በሽታ Von Willebrand

የቮን ዊለብራንድ በሽታ በደምዎ በአግባቡ እንዳይ凝固 የሚያደርግ ለሕይወት ዘመን የሚቆይ የደም መፍሰስ ችግር ነው። በሽታው ላለባቸው ሰዎች የደም መርጋትን የሚረዳ ፕሮቲን የሆነው የቮን ዊለብራንድ ፋክተር ዝቅተኛ መጠን አላቸው ወይም ፕሮቲኑ እንደሚገባ አይሰራም።

አብዛኛዎቹ በሽታው ያለባቸው ሰዎች ከአንዱ ወላጅ ወይም ከሁለቱም ወላጆች ወርሰው በሽታውን ይይዛሉ። ሆኖም ግን እንደ ከጥርስ ህክምና ሂደት በኋላ ከባድ ደም መፍሰስ ያሉ የማስጠንቀቂያ ምልክቶች ለዓመታት ላይታዩ ይችላሉ።

የቮን ዊለብራንድ በሽታ ሊድን አይችልም። ነገር ግን በሕክምና እና በራስ እንክብካቤ አብዛኛዎቹ ይህ በሽታ ያለባቸው ሰዎች ንቁ ሕይወት መምራት ይችላሉ።

ብዙ ሰዎች በቮን ዊለብራንድ በሽታ የተያዙ ምልክቶቹ ቀላል ወይም አለመኖራቸው ስለሆነ አያውቁም። የበሽታው በጣም የተለመደ ምልክት ያልተለመደ ደም መፍሰስ ነው።

ሶስት ዋና ዋና የበሽታ ዓይነቶች አሉ። የደም መፍሰሱ መጠን ከአንድ ሰው ወደ ሌላ ሰው ይለያያል ይህም በበሽታው አይነት እና ክብደት ላይ የተመሰረተ ነው።

የቮን ዊለብራንድ በሽታ ካለብዎት ሊኖርብዎት ይችላል፡

• ከጉዳት ወይም ከቀዶ ሕክምና ወይም ከጥርስ ሕክምና በኋላ ከልክ ያለፈ ደም መፍሰስ
• በ10 ደቂቃ ውስጥ አያቆምም ተደጋጋሚ የአፍንጫ ደም መፍሰስ
• ከባድ ወይም ረጅም የወር አበባ ደም መፍሰስ
• በወሊድ ጊዜ ከባድ ደም መፍሰስ
• በሽንትዎ ወይም በሰገራዎ ውስጥ ደም
• ቀላል እብጠት ወይም እብጠት እብጠቶች

የወር አበባ ምልክቶች እና ምልክቶች ሊያካትቱ ይችላሉ፡

• በወር አበባ ፍሰትዎ ውስጥ ከ 1 ኢንች (2.5 ሴንቲሜትር) በላይ ዲያሜትር ያላቸው የደም እብጠቶች
• በሰዓት ከአንድ ጊዜ በላይ የወር አበባ ንጣፍዎን ወይም ታምፖንዎን መቀየር አስፈላጊነት
• ለወር አበባ ፍሰት ድርብ የንፅህና መከላከያ መጠቀም አስፈላጊነት
• ድካም፣ ድካም ወይም የትንፋሽ ማጠርን ጨምሮ የደም ማነስ ምልክቶች

ለረጅም ጊዜ የሚቆይ ወይም ማቆም አስቸጋሪ የሆነ ደም መፍሰስ ካለብዎ ሐኪምዎን ያነጋግሩ።

የቮን ዊለብራንድ በሽታ መንስኤ አብዛኛውን ጊዜ የቮን ዊለብራንድ ፋክተርን የሚቆጣጠር በዘር የሚተላለፍ ያልተለመደ ጂን ነው - ይህም በደም መርጋት ውስጥ ቁልፍ ሚና የሚጫወት ፕሮቲን ነው።

