Fenielketonurie (Pku)

Fenielketonurie (fe-niel-ke-toe-NU-rie), ook bekend as PKU, is 'n seldsame oorerflike versteuring wat veroorsaak dat 'n aminosuur genaamd fenielalanien in die liggaam opbou. PKU word veroorsaak deur 'n verandering in die fenielalanienhidroksilase (PAH)-geen. Hierdie geen help om die ensiem te skep wat nodig is om fenielalanien af te breek.

Sonder die ensiem wat nodig is om fenielalanien af te breek, kan 'n gevaarlike opbou ontwikkel wanneer 'n persoon met PKU voedsel eet wat proteïen bevat of aspartaam, 'n kunsmatige versoeter, eet. Dit kan uiteindelik tot ernstige gesondheidsprobleme lei.

Vir die res van hul lewens moet mense met PKU – babas, kinders en volwassenes – 'n dieet volg wat fenielalanien beperk, wat meestal voorkom in voedsel wat proteïen bevat. Nuwer medikasie kan sommige mense met PKU toelaat om 'n dieet te eet wat 'n hoër of 'n onbeperkte hoeveelheid fenielalanien bevat.

Babas in die Verenigde State en baie ander lande word kort na die geboorte vir PKU gesif. Alhoewel daar geen genesing vir PKU is nie, kan die herkenning van PKU en die onmiddellike aanvang van behandeling beperkings op die gebiede van denke, begrip en kommunikasie (intellektuele gestremdheid) en groot gesondheidsprobleme help voorkom.

Pasgeborenes met PKU het aanvanklik geen simptome nie. Sonder behandeling ontwikkel babas egter gewoonlik binne 'n paar maande tekens van PKU.

Tekens en simptome van onbehandelde PKU kan mild of ernstig wees en kan insluit:

• 'n Muwwe reuk in die asem, vel of urine, veroorsaak deur te veel fenielalanien in die liggaam
• Senustelsel (neurologiese) probleme wat insluitings kan hê
• Veluitslag, soos ekseem
• Ligter vel-, hare- en oogkleur as familielede, omdat fenielalanien nie in melanien kan omskep word nie — die pigment wat verantwoordelik is vir hare- en veltoon
• Ongewoon klein kopgrootte (mikrosefaly)
• Hiperaktiwiteit
• Intellektuele gestremdheid
• Vertraagde ontwikkeling
• Gedrags-, emosionele en sosiale probleme
• Geestesgesondheidstoestande

Die erns van PKU hang af van die tipe.

• Klassieke PKU. Die ernstigste vorm van die versteuring word klassieke PKU genoem. Die ensiem wat nodig is om fenielalanien af te breek, ontbreek of is ernstig verminder. Dit lei tot hoë vlakke van fenielalanien wat ernstige breinskade kan veroorsaak.
• Minder ernstige vorms van PKU. In ligte of matige vorms het die ensiem steeds 'n mate van funksie, sodat fenielalanienvlakke nie so hoog is nie, wat lei tot 'n kleiner risiko van beduidende breinskade.

Ongeag die vorm, die meeste babas, kinders en volwassenes met die versteuring benodig steeds 'n spesiale PKU-dieet om intellektuele gestremdheid en ander komplikasies te voorkom.

Vroue wat PKU het en swanger raak, loop die risiko van 'n ander vorm van die toestand wat moederlike PKU genoem word. As vroue nie die spesiale PKU-dieet voor en tydens swangerskap volg nie, kan fenielalanienvlakke in die bloed hoog word en die ontwikkelende baba benadeel.

Selfs vroue met minder ernstige vorms van PKU kan hul ongebore kinders in gevaar stel deur nie die PKU-dieet te volg nie.

Babas wat gebore word aan vroue met hoë fenielalanienvlakke erf nie dikwels PKU nie. Maar 'n kind kan ernstige probleme hê as die vlak van fenielalanien hoog is in die moeder se bloed tydens swangerskap. By geboorte kan die baba hê:

• Lae geboortegewig
• Ongewoon klein kop
• Probleme met die hart

Boonop kan moederlike PKU veroorsaak dat die kind vertraagde ontwikkeling, intellektuele gestremdheid en gedragsprobleme het.

