Rett-Sindroom

Rett sindroom is 'n seldsame genetiese neurologiese en ontwikkelingsafwyking wat die manier waarop die brein ontwikkel, beïnvloed. Hierdie afwyking veroorsaak 'n progressiewe verlies aan motoriese vaardighede en taal. Rett sindroom raak hoofsaaklik vroue.

Die meeste babas met Rett sindroom lyk of hulle vir die eerste ses maande van hul lewe normaal ontwikkel. Hierdie babas verloor dan vaardighede wat hulle voorheen gehad het – soos die vermoë om te kruip, te loop, te kommunikeer of hul hande te gebruik.

Met verloop van tyd het kinders met Rett sindroom toenemende probleme met die gebruik van spiere wat beweging, koördinasie en kommunikasie beheer. Rett sindroom kan ook epileptiese aanvalle en verstandelike gestremdhede veroorsaak. Ongewone handbewegings, soos herhalende vrywing of klap, vervang doelbewuste handgebruik.

Alhoewel daar geen genesing vir Rett sindroom is nie, word potensiële behandelings bestudeer. Huidige behandeling fokus op die verbetering van beweging en kommunikasie, die behandeling van epileptiese aanvalle, en die verskaffing van sorg en ondersteuning vir kinders en volwassenes met Rett sindroom en hul families.

Babas met Rett-sindroom word gewoonlik gebore na 'n ongekompliseerde swangerskap en bevalling. Die meeste babas met Rett-sindroom lyk of hulle groei en optree soos verwag vir die eerste ses maande. Daarna begin tekens en simptome verskyn.

Die mees uitgesproke veranderinge vind gewoonlik plaas op 12 tot 18 maande se ouderdom, oor 'n tydperk van weke of maande. Simptome en hul erns wissel baie van kind tot kind.

Die hooftekens en -simptome sluit in:

• Vertraagde groei. Breingroei vertraag na geboorte. Kleiner as gewone kopgrootte (mikrosefalie) is soms die eerste teken dat 'n kind Rett-sindroom het. Namate kinders ouer word, is daar vertraagde groei in ander dele van die liggaam.
• Verlies van beweging en koördinasievermoëns. Die eerste tekens sluit dikwels verminderde handbeheer en 'n afnemende vermoë om te kruip of te loop in. Aanvanklik vind hierdie verlies aan vermoëns vinnig plaas, en dan gaan dit stadiger voort. Uiteindelik word spiere swak of styf, met ongewone beweging en posisionering.
• Verlies van kommunikasievermoëns. Kinders met Rett-sindroom begin tipies om die vermoë om te praat, oogkontak te maak en op ander maniere te kommunikeer, te verloor. Hulle mag ongeïnteresseerd raak in ander mense, speelgoed en hulle omgewing. Sommige kinders het vinnige veranderinge, soos 'n skielike verlies aan taal. Met verloop van tyd kan kinders geleidelik oogkontak herwin en nie-verbale kommunikasievaardighede ontwikkel.
• Ongewone handbewegings. Kinders met Rett-sindroom ontwikkel gewoonlik herhalende, doellose handbewegings, wat van kind tot kind verskil. Handbewegings kan handwringing, knyp, klap, tik of vryf insluit.

Ander tekens en simptome kan insluit:

• Ongewone oogbewegings. Kinders met Rett-sindroom het geneig tot ongewone oogbewegings, soos intense staar, knipoog, oorkruiste oë of die sluiting van een oog op 'n slag.
• Asemhalingsprobleme. Dit sluit in asem ophou, vinnige asemhaling (hiperventilasie), kragtig lug of speeksel uitblaas, en lug insluk. Hierdie probleme het geneig om gedurende waakure voor te kom. Ander asemhalingsversteurings soos vlak asemhaling of kort periodes van asem ophou (apnee) kan gedurende slaap voorkom.
• Prikkelbaarheid en huil. Kinders met Rett-sindroom kan toenemend geïrriteerd en prikkelbaar raak namate hulle ouer word. Periodes van huil of skree kan skielik begin, sonder enige ooglopende rede, en ure lank duur. Sommige kinders kan vrese en angs ervaar.
• Ander ongewone gedrag. Dit kan byvoorbeeld skielike, vreemde gesigsuitdrukkings en lang buie van lag, handlek, en die vashou van hare of klere insluit.
• Intellektuele gestremdhede. Verlies aan vaardighede kan verband hou met die verlies van die vermoë om te dink, te verstaan en te leer.
• Aanvalle. Die meeste mense wat Rett-sindroom het, ervaar aanvalle op 'n stadium gedurende hul lewens. Meervoudige aanvaltipes kan voorkom en word geassosieer met veranderinge op 'n elektro-ensefalogram (EEG).
• Sywaartse kromming van die ruggraat (skoliose). Skoliose is algemeen met Rett-sindroom. Dit begin tipies tussen 8 en 11 jaar oud en vorder met ouderdom. Chirurgie mag nodig wees as die kromming ernstig is.
• Onreëlmatige hartklop. Dit is 'n lewensbedreigende probleem vir baie kinders en volwassenes met Rett-sindroom en kan tot skielike dood lei.
• Slaapversteurings. Probleme met slaap patrone kan onreëlmatige slaap tye, in slaap val gedurende die dag en wakker wees in die nag, of wakker word in die nag met huil of skree insluit.
• Ander simptome. 'n Verskeidenheid ander simptome kan voorkom, soos 'n verminderde reaksie op pyn; klein hande en voete wat gewoonlik koud is; probleme met kou en sluk; probleme met dermfunksie; en tandeknars.