የዚህ ፕሮቲን መጠን ዝቅተኛ በሚሆንበት ጊዜ ወይም በአግባቡ በማይሰራበት ጊዜ ትናንሽ የደም ሴሎች ፕሌትሌትስ በአግባቡ መጣበቅ አይችሉም ወይም ጉዳት በደረሰበት ጊዜ በደም ስር ግድግዳዎች ላይ በተለመደው መንገድ መጣበቅ አይችሉም። ይህ በደም መርጋት ሂደት ላይ ጣልቃ ይገባል እና አንዳንዴም ያልተቆጣጠረ ደም መፍሰስ ሊያስከትል ይችላል።

ብዙ የቮን ዊለብራንድ በሽታ ያለባቸው ሰዎች በደም መርጋት ውስጥ የሚረዳ ሌላ ፕሮቲን የሆነውን ፋክተር VIII ዝቅተኛ መጠን አላቸው።

ፋክተር VIII በሄሞፊሊያ በሚባል ሌላ በዘር የሚተላለፍ የደም መርጋት ችግር ውስጥ ይሳተፋል። ነገር ግን ሄሞፊሊያ በዋናነት ወንዶችን የሚጎዳ ሲሆን የቮን ዊለብራንድ በሽታ ወንዶችንና ሴቶችን ይጎዳል እና አብዛኛውን ጊዜ ቀላል ነው።

አልፎ አልፎ የቮን ዊለብራንድ በሽታ ከወላጅ በዘር የተላለፈ ጂን በሌላቸው ሰዎች ላይ በህይወት ዘመናቸው ሊከሰት ይችላል። ይህ እንደ ተገኝቶ የቮን ዊለብራንድ ሲንድሮም ይታወቃል እናም በመሰረታዊ የህክምና ሁኔታ ምክንያት ሊሆን ይችላል።

'የቮን ዊለብራንድ በሽታ ዋነኛ ተጋላጭ ምክንያት የቤተሰብ ታሪክ መኖር ነው። ወላጆች በሽታውን ለልጆቻቸው ያስተላልፋሉ። አልፎ አልፎ በሽታው ትውልዶችን ይዘለላል።\n\nበሽታው አብዛኛውን ጊዜ "አውቶሶማል ዶሚናንት በዘር የሚተላለፍ" በሽታ ነው፣ ይህም ማለት በሽታውን ለማግኘት ከአንድ ወላጅ ብቻ የተበላሸ ጂን ያስፈልግዎታል ማለት ነው። የቮን ዊለብራንድ በሽታ ጂን ካለዎት ይህንን ጂን ለልጆችዎ ለማስተላለፍ 50% ዕድል አለዎት።\n\nበጣም ከባድ የሆነው የበሽታው ዓይነት "አውቶሶማል ሪሴሲቭ" ነው፣ ይህም ማለት ሁለቱም ወላጆችዎ የተበላሸ ጂን ማስተላለፍ አለባቸው ማለት ነው።'

በአልፎ አልፎ ሁኔታዎች፣ ቮን ዊለብራንድ በሽታ መቆጣጠር በማይቻል ደም መፍሰስ ሊያስከትል ይችላል፣ ይህም ህይወትን አደጋ ላይ ሊጥል ይችላል። ሌሎች ቮን ዊለብራንድ በሽታ ችግሮችም እነዚህን ሊያካትቱ ይችላሉ፡

• ደም ማነስ። ከፍተኛ የወር አበባ ደም መፍሰስ የብረት እጥረት ደም ማነስን ሊያስከትል ይችላል።
• እብጠት እና ህመም። ይህ በመገጣጠሚያዎች ወይም በለስላሳ ቲሹ ውስጥ ያለ ያልተለመደ ደም መፍሰስ ውጤት ሊሆን ይችላል።

ልጆች ለመውለድ ካሰቡ እና በቤተሰብዎ ውስጥ የቮን ዊለብራንድ በሽታ ታሪክ ካለ፣ የጄኔቲክ ምክክር ያስቡበት። የቮን ዊለብራንድ በሽታ ጂን ቢሸከሙም ምልክቶች ባይኖሩዎትም ለልጆችዎ ማስተላለፍ ይችላሉ።