Gesels met u gesondheidsorgverskaffer in hierdie situasies:

• Babas. As roetine-babasiftingstoetse toon dat u baba PKU mag hê, sal u kind se gesondheidsorgverskaffer dadelik met dieetbehandeling wil begin om langtermynprobleme te voorkom.
• Vroue in die kinderjare. Dit is veral belangrik vir vroue met 'n geskiedenis van PKU om 'n gesondheidsorgverskaffer te sien en die PKU-dieet te handhaaf voordat hulle swanger word en tydens swangerskap. Dit verminder die risiko dat hoë bloedfenielalanienvlakke hul ongebore babas kan benadeel.
• Volwassenes. Mense met PKU benodig lewenslange sorg. Volwassenes met PKU wat die PKU-dieet in hul tienerjare gestaak het, kan baat vind by 'n besoek aan hul gesondheidsorgverskaffers. Om na die dieet terug te keer, kan geestelike funksionering en gedrag verbeter en verdere skade aan die sentrale senuweestelsel voorkom wat kan voortspruit uit hoë fenielalanienvlakke.

Om 'n outosomale resessiewe versteuring te hê, erf jy twee veranderde gene, soms mutasies genoem. Jy kry een van elke ouer. Hulle gesondheid word selde geraak omdat hulle net een veranderde geen het. Twee draers het 'n 25% kans om 'n onaangetaste kind met twee onaangetaste gene te hê. Hulle het 'n 50% kans om 'n onaangetaste kind te hê wat ook 'n draer is. Hulle het 'n 25% kans om 'n aangetaste kind met twee veranderde gene te hê.

'n Geeng verandering (genetiese mutasie) veroorsaak PKU, wat lig, matig of ernstig kan wees. By 'n persoon met PKU veroorsaak 'n verandering in die fenielalanienhidroksilase (PAH)-geen 'n gebrek aan of verminderde hoeveelheid van die ensiem wat nodig is om fenielalanien, 'n aminosuur, te verwerk.

'n Gevaarlike opbou van fenielalanien kan ontwikkel wanneer 'n persoon met PKU proteïenryke voedsel eet, soos melk, kaas, neute of vleis, of graan soos brood en pasta, of aspartaam, 'n kunsmatige versoeter.

Vir 'n kind om PKU te erf, moet beide die moeder en vader die veranderde geen hê en oordra. Hierdie patroon van oorerwing word outosomale resessief genoem.

Dit is moontlik vir 'n ouer om 'n draer te wees – om die veranderde geen te hê wat PKU veroorsaak, maar nie die siekte te hê nie. As slegs een ouer die veranderde geen het, is daar geen risiko om PKU aan 'n kind oor te dra nie, maar dit is moontlik vir die kind om 'n draer te wees.

Meestal word PKU aan kinders oorgedra deur twee ouers wat albei draers van die veranderde geen is, maar dit nie weet nie.

Risikofaktore vir die erwing van PKU sluit in:

• Om beide ouers te hê met 'n geenverandering wat PKU veroorsaak. Twee ouers moet 'n kopie van die veranderde geen aan hul kind oordra sodat die kind die toestand kan ontwikkel.
• Om van 'n sekere ras of etniese afkoms te wees. PKU raak mense van die meeste etniese agtergronde wêreldwyd. Maar in die Verenigde State is dit die algemeenste onder mense van Europese afkoms en baie minder algemeen onder mense van Afrika-afkoms.

Onbehandelde PKU kan lei tot komplikasies by babas, kinders en volwassenes met die versteuring. Wanneer vroue met PKU hoë bloedfenielalanienvlakke tydens swangerskap het, kan dit hul ongebore baba benadeel.

Onbehandelde PKU kan lei tot:

• Onomkeerbare breinskade en merkbare intellektuele gestremdheid wat binne die eerste paar maande van die lewe begin
• Neurologiese probleme soos aanvalle en tremors
• Gedrags-, emosionele en sosiale probleme by ouer kinders en volwassenes
• Groot gesondheids- en ontwikkelingsprobleme

As jy PKU het en swanger wil raak:

• Volg 'n lae-fenielalaniendieet. Vroue met PKU kan skade aan hul ontwikkelende baba voorkom deur aan 'n lae-fenielalaniendieet te hou of terug te keer voordat hulle swanger raak. Voedingaanvullings wat ontwerp is vir mense met PKU kan verseker dat daar genoeg proteïen en voeding tydens swangerskap is. As jy PKU het, praat met jou gesondheidsorgverskaffer voordat jy begin probeer om swanger te raak.
• Oorweeg genetiese berading. As jy PKU het, 'n naverwant met PKU of 'n kind met PKU, kan jy baat vind by genetiese berading voordat jy swanger raak. 'n Spesialis in mediese genetika (genetikus) kan jou help om beter te verstaan hoe PKU deur jou familie oorgedra word. Die spesialis kan ook help om jou risiko te bepaal om 'n kind met PKU te hê en hulp verleen met gesinsplanning.

