داء النشواني
نظرة عامة
النَّشَادُ (am-uh-loi-DO-sis) مرضٌ نادرٌ يحدثُ عندما يتراكمُ بروتينٌ يُسمَّى النَّشَادُ في الأعضاء. ويمكنُ أنْ يُسبِّبَ هذا التَّراكمُ في النَّشَادِ عدمَ عملِ الأعضاءِ بشكلٍ صحيح.
من بينِ الأعضاءِ التي قد تتأثَّرُ: القَلْبُ، والكِلْيانِ، والكَبِدُ، والطحالُ، والجهازُ العصبيُّ، والجهازُ الهَضْمِيُّ.
تحدثُ بعضُ أنواعِ النَّشَادِ مع أمراضٍ أخرى. وقد تتحسَّنُ هذه الأنواعُ بعلاجِ الأمراضِ الأخرى. وقد تؤدِّي بعضُ أنواعِ النَّشَادِ إلى فشلٍ في الأعضاءِ يُهدِّدُ الحياةَ.
قد تشملُ العلاجاتُ العلاجَ الكيميائيَّ باستخدامِ أدويةٍ قويَّةٍ تُستخدَمُ لعلاجِ السرطانِ. ويمكنُ لأنواعٍ أخرى من الأدويةِ أنْ تقلِّلَ من إنتاجِ النَّشَادِ وأنْ تتحكَّمَ في الأعراضِ. وقد يستفيدُ بعضُ النَّاسِ من زراعةِ الأعضاءِ أو زراعةِ الخلايا الجذعيَّة.
الأعراض
يعاني بعض الأشخاص المصابين بالداء النشواني من الأرجوانية - وهي حالة يتسرب فيها الدم من الأوعية الدموية الصغيرة إلى الجلد. يحدث هذا غالبًا حول العينين، ولكن يمكن أن يصيب أيضًا أجزاءً أخرى من الجسم.
يمكن أن يكون تضخم اللسان (الماكروغلوسيا) علامة على داء النشواني. وقد يبدو أحيانًا مجعدًا على طول حافته.
قد لا تعاني من أعراض داء النشواني إلا في وقت لاحق من مسار المرض. وقد تختلف الأعراض، حسب الأعضاء المصابة.
قد تشمل علامات وأعراض داء النشواني ما يلي:
- إرهاق شديد وضعف
- ضيق في التنفس
- خدر، وخز، أو ألم في اليدين أو القدمين
- تورم في الكاحلين والساقين
- إسهال، ربما مع دم، أو إمساك
- تضخم اللسان، والذي يبدو أحيانًا مجعدًا حول حافته
- تغيرات في الجلد، مثل سماكة أو كدمات سهلة، وبقع أرجوانية حول العينين
متى ترى الطبيب
استشر مقدم الرعاية الصحية الخاص بك إذا كنت تعاني بانتظام من أي من العلامات أو الأعراض المرتبطة بالداء النشواني.
الأسباب
هناك العديد من الأنواع المختلفة لأمراض النشوانية. بعض الأنواع وراثية. والبعض الآخر ناتج عن عوامل خارجية، مثل الأمراض الالتهابية أو غسيل الكلى طويل الأمد. العديد من الأنواع تصيب أعضاء متعددة. والبعض الآخر يصيب جزءًا واحدًا فقط من الجسم.
أنواع أمراض النشوانية تشمل:
- داء النشوانية AL (داء النشوانية بسلسلة الإيمنوجلوبولين الخفيفة). هذا هو النوع الأكثر شيوعًا لأمراض النشوانية في البلدان المتقدمة. يُطلق على داء النشوانية AL أيضًا اسم داء النشوانية الأولي. وعادة ما يصيب القلب، والكلى، والكبد، والأعصاب.
- داء النشوانية AA. يُعرف هذا النوع أيضًا باسم داء النشوانية الثانوي. وعادة ما يُحفز بواسطة مرض التهابي، مثل التهاب المفاصل الروماتويدي. وهو يصيب غالبًا الكلى، والكبد، والطحال.
- داء النشوانية الوراثي (داء النشوانية العائلي). هذا الاضطراب الوراثي غالبًا ما يصيب الأعصاب، والقلب، والكلى. يحدث هذا غالبًا عندما يكون البروتين الذي يصنعه الكبد غير طبيعي. يُطلق على هذا البروتين اسم ترانسثايتيريتين (TTR).
- داء النشوانية من النوع البري. وقد أطلق على هذا النوع أيضًا اسم داء النشوانية الشيخوخي الجهازي. يحدث عندما يكون بروتين TTR الذي يصنعه الكبد طبيعيًا ولكنه ينتج نشوانيًا لأسباب غير معروفة. يميل داء النشوانية من النوع البري إلى التأثير على الرجال الذين تزيد أعمارهم عن 70 عامًا وغالبًا ما يستهدف القلب. ويمكن أن يسبب أيضًا متلازمة النفق الرسغي.
