Maligne Hipertermie

Maligne hipertermie is 'n ernstige reaksie op sekere middels wat vir narkose gebruik word. Hierdie ernstige reaksie sluit gewoonlik 'n gevaarlik hoë liggaamstemperatuur, stywe spiere of spasmes, 'n vinnige hartklop en ander simptome in. Sonder onmiddellike behandeling kan die komplikasies wat deur maligne hipertermie veroorsaak word, dodelik wees.

In die meeste gevalle word die geen wat jou op die risiko van maligne hipertermie plaas, geërf, alhoewel dit soms die gevolg is van 'n ewekansige genetiese verandering. Genetiese toetsing kan openbaar of jy 'n aangetaste geen het. Hierdie genetiese versteuring word maligne hipertermie-vatbaarheid (MHS) genoem.

Behandelings vir maligne hipertermie sluit die medikasie dantroleen (Dantrium, Revonto, Ryanodex), yspakke en ander maatreëls om liggaamstemperatuur te verlaag, asook ondersteunende sorg in.

In die meeste gevalle is daar geen tekens of simptome van vatbaarheid vir maligne hipertermie nie totdat jy blootgestel word aan sekere middels wat vir narkose gebruik word nie.

Tekens en simptome van maligne hipertermie kan wissel en kan tydens narkose of tydens herstel kort na operasie voorkom. Dit kan insluit:

• Ernstige spierstijfheid of -spasmes
• Vinnige, vlak asemhaling en probleme met lae suurstof en hoë koolstofdioksied
• Vinnige hartklop
• Onreëlmatige hartklop
• Gevaarlik hoë liggaamstemperatuur
• Oormatige sweet
• Gevlekte, onreëlmatige velkleur (gevlekte vel)

In seldsame gevalle het mense met 'n risiko van maligne hipertermie tekens van 'n reaksie getoon na intense fisieke aktiwiteit tydens oormatige hitte of humiditeit, tydens 'n virussiekte, of wanneer hulle statienmedikasie gebruik wat cholesterol verlaag.

As jy 'n risiko van maligne hipertermie het en jy het nie 'n ernstige reaksie tydens jou eerste blootstelling aan sekere narkosemiddels nie, het jy steeds 'n risiko as jy hierdie middels in die toekoms ontvang. Ander narkosemiddels wat nie 'n reaksie veroorsaak nie, kan eerder gebruik word.

As iemand in u gesin bekend is met 'n risiko vir maligne hipertermie en u narkose benodig, is dit belangrik om u gesondheidsorgverskaffer en narkose-spesialis (anestesioloog) te vertel. Ander middels kan eerder gebruik word.

Maligne hipertermie kan voorkom as jy vatbaar is vir maligne hipertermie (MHS), 'n genetiese versteuring wat veroorsaak word deur 'n geenverandering (mutasie). Die aangetaste geen verhoog jou risiko van maligne hipertermie wanneer jy blootgestel word aan sekere narkosemiddels wat 'n reaksie veroorsaak. Die aangetaste geen word meestal geërf, gewoonlik van een ouer wat dit ook het. Minder dikwels word die aangetaste geen nie geërf nie en is dit die gevolg van 'n ewekansige geenverandering.

Verskillende gene kan MHS veroorsaak. Die geen wat meestal aangetas word, is RYR1. Gene wat minder dikwels aangetas word, sluit in CACNA1S en STAC3.

Jou risiko om die genetiese versteuring MHS te hê, is hoër as iemand in jou familie dit het.

• Jy hoef net een veranderde geen van 'n ouer te erf om deur hierdie versteuring geraak te word (outosomaal dominante oorerwingspatroon). As een van jou ouers die geenverandering het wat MHS veroorsaak, het jy 'n 50% kans om ook MHS te hê.
• As jy ander familielede met MHS het, is jou kans om dit te hê ook verhoog.

Jou risiko om maligne hipertermie te hê, is ook hoër as jy of 'n naverwante familielid het:

• 'n Geskiedenis van 'n gebeurtenis wat vermoed word om maligne hipertermie tydens narkose te wees
• 'n Geskiedenis van spierweefsel afbreek wat rabdomiolise (rab-doe-my-OL-ih-sis) genoem word, wat veroorsaak kan word deur oefening in uiterste hitte en humiditeit of wanneer 'n statiendrug geneem word
• Sekere spiersiektes en -versteurings veroorsaak deur oorgeërfde geenveranderinge

Indien dit nie betyds behandel word nie, kan maligne hipertermie lei tot ernstige komplikasies, soos:

• 'n Seldzame toestand wat veroorsaak dat spierselle afbreek (rabdomiolise)
• Nierbeskadiging of -versaking
• Probleme met stolling en bloeding
• Die dood

As jy 'n gesinsgeskiedenis van maligne hipertermie het of 'n familielid wat probleme met narkose ondervind, vertel asseblief jou gesondheidsorgverskaffer of narkotiseur voor enige operasie of prosedure wat narkose benodig. Deur jou risiko van maligne hipertermie te evalueer, kan jou narkotiseur sekere narkosemiddels vermy.

Maligne hipertermie word gediagnoseer op grond van tekens en simptome, monitering tydens en onmiddellik na narkose, en laboratoriumtoetse om komplikasies te identifiseer.

Toetsing om vas te stel of jy 'n verhoogde risiko van maligne hipertermie het (vatbaarheidstoetsing) kan aanbeveel word as jy risikofaktore het. Toetsing kan genetiese toetsing of 'n spierbiopsietoets insluit.

• Genetiese toetsing. Die geenverandering (mutasie) wat jou vatbaar maak vir maligne hipertermie word geïdentifiseer deur middel van genetiese toetsing. 'n Monster van jou bloed word geneem en na 'n laboratorium gestuur vir analise. Genetiese toetsing kan die geenverandering identifiseer wat toon dat jy die genetiese versteuring het wat maligne hipertermie-vatbaarheid (MHS) genoem word.
• Spierbiopsie (kontraksietoets). In sommige gevalle kan jou gesondheidsorgverskaffer 'n spierbiopsie aanbeveel as jy 'n risiko van maligne hipertermie het. Gedurende hierdie toets word 'n klein stukkie spierweefsel chirurgies verwyder vir laboratoriumanalise. In die laboratorium word die monster blootgestel aan chemikalieë wat maligne hipertermie veroorsaak om te bepaal hoe die spier saamtrek. Omdat hierdie toets onmiddellik na verwydering op spierweefsel gedoen moet word, is reis na 'n gespesialiseerde spierbiopsiesenrum nodig.