Idiopatiese Mielofibrose

Myelofibrose is 'n ongewone tipe beenmurgkanker wat jou liggaam se normale produksie van bloedselle ontwrig.

Myelofibrose veroorsaak uitgebreide littekens in jou beenmurg, wat lei tot ernstige bloedarmoede wat swakheid en moegheid kan veroorsaak. Beenmurglittekens kan ook veroorsaak dat jy 'n lae aantal bloedstollingsselle het wat bloedplaatjies genoem word, wat die risiko van bloeding verhoog. Myelofibrose veroorsaak dikwels 'n vergrote milt.

Myelofibrose word beskou as 'n chroniese leukemie - 'n kanker wat die bloedvormende weefsels in die liggaam affekteer. Myelofibrose behoort aan 'n groep siektes wat myeloproliferatiewe afwykings genoem word.

Myelofibrose kan op sy eie voorkom (primêre myelofibrose) of dit kan ontwikkel uit 'n ander beenmurgafstoking (sekondêre myelofibrose).

Sommige mense met myelofibrose het geen simptome nie en benodig dalk nie onmiddellike behandeling nie. Ander met meer ernstige vorms van die siekte benodig dalk onmiddellike aggressiewe behandelings. Behandeling vir myelofibrose, wat fokus op die verligting van simptome, kan 'n verskeidenheid opsies behels.

Myelofibrose ontwikkel gewoonlik stadig. In die vroegste stadiums ervaar baie mense geen tekens of simptome nie.

Namate die ontwrigting van normale bloedselproduksie toeneem, kan tekens en simptome insluit:

• Moegheid, swakheid of kortasem, gewoonlik as gevolg van bloedarmoede
• Pyn of volheid onder jou ribbes aan die linkerkant, as gevolg van én vergrote milt
• Maklike kneusing
• Maklike bloeding
• Oormatige sweet gedurende slaap (nag sweet)
• Koors
• Beenpyn

Maak 'n afspraak met jou dokter as jy enige aanhoudende tekens en simptome het wat jou bekommer.

Myelofibrose vind plaas wanneer beenmurgstamselle veranderinge (mutasies) in hul DNA ontwikkel. Die stamselle het die vermoë om te repliseer en te verdeel in die veelvuldige gespesialiseerde selle wat jou bloed uitmaak - rooibloedselle, witbloedselle en bloedplaatjies.

Dit is nie duidelik wat die genetiese mutasies in beenmurgstamselle veroorsaak nie.

Namate die gemuteerde bloedstamselle repliseer en verdeel, gee hulle die mutasies aan die nuwe selle deur. Namate meer en meer van hierdie gemuteerde selle geskep word, begin hulle ernstige gevolge op bloedproduksie hê.

Die eindresultaat is gewoonlik 'n gebrek aan rooibloedselle - wat die bloedarmoede kenmerkend van myelofibrose veroorsaak - en 'n oorvloed van witbloedselle en wisselende vlakke van bloedplaatjies. By mense met myelofibrose word die normaalweg sponsagtige beenmurg gemerk.

Verskeie spesifieke geenmutasies is by mense met myelofibrose geïdentifiseer. Die algemeenste is die Janus kinase 2 (JAK2) geenmutasie. Ander minder algemene mutasies sluit CALR en MPL in. Sommige mense met myelofibrose het geen identifiseerbare geenmutasies nie. Om te weet of hierdie geenmutasies verband hou met jou myelofibrose, help om jou prognose en jou behandeling te bepaal.

Alhoewel die oorsaak van mielofibrose dikwels onbekend is, is sekere faktore bekend om jou risiko te verhoog:

• Ouderdom. Mielofibrose kan enigiemand affekteer, maar dit word meestal gediagnoseer by mense ouer as 50.
• Nog 'n bloedselversteuring. 'n Klein gedeelte van mense met mielofibrose ontwikkel die toestand as 'n komplikasie van essensiële trombositemie of policitemia vera.
• Blootstelling aan sekere chemikalieë. Mielofibrose is gekoppel aan blootstelling aan industriële chemikalieë soos tolueen en benseen.
• Blootstelling aan bestraling. Mense wat blootgestel is aan baie hoë vlakke van bestraling het 'n verhoogde risiko van mielofibrose.