Pasgeborenesifting identifiseer byna alle gevalle van fenielketonurie. Alle 50 state in die Verenigde State vereis dat pasgeborenes vir PKU gesif word. Baie ander lande sif ook roetine babas vir PKU.

As jy PKU het of 'n gesinsgeskiedenis daarvan, mag jou gesondheidsorgverskaffer siftingstoetse aanbeveel voor swangerskap of geboorte. Dit is moontlik om PKU-draers deur 'n bloedtoets te identifiseer.

'n PKU-toets word 'n dag of twee na jou baba se geboorte gedoen. Vir akkurate resultate word die toets gedoen nadat jou baba 24 uur oud is en nadat jou baba proteïen in die dieet gehad het.

• 'n Verpleegster of laboratoriumtegnikus versamel 'n paar druppels bloed van jou baba se hael.
• 'n Laboratorium toets die bloedmonster vir sekere metaboliese afwykings, insluitend PKU.
• As jy nie jou baba in 'n hospitaal aflewer nie of kort na die geboorte ontslaan word nie, moet jy dalk 'n pasgeborenesifting met jou gesondheidsorgverskaffer skeduleer.

As hierdie toets aandui dat jou baba PKU mag hê:

• Jou baba mag addisionele toetse hê om die diagnose te bevestig, insluitend meer bloedtoetse en urientoetse
• Jy en jou baba mag genetiese toetse hê om die geenverandering vir PKU te identifiseer

Vroegtydige behandeling en voortgesette behandeling dwarsdeur die lewe kan help om intellektuele gestremdheid en ernstige gesondheidsprobleme te voorkom. Die hoofbehandelings vir PKU sluit in:

