Thalassemia

Thalassemie (tal-uh-SEE-me-uh) is 'n oorerflike bloedarmoede wat veroorsaak dat jou liggaam minder hemoglobien as normaal het. Hemoglobien stel rooibloedselle in staat om suurstof te dra. Thalassemie kan bloedarmoede veroorsaak, wat jou moeg laat voel.

As jy sagte thalassemie het, het jy dalk nie behandeling nodig nie. Maar ernstiger vorms benodig dalk gereelde bloedtransfusies. Jy kan stappe doen om moegheid te hanteer, soos om 'n gesonde dieet te kies en gereeld oefening te doen.

Daar is verskeie tipes thalassemias. Die tekens en simptome wat jy ondervind, hang af van die tipe en erns van jou toestand.

Thalassemia tekens en simptome kan insluit:

• Moegheid
• Swakheid
• Bleek of gelige vel
• Gesigsbeenmisvormings
• Stadige groei
• Abdominale swelling
• Donker urine

Sommige babas toon tekens en simptome van thalassemias by geboorte; ander ontwikkel dit gedurende die eerste twee jaar van hul lewe. Sommige mense wat slegs een aangetaste hemoglobiengeen het, het nie thalassemiasimptome nie.

Maak 'n afspraak met u kind se dokter vir 'n evaluering indien hy of sy enige van die tekens of simptome van thalassemië het.

Thalassemia word veroorsaak deur mutasies in die DNA van selle wat hemoglobien maak - die stof in rooibloedselle wat suurstof deur jou liggaam dra. Die mutasies wat met thalassemia geassosieer word, word van ouers na kinders oorgedra.

Hemoglobienmolekules bestaan uit kettings genaamd alfa- en betakettings wat deur mutasies geraak kan word. In thalassemia word die produksie van óf die alfa- óf die betakettings verminder, wat lei tot óf alfa-thalassemia óf beta-thalassemia.

In alfa-thalassemia hang die erns van die thalassemia wat jy het, af van die aantal geenmutasies wat jy van jou ouers erf. Hoe meer gemuteerde gene, hoe ernstiger jou thalassemia.

In beta-thalassemia hang die erns van die thalassemia wat jy het, af van watter deel van die hemoglobienmolekule geraak word.

Faktore wat jou risiko van thalassemiè verhoog, sluit in:

• Gesinsgeskiedenis van thalassemiè. Thalassemiè word deur ouers aan kinders oorgedra deur gemuteerde hemoglobien-gene.
• Sekere afkoms. Thalassemiè kom meestal voor by Afro-Amerikaners en by mense van Mediterreense en Suidoos-Asiatiese afkoms.

Moontlike komplikasies van matige tot ernstige talassemie sluit in:

• Ysteroorlading. Mense met talassemie kan te veel yster in hul liggame kry, hetsy van die siekte of van gereelde bloedoortappings. Te veel yster kan skade aan jou hart, lewer en endokriene stelsel veroorsaak, wat hormoonproduserende kliere insluit wat prosesse regdeur jou liggaam reguleer.
• Infeksie. Mense met talassemie het 'n verhoogde risiko van infeksie. Dit is veral waar as jou milt verwyder is.

In gevalle van ernstige talassemie, kan die volgende komplikasies voorkom:

• Beenmisvormings. Talassemie kan jou beenmurg laat uitbrei, wat jou bene laat verbreed. Dit kan lei tot abnormale beenstruktuur, veral in jou gesig en skedel. Beenmurguitbreiding maak bene ook dun en bros, wat die kans op gebreekte bene verhoog.
• Vergrote milt. Die milt help jou liggaam om infeksie te bestry en ongewenste materiaal, soos ou of beskadigde bloedselle, te filter. Talassemie word dikwels vergesel van die vernietiging van 'n groot aantal rooibloedselle. Dit veroorsaak dat jou milt vergroot en harder werk as normaal.

'n Vergrote milt kan bloedarmoede vererger, en dit kan die lewensduur van oorgeplante rooibloedselle verminder. As jou milt te groot word, kan jou dokter chirurgie voorstel om dit te verwyder.

• Vertraagde groeitempo's. Bloedarmoede kan beide die groei van 'n kind vertraag en puberteit vertraag.
• Hartprobleme. Kongestiewe hartversaking en abnormale hartritmes kan geassosieer word met ernstige talassemie.

In die meeste gevalle kan jy talassemie nie voorkom nie. As jy talassemie het, of as jy 'n talassemie-geen dra, oorweeg dit om met 'n genetiese berader te gesels vir leiding as jy kinders wil hê. Daar is 'n vorm van geassisteerde voortplantingstegnologie-diagnose, wat 'n embrio in sy vroeë stadiums vir genetiese mutasies skerm in kombinasie met in vitro bevrugting. Dit kan ouers wat talassemie het of wat draers van 'n defekte hemoglobien-geen is help om gesonde babas te hê. Die prosedure behels die herwinning van volwasse eiers en die bevrugting daarvan met sperm in 'n bakkie in 'n laboratorium. Die embrio's word getoets vir die defekte gene, en slegs dié sonder genetiese defekte word in die baarmoeder geïmplanteer.

Die meeste kinders met matige tot ernstige thalassemie toon tekens en simptome binne hul eerste twee lewensjare. As u dokter vermoed dat u kind thalassemie het, kan hy of sy 'n diagnose bevestig met bloedtoetse.

Bloedtoetse kan die aantal rooibloedselle en afwykings in grootte, vorm of kleur openbaar. Bloedtoetse kan ook gebruik word vir DNA-analise om na gemuteerde gene te soek.

