Hemochromatose

Hemochromatosis (hee-moe-kro-muh-toe-sis) is 'n toestand wat veroorsaak dat die liggaam te veel yster uit voedsel absorbeer. Oormatige yster word in die organe gestoor, veral die lewer, hart en pankreas. Te veel yster kan lei tot lewensbedreigende toestande, soos lewersiekte, hartprobleme en diabetes. Daar is 'n paar tipes hemochromatosis, maar die mees algemene tipe word veroorsaak deur 'n geenverandering wat deur families oorgedra word. Slegs 'n paar mense wat die gene het, ontwikkel ooit ernstige probleme. Simptome verskyn gewoonlik in die middeljare. Behandeling behels die gereelde verwydering van bloed uit die liggaam. Omdat baie van die liggaam se yster in rooibloedselle voorkom, verlaag hierdie behandeling yster vlakke.

Sommige mense met hemochromatose het nooit simptome nie. Vroeë simptome oorvleuel dikwels met dié van ander algemene toestande. Simptome kan insluit: Gewrigspyn. Buikpyn. Moegheid. Swakheid. Diabetes. Verlies van seksdryf. Impotensie. Hartversaking. Lewerversaking. Brons- of grys velkleur. Geheue mis. Die algemeenste tipe hemochromatose is teenwoordig by geboorte. Maar die meeste mense ervaar nie simptome tot later in die lewe nie — gewoonlik na die ouderdom van 40 by mans en na die ouderdom van 60 by vroue. Vroue is meer geneig om simptome na menopouse te ontwikkel, wanneer hulle nie meer yster verloor met menstruasie en swangerskap nie. Sien 'n gesondheidswerker as u enige van die simptome van hemochromatose ervaar. As u 'n direkte familielid het wat hemochromatose het, vra u gesondheidsorgspan oor genetiese toetsing. Genetiese toetsing kan nagaan of u die geen het wat u risiko van hemochromatose verhoog.

Raadpleeg u gesondheidsorgverskaffer indien u enige van die simptome van hemochromatose ondervind. Indien u 'n direkte familielid het wat hemochromatose het, vra u verskaffer oor genetiese toetsing. Genetiese toetsing kan nagaan of u die geen het wat u risiko van hemochromatose verhoog.

Hemochromatose word meestal veroorsaak deur 'n verandering in 'n geen. Hierdie geen beheer die hoeveelheid yster wat die liggaam uit voedsel absorbeer. Die veranderde geen word van ouers aan kinders oorgedra. Hierdie tipe hemochromatose is verreweg die algemeenste tipe. Dit word erflik hemochromatose genoem. 'n Geen genaamd HFE is meestal die oorsaak van erflik hemochromatose. Jy erf een HFE-geen van elk van jou ouers. Die HFE-geen het twee algemene mutasies, C282Y en H63D. Genetiese toetsing kan openbaar of jy hierdie veranderinge in jou HFE-geen het. As jy twee veranderde gene erf, kan jy hemochromatose ontwikkel. Jy kan ook die veranderde geen aan jou kinders oordra. Maar nie almal wat twee gene erf ontwikkel probleme wat verband hou met die ysteroorlading van hemochromatose nie. As jy een veranderde geen erf, is dit onwaarskynlik dat jy hemochromatose sal ontwikkel. Jy word egter beskou as 'n draer en kan die veranderde geen aan jou kinders oordra. Maar jou kinders sal die siekte nie ontwikkel tensy hulle ook 'n ander veranderde geen van die ander ouer erf nie. Yster speel 'n belangrike rol in verskeie liggaamsfunksies, insluitend die produksie van bloed. Maar te veel yster is giftig. 'n Hormoon wat deur die lewer afgeskei word, genaamd hepcidin, beheer hoe yster gebruik en geabsorbeer word in die liggaam. Dit beheer ook hoe oortollige yster in verskillende organe gestoor word. In hemochromatose word die rol van hepcidin beïnvloed, wat veroorsaak dat die liggaam meer yster absorbeer as wat dit nodig het. Hierdie oortollige yster word in belangrike organe gestoor, veral die lewer. Oor 'n tydperk van jare kan die gestoorde yster ernstige skade veroorsaak wat tot orgaanversaking kan lei. Dit kan ook lei tot langdurige siektes, soos sirrose, diabetes en hartversaking. Baie mense het geenveranderinge wat hemochromatose veroorsaak. Nie almal ontwikkel egter ysteroorlading tot 'n mate wat weefsel- en orgaanskade veroorsaak nie. Erflik hemochromatose is nie die enigste tipe hemochromatose nie. Ander tipes sluit in: Jeugdige hemochromatose. Dit veroorsaak dieselfde probleme by jongmense as wat erflik hemochromatose by volwassenes veroorsaak. Maar ysteropbou begin baie vroeër, en simptome verskyn gewoonlik tussen die ouderdomme van 15 en 30. Hierdie toestand word veroorsaak deur veranderinge in die hemojuvelin- of hepcidin-gene. Neonatale hemochromatose. In hierdie ernstige siekte bou yster vinnig op in die lewer van die ontwikkelende baba in die baarmoeder. Daar word geglo dat dit 'n outo-immuun siekte is, waarin die liggaam homself aanval. Sekondêre hemochromatose. Hierdie vorm van die siekte word nie geërf nie en word dikwels na verwys as ysteroorlading. Mense met sekere tipes bloedarmoede of lewersiekte benodig dikwels veelvuldige bloedtransfusies. Dit kan lei tot oortollige ysteropbou.

