Wilson-Siekte

Wilson-siekte is 'n seldsame, oorerflike toestand wat veroorsaak dat koper in verskeie organe opbou, veral die lewer, brein en oôe. Die meeste mense met Wilson-siekte word tussen die ouderdomme van 5 en 35 gediagnoseer. Maar jonger en ouer mense kan ook geraak word. Koper speel 'n belangrike rol in die bou van gesonde senuwees, bene, kollageen en die velpigment melanien. Jy neem gewoonlik koper in uit die voedsel wat jy eet. Jou lewer produseer 'n stof genaamd gal wat enige ekstra koper verwyder. Maar by mense met Wilson-siekte word koper nie behoorlik verwyder nie en bou dit eerder op. Soms kan dit lewensgevaarlik wees as dit nie behandel word nie. Wanneer dit vroeg gediagnoseer word, is Wilson-siekte behandelbaar, en baie mense met die toestand lei normale lewens.

Wilson-siekte is teenwoordig by geboorte, maar simptome verskyn eers wanneer kopervlakke in die brein, lewer, oë of ander orgaan opbou. Simptome wissel na gelang van die dele van u liggaam wat die siekte affekteer. Hierdie simptome kan insluit: Moegheid en verlies aan eetlus. 'N Geel verkleuring van die vel en die wit van die oog, bekend as geelsiekte. Goud-bruin of koperkleurige ringe rondom die irisse van die oë, bekend as Kayser-Fleischer-ringe. Vloeistofopbou in die bene of maagarea. Probleme met spraak, sluk of fisieke koördinasie. Depressie, bui-veranderings en persoonlikheidsveranderings. Moeite om aan die slaap te raak en aan die slaap te bly. Ongekontrolleerde bewegings of spierstijfheid. Maak 'n afspraak met u dokter of ander primêre gesondheidsorgverskaffer as u simptome het wat u bekommer, veral as 'n familielede Wilson-siekte het.

Maak 'n afspraak met jou dokter of ander primêre gesondheidsorgverskaffer as jy simptome het wat jou bekommer, veral as 'n familielede Wilson-siekte het.

Wilson-siekte word veroorsaak deur 'n veranderde geen wat van elke ouer oorgeërf word. As jy net een aangetaste geen kry, sal jy nie self die siekte kry nie, maar jy sal 'n draer wees. Dit beteken jy kan die aangetaste geen aan jou kinders oordra.

Jy kan 'n groter risiko van Wilson-siekte hê as jou ouers of sibbes die toestand het. Vra jou dokter of jy genetiese toetse moet ondergaan om uit te vind of jy Wilson-siekte het. Om die toestand so vroeg as moontlik te diagnoseer, verhoog die kanse op suksesvolle behandeling aansienlik.

As Wilson-siekte nie behandel word nie, kan dit soms tot die dood lei. Ernstige komplikasies sluit in: Littekens van die lewer, ook bekend as sirrose. Soos lewerselle probeer om skade te herstel as gevolg van hoë kopervlakke, vorm littekenweefsel in die lewer. Dit maak dit moeiliker vir die lewer om te werk. Lewerversaking. Dit kan skielik voorkom - wat bekend staan as akute lewerversaking of gedekompenseerde Wilson-siekte. Dit kan ook stadig oor jare ontstaan. 'n Leweroorplanting kan 'n behandelingsopsie wees. Langdurige senuweestelselprobleme. Tremors, onwillekeurige spierbewegings, onhandige loop en probleme met praat verbeter gewoonlik met behandeling vir Wilson-siekte. Maar sommige mense het langdurige senuweestelselprobleme, selfs met behandeling. Nierprobleme. Wilson-siekte kan die niere beskadig, wat lei tot probleme soos nierstene en 'n ongewone aantal aminosure wat in die urine verwyder word. Geestesgesondheidsprobleme. Dit kan persoonlikheidsveranderings, depressie, prikkelbaarheid, bipolêre versteuring of psigiose insluit. Bloedprobleme. Dit kan die vernietiging van rooibloedselle insluit - wat bekend staan as hemollise. Dit lei tot bloedarmoede en geelsug.

