Marfan-Sindroom
Oorsig
Marfan-sindroom is 'n oorerflike versteuring wat bindweefsel beïnvloed — die vesels wat jou organe en ander strukture in jou liggaam ondersteun en veranker. Marfan-sindroom raak meestal die hart, oë, bloedvate en skelet. Mense met Marfan-sindroom is gewoonlik lank en dun met buitengewoon lang arms, bene, vingers en tone. Die skade wat deur Marfan-sindroom veroorsaak word, kan lig of ernstig wees. As jou aorta — die groot bloedvat wat bloed van jou hart na die res van jou liggaam dra — geaffekteer word, kan die toestand lewensgevaarlik word. Behandeling behels gewoonlik medikasie om jou bloeddruk laag te hou om die spanning op jou aorta te verminder. Gereelde monitering om te kyk na skadeprogressie is noodsaaklik. Baie mense met Marfan-sindroom benodig uiteindelik voorkomende chirurgie om die aorta te herstel.
Simptome
Mense met Marfan-sindroom het gewoonlik besonder lang vingers. Dit is algemeen dat hulle duime verby die rand van hulle hande uitsteek wanneer hulle 'n vuis maak.
Marfan-sindroom is 'n genetiese versteuring wat veroorsaak dat mense buitengewoon lang arms, bene en vingers het. Jou dokter mag jou armspan wil meet as hy of sy dink jy het dalk die versteuring.
Die tekens en simptome van Marfan-sindroom kan baie wissel, selfs onder lede van dieselfde familie, omdat die versteuring so baie verskillende areas van die liggaam kan affekteer. Sommige mense ervaar slegs sagte effekte, maar ander ontwikkel lewensbedreigende komplikasies.
Marfan-sindroom eienskappe kan insluit:
- Lang en dun postuur
- Oneweredig lang arms, bene en vingers
- 'n Borbeen wat na buite uitsteek of na binne inbuig
- 'n Hoë, geboë verhemelte en vol tande
- Hartgeruis
- Uiterste bysigtigheid
- 'n Abnormaal geboë ruggraat
- Plat voete
Wanneer om dokter toe te gaan
As jy dink dat jy of jou kind moontlik Marfan-sindroom het, praat met jou dokter of kinderarts. As jou dokter 'n probleem vermoed, sal jy waarskynlik na 'n spesialis verwys word vir verdere evaluering.
Oorsake
Marfan-sindroom word veroorsaak deur én defek in die geen wat jou liggaam in staat stel om én proteïen te produseer wat help om bindweefsel sy elastisiteit en sterkte te gee.
Die meeste mense met Marfan-sindroom erf die abnormale geen van én ouer wat die versteuring het. Elke kind van én aangetaste ouer het én 50-50 kans om die defekte geen te erf. In ongeveer 25% van die mense wat Marfan-sindroom het, kom die abnormale geen van geen van die ouers nie. In hierdie gevalle ontwikkel én nuwe mutasie spontaan.
Risikofaktore
Marfan-sindroom affekteer mans en vroue ewe veel en kom in alle rasse en etniese groepe voor. Omdat dit 'n genetiese toestand is, is die grootste risikofaktor vir Marfan-sindroom om 'n ouer te hê met die versteuring.
