Genetiese toetsing

Genetiese toetsing behels die ondersoek van jou DNA, die chemiese databasis wat instruksies vir jou liggaam se funksies dra. Genetiese toetsing kan veranderinge (mutasies) in jou gene openbaar wat siekte of siektes kan veroorsaak. Alhoewel genetiese toetsing belangrike inligting kan verskaf vir die diagnose, behandeling en voorkoming van siektes, is daar beperkings. Byvoorbeeld, as jy 'n gesonde persoon is, beteken 'n positiewe resultaat van genetiese toetsing nie altyd dat jy 'n siekte sal ontwikkel nie. Aan die ander kant, in sommige situasies, waarborg 'n negatiewe resultaat nie dat jy nie 'n sekere versteuring sal hê nie.

Genetiese toetsing speel 'n belangrike rol in die bepaling van die risiko om sekere siektes te ontwikkel, asook sifting en soms mediese behandeling. Verskillende tipes genetiese toetsing word vir verskillende redes gedoen: Diagnostiese toetsing. As u simptome van 'n siekte het wat deur genetiese veranderinge veroorsaak kan word, soms gemuteerde gene genoem, kan genetiese toetsing openbaar of u die vermoedelike versteuring het. Byvoorbeeld, genetiese toetsing kan gebruik word om 'n diagnose van sistiese fibrose of Huntington se siekte te bevestig. Presymptomatieke en voorspellende toetsing. As u 'n gesinsgeskiedenis van 'n genetiese toestand het, kan genetiese toetsing kry voordat u simptome het, toon of u die risiko loop om daardie toestand te ontwikkel. Byvoorbeeld, hierdie tipe toets kan nuttig wees om u risiko van sekere tipes kolorektale kanker te identifiseer. Draertoetsing. As u 'n gesinsgeskiedenis van 'n genetiese versteuring het - soos sikkelselanemie of sistiese fibrose - of u in 'n etniese groep is wat 'n hoë risiko van 'n spesifieke genetiese versteuring het, kan u kies om genetiese toetsing te ondergaan voordat u kinders hê. 'n Uitgebreide draerskermtoets kan gene identifiseer wat verband hou met 'n wye verskeidenheid genetiese siektes en mutasies en kan identifiseer of u en u maat draers is vir dieselfde toestande. Farmakogenetika. As u 'n spesifieke gesondheidstoestand of siekte het, kan hierdie tipe genetiese toetsing help om te bepaal watter medikasie en dosering die doeltreffendste en voordeligste vir u sal wees. Prenatale toetsing. As u swanger is, kan toetse sekere tipes afwykings in u baba se gene opspoor. Down-sindroom en trisomie 18-sindroom is twee genetiese afwykings wat dikwels as deel van prenatale genetiese toetsing gesif word. Tradisioneel word dit gedoen deur na merkers in bloed te kyk of deur indringende toetse soos amniocentese. Nuwer toetsing genaamd sel-vrye DNA-toetsing kyk na 'n baba se DNA via 'n bloedtoets wat op die moeder gedoen word. Nuwegeborenesifting. Dit is die algemeenste tipe genetiese toetsing. In die Verenigde State vereis alle state dat pasgeborenes getoets word vir sekere genetiese en metaboliese afwykings wat spesifieke toestande veroorsaak. Hierdie tipe genetiese toetsing is belangrik omdat, as resultate 'n versteuring soos aangebore hipotireose, sikkelselsiekte of fenielketonurie (PKU) toon, sorg en behandeling dadelik kan begin. Pre-implantasietoetsing. Ook genoem pre-implantasie genetiese diagnose, kan hierdie toets gebruik word wanneer u probeer om 'n kind deur in vitro bevrugting te verwek. Die embrio's word gesif vir genetiese afwykings. Embrio's sonder afwykings word in die baarmoeder geïmplanteer in die hoop om swangerskap te bereik.

Genetiese toetse het oor die algemeen min fisiese risiko's. Bloed- en wangswabtoetse het byna geen risiko nie. Prenatale toetse soos amniocentese of chorionvillusmonsterneming het egter 'n klein risiko van swangerskapverlies (miskraam). Genetiese toetsing kan ook emosionele, sosiale en finansiële risiko's inhou. Bespreek alle risiko's en voordele van genetiese toetsing met u dokter, 'n mediese genetikus of 'n genetiese berader voordat u 'n genetiese toets ondergaan.

Voordat u genetiese toetse ondergaan, versamel soveel inligting as moontlik oor u familie se mediese geskiedenis. Praat dan met u dokter of genetiese berader oor u persoonlike en familie se mediese geskiedenis om u risiko beter te verstaan. Stel vrae en bespreek enige kommer oor genetiese toetse tydens daardie afspraak. Bespreek ook u opsies, afhangende van die toetsresultate. As u getoets word vir 'n genetiese versteuring wat in families voorkom, wil u dalk oorweeg om u besluit om genetiese toetse te ondergaan met u familie te bespreek. Deur hierdie gesprekke te voer voor toetsing, kan u 'n idee kry van hoe u familie op u toetsresultate mag reageer en hoe dit hulle mag beïnvloed. Nie alle mediese polisies dek genetiese toetse nie. Dus, voordat u 'n genetiese toets ondergaan, kyk na u versekeringsverskaffer om te sien wat gedek sal word. In die Verenigde State help die federale Genetiese Inligting Nie-Diskriminasiewet van 2008 (GINA) om te voorkom dat gesondheidsversekeraars of werkgewers teen u diskrimineer op grond van toetsresultate. Onder GINA is werkdiskriminasie op grond van genetiese risiko ook onwettig. Hierdie wet dek egter nie lewens-, langtermynversorgings- of ongeskiktheidsversekering nie. Die meeste state bied addisionele beskerming.

Afhangende van die tipe toets, sal én monster van u bloed, vel, amnionvloeistof of ander weefsel geneem en na én laboratorium gestuur word vir analise. Bloedmonster. Én Lid van u gesondheidsorgspan neem die monster deur én naald in én aar in u arm in te steek. Vir babatoetse word én bloedmonster geneem deur u baba se hael te prik. Wangswab. Vir sommige toetse word én swabmonster van die binnekant van u wang geneem vir genetiese toetsing. Amniocentese. In hierdie prenatale genetiese toets steek u dokter én dun, hol naald deur u buikwand en in u baarmoeder om én klein hoeveelheid amnionvloeistof vir toetsing te versamel. Chorionvillusmonsterneming. Vir hierdie prenatale genetiese toets neem u dokter én weefselmonster van die plasenta. Afhangende van u situasie, kan die monster geneem word met én buis (kateter) deur u serviks of deur u buikwand en baarmoeder met én dun naald.