Toetsing kan gedoen word voordat 'n baba gebore word om uit te vind of hy of sy thalassemie het en om te bepaal hoe ernstig dit mag wees. Toetse wat gebruik word om thalassemie in fetusse te diagnoseer, sluit in:

• Chorionvillusmonsterneming. Gewoonlik rondom die 11de week van swangerskap gedoen, behels hierdie toets die verwydering van 'n klein stukkie van die plasenta vir evaluering.
• Amniocentese. Gewoonlik rondom die 16de week van swangerskap gedoen, behels hierdie toets die ondersoek van 'n monster van die vloeistof wat die fetus omring.

Milde vorms van thalassemie-eienskap benodig geen behandeling nie.

Vir matige tot ernstige thalassemie, kan behandelings die volgende insluit:

Chelasie terapie. Dit is behandeling om oortollige yster uit jou bloed te verwyder. Yster kan opbou as gevolg van gereelde transfusie. Sommige mense met thalassemie wat nie gereelde transfusie het nie, kan ook oortollige yster ontwikkel. Die verwydering van die oortollige yster is noodsaaklik vir jou gesondheid.

Om jou liggaam te help om ontslae te raak van die ekstra yster, moet jy dalk 'n orale medikasie neem, soos deferasirox (Exjade, Jadenu) of deferiprone (Ferriprox). 'n Ander middel, deferoksamine (Desferal), word met 'n naald gegee.

Stamsel-oorplanting. Ook bekend as 'n beenmurg-oorplanting, kan 'n stamsel-oorplanting in sommige gevalle 'n opsie wees. Vir kinders met ernstige thalassemie, kan dit die behoefte aan lewenslange bloedtransfusie en middels om yster-oorlading te beheer, uitskakel.

Hierdie prosedure behels die ontvangs van infusies van stamselle van 'n versoenbare skenker, gewoonlik 'n broer of suster.

• Gereelde bloedtransfusie. Ernstiger vorms van thalassemie vereis dikwels gereelde bloedtransfusie, moontlik elke paar weke. Met verloop van tyd veroorsaak bloedtransfusie 'n opbou van yster in jou bloed, wat jou hart, lewer en ander organe kan beskadig.
• Chelasie terapie. Dit is behandeling om oortollige yster uit jou bloed te verwyder. Yster kan opbou as gevolg van gereelde transfusie. Sommige mense met thalassemie wat nie gereelde transfusie het nie, kan ook oortollige yster ontwikkel. Die verwydering van die oortollige yster is noodsaaklik vir jou gesondheid.

Om jou liggaam te help om ontslae te raak van die ekstra yster, moet jy dalk 'n orale medikasie neem, soos deferasirox (Exjade, Jadenu) of deferiprone (Ferriprox). 'n Ander middel, deferoksamine (Desferal), word met 'n naald gegee.

• Stamsel-oorplanting. Ook bekend as 'n beenmurg-oorplanting, kan 'n stamsel-oorplanting in sommige gevalle 'n opsie wees. Vir kinders met ernstige thalassemie, kan dit die behoefte aan lewenslange bloedtransfusie en middels om yster-oorlading te beheer, uitskakel.

Hierdie prosedure behels die ontvangs van infusies van stamselle van 'n versoenbare skenker, gewoonlik 'n broer of suster.

Jy kan help om jou talassemie te bestuur deur jou behandelingsplan te volg en gesonde leefgewoontes aan te neem.

Eet 'n gesonde dieet. Gesonde eet kan jou help om beter te voel en jou energie te verhoog. Jou dokter mag ook 'n foliensuursupplement aanbeveel om jou liggaam te help om nuwe rooibloedselle te maak.

Om jou bene gesond te hou, moet jy seker maak dat jou dieet genoeg kalsium en vitamien D bevat. Vra jou dokter wat die regte hoeveelhede vir jou is en of jy 'n supplement nodig het.

Vra jou dokter ook oor die neem van ander aanvullings, soos foliensuur. Dit is 'n B-vitamien wat help om rooibloedselle te bou.

Vermy infeksies. Was jou hande gereeld en vermy siek mense. Dit is veral belangrik as jou milt verwyder is.

Jy sal ook 'n jaarlikse griepinspuiting nodig hê, asook entstowwe om meningitis, longontsteking en hepatitis B te voorkom. As jy koors of ander tekens en simptome van 'n infeksie ontwikkel, sien jou dokter vir behandeling.

• Vermy oortollige yster. Tensy jou dokter dit aanbeveel, moenie vitamiene of ander aanvullings neem wat yster bevat nie.
• Eet 'n gesonde dieet. Gesonde eet kan jou help om beter te voel en jou energie te verhoog. Jou dokter mag ook 'n foliensuursupplement aanbeveel om jou liggaam te help om nuwe rooibloedselle te maak.

Om jou bene gesond te hou, moet jy seker maak dat jou dieet genoeg kalsium en vitamien D bevat. Vra jou dokter wat die regte hoeveelhede vir jou is en of jy 'n supplement nodig het.

Vra jou dokter ook oor die neem van ander aanvullings, soos foliensuur. Dit is 'n B-vitamien wat help om rooibloedselle te bou.

• Vermy infeksies. Was jou hande gereeld en vermy siek mense. Dit is veral belangrik as jou milt verwyder is.

Jy sal ook 'n jaarlikse griepinspuiting nodig hê, asook entstowwe om meningitis, longontsteking en hepatitis B te voorkom. As jy koors of ander tekens en simptome van 'n infeksie ontwikkel, sien jou dokter vir behandeling.