• 'n Lewenslange dieet met 'n baie beperkte inname van voedsel met fenielalanien
• Die neem van 'n PKU-formule - 'n spesiale voedingsaanvulling - vir die lewe om seker te maak dat u genoeg noodsaaklike proteïen (sonder fenielalanien) en voedingstowwe kry wat noodsaaklik is vir groei en algemene gesondheid
• Medikasie, vir sekere mense met PKU 'n Veilige hoeveelheid fenielalanien verskil vir elke persoon met PKU en kan mettertyd wissel. Oor die algemeen is die idee om slegs die hoeveelheid fenielalanien te verbruik wat nodig is vir gesonde groei en liggaamsprosesse, maar nie meer nie. U gesondheidsorgverskaffer kan 'n veilige hoeveelheid bepaal deur:
• Gereelde hersiening van voedselrekords en groeikaarte
• Gereelde bloedtoetse wat bloedfenielalanienvlakke monitor, veral tydens kinderjare se groeispurt en swangerskap
• Ander toetse wat groei, ontwikkeling en gesondheid assesseer U gesondheidsorgverskaffer kan u verwys na 'n geregistreerde dieetkundige wat u kan help om meer te leer oor die PKU-dieet, aanpassings aan u dieet te maak wanneer nodig, en voorstelle te gee oor maniere om PKU-dieetuitdagings te bestuur. Aangesien die hoeveelheid fenielalanien wat 'n persoon met PKU veilig kan eet so laag is, is dit belangrik om alle hoë-proteïenvoedsel te vermy, soos:
• Melk
• Eier
• Kaas
• Neute
• Sojaprodukte, soos sojabone, tofu, tempeh en melk
• Bone en ertjies
• Pluimvee, beesvleis, varkvleis en enige ander vleis
• Vis Aartappels, graan en ander groente sal waarskynlik beperk word. Kinders en volwassenes moet ook sekere ander voedsel en drankies vermy, insluitend baie dieet-koeldrank en ander drankies wat aspartaam (NutraSweet, Equal) bevat. Aspartaam is 'n kunsmatige versoeter wat gemaak word met fenielalanien. Sommige medisyne kan aspartaam bevat en sommige vitamiene of ander aanvullings kan aminosure of mageremelkpoeier bevat. Kontak u apteker oor die inhoud van nie-voorskrifprodukte en voorskrifmedikasie. Gesels met u gesondheidsorgverskaffer of geregistreerde dieetkundige om meer te leer oor u spesifieke dieetbehoeftes. As gevolg van die beperkte dieet, moet mense met PKU noodsaaklike voedingstowwe kry deur 'n spesiale voedingsaanvulling. Die fenielalanienvrye formule voorsien noodsaaklike proteïen (aminosure) en ander voedingstowwe in 'n vorm wat veilig is vir mense met PKU. U gesondheidsorgverskaffer en dieetkundige kan u help om die regte tipe formule te vind.
• Formule vir babas en kleuters. Aangesien gewone babaformule en borsmelk fenielalanien bevat, moet babas met PKU eerder 'n fenielalanienvrye babaformule hê. 'n Dieetkundige kan die hoeveelheid borsmelk of gewone formule wat by die fenielalanienvrye formule gevoeg moet word, noukeurig bereken. Die dieetkundige kan ouers ook leer hoe om vaste voedsel te kies sonder om die kind se daaglikse fenielalanientoelae te oorskry.
• Formule vir ouer kinders en volwassenes. Ouer kinders en volwassenes bly 'n fenielalanienvrye voedingsaanvulling (proteïen-ekwivalente formule) drink of eet, soos deur 'n gesondheidsorgverskaffer of dieetkundige aangedui. U daaglikse dosis formule word tussen u maaltye en peuselhappies verdeel, in plaas daarvan om alles op een slag te eet of te drink. Die formule vir ouer kinders en volwassenes is nie dieselfde as dié wat vir babas gebruik word nie, maar dit voorsien ook noodsaaklike proteïen sonder fenielalanien. Die formule word vir die lewe voortgesit. Die behoefte aan 'n voedingsaanvulling, veral as u of u kind dit nie aantreklik vind nie, en die beperkte voedselkeuses kan die PKU-dieet uitdagend maak. Maar om 'n vaste verbintenis tot hierdie leefstylverandering te maak, is die enigste manier om die ernstige gesondheidsprobleme te voorkom wat mense met PKU kan ontwikkel. Die Food and Drug Administration (FDA) het die dwelm sapropterien (Kuvan) goedgekeur vir die behandeling van PKU. Die dwelm kan in kombinasie met 'n PKU-dieet gebruik word. Sommige mense met PKU wat die medikasie neem, hoef dalk nie 'n PKU-dieet te volg nie. Maar die dwelm werk nie vir almal met PKU nie. Die FDA het ook 'n nuwe ensiemterapie, pegvaliase-pqpz (Palynziq), goedgekeur vir volwassenes met PKU wanneer huidige terapie nie die vlak van fenielalanien voldoende verminder nie. Maar as gevolg van gereelde newe-effekte, wat ernstig kan wees, is hierdie behandeling slegs beskikbaar as deel van 'n beperkte program onder toesig van gesertifiseerde gesondheidsorgverskaffers.

Strategieë om PKU te help bestuur, sluit die dophou van voedsel wat geëet word, korrekte meting en kreatiwiteit in. Soos enigiets anders, hoe meer hierdie strategieë beoefen word, hoe groter is die gemak en vertroue wat u kan ontwikkel.

As u of u kind 'n lae-fenielalaniendieet volg, moet u elke dag aantekeninge hou van die voedsel wat geëet word.

Om so akkuraat as moontlik te wees, meet voedselporsies met behulp van standaard meetbekers en -lepels en 'n kombuisskaal wat in gram lees. Die voedselhoeveelhede word vergelyk met 'n voedsellys of word gebruik om die hoeveelheid fenielalanien wat elke dag geëet word, te bereken. Elke maaltyd en peuselhappie sluit die gepas verdeelde gedeelte van u daaglikse PKU-formule in.

Voedseljoernale, rekenaarprogramme en slimfoonprogramme is beskikbaar wat die hoeveelheid fenielalanien in baba-voedsel, vaste voedsel, PKU-formules en algemene bak- en kookbestanddele lys.

