Gaucher-Siekte

Gaucher (go-SHAY) siekte is die gevolg van 'n opbou van sekere vetterige stowwe in sekere organe, veral jou milt en lewer. Dit veroorsaak dat hierdie organe vergroot en kan hul funksie beïnvloed. Die vetterige stowwe kan ook in beenweefsel opbou, wat die been verswak en die risiko van frakture verhoog. As die beenmurg geaffekteer word, kan dit die bloed se vermoë om te stol, belemmer. 'n Ensiem wat hierdie vetterige stowwe afbreek, werk nie behoorlik in mense met Gaucher-siekte nie. Behandeling sluit dikwels ensiemvervangings terapie in. 'n Erflike versteuring, Gaucher-siekte is die algemeenste onder Joodse mense van Oos- en Sentraal-Europese afkoms (Asjkenasies). Simptome kan op enige ouderdom verskyn.

Daar is verskillende tipes Gaucher-siekte, en tekens en simptome van die siekte wissel wyd, selfs binne dieselfde tipe. Tipe 1 is verreweg die algemeenste. Sibblings, selfs identiese tweelinge, met die siekte kan verskillende vlakke van erns hê. Sommige mense wat Gaucher-siekte het, het slegs ligte of geen simptome nie. Die meeste mense wat Gaucher-siekte het, het verskillende grade van die volgende probleme: Buikklaagtes. Omdat die lewer en veral die milt dramaties kan vergroot, kan die buik pynlik geswel word. Skeletmisvormings. Gaucher-siekte kan bene verswak, wat die risiko van pynlike frakture verhoog. Dit kan ook die bloedtoevoer na jou bene belemmer, wat kan veroorsaak dat dele van die been afsterf. Bloedafwykings. 'n Afname in gesonde rooibloedselle (anemie) kan lei tot ernstige moegheid. Gaucher-siekte beïnvloed ook die selle wat verantwoordelik is vir stolling, wat maklike kneusing en neusbloeding kan veroorsaak. Meer selde beïnvloed Gaucher-siekte die brein, wat abnormale oogbewegings, spierstijfheid, slukprobleme en aanvalle kan veroorsaak. Een seldsame subtipe van Gaucher-siekte begin in die babajare en lei gewoonlik tot die dood teen die ouderdom van 2 jaar. As jy of jou kind die tekens en simptome het wat verband hou met Gaucher-siekte, maak 'n afspraak met jou dokter.

Indien u of u kind die tekens en simptome van Gaucher-siekte het, maak 'n afspraak met u dokter.

Gaucher-siekte word oorgedra in 'n oorerwingspatroon wat outosomale resessief genoem word. Beide ouers moet draers van 'n veranderde (gemuteerde) Gaucher-geen wees vir hul kind om die toestand te erf.

Mense van Oos- en Sentraal-Europese Joodse (Asjkenasiese) afkoms het 'n groter risiko om die algemeenste tipe Gaucher-siekte te ontwikkel.

Gaucher-siekte kan lei tot: Vertraagde groei en puberteit by kinders Ginekologiese en obstetriese probleme Parkinson se siekte Kankers soos mieloom, leukemie en limfoom

Tydens 'n fisiese ondersoek sal u dokter op u of u kind se buik druk om die grootte van die milt en lewer na te gaan. Om vas te stel of u kind Gaucher-siekte het, sal die dokter u kind se lengte en gewig met gestandaardiseerde groeikaarte vergelyk. Hy of sy mag ook sekere laboratoriumtoetse, beeldvormingsskande en genetiese berading aanbeveel. Laboratoriumtoetse Bloedmonsters kan getoets word vir vlakke van die ensiem wat met Gaucher-siekte geassosieer word. Genetiese analise kan openbaar of u die siekte het. Beeldvormingstoetse Mense wat met Gaucher-siekte gediagnoseer is, benodig gewoonlik periodieke toetse om die vordering daarvan op te spoor, insluitend: Dubbelenergie-röntgenabsorptiometrie (DXA). Hierdie toets gebruik lae-vlak-röntgenstrale om beendigtheid te meet. MRI. Deur gebruik te maak van radiogolwe en 'n sterk magneetveld, kan 'n MRI toon of die milt of lewer vergroot is en of beenmurg geaffekteer is. Voorkonsepsie-sifting en prenatale toetsing U mag genetiese sifting oorweeg voordat u 'n gesin begin as u of u maat van Ashkenazi-Joodse erfenis is of as een van u 'n gesinsgeskiedenis van Gaucher-siekte het. In sommige gevalle beveel dokters prenatale toetsing aan om te sien of die fetus die risiko van Gaucher-siekte loop. Meer inligting Genetiese toetsing MRI

Alhoewel daar geen genesing vir Gaucher-siekte is nie, kan ʼn verskeidenheid behandelings help om simptome te beheer, onomkeerbare skade te voorkom en die lewensgehalte te verbeter. Sommige mense het sulke ligte simptome dat hulle geen behandeling nodig het nie. Jou dokter sal waarskynlik roetine-monitering aanbeveel om die siekteprogressie en komplikasies dop te hou. Hoe gereeld jy gemonitor moet word, sal afhang van jou situasie. Medikasie Baie mense wat Gaucher-siekte het, het verbeterings in hul simptome gesien nadat hulle behandeling begin het met: Ensiemvervangings terapie. Hierdie benadering vervang die gebrekkige ensiem met kunsmatige ensieme. Hierdie vervangingsensieme word in ʼn buitepasiëntprosedure deur ʼn aar (intraveneus) gegee, tipies in hoë dosisse teen tweeweeklikse tussenposes. Soms het mense ʼn allergiese of hipersensitiwiteitsreaksie op ensiembehandeling. Miglustat (Zavesca). Hierdie orale medikasie blyk in te meng met die produksie van vetterige stowwe wat by mense met Gaucher-siekte opbou. Diarree en gewigsverlies is algemene newe-effekte. Eliglustat (Cerdelga). Hierdie geneesmiddel lyk ook of dit die produksie van vetterige stowwe wat by mense met die algemeenste vorm van Gaucher-siekte opbou, inhibeer. Moontlike newe-effekte sluit in moegheid, hoofpyn, naarheid en diarree. Osteoporose-medikasie. Hierdie tipes medikasie kan help om bene wat deur Gaucher-siekte verswak is, te herbou. Chirurgiese en ander prosedures As jou simptome ernstig is en jy nie ʼn kandidaat vir minder indringende behandelings is nie, kan jou dokter die volgende voorstel: Beenmurg-oorplanting. In hierdie prosedure word bloedvormende selle wat deur Gaucher-siekte beskadig is, verwyder en vervang, wat baie van die tekens en simptome van Gaucher kan omkeer. Omdat dit ʼn hoërisiko-benadering is, word dit minder gereeld uitgevoer as ensiemvervangings terapie. Miltverwydering. Voordat ensiemvervangings terapie beskikbaar geword het, was die verwydering van die milt ʼn algemene behandeling vir Gaucher-siekte. Nou word hierdie prosedure tipies as ʼn laaste uitweg gebruik. Meer inligting Beenmurg-oorplanting Versoek ʼn afspraak

Om enige chroniese siekte te hê, kan moeilik wees, maar om 'n seldsame siekte soos Gaucher te hê, kan selfs moeiliker wees. Min mense weet van die siekte, en nog minder verstaan die uitdagings wat jy in die gesig staar. Jy vind dit dalk nuttig om met iemand anders te gesels wat Gaucher-siekte het of iemand wat 'n kind met die siekte het. Gesels met jou dokter oor ondersteuningsgroepe in jou area.