Tekens en simptome van Rett-sindroom kan in die vroeë stadiums subtiel wees. Raadpleeg onmiddellik u kind se gesondheidsorgverskaffer as u fisiese probleme of gedragsveranderinge begin opmerk nadat dit gelyk het of die ontwikkeling normaal verloop het. Probleme of veranderinge kan insluit:

• Vertraagde groei van u kind se kop of ander liggaamsdele
• Verminderde koördinasie of mobiliteit
• Herhalende handbewegings
• Afnemende oogkontak of verlies van belangstelling in gewone spel
• Vertraagde taalontwikkeling of verlies van vorige taalvermoëns
• Enige duidelike verlies van voorheen verkrygde mylpale of vaardighede

Rett-sindroom is 'n seldsame genetiese versteuring. Klassieke Rett-sindroom, sowel as verskeie variante (atipiese Rett-sindroom) met ligter of ernstiger simptome, kom voor op grond van verskeie spesifieke genetiese veranderinge (mutasies).

Die genetiese veranderinge wat Rett-sindroom veroorsaak, vind lukraak plaas, gewoonlik in die MECP2-geen. Baie min gevalle van hierdie genetiese versteuring word oorgeërf. Die genetiese veranderinge blyk probleme met die proteïenproduksie te veroorsaak wat noodsaaklik is vir breinontwikkeling. Die presiese oorsaak is egter nie ten volle verstaan nie en word steeds bestudeer.

Rett-sindroom is skaars. Die genetiese veranderinge wat bekend is om die siekte te veroorsaak, is lukraak, en geen risikofaktore is geïdentifiseer nie. In 'n baie klein aantal gevalle kan oorerflike faktore - byvoorbeeld, die naby familielid met Rett-sindroom - 'n rol speel.

Komplikasies van Rett-sindroom sluit in:

• Slaap probleme wat aansienlike slaap ontwrigting veroorsaak vir die persoon met Rett-sindroom en familielede.
• Eetprobleme, wat lei tot swak voeding en vertraagde groei.
• Derm- en blaasprobleme, soos hardlywigheid, gastro-esofageale refluk siekte (GERD), derm- of urinêre inkontinensie, en galblaas siekte.
• Pyn wat probleme soos gastro-intestinale probleme of beenbreuke kan vergesel.
• Spier-, been- en gewrigsprobleme.
• Angs en probleemgedrag wat sosiale funksionering kan belemmer.
• Leeftydse sorg en hulp nodig met daaglikse lewensaktiwiteite.
• Verkort lewensduur. Alhoewel die meeste mense met Rett-sindroom volwassenheid bereik, leef hulle dalk nie so lank as die gemiddelde persoon nie weens hartprobleme en ander gesondheidskomplikasies.

Daar is geen bekende manier om Rett-sindroom te voorkom nie. In die meeste gevalle vind die genetiese veranderinge wat die versteuring veroorsaak spontaan plaas. Selfs so, as jy 'n kind of ander familielid met Rett-sindroom het, wil jy dalk jou gesondheidsorgverskaffer vra oor genetiese toetsing en genetiese berading.

Die diagnose van Rett-sindroom behels noukeurige waarneming van u kind se groei en ontwikkeling en die beantwoording van vrae oor mediese en familiegeskiedenis. Die diagnose word gewoonlik oorweeg wanneer 'n vertraging in kopgroei opgemerk word of verlies aan vaardighede of ontwikkelingsmylpale plaasvind.

Vir 'n diagnose van Rett-sindroom moet ander toestande met soortgelyke simptome uitgesluit word.

Aangesien Rett-sindroom skaars is, kan u kind sekere toetse ondergaan om vas te stel of ander toestande sommige van dieselfde simptome as Rett-sindroom veroorsaak. Sommige van hierdie toestande sluit in:

Watter toetse u kind benodig, hang af van spesifieke tekens en simptome. Toetse kan insluit:

Diagnose van klassieke Rett-sindroom sluit hierdie kernsymptome in, wat enige tyd van 6 tot 18 maande oud kan begin toon:

Bykomende simptome wat tipies met Rett-sindroom voorkom, kan die diagnose ondersteun.