Komplikasies
'n Aorta-aneurisme ontstaan wanneer 'n swak plek in die wand van jou aorta begin uitpuil (links). Dit kan enige plek in jou aorta voorkom. Om 'n aneurisme te hê, verhoog die risiko van 'n aortadisseksi - 'n skeur in die voering van die aorta, soos getoon in die beeld regs.Sommige mense met Marfan-sindroom kan die ontwrigting van die lens in hul oog ervaar.Retinale loslating is 'n noodsituasie waarin die dun weefsellaag agter in die oog, die retina genoem, van sy gewone posisie af wegtrek. Retinale selle skei van die laag bloedvate wat die oog van suurstof en voedingstowwe voorsien. Simptome van retinale loslating sluit dikwels flitsligte en drywers in jou sig in.Gesien van die kant af, neem die tipiese ruggraat die vorm aan van 'n langwerpige S, die boonste rug buig na buite en die onderste rug krom effens na binne. Gesien van agter af, moet die ruggraat egter as 'n reguit lyn van die basis van die nek tot by die stertbeen verskyn. Skiolise is 'n sywaartse kromming van die ruggraat.Marfan-sindroom kan die normale ontwikkeling van die ribbes belemmer, wat kan veroorsaak dat die borsbeen óf uitpuil óf in die bors ingesak lyk.Omdat Marfan-sindroom byna enige deel van jou liggaam kan affekteer, kan dit 'n wye verskeidenheid komplikasies veroorsaak.Die gevaarlikste komplikasies van Marfan-sindroom behels die hart en bloedvate. Gebrekkige bindweefsel kan die aorta verswak - die groot aar wat uit die hart ontstaan en bloed aan die liggaam voorsien.- Aortadisseksi. Die wand van die aorta bestaan uit lae. Disseksi vind plaas wanneer 'n klein skeur in die binneste laag van die aorta se wand bloed toelaat om tussen die binne- en buitelae van die wand te druk. Dit kan ernstige pyn in die bors of rug veroorsaak. 'n Aortadisseksi verswak die vaartuig se struktuur en kan tot 'n breuk lei, wat dodelik kan wees.- Klepmalformasies. Mense met Marfan-sindroom kan swak weefsel in hul hartkleppe hê. Dit kan tot rekking van die klepweefsel en abnormale klepfunksie lei. Wanneer hartkleppe nie behoorlik werk nie, moet jou hart dikwels harder werk om te vergoed. Dit kan uiteindelik tot hartversaking lei.Oogkomplikasies kan insluit:- Lensontwrigting. Die fokuslens in jou oog kan uit plek beweeg as sy ondersteunende strukture verswak. Die mediese term vir hierdie probleem is ektopia lentis, en dit kom voor by meer as die helfte van die mense met Marfan-sindroom.- Retinale probleme. Marfan-sindroom verhoog ook die risiko van 'n loslating of skeur in die retina, die liggevoelige weefsel wat die agterwand van jou oog beklee.Marfan-sindroom verhoog die risiko van abnormale krommings in die ruggraat, soos skoliose. Dit kan ook die normale ontwikkeling van die ribbes belemmer, wat kan veroorsaak dat die borsbeen óf uitpuil óf in die bors ingesak lyk. Voetpyn en lae rugpyn is algemeen met Marfan-sindroom.Marfan-sindroom kan die wande van die aorta, die hoofaar wat die hart verlaat, verswak. Tydens swangerskap pomp die hart meer bloed as gewoonlik. Dit kan ekstra spanning op die aorta plaas, wat die risiko van 'n dodelike disseksie of breuk verhoog.
Diagnose
Marfan-sindroom kan vir dokters moeilik wees om te diagnoseer omdat baie bindweefselversteurings soortgelyke tekens en simptome het. Selfs onder lede van dieselfde familie verskil die tekens en simptome van Marfan-sindroom wyd - beide in hul kenmerke en in hul erns. Sekere kombinasies van simptome en familiegeskiedenis moet teenwoordig wees om 'n diagnose van Marfan-sindroom te bevestig. In sommige gevalle mag 'n persoon sommige kenmerke van Marfan-sindroom hê, maar nie genoeg daarvan om met die versteuring gediagnoseer te word nie. Harttoetse As u dokter Marfan-sindroom vermoed, is een van die eerste toetse wat hy of sy mag aanbeveel 'n ekgokardiogram. Hierdie toets gebruik klankgolwe om regstydse beelde van u hart in beweging vas te vang. Dit kyk na die toestand van u hartkleppe en die grootte van u aorta. Ander hartbeeldopsies sluit in gerekenariseerde tomografie (CT)-skanderings en magnetiese resonansbeelding (MRI). As u met Marfan-sindroom gediagnoseer word, moet u gereelde beeldingstoetse ondergaan om die grootte en toestand van u aorta te monitor. Oogtoetse Oogondersoeke wat nodig mag wees, sluit in: Spleetlampondersoek. Hierdie toets kyk na lensluksasie, katarakte of 'n losgemaakte retina. U oë sal vir hierdie ondersoek heeltemal met druppels verwyding moet word. Oogdruktoets. Om na glaukoom te kyk, kan u oogarts die druk binne u oëbal meet deur dit met 'n spesiale instrument aan te raak. Verdowende oogdruppels word gewoonlik voor hierdie toets gebruik. Genetiese toetsing Genetiese toetsing word dikwels gebruik om die diagnose van Marfan-sindroom te bevestig. As 'n Marfan-mutasie gevind word, kan familielede getoets word om te sien of hulle ook geaffekteer is. U wil dalk met 'n genetiese berader gesels voordat u 'n gesin begin, om te sien wat u kanse is om Marfan-sindroom aan u toekomstige kinders oor te dra. Sorg by Mayo Clinic Ons sorgsame span Mayo Clinic-kundiges kan u help met u gesondheidskwessies wat verband hou met Marfan-sindroom. Begin hier Meer inligting Marfan-sindroomversorging by Mayo Clinic CT-skandering Ekgokardiogram Genetiese toetsing MRI Marfan-sindroom: Die belangrikheid van diagnose en behandeling Wys meer verwante inligting
Behandeling
Alhoewel daar geen genesing vir Marfan-sindroom is nie, fokus behandeling op die voorkoming van die verskillende komplikasies van die siekte. Om dit te bereik, moet u gereeld nagegaan word vir tekens dat die skade wat deur die siekte veroorsaak word, vorder.