Lewerbiopsie Vergroot beeld Maak toe Lewerbiopsie Lewerbiopsie 'n Lewerbiopsie is 'n prosedure om 'n klein monster lewerweefsel vir laboratoriumtoetse te verwyder. 'n Lewerbiopsie word gewoonlik uitgevoer deur 'n dun naald deur die vel en in die lewer in te steek. Die diagnose van Wilson-siekte kan moeilik wees omdat die simptome dikwels soos ander lewersiektes is, soos hepatitis. Simptome kan ook mettertyd voorkom. Veranderinge in gedrag wat geleidelik voorkom, kan veral moeilik wees om met Wilson-siekte te verbind. Dokters is afhanklik van simptome en toetsresultate om die diagnose te stel. Toetse en prosedures wat gebruik word om Wilson-siekte te diagnoseer, sluit in: Bloed- en urientoetse. Bloedtoetse kan jou lewerfunksie monitor en die vlak van 'n proteïen genaamd seruloplasmien wat koper in die bloed bind, nagaan. Hulle kan ook die kopervlak in jou bloed nagaan. Jou dokter mag ook die hoeveelheid koper wat in jou urine gedurende 'n 24-uur periode verwyder word, wil meet. Oogondersoek. Met behulp van 'n mikroskoop met 'n hoëintensiteitslig, kyk 'n oogarts jou oë vir Kayser-Fleischer-ringe. Dit word 'n spleetlampondersoek genoem. Hierdie ringe word veroorsaak deur ekstra koper in die oë. Wilson-siekte hou ook verband met 'n tipe katarak, genaamd 'n sonneblomkatarak. Hierdie katarak kan tydens 'n oogondersoek gesien word. Verwydering van 'n monster lewerweefsel vir toetsing, ook bekend as 'n biopsie. In 'n biopsie steek jou dokter 'n dun naald deur jou vel en in jou lewer. Dan trek jou dokter 'n klein monster weefsel. 'n Laboratorium toets die weefsel vir ekstra koper. Genetiese toetsing. 'n Bloedtoets kan die genetiese veranderinge wat Wilson-siekte veroorsaak, identifiseer. As jy die veranderde geen het wat Wilson-siekte veroorsaak, kan dokters ook enige broers en susters ondersoek. As enige die veranderde geen het, kan daardie broer of suster behandeling begin voordat simptome begin. Sorg by Mayo Clinic Ons sorgsame span Mayo Clinic-kundiges kan jou help met jou gesondheidskwessies wat verband hou met Wilson-siekte Begin hier Meer inligting Wilson-siekte-sorg by Mayo Clinic CT-skandering Genetiese toetsing Lewerbiopsie Lewerfunksietoetse MRI Wys meer verwante inligting

Jou dokter mag medisyne aanbeveel wat koper-chelerende middels genoem word. Hierdie medisyne heg hulleself aan koper en veroorsaak dat jou organe daardie koper in jou bloedstroom vrystel. Jou niere filter dan die koper en stel dit in jou urine vry. Behandeling fokus dan daarop om te verhoed dat koper weer opbou. Vir ernstige lewerskade, mag 'n leweroorplanting nodig wees. Medisyne As jy medisyne vir Wilson-siekte neem, is behandeling lewenslank. Medisyne sluit in: Penicillamien (Cuprimine, Depen). Penicillamien is 'n koper-chelerende middel. Dit kan ernstige newe-effekte veroorsaak, insluitend vel- en nierprobleme, en senuweestelselsimptome vererger. Dit kan ook beenmurgonderdrukking veroorsaak, sodat beenmurg nie genoeg rooibloedselle en bloedplaatjies kan maak nie. Gebruik penicillamien versigtig as jy 'n penisillienallergie het. Dit verhoed ook dat vitamien B6 (piridoksien) werk. Dit beteken jy sal 'n B6-aanvulling in klein dosisse moet neem. Trientien (Cuvrior, Syprine). Nog 'n koper-chelasie-middel genaamd trientien werk baie soos penicillamien, maar dit het die neiging om minder newe-effekte te veroorsaak. Tog kan senuweestelselsimptome vererger wanneer trientien geneem word. Sinkasetaat (Galzin). Hierdie medisyne verhoed dat jou liggaam koper uit die voedsel wat jy eet absorbeer. Dit word gewoonlik gebruik om te verhoed dat koper weer opbou nadat behandeling met penicillamien of trientien voltooi is. Sinkasetaat kan jou maag ontstel. Jou dokter mag ook maniere aanbeveel om ander simptome van Wilson-siekte te behandel. Chirurgie Lewende leweroorplanting Vergroot beeld Sluit Lewende leweroorplanting Lewende leweroorplanting Tydens lewende lewerdonasie verwyder chirurge ongeveer 40% tot 70% van die donorslewer en plaas dit in die ontvanger. As jou lewerskade ernstig is, benodig jy dalk 'n leweroorplanting. Tydens 'n leweroorplanting verwyder 'n chirurg jou siek lewer en vervang dit met 'n gesonde lewer van 'n donor. Die meeste oorgeplante lewers kom van donateurs wat dood is. Soms kan 'n lewer van 'n lewende donor kom, soos 'n familielid. In daardie geval verwyder die chirurg jou siek lewer en vervang dit met 'n gedeelte van die donor se lewer. Versoek 'n afspraak