Riglyne vir die diagnose van atipiese Rett-sindroom kan effens verskil, maar die simptome is dieselfde, met wisselende grade van erns.

As u kind se gesondheidsorgverskaffer Rett-sindroom vermoed na evaluering, kan genetiese toetsing (DNA-analise) nodig wees om die diagnose te bevestig. Die toets vereis die onttrekking van 'n klein hoeveelheid bloed uit 'n aar in u kind se arm. Die bloed word dan na 'n laboratorium gestuur, waar die DNA ondersoek word vir leidrade oor die oorsaak en erns van die versteuring. Toetsing vir veranderinge in die MEPC2-geen bevestig die diagnose. Genetiese berading kan u help om geenveranderinge en hul effekte te verstaan.

• Ander genetiese afwykings

• Outismespektrumversteuring

• Serebrale verlamming

• Gehoor- of sigprobleme

• Metaboliese afwykings, soos fenielketonurie (PKU)

• Afwykings wat veroorsaak dat die brein of liggaam aftakel (degeneratiewe afwykings)

• Breinafwykings veroorsaak deur trauma of infeksie

• Breinskade voor geboorte (prenataal)

• Bloedtoetse

• Urinetoetse

• Beeldtoetse soos magnetiese resonansbeelding (MRI) of gerekenariseerde tomografie (CT)-skanderings

• Gehoortoetse

• Oog- en sigondersoeke

• Breinaktiwiteitstoetse (elektro-ensefalogramme, ook EEGs genoem)

• Gedeeltelike of volledige verlies van doelgerigte handvaardighede

• Gedeeltelike of volledige verlies van gesproke taal

• Loop probleme, soos moeilikheid om te loop of nie in staat wees om te loop nie

• Herhalende doellose handbewegings, soos handdruk, knyp, klap of tik, hande in die mond sit, of was- en vryfbewegings

Alhoewel daar geen genesing vir Rett-sindroom is nie, spreek behandelings simptome aan en bied ondersteuning. Dit kan die potensiaal vir beweging, kommunikasie en sosiale deelname verbeter. Die behoefte aan behandeling en ondersteuning hou nie op wanneer kinders ouer word nie – dit is gewoonlik dwarsdeur die lewe nodig. Die behandeling van Rett-sindroom verg 'n spanbenadering.

Behandelings wat kinders en volwassenes met Rett-sindroom kan help, sluit in:

• Reëlmatige mediese sorg. Die hantering van simptome en gesondheidsprobleme kan 'n multispesialiteitspan vereis. Gereelde monitering van fisiese veranderinge soos skoliose, gastroïntestinale (GI) probleme en hartprobleme is nodig.
• Medikasie. Alhoewel medikasie Rett-sindroom nie kan genees nie, kan dit help om sommige tekens en simptome wat deel van die versteuring is, te beheer. Medikasie kan help met aanvalle, spierstijfheid, of probleme met asemhaling, slaap, die gastroïntestinale (GI) kanaal of die hart.
• Fisioterapie. Fisioterapie en die gebruik van stutte of gips kan kinders help wat skoliose het of hand- of gewrigondersteuning benodig. In sommige gevalle kan fisioterapie ook help om beweging te handhaaf, 'n behoorlike sitposisie te skep, en loopvaardighede, balans en buigsaamheid te verbeter. Hulpmiddels soos 'n looprek of rolstoel kan nuttig wees.
• Beroepsterapie. Beroepsterapie kan die doelgerigte gebruik van die hande vir aktiwiteite soos aantrek en eet verbeter. As herhalende arm- en handbewegings 'n probleem is, kan splinte wat elmboog- of polsbeweging beperk, nuttig wees.
• Spraak- en taalterapie. Spraak- en taalterapie kan help om 'n kind se lewe te verbeter deur nie-verbale kommunikasiewyse te leer en te help met sosiale interaksie.
• Voedingsondersteuning. Goeie voeding is uiters belangrik vir gesonde groei en vir verbeterde geestelike, fisiese en sosiale vermoëns. 'n Hoë-kalorie, gebalanseerde dieet kan aanbeveel word. Voedingsstrategieë om verstikking of braking te voorkom, is belangrik. Sommige kinders en volwassenes mag deur 'n buis wat direk in die maag geplaas word (gastrostomie), gevoer moet word.
• Gedragsintervensie. Om goeie slaapgewoontes te oefen en te ontwikkel, kan nuttig wees vir slaapversteurings. Terapieë kan help om probleemgedrag te verbeter.
• Ondersteuningsdienste. Vroeë intervensieprogramme en skool-, sosiale- en werksopleidingsdienste kan help met integrasie in skool-, werk- en sosiale aktiwiteite. Spesiale aanpassings kan deelname moontlik maak.