Komplikasies wat mag voortspruit uit mielofibrose sluit in:

• Pyn. 'n Ernstig vergrote milt kan abdominale pyn en rugpyn veroorsaak.
• Bloedingskomplikasies. Namate die siekte vorder, daal jou bloedplaatjietelling geneig om onder normaal te daal (trombositopenie) en word bloedplaatjiefunksie aangetas. 'n Onvoldoende aantal bloedplaatjies kan tot maklike bloeding lei — 'n probleem wat u en u dokter sal wil bespreek as u enige tipe chirurgiese prosedure oorweeg.
• Akute leukemie. Sommige mense met mielofibrose ontwikkel uiteindelik akute mielogene leukemie, 'n tipe bloed- en beenmurgkanker wat vinnig vorder.

In 'n beenmurg aspirasie gebruik 'n gesondheidswerker 'n dun naald om 'n klein hoeveelheid vloeibare beenmurg te verwyder. Dit word gewoonlik geneem van 'n plek aan die agterkant van die heupbeen, ook die bekken genoem. 'n Beenmurg biopsie word dikwels gelyktydig gedoen. Hierdie tweede prosedure verwyder 'n klein stukkie beenweefsel en die ingeslote murg.

Toetse en prosedures wat gebruik word om mielofibrose te diagnoseer, sluit in:

• Bloedtoetse. In mielofibrose toon 'n volledige bloedtelling gewoonlik abnormaal lae vlakke van rooibloedselle, 'n teken van bloedarmoede wat algemeen voorkom by mense met mielofibrose. Witbloedsel- en bloedplaatjietellings is gewoonlik ook abnormaal. Dikwels is witbloedselvlakke hoër as normaal, alhoewel dit by sommige mense normaal of selfs laer as normaal kan wees. Bloedplaatjietellings kan hoër of laer as normaal wees.
• Beeldingstoetse. Beeldingstoetse, soos X-strale en MRI, kan gebruik word om meer inligting oor jou mielofibrose te versamel.
• Toetsing van kankerselle vir geenmutasies. In 'n laboratorium sal dokters jou bloed- of beenmurgselle ontleed vir geenmutasies, soos JAK2, CALR en MPL. Jou dokter gebruik die inligting uit hierdie toetse om jou prognose en jou behandelingsopsies te bepaal.

Beenmurgondersoek. Beenmurgbiopsie en -aspirasie kan 'n diagnose van mielofibrose bevestig.

In 'n beenmurgbiopsie word 'n naald gebruik om 'n monster beenweefsel en die ingeslote murg van jou heupbeen te trek. Gedurende dieselfde prosedure kan 'n ander tipe naald gebruik word om 'n monster van die vloeibare gedeelte van jou beenmurg te onttrek. Die monsters word in 'n laboratorium bestudeer om die getalle en tipes selle te bepaal wat gevind word.

Die doel van behandeling vir die meeste mense met mielofibrose is om verligting te bied van tekens en simptome van die siekte. Vir sommige kan 'n beenmurg-oorplanting 'n kans op 'n genesing bied, maar hierdie behandeling is baie hard op die liggaam en dit is dalk nie 'n opsie vir baie mense nie.

Om te bepaal watter mielofibrose-behandelings die waarskynlikste is om u te bevoordeel, kan u dokter een of meer formules gebruik om u toestand te assesseer. Hierdie formules neem baie aspekte van u kanker en u algehele gesondheid in ag om 'n risikokategorie toe te ken wat die aggressiwiteit van die siekte aandui.

Lae-risiko mielofibrose benodig dalk nie onmiddellike behandeling nie, terwyl mense met hoë-risiko mielofibrose 'n aggressiewe behandeling, soos beenmurg-oorplanting, kan oorweeg. Vir intermediêre-risiko mielofibrose word behandeling gewoonlik gerig op die bestuur van simptome.

