderinge, soms mutasies genoem, in gene openbaar wat aangebore mioastenie-sindrome veroorsaak. Genetiese toetsing kan ook vir familielede aanbeveel word.

Om met jou dokter, 'n mediese genetikus of 'n genetiese berader te gesels oor waarom die toets gedoen word en hoe die resultate jou kan beïnvloed, is 'n belangrike stap in die proses van genetiese toetsing.

Soms hoef kinders met sagte aangebore mioastenie-sindrome geen behandeling nie.

Medikasie is nie 'n genesing nie, maar dit kan spierkontraksie en spierkrag by mense met aangebore mioastenie-sindrome verbeter. Watter medikasie effektief is, hang af van die tipe aangetaste geen. Medikasie wat effektief is vir een tipe sindroom, kan ondoeltreffend wees vir 'n ander tipe, daarom word genetiese toetsing aanbeveel voordat medikasie begin word.

Medikasiebehandelingopsies kan insluit:

• Asetazolamied
• 3,4-diaminopiridine (3,4-DAP), bemark as amifampridien (Firdapse, Ruzurgi)
• Albuterol
• Efedrien
• Fluoksetien (Prozac)
• Neostigmien (Bloxiverz)
• Piridostigmien (Mestinon, Regonol)

Ondersteunende behandelings hang af van die tipe en erns van die aangebore mioastenie-sindroom. Opsies kan insluit:

• Terapieë. Fisio-, spraak- en arbeidsterapieë kan help om funksie te handhaaf. Terapie kan ook ondersteunende toestelle bied, soos rolstoele, loophulpmiddels en hand- en armsteuns.
• Voedingsondersteuning. Probleme met kou en sluk kan addisionele voeding vereis. Enterale voeding, ook bekend as buisvoeding, is 'n manier om voeding direk in die maag of dunderm te lewer. Jou dokter kan 'n prosedure aanbeveel om 'n buis deur die vel op die buik en in die maag (gastrostomie) of in die dunderm (jejunostomie) te plaas.
• Chirurgie. Vir ernstige ortopediese misvormings, soos in die ruggraat of voete, kan chirurgiese korreksie nodig wees.

Reëlmatige opvolg-afsprake met 'n span mediese professionele persone bied voortdurende sorg en kan help om sekere komplikasies te voorkom. Jou gesondheidsorgspan kan jou verbind met toepaslike ondersteuning vir die huis, skool of werk.

Swangerskap kan die simptome van aangebore mioastenie-sindrome vererger, daarom is noukeurige monitering tydens en na swangerskap nodig.

Om na 'n kind of familielid met 'n aangebore mioastenie-sindroom om te sien, kan stresvol en uitputtend wees. Jy weet dalk nie wat om te verwag nie, en jy mag bekommerd wees oor jou vermoë om die nodige sorg te verskaf.

Oorweeg hierdie stappe om jouself voor te berei:

• Leer oor die versteuring. Leer soveel as moontlik oor aangebore mioastenie-sindrome. Dan kan jy die beste keuses maak en 'n voorstander vir jouself of jou kind wees.
• Vind 'n span betroubare professionele persone. Jy sal belangrike besluite oor sorg moet neem. Mediese sentrums met spesialiteitspanne kan jou inligting oor die versteuring bied, jou sorg koördineer onder spesialiste, jou help om opsies te evalueer en behandeling te verskaf.
• Soek ander families. Om met mense te gesels wat met soortgelyke uitdagings worstel, kan jou inligting en emosionele ondersteuning bied. Vra jou dokter oor ondersteuningsgroepe in jou gemeenskap. As 'n groep nie vir jou is nie, kan jou dokter jou dalk in kontak bring met 'n familie wat met die versteuring te doen gehad het. Of jy kan dalk 'n groep of individuele ondersteuning aanlyn vind.
• Oorweeg ondersteuning vir versorgers. Vra om of aanvaar hulp in die versorging van jou geliefde wanneer nodig. Opsies vir addisionele ondersteuning kan insluit om te vra oor bronne van verligtingsorg, om ondersteuning van familie en vriende te vra, en om tyd te neem vir jou eie belangstellings en aktiwiteite. Berading met 'n geestesgesondheidsprofessionele kan help met aanpassing en hantering.