የቮን ዊለብራንድ በሽታ ቀላል ዓይነቶች ምርመራ ማድረግ አስቸጋሪ ሊሆን ይችላል ምክንያቱም ደም መፍሰስ የተለመደ ነው, እና ለአብዛኞቹ ሰዎች በሽታን አያመለክትም. ሆኖም ግን, ሐኪምዎ የደም መፍሰስ ችግር እንዳለብዎ ከጠረጠረ, ወደ የደም በሽታ ስፔሻሊስት (ሄማቶሎጂስት) ሊልክዎ ይችላል።

የቮን ዊለብራንድ በሽታ እንዳለብዎ ለመገምገም ሐኪምዎ ስለህክምና ታሪክዎ ዝርዝር ጥያቄዎችን ይጠይቅዎታል እና እብጠቶችን ወይም ሌሎች የቅርብ ጊዜ የደም መፍሰስ ምልክቶችን ይፈትሻል።

ሐኪምዎ እንዲሁም የሚከተሉትን የደም ምርመራዎች ሊመክር ይችላል፡

የእነዚህ ምርመራዎች ውጤቶች በተመሳሳይ ሰው ውስጥ ከጊዜ ወደ ጊዜ በጭንቀት፣ በአካል ብቃት እንቅስቃሴ፣ በኢንፌክሽን፣ በእርግዝና እና በመድሃኒቶች ምክንያት ሊለዋወጡ ይችላሉ። ስለዚህ አንዳንድ ምርመራዎችን መድገም ሊያስፈልግዎ ይችላል።

የቮን ዊለብራንድ በሽታ ካለብዎ ሐኪምዎ የቤተሰብ አባላት ይህ ሁኔታ በቤተሰብዎ ውስጥ እንዳለ ለማወቅ ምርመራ እንዲደረግላቸው ሊጠቁም ይችላል።

• የቮን ዊለብራንድ ፋክተር አንቲጂን። ይህ በደምዎ ውስጥ ያለውን የቮን ዊለብራንድ ፋክተር መጠን በተወሰነ ፕሮቲን በመለካት ይወስናል።
• የቮን ዊለብራንድ ፋክተር እንቅስቃሴ። የቮን ዊለብራንድ ፋክተር በደም መርጋት ሂደትዎ ውስጥ ምን ያህል እንደሚሰራ ለመለካት ብዙ ምርመራዎች አሉ።
• ፋክተር VIII የደም መርጋት እንቅስቃሴ። ይህ ያልተለመደ ዝቅተኛ መጠን እና የፋክተር VIII እንቅስቃሴ እንዳለዎት ያሳያል።
• የቮን ዊለብራንድ ፋክተር ባለብዙ ክፍሎች። ይህ በደምዎ ውስጥ ያለውን የቮን ዊለብራንድ ፋክተር መዋቅር፣ የፕሮቲን ውህዶቹን እና ሞለኪውሎቹ እንዴት እንደሚፈርሱ ይገመግማል። ይህ መረጃ የትኛውን አይነት የቮን ዊለብራንድ በሽታ እንዳለብዎ ለመለየት ይረዳል።

ምንም እንኳን ቮን ዊለብራንድ በሽታ መድኃኒት ባይኖረውም ሕክምና ደም መፍሰስን ለመከላከል ወይም ለማስቆም ሊረዳ ይችላል። ሕክምናዎ በሚከተሉት ላይ የተመሰረተ ነው፡-

• የበሽታዎ አይነት እና ክብደት
• ቀደም ባለው ሕክምና ላይ እንዴት ምላሽ እንደሰጡ
• ሌሎች መድኃኒቶችዎ እና ሁኔታዎች

ሐኪምዎ የቮን ዊለብራንድ ፋክተርዎን ለመጨመር፣ የደም መርጋትን ለማጠናከር ወይም ከባድ የወር አበባ ደም መፍሰስን ለመቆጣጠር ከሚከተሉት ሕክምናዎች አንዱን ወይም ከዚያ በላይ ሊጠቁም ይችላል፡