Mielofibrose-behandeling is dalk nie nodig as u nie simptome ervaar nie. U het dalk nie onmiddellik behandeling nodig as u nie 'n vergrote milt het nie en u nie bloedarmoede het nie of u bloedarmoede baie lig is nie. In plaas van behandeling, sal u dokter waarskynlik u gesondheid noukeurig monitor deur gereelde kontroles en ondersoeke, en kyk na enige tekens van siekteprogressie. Sommige mense bly jare lank simptoomvry.

As mielofibrose ernstige bloedarmoede veroorsaak, kan u behandeling oorweeg, soos:

• Bloedoortappings. As u ernstige bloedarmoede het, kan periodieke bloedoortappings u rooibloedseltelling verhoog en bloedarmoede-simptome, soos moegheid en swakheid, verlig. Soms kan medikasie help om bloedarmoede te verbeter.
• Androgeen-terapie. Die neem van 'n sintetiese weergawe van die manlike hormoon androgeen kan rooibloedselproduksie bevorder en kan ernstige bloedarmoede by sommige mense verbeter. Androgeen-terapie het wel risiko's, insluitend lewerskade en vermanlikende effekte by vroue.
• Talidomied en verwante medikasie. Talidomied (Thalomid) en die verwante geneesmiddel lenalidomied (Revlimid) kan help om bloedseltellings te verbeter en kan ook 'n vergrote milt verlig. Hierdie geneesmiddels kan gekombineer word met steroïedmedikasie. Talidomied en verwante geneesmiddels dra 'n risiko van ernstige geboortedefekte en vereis spesiale voorsorgmaatreëls.

As 'n vergrote milt komplikasies veroorsaak, kan u dokter behandeling aanbeveel. U opsies kan insluit:

• Gerigte dwelmterapie. Gerigte dwelmbehandelings fokus op spesifieke afwykings wat in kankerselle voorkom. Gerigte behandelings vir mielofibrose fokus op selle met die JAK2-geenmutasie. Hierdie behandelings word gebruik om simptome van 'n vergrote milt te verminder.
• Chemoterapie. Chemoterapie gebruik kragtige geneesmiddels om kankerselle dood te maak. Chemoterapie-geneesmiddels kan die grootte van 'n vergrote milt verminder en verwante simptome, soos pyn, verlig.
• Chirurgiese verwydering van die milt (splenektomie). As u milt so groot word dat dit u pyn veroorsaak en skadelike komplikasies begin veroorsaak — en as u nie op ander vorme van terapie reageer nie — kan u baat vind by die chirurgiese verwydering van u milt.

Risiko's sluit in infeksie, oormatige bloeding en bloedklontvorming wat tot beroerte of pulmonêre embolisme lei. Na die prosedure ervaar sommige mense lewervergroting en 'n abnormale toename in bloedplaatjietelling.

• Stralingsterapie. Straling gebruik hoëkragstrale, soos X-strale en protone, om kankerselle dood te maak. Stralingsterapie kan help om die grootte van die milt te verminder wanneer chirurgiese verwydering nie 'n opsie is nie.

Chirurgiese verwydering van die milt (splenektomie). As u milt so groot word dat dit u pyn veroorsaak en skadelike komplikasies begin veroorsaak — en as u nie op ander vorme van terapie reageer nie — kan u baat vind by die chirurgiese verwydering van u milt.

Risiko's sluit in infeksie, oormatige bloeding en bloedklontvorming wat tot beroerte of pulmonêre embolisme lei. Na die prosedure ervaar sommige mense lewervergroting en 'n abnormale toename in bloedplaatjietelling.

'n Beenmurg-oorplanting, ook 'n stamseloorplanting genoem, is 'n prosedure om u siek beenmurg te vervang met behulp van gesonde bloedstamselle. Vir mielofibrose gebruik die prosedure stamselle van 'n skenker (allogeneïese stamseloorplanting).