Faktore wat die risiko van hemochromatose verhoog, sluit in: Twee kopieë van 'n veranderde HFE-geen hê. Dit is die grootste risikofaktor vir erfelike hemochromatose. Gesinsgeskiedenis. Om 'n ouer of broer of suster met hemochromatose te hê, verhoog die waarskynlikheid om die siekte te ontwikkel. Etnisiteit. Mense van Noord-Europese afkoms is meer geneig tot erfelike hemochromatose as mense van ander etniese agtergronde. Hemochromatose is minder algemeen onder mense van swart, Spaanse en Asiatiese afkoms. Geslag. Mans is meer geneig as vroue om simptome van hemochromatose op 'n jonger ouderdom te ontwikkel. Omdat vroue yster verloor deur menstruasie en swangerskap, berg hulle geneig om minder van die mineraal op te gaar as mans. Na menopouse of 'n histerektomie neem die risiko vir vroue toe.

• Lewerprobleme. Sirrose — permanente littekens van die lewer — is net een van die probleme wat kan voorkom. Sirrose verhoog jou risiko van lewerkanker en ander lewensbedreigende komplikasies.
• Diabetes. Beskadiging aan die pankreas kan tot diabetes lei.
• Hartprobleme. Oormatige yster in jou hart beïnvloed die hart se vermoë om genoeg bloed vir jou liggaam se behoeftes te sirkuleer. Dit word kongestiewe hartversaking genoem. Hemochromatose kan ook abnormale hartritmes veroorsaak, wat aritmieë genoem word.
• Voortplantingsprobleme. Oormatige yster kan lei tot erektiele disfunksie en verlies van libido by mans. Dit kan by vroue tot die afwesigheid van die menstruele siklus lei.
• Veranderinge in velkleur. Afsettings van yster in velselle kan jou vel 'n brons- of grys kleur gee.

Hemochromatose kan moeilik wees om te diagnoseer. Vroeë simptome soos stywe gewrigte en moegheid kan te wyte wees aan toestande anders as hemochromatose.

Baie mense met die siekte het geen simptome behalwe hoë yster vlakke in hul bloed nie. Hemochromatose kan geïdentifiseer word as gevolg van onreëlmatige bloedtoetsresultate nadat toetse gedoen is vir ander redes. Dit kan ook aan die lig kom wanneer familielede van mense wat met die siekte gediagnoseer is, geskerm word.

Die twee belangrikste toetse om ysteroorlading op te spoor is:

• Serumtransferrienversadiging. Hierdie toets meet die hoeveelheid yster wat aan die proteïen transferrien gebind is wat yster in jou bloed dra. Transferrienversadigingwaardes groter as 45% word as te hoog beskou.

Hierdie bloedtoetse vir yster word die beste uitgevoer nadat jy gevas het. Verhogings in een of al hierdie toetse kan in ander afwykings gevind word. Jy mag die toetse moet herhaal vir die akkuraatste resultate.

Jou gesondheidsorgverskaffer kan ander toetse voorstel om die diagnose te bevestig en na ander probleme te soek:

• Lewerfunksietoetse. Hierdie toetse kan help om lewerskade te identifiseer.
• MRI. 'n MRI is 'n vinnige en nie-indringende manier om die mate van ysteroorlading in jou lewer te meet.
• Toetsing vir geenveranderinge. Toetsing van jou DNA vir veranderinge in die HFE-geen word aanbeveel as jy hoë vlakke van yster in jou bloed het. As jy genetiese toetsing vir hemochromatose oorweeg, bespreek die redes daarvoor en daarteen met jou verskaffer of 'n genetiese berader.
• Verwydering van 'n lewerweefselmonster vir toetsing. As jou verskaffer lewerskade vermoed, kan die verskaffer 'n lewerbiopsie bestel. Tydens 'n lewerbiopsie word 'n weefselmonster uit jou lewer verwyder met behulp van 'n dun naald. Die monster gaan na 'n laboratorium om getoets te word vir die teenwoordigheid van yster. Die laboratorium kyk ook na bewyse van lewerskade, veral littekens of sirrose. Risikos van biopsie sluit kneusing, bloeding en infeksie in.

Genetiese toetsing word aanbeveel vir alle ouers, broers en susters en kinders van enigiemand wat met hemochromatose gediagnoseer is. As 'n geenverandering slegs in een ouer gevind word, hoef kinders nie getoets te word nie.