- داء النشوانية الموضعي. غالبًا ما يكون لهذا النوع من أمراض النشوانية تشخيص أفضل من الأنواع التي تصيب أنظمة أعضاء متعددة. تشمل المواقع النموذجية لأمراض النشوانية الموضعية المثانة، والجلد، والحلق، أو الرئتين. التشخيص الصحيح مهم حتى يمكن تجنب العلاجات التي تؤثر على الجسم بأكمله.
عوامل الخطر
العوامل التي تزيد من خطر الإصابة بالداء النشواني تشمل:
- العمر. معظم المصابين بالداء النشواني تتراوح أعمارهم بين 60 و 70 عامًا.
- الجنس. يظهر داء النشواني بشكل أكثر شيوعًا عند الرجال.
- الأمراض الأخرى. الإصابة بأمراض معدية أو التهابية مزمنة يزيد من خطر الإصابة بالداء النشواني من النوع AA.
- التاريخ العائلي. بعض أنواع داء النشواني وراثية.
- غسيل الكلى. لا يمكن لغسيل الكلى دائمًا إزالة البروتينات الكبيرة من الدم. إذا كنت تخضع لغسيل الكلى، فقد تتراكم البروتينات غير الطبيعية في دمك، ثم تترسب في الأنسجة. هذه الحالة أقل شيوعًا مع تقنيات غسيل الكلى الحديثة.
- العرق. يبدو أن الأشخاص من أصل أفريقي معرضون لخطر أعلى لحمل طفرة جينية مرتبطة بنوع من داء النشواني يمكن أن يضر القلب.
المضاعفات
يمكن أن تلحق داء النشوانيات ضرراً بالغاً بـ:
- القلب. يقلل النشوان من قدرة القلب على الامتلاء بالدم بين ضربات القلب. يتم ضخ كمية أقل من الدم مع كل نبضة. هذا يمكن أن يسبب ضيق التنفس. إذا أثر داء النشوانيات على الجهاز الكهربائي للقلب، فقد يسبب مشاكل في نظم القلب. يمكن أن تصبح مشاكل القلب المرتبطة بالنشوان مهددة للحياة.
- الكليتان. يمكن أن يضر النشوان بنظام ترشيح الكلى. هذا يؤثر على قدرتها على إزالة نواتج النفايات من الجسم. يمكن أن يتسبب في النهاية في الفشل الكلوي.
التشخيص
غالباً ما يتم إغفال داء النشوان لأن العلامات والأعراض قد تحاكي تلك الأمراض الأكثر شيوعًا. يمكن أن يساعد التشخيص المبكر في منع المزيد من تلف الأعضاء. إن التشخيص الدقيق مهم لأن العلاج يختلف اختلافًا كبيرًا، اعتمادًا على حالتك المحددة. الاختبارات المخبرية قد يتم تحليل الدم والبول بحثًا عن بروتين غير طبيعي يمكن أن يشير إلى داء النشوان. قد يحتاج الأشخاص الذين يعانون من أعراض معينة أيضًا إلى اختبارات وظائف الغدة الدرقية والكلى. الخزعة يمكن فحص عينة من الأنسجة بحثًا عن علامات داء النشوان. قد يتم أخذ الخزعة من الدهون الموجودة تحت الجلد على البطن أو من نخاع العظم. قد يحتاج بعض الأشخاص إلى خزعة من عضو مصاب، مثل الكبد أو الكلى. يمكن اختبار الأنسجة لمعرفة نوع الأميلويد المعني. اختبارات التصوير قد تتضمن صور الأعضاء المصابة بداء النشوان ما يلي: تخطيط صدى القلب. تستخدم هذه التقنية الموجات الصوتية لإنشاء صور متحركة يمكن أن تُظهر مدى جودة عمل القلب. كما يمكن أن تُظهر تلف القلب الذي يمكن أن يكون خاصًا بأنواع معينة من داء النشوان. التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI). يستخدم التصوير بالرنين المغناطيسي الموجات الراديوية ومجالًا مغناطيسيًا قويًا لإنشاء صور مفصلة للأعضاء والأنسجة. يمكن استخدام هذه الصور للتحقق من بنية القلب ووظيفته. التصوير النووي. في هذا الاختبار، يتم حقن كميات صغيرة من المواد المشعة (المُتَتَبِّعات) في وريد. يمكن أن يكشف هذا عن تلف مبكر في القلب ناتج عن أنواع معينة من داء النشوان. كما يمكن أن يساعد في التمييز بين أنواع مختلفة من داء النشوان، مما يمكن أن يوجه قرارات العلاج. الرعاية في عيادة مايو يمكن لفريقنا الماهر من خبراء عيادة مايو مساعدتك في مخاوفك الصحية المتعلقة بداء النشوان ابدأ هنا مزيد من المعلومات رعاية داء النشوان في عيادة مايو تحليل البول
العلاج
لا يوجد علاج لمرض ترسب البروتينات النشواني. لكن العلاج يمكن أن يساعد في إدارة العلامات والأعراض والحد من إنتاج المزيد من بروتين الأميلويد. إذا كان ترسب البروتينات النشواني قد نتج عن حالة أخرى، مثل التهاب المفاصل الروماتويدي أو السل، فقد يكون علاج الحالة الكامنة مفيدًا.