In die verlede het mense wat Marfan-sindroom gehad het, dikwels jonk gesterf. Met gereelde monitering en moderne behandeling kan die meeste mense met Marfan-sindroom nou verwag om 'n meer normale lewensduur te hê.
Die sigprobleme wat verband hou met 'n ontwrigte lens in u oog kan dikwels met brille of kontaklense reggestel word.
Aortawortelchirurgie word gewoonlik op twee maniere gedoen. Klep-sparende aortawortelherstel (bo-regs beeld) vervang die vergrote gedeelte van die aorta met 'n kunsmatige buis, 'n inplanting genoem. Die aortaklep bly in plek. In aortaklep- en aortawortelvervanging (onder-regs beeld) word die aortaklep en 'n deel van die aorta verwyder. 'n Inplanting vervang die gedeelte van die aorta. 'n Meganiese of biologiese klep vervang die klep.
Afhangende van u tekens en simptome, kan prosedures insluit:
- Aortaherstel. As u aorta se deursnee ongeveer 2 duim (50 millimeter) bereik of as dit vinnig vergroot, kan u dokter 'n operasie aanbeveel om 'n gedeelte van u aorta met 'n buis van sintetiese materiaal te vervang. Dit kan help om 'n lewensgevaarlike skeuring te voorkom. U aortaklep mag ook vervang moet word.
- Skolliosebehandeling. Wanneer daar beduidende skoliose is, is 'n konsultasie met 'n ruggraatspesialis nodig. Stutwerk en chirurgie is in sommige gevalle nodig.
- Borbeenkorreksies. Chirurgiese opsies is beskikbaar om die voorkoms van 'n ingesinkte of uitstekende borbeen reg te stel. Omdat hierdie operasies dikwels as kosmeties beskou word, dek u versekering moontlik nie die koste nie.
- Oogoperasies. As dele van u retina geskeur het of van die agterkant van u oog losgemaak het, is chirurgiese herstel gewoonlik suksesvol. As u katarakte het, kan u bewolkte lens met 'n kunsmatige lens vervang word.
Die aortawortel is die begin van die aorta. Dit is geleë by die oorgang tussen die hoofpompkamer van die hart en die res van die aorta. Dit bevat die aortaklep en die oorsprong van die koronêre are. Vervanging van die aortawortel word aangedui in die teenwoordigheid van 'n aorta-aneurisme. 'n Aneurisme is 'n abnormale vergroting van 'n bloedvat. Die maksimum deursnee van die aneurisme word gebruik om die risiko van skeuring of disseksie te bepaal. Op die vlak van die aortawortel word 5,5 sentimeter in maksimum deursnee beskou as die grootte waarteen vervangingschirurgie by die meeste pasiënte uitgevoer moet word. Toestande waarin die aortawand intrinsiek swakker is, vereis intervensie by 'n kleiner grootte. Die meeste van hierdie toestande is te wyte aan genetiese abnormaliteit van die aortawand. Die klassieke abnormaliteit is Marfan-sindroom, maar ander seldsame afwykings is gedefinieer, soos Ehler-Danlos-sindroom, Loeys-Dietz-sindroom en 'n paar ander. Die verreweg mees algemene genetiese aorta-afwyking wat die aortawortel beïnvloed, is egter bikuspide aorta-klepsiekte. By al hierdie pasiënte met hoërisikotoestande moet die sneller vir chirurgiese intervensie verlaag word tot 5 sentimeter vir baie bikuspide aorta-kleppe en 4,5 sentimeter vir die meeste Marfan en ander meer ernstige genetiese afwykings.