Hierdie behandeling het die potensiaal om mielofibrose te genees, maar dit dra ook 'n hoë risiko van lewensgevaarlike newe-effekte, insluitend 'n risiko dat die nuwe stamselle teen u liggaam se gesonde weefsels sal reageer (graft-versus-host siekte).

Baie mense met mielofibrose, as gevolg van ouderdom, stabiliteit van die siekte of ander gesondheidsprobleme, kwalifiseer nie vir hierdie behandeling nie.

Voordat 'n beenmurg-oorplanting plaasvind, ontvang u chemoterapie of stralingsterapie om u siek beenmurg te vernietig. Dan ontvang u infusies van stamselle van 'n versoenbare skenker.

Palliatiewe sorg is gespesialiseerde mediese sorg wat fokus op die verligting van pyn en ander simptome van 'n ernstige siekte. Palliatiewe sorg spesialiste werk saam met u, u familie en u ander dokters om 'n ekstra laag ondersteuning te bied wat u lopende sorg aanvul. Palliatiewe sorg kan gebruik word terwyl ander aggressiewe behandelings ondergaan word, soos chirurgie, chemoterapie of stralingsterapie.

Wanneer palliatiewe sorg saam met al die ander toepaslike behandelings gebruik word, kan mense met kanker beter voel en langer leef.

Palliatiewe sorg word deur 'n span dokters, verpleegsters en ander spesiaal opgeleide professionele persone voorsien. Palliatiewe sorgspanne streef daarna om die lewenskwaliteit vir mense met kanker en hul families te verbeter. Hierdie vorm van sorg word saam met genesende of ander behandelings aangebied wat u dalk ontvang.

Om met mielofibrose te leef, kan die hantering van pyn, ongemak, onsekerheid en die newe-effekte van langtermynbehandelings behels. Die volgende stappe kan help om die uitdaging te verlig en u meer gemaklik en in beheer van u gesondheid te laat voel:

• Leer genoeg oor u toestand om gemaklik besluite te neem. Mielofibrose is redelik ongewoon. Om u te help om akkurate en betroubare inligting te vind, vra u dokter om u na toepaslike bronne te lei. Gebruik hierdie bronne om soveel as moontlik oor mielofibrose uit te vind.
• Verken maniere om die siekte te hanteer. As u mielofibrose het, kan u gereelde bloedtoetse en mediese afsprake en gereelde beenmurgs ondersoeke in die gesig staar. Sommige dae kan u siek voel, selfs al lyk u nie siek nie. En sommige dae is u dalk net siek van siek wees.

Probeer om 'n aktiwiteit te vind wat help, hetsy dit joga, oefening, sosialisering of die aanneming van 'n meer buigsame werkskedule is. Praat met 'n berader, terapeut of onkologie-maatskaplike werker as u hulp nodig het om die emosionele uitdagings van hierdie siekte te hanteer.

U kan ook baat vind by die aansluiting by 'n ondersteuningsgroep, hetsy in u gemeenskap of op die internet. 'n Ondersteuningsgroep van mense met dieselfde of 'n soortgelyke diagnose, soos 'n mieloproliferatiewe versteuring of 'n ander seldsame siekte, kan 'n bron van nuttige inligting, praktiese wenke en aanmoediging wees.

Verken maniere om die siekte te hanteer. As u mielofibrose het, kan u gereelde bloedtoetse en mediese afsprake en gereelde beenmurgs ondersoeke in die gesig staar. Sommige dae kan u siek voel, selfs al lyk u nie siek nie. En sommige dae is u dalk net siek van siek wees.

Probeer om 'n aktiwiteit te vind wat help, hetsy dit joga, oefening, sosialisering of die aanneming van 'n meer buigsame werkskedule is. Praat met 'n berader, terapeut of onkologie-maatskaplike werker as u hulp nodig het om die emosionele uitdagings van hierdie siekte te hanteer.