- العلاج الكيميائي. تُستخدم بعض أدوية السرطان في مرض ترسب البروتينات النشواني المرتبط بالورم النخاعي المتعدد لإيقاف نمو الخلايا غير الطبيعية التي تنتج البروتين الذي يشكل الأميلويد.
- أدوية القلب. إذا تأثر قلبك، فقد تحتاج إلى تناول مميعات الدم لتقليل خطر تجلط الدم. قد تحتاج أيضًا إلى أدوية للتحكم في معدل ضربات قلبك. يمكن أن تقلل الأدوية التي تزيد من التبول من الضغط على قلبك وكليتيك.
- العلاجات الموجهة. بالنسبة لأنواع معينة من ترسب البروتينات النشواني، يمكن للأدوية مثل باتيسيران (أونباترو) وإينوتيرسين (تيجسيدي) أن تتداخل مع الأوامر التي ترسلها الجينات المعيبة التي تخلق الأميلويد. يمكن أن تعمل أدوية أخرى، مثل تافاميديس (فينداماكس، فينداقيل) وديفلونيسال، على تثبيت أجزاء من البروتين في مجرى الدم ومنع تحولها إلى رواسب أميلويد.
- زرع الخلايا الجذعية الدموية الذاتية. تتضمن هذه الإجراء جمع خلاياك الجذعية الخاصة من دمك عبر وريد وتخزينها لفترة قصيرة بينما تتلقى جرعة عالية من العلاج الكيميائي. ثم تُعاد الخلايا الجذعية إلى جسمك عبر وريد. هذا العلاج هو الأنسب للأشخاص الذين لم يتطور مرضهم ولم يتأثر قلبهم بشكل كبير.
- غسيل الكلى. إذا تضررت كليتاك بسبب ترسب البروتينات النشواني، فقد تحتاج إلى البدء في غسيل الكلى. يستخدم هذا الإجراء جهازًا لتصفية الفضلات والأملاح والسوائل من الدم وفقًا لجدول زمني منتظم.
- زرع الأعضاء. إذا تسببت رواسب الأميلويد في تلف شديد في قلبك أو كليتيك، فقد تحتاج إلى جراحة لاستبدال هذه الأعضاء. تتشكل بعض أنواع الأميلويد في الكبد، لذلك يمكن لزرع الكبد أن يوقف هذا الإنتاج.
التحضير لموعدك
قد يتم تحويلك إلى طبيب متخصص في اضطرابات الدم (أخصائي أمراض الدم). ما يمكنك فعله دوِّن أعراضك، بما في ذلك أي أعراض قد تبدو غير مرتبطة بالسبب الذي حددت من أجله موعدًا. أعد قائمة بجميع أدويتك وفيتاميناتك ومكملاتك الغذائية. دوِّن معلوماتك الطبية الرئيسية، بما في ذلك الحالات الأخرى. دوِّن المعلومات الشخصية الرئيسية، بما في ذلك أي تغييرات أو ضغوطات حديثة في حياتك. دوِّن الأسئلة التي تريد طرحها على طبيبك. اطلب من قريب أو صديق مرافقتك، لمساعدتك على تذكر ما يقوله الطبيب. أسئلة لطرحها على طبيبك ما هو السبب الأكثر احتمالًا لأعراضى؟ ما نوع داء النشوان الذي أعاني منه؟ ما هي الأعضاء المصابة؟ ما هي مرحلة مرضي؟ ما هي أنواع الفحوصات التي أحتاجها؟ ما نوع العلاجات التي أحتاجها؟ هل أنا معرض لخطر حدوث مضاعفات طويلة الأمد؟ ما هي أنواع الآثار الجانبية التي يمكن أن أتوقعها من العلاج؟ هل أحتاج إلى اتباع أي قيود غذائية أو قيود على النشاط؟ لديّ حالة صحية أخرى. كيف يمكنني إدارتهما معًا على أفضل وجه؟ بالإضافة إلى الأسئلة التي أعددتها لطرحها على طبيبك، لا تتردد في طرح أسئلة أخرى خلال موعدك. ما يمكن توقعه من طبيبك من المرجح أن يطرح عليك طبيبك عددًا من الأسئلة. قد يوفر لك الاستعداد للإجابة عليها وقتًا لمراجعة النقاط التي ترغب في قضاء المزيد من الوقت عليها. قد يُسأل: متى بدأت في الشعور بالأعراض لأول مرة؟ ما مدى شدتها، وهل هي مستمرة أم متقطعة؟ هل يبدو أن أي شيء يحسّن أعراضك أو يزيدها سوءًا؟ كيف هي شهيتك؟ هل فقدت وزنك مؤخرًا دون محاولة؟ هل عانيت من أي تورم في الساقين؟ هل عانيت من ضيق في التنفس؟ هل أنت قادر على العمل وأداء المهام اليومية العادية؟ هل تشعر بالتعب في كثير من الأحيان؟ هل لاحظت أنك تصاب بالكدمات بسهولة؟ هل تم تشخيص أي شخص في عائلتك بداء النشوان من قبل؟ بقلم طاقم مايو كلينك