Histories het vervanging van die aortawortel vervanging van die aortaklep daarin vereis, selfs wanneer die klep dalk nie beduidend siek was nie. By 'n jonger individu sou 'n meganiese aortaklep aanbeveel gewees het weens sy duursaamheid, maar dit vereis lewenslange antikoagulasie met bloedverdunners soos Coumadin. Die alternatiewe weefselaorta-klep sou nie Coumadin benodig nie, maar het 'n beperkte lewensduur, wat heroperasie noodsaak. Die huiwering om die aortawortel te vervang wanneer dit binne 'n normale aortaklep gevind word, het in die 1980's tot die ontwikkeling van tegnieke gelei om die inheemse klep te spaar. Die eerste poging het bekend geword as hermodellering, gevolg deur die reimplantasietegniek wat vir die eerste keer deur Tirone David aangemeld is. Die reimplantasietegniek het in daaropvolgende jare bewys dat dit die duursaamste is. Die chirurgiese beginsel is om die hele aortawortel van die ventrikulêre annulusverbinding tot by die sogenaamde sinutubulêre verbinding met 'n Dacron-inplantingsbuis te vervang. Binne hierdie buis word die driedimensionele aortaklep reïmplanteer, vandaar die naam. Gedurende die daaropvolgende jare het die aortawortelreïmplantasie, soms bekend as die David-operasie, getoon dat dit veilig en effektief is in 'n gespesialiseerde sentrum wat deur toegewyde aortasurge uitgevoer word. Alhoewel langtermynresultate baie positief was, kan die inheemse aortaklep by sommige pasiënte steeds versleg, wat langtermynmonitering en by sommige individue uiteindelike vervanging vereis.
Deur die jare is faktore geïdentifiseer wat die suksesvolle uitkoms van die prosedure beïnvloed. Byvoorbeeld, hoe groter die aneurisme, hoe meer vervorming sal die aortaklepblaadjie ly, wat tot erger aortaklepinsufficiënsie lei. Hoe langer die aorta-insufficiënsie bestaan, hoe meer fibrose en abnormaliteit vind in die blaadjies plaas, wat lei tot 'n laer sukses in die spaar van die klep en 'n laer langtermyn-duursaamheid van die gespaarde klep. Dit het gelei tot vroeëre intervensie by geselekteerde pasiënte om 'n duursame klepfunksie binne die vervangde wortel toe te laat.
Ten spyte van hierdie algemene neiging tot vroeëre chirurgie, het my praktyk voortgegaan om maksimum aorta-deursnee gekombineer met genetiese risikofaktore te gebruik om wortelvervanging te regverdig. Vroeg in die ontwikkeling van klep-sparende wortelvervanging is bikuspide aorta-kleppe nie as in aanmerking komend beskou nie weens die intrinsieke abnormaliteit van daardie kleppe. Onlangs is goeie resultate behaal in die behandeling van wortel-aneurisme waar bikuspide aorta-kleppe goed funksioneer. Alhoewel langtermyn-uitkomste in hierdie groep pasiënte minder optimaal mag wees as in die drieblad-aorta-klep, is 'n gespaarde bikuspide klep waarskynlik ook redelik duursaam. Ongelukkig is 'n beduidende fraksie van bikuspide kleppe by pasiënte met wortel-aneurismes nie normaal nie en vereis steeds klepvervanging.
Opsommend, aortawortelvervanging moet bepaal word deur die grootte van die aortawortel-aneurisme sowel as die genetiese risikofaktore. Wanneer aortaklepblaadjies van goeie gehalte is en gespaar kan word, moet hulle wees. As die blaadjies egter beduidende afwykings het en die herstel waarskynlik nie duursaam sal wees nie, moet die klep vervang word met 'n toepaslike prostetika om aan die behoeftes van die individuele pasiënt te voldoen. Kliniese oordeel moet gebruik word, beide wanneer besluit word wanneer om te opereer – sodat voorbarige intervensie vermy word – sowel as tydens chirurgie – om die voordele vir die pasiënt te maksimeer, selfs al kan dit soms die vervanging van die aortaklep beteken.
Vrywaring: Augustus is 'n gesondheidsinligtingplatform en sy antwoorde is nie mediese advies nie. Raadpleeg altyd 'n gelisensieerde mediese praktisyn naby jou voordat jy enige veranderinge aanbring.
Gemaak in Indië, vir die wêreld