Manne 2

Multiple endocrine neoplasia, tipe 2, ook bekend as MEN 2, is èn seldsame toestand. Dit veroorsaak gewasse in die skildklier en byskildkliere, byniere, lippe, mond, oôe en spysverteringskanaal. Genetiese toetse kan die veranderde geen vind wat MEN 2 veroorsaak. Gesondheidsorgverskaffers kan die gesondheidsprobleme behandel wat die geen mag veroorsaak.

MEN 2 is èn oorerflike versteuring. Dit beteken mense wat die veranderde geen het, kan dit aan hul kinders oordra. Elke kind het èn 50% kans om die versteuring te kry.

Daar is twee tipes MEN 2:

• MEN 2A. Dit is ook bekend as klassieke MEN 2A of Sipple-sindroom. Dit veroorsaak meduläre skildklierkanker en nie-kankeragtige gewasse van die byskildkliere en byniere.
• MEN 2B. Hierdie tipe MEN 2 is skaars. Dit veroorsaak meduläre skildklierkanker, nie-kankeragtige gewasse van die bynier, en nie-kankeragtige gewasse op die lippe, op die tong en in die spysverteringskanaal. MEN 2B veroorsaak nie probleme met die byskildkliere nie.

Simptome van MEN 2 hang af van die tipe gewas. Mense met MEN 2B het één unieke voorkoms. Hulle mag knoppe op die tong, lippe en oôe hê. Hulle is geneig om lank en dun te wees met lang arms en bene. Hier volg simptome wat verband kan hou met elke gewastipe. Medulläre skildklierkanker: Knolle in die keel of nek Moeilikheid met asemhaling of sluk Heesheid Diarree Bynier hiperplasie, ook bekend as primäre hiperparatiroïdisme: Spier- en gewrigspyn Verstopping Moegheid Geheueprobleme Niersteen Byniergewasse, ook bekend as feochromositoom: Hoë bloeddruk Vinnige hartklop Angs Kopseer Simptome kan veroorsaak word deur één skildkliergewas wat op die omliggende weefsels druk, of deur die vrystelling van te veel hormone in die liggaam. Sommige mense met medulläre skildklierkanker mag geen simptome hê nie. As u enige van hierdie simptome ondervind, kontak u gesondheidsorgverskaffer.

Indien u enige van hierdie simptome ondervind, kontak u gesondheidsorgverskaffer.

MEN 2 is 'n oorerflike toestand. Dit beteken iemand met 'n veranderde geen wat MEN 2 kan veroorsaak, kan daardie geen aan hul kinders oordra.

Baie mense is ook moontlik die eerste persoon in hul families met hierdie versteuring. Mense gediagnoseer met medullaire skildklierkanker word gereeld vir MEN 2 geskerm.

MEN 2 kan veroorsaak dat die byskildkliere te veel kalsium in die bloed sit. Dit staan bekend as primêre hiperparatiroïdisme. Die byskildkliere is in jou nek geleë. Die ekstra kalsium in die bloed kan baie probleme veroorsaak, insluitend swak bene, osteoporose genoem, nierstene en baie moet urineer. Medullêre tiroïedkanker toon op as 'n knop op die tiroïed of nek. Dit kan moeilik wees om te sluk wanneer die gewas groot is of ander simptome as die kanker buite die nek versprei. Mense met MEN 2 kan ook 'n toestand hê wat feochromositoom genoem word. Hierdie toestand veroorsaak nie-kankeragtige gewasse op 'n bynier. Die byniere is bo-op die niere geleë. Hierdie gewasse kan hormone vrystel wat hoë bloeddruk, sweet en ander simptome veroorsaak.

Genetiese toetsing word gebruik om uit te vind of iemand 'n veranderde geen het wat MEN 2 veroorsaak. Kinders van iemand wat hierdie veranderde geen het, kan dit erf en MEN 2 ontwikkel. Ouers en sibblings kan ook die veranderde geen hê, selfs al het hulle nie simptome nie.

As iemand in jou familie met MEN 2 gediagnoseer word, sal jou gesondheidsorgverskaffer jou en jou familielede waarskynlik aanbeveel om genetiese toetsing te ondergaan. Dit is omdat MEN 2 behandel of bestuur kan word deur die skildklier vroeg in die lewe te verwyder. Skermtoetse vir byskildklier- of byniergewasse kan ook help.

As geen geenveranderings by familielede gevind word nie, is geen ander skermtoetse gewoonlik nodig nie. Genetiese toetsing vind egter nie alle MEN 2 geenveranderings op nie. As MEN 2 nie by mense wat dit mag hê gevind word nie, sal hulle en hul familielede mettertyd gereelde bloed- en beeldvormingstoetse ondergaan om na tekens van die siekte te kyk.

Om veelvoudige endokriene neoplasie, tipe 2, ook bekend as MEN 2, te diagnoseer, sal u gesondheidsorgverskaffer 'n fisiese ondersoek doen. Hulle sal na u mediese geskiedenis en familiegeskiedenis kyk. Hulle sal ook genetiese toetse doen om te sien of u 'n geenverandering het wat MEN 2 veroorsaak. Bloed- en urientoetse en beeldvormingstoetse kan gedoen word. Dit kan insluit:

• Kalsistonienvlakke in die bloed
• Bloedkalsium
• Paratiroïedhormoonvlakke
• Urine- of plasma toetsing vir katecholamiene en metanefriene
• Magnetiese resonansbeelding (MRI)
• Berekende tomografie (CT)-skandering
• Ultraklank-skandering