• ዴስሞፕሬሲን። ይህ መድሃኒት እንደ መርፌ (DDAVP) ይገኛል። በደም ስሮችዎ ሽፋን ውስጥ ከተከማቸው የቮን ዊለብራንድ ፋክተር ተጨማሪ እንዲለቀቅ በማነሳሳት ደም መፍሰስን የሚቆጣጠር ሰው ሰራሽ ሆርሞን ነው።

ብዙ ሐኪሞች ዴስሞፕሬሲን (DDAVP) የቮን ዊለብራንድ በሽታን ለማስተዳደር የመጀመሪያ ሕክምና እንደሆነ ይቆጥሩታል። ደም መፍሰስን ለመቆጣጠር ከቀላል የቀዶ ሕክምና ሂደቶች በፊት ጥቅም ላይ ሊውል ይችላል። ለእርስዎ ውጤታማ መሆኑን ለማረጋገጥ የዴስሞፕሬሲን ሙከራ ሊሰጥዎት ይችላል።

• የምትክ ሕክምናዎች። እነዚህም የቮን ዊለብራንድ ፋክተር እና ፋክተር VIII የያዙ በትኩረት የተሰሩ የደም መርጋት ምክንያቶችን ማስገባትን ያካትታሉ። DDAVP አማራጭ ካልሆነ ወይም ውጤታማ ካልሆነ ሐኪምዎ ሊመክራቸው ይችላል።

በምግብ እና መድሃኒት አስተዳደር ለ18 እና ከዚያ በላይ ለሆኑ አዋቂዎች ሕክምና ተቀባይነት ያለው ሌላ የምትክ ሕክምና በዘረመል የተሰራ (ሪኮምቢንት) የቮን ዊለብራንድ ፋክተር ምርት ነው። ሪኮምቢንት ፋክተር ከፕላዝማ ስለማይሠራ የቫይረስ ኢንፌክሽን ወይም የአለርጂ ምላሽ አደጋን ሊቀንስ ይችላል።

• የአፍ ውስጥ እርግዝና መከላከያዎች። እርግዝናን ከመከላከል በተጨማሪ እነዚህ መድሃኒቶች በወር አበባ ወቅት ከባድ ደም መፍሰስን ለመቆጣጠር ይረዳሉ። በእርግዝና መከላከያ ክኒኖች ውስጥ ያሉት የኢስትሮጅን ሆርሞኖች የቮን ዊለብራንድ ፋክተር እና ፋክተር VIII እንቅስቃሴን ሊያሳድጉ ይችላሉ።
• የደም መርጋትን የሚያረጋጉ መድሃኒቶች። እነዚህ ፀረ-ፋይብሪኖሊቲክ መድሃኒቶች - እንደ አሚኖካፕሮይክ አሲድ (አሚካር) እና ትራንክሳሚክ አሲድ (ሳይክሎካፕሮን፣ ሊስቴዳ) - የደም መርጋትን መበስበስን በመቀነስ ደም መፍሰስን ለማስቆም ይረዳሉ። ሐኪሞች ብዙውን ጊዜ እነዚህን መድሃኒቶች ከቀዶ ሕክምና ወይም ጥርስ ማውጣት በፊት ወይም በኋላ ያዝዛሉ።
• በቁስሎች ላይ የሚተገበሩ መድሃኒቶች። በቁስሉ ላይ የተቀመጠ ፋይብሪን ማሸጊያ (Tisseel) ደም መፍሰስን ለመቀነስ ይረዳል። ይህ እንደ ሙጫ በመርፌ ይተገበራል። የአፍንጫ ደም መፍሰስን ለማስቆም የሚረዱ ከመደብር የሚገዙ ምርቶችም አሉ።