Maaltydbeplanning of maaltydrotasies van bekende voedsel kan help om van die daaglikse dophouding te verminder.

Gesels met u dieetkundige om uit te vind hoe u kreatief met voedsel kan wees om u op koers te hou. Gebruik byvoorbeeld geurmiddels en 'n verskeidenheid kookmetodes om laer-fenielalanien-groente in 'n hele spyskaart van verskillende geregte te omskep. Kruie en geurmiddels wat laag in fenielalanien is, kan baie geur hê. Onthou net om elke bestanddeel te meet en te tel en resepte aan u spesifieke dieet aan te pas.

As u enige ander gesondheidstoestande het, moet u dit ook in ag neem wanneer u u dieet beplan. Gesels met u gesondheidsorgverskaffer of dieetkundige as u enige vrae het.

Om met PKU te leef, kan uitdagend wees. Hierdie strategieë kan help:

• Leer van ander families. Vra u gesondheidsorgverskaffer oor plaaslike of aanlyn ondersteuningsgroepe vir mense wat met PKU leef. Om met ander te gesels wat soortgelyke uitdagings oorwin het, kan nuttig wees. Die Nasionale PKU-Alliansie is 'n aanlyn ondersteuningsgroep vir families en volwassenes met PKU.
• Kry hulp met spyskaartbeplanning. 'n Geregistreerde dieetkundige met ervaring in PKU kan u help om heerlike lae-fenielalanien-aandetes te ontwerp. U dieetkundige mag ook goeie idees hê vir vakansiemaaltye en verjaarsdae.
• Bepaal vooraf wanneer u uit eet. 'n Maaltyd by die plaaslike restaurant gee u 'n blaaskans van die kombuis en kan pret wees vir die hele gesin. Die meeste plekke bied iets aan wat in die PKU-dieet pas. Maar u wil dalk vooraf bel en oor die spyskaart navraag doen of kos van die huis af saambring.
• Moenie op kos fokus nie. Om etes 'n gesinsgeleentheid te maak, kan die fokus van kos af wegneem. Probeer gesinspraatjies of speletjies terwyl u eet. Moedig kinders met PKU aan om op sport, musiek of gunsteling stokperdjies te fokus, nie net op wat hulle kan en nie kan eet nie. Oorweeg ook om vakansietradisies te skep wat op spesiale projekte en aktiwiteite fokus, nie net kos nie.
• Laat u kind so vroeg as moontlik help om die dieet te bestuur. Kleuters kan keuses maak oor watter graan, vrugte of groente hulle wil eet en help om porsies uit te meet. Hulle kan ook hulself help met voorafgemete peuselhappies. Ouer kinders kan help met spyskaartbeplanning, hul eie middagete pak en hul eie voedselrekords hou.
• Maak u kruidenierslys en maaltye met die hele gesin in gedagte. 'n Kas vol beperkte voedsel kan vir 'n kind of volwassene met PKU versoeklik wees, probeer dus om te fokus op voedsel wat almal kan eet. Dien geroerbraaide groente wat laer in proteïen is. As die ander gesinslede wil, kan hulle ertjies, mielies, vleis en rys byvoeg. Of rig 'n slaaibalki met lae-proteïen en matige-proteïenopsies op. U kan ook die hele gesin 'n heerlike lae-fenielalanien-sop of -kerrie bedien.
• Wees voorbereid op potjiekos, pieknieks en motorritte. Bepaal vooraf, sodat daar altyd 'n PKU-vriendelike voedsel opsie is. Pak peuselhappies van vars vrugte of laer proteïen-krakers. Neem vrugte-spiesies of groentespiesies na 'n braai, en maak 'n lae-fenielalanien-slaai vir die buurt se potjiekos. Ander ouers, vriende en familielede sal waarskynlik aanpassings maak en behulpsaam wees as u die dieetbeperkings verduidelik.
• Gesels met onderwysers en ander personeel by u kind se skool. U kind se onderwysers en kafeteriapersoneel kan 'n groot hulp wees met die PKU-dieet as u die tyd neem om die belangrikheid daarvan en hoe dit werk te verduidelik. Deur saam met u kind se onderwysers te werk, kan u ook vooraf beplan vir spesiale skoolgeleenthede en partytjies sodat u kind altyd 'n lekkerny het om te eet.