متلازمة أنجيلمان

متلازمة أنجيلمان هي حالة ناتجة عن تغيير في جين، يسمى تغييرًا جينيًا. تسبب متلازمة أنجيلمان تأخرًا في النمو، ومشاكل في الكلام والتوازن، وإعاقة ذهنية، وأحيانًا نوبات.

يكثر ابتسام وضحك العديد من المصابين بمتلازمة أنجيلمان. ويميلون إلى أن يكونوا سعداء ويسهل إثارة حماسهم.

تبدأ التأخيرات في النضج، والتي تسمى التأخيرات النمائية، بين حوالي 6 و 12 شهرًا من العمر. وغالبًا ما تكون التأخيرات هي العلامات الأولى لمتلازمة أنجيلمان. وقد تبدأ النوبات بين عمر عامين وثلاث سنوات.

يميل المصابون بمتلازمة أنجيلمان إلى العيش لفترة حياة نموذجية تقريبًا. لكن لا يمكن علاج هذه الحالة. يركز العلاج على إدارة المشاكل الطبية والنومية والإنمائية.

تشمل أعراض متلازمة أنجيلمان ما يلي: تأخيرات في النمو، بما في ذلك عدم الزحف أو الثرثرة في عمر 6 إلى 12 شهرًا. الإعاقة الذهنية، وتسمى أيضًا الإعاقة الفكرية. عدم القدرة على الكلام أو قلة الكلام. صعوبة في المشي أو الحركة أو التوازن. الابتسام والضحك كثيرًا ويبدو سعيدًا. سهولة الانفعال. صعوبة في المص أو الرضاعة. صعوبة في النوم والبقاء نائمًا. قد يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة أنجيلمان أيضًا من: النوبات، التي تبدأ غالبًا بين عمر سنتين وثلاث سنوات. حركات جامدة أو متشنجة. صغر حجم الرأس بحلول عمر السنتين. إخراج اللسان. شعر وبشرة وعينان فاتحة اللون. سلوكيات غريبة، مثل رفرفة اليدين ورفع الذراعين أثناء المشي. الحول، ويسمى أيضًا الحول. انحناء العمود الفقري، ويسمى أيضًا الجنف. لا تظهر معظم الأطفال المصابين بمتلازمة أنجيلمان أعراضًا عند الولادة. غالبًا ما تكون العلامات الأولى لمتلازمة أنجيلمان هي تأخيرات في النمو. وهذا يشمل عدم الزحف أو الثرثرة بين عمر 6 و 12 شهرًا. إذا بدا أن طفلك يعاني من تأخيرات في النمو أو إذا كان طفلك يعاني من أعراض أخرى لمتلازمة أنجيلمان، فحدد موعدًا مع أخصائي الرعاية الصحية لطفلك.

لا تظهر أعراض متلازمة أنجيلمان على معظم الأطفال عند الولادة. وغالبًا ما تكون العلامات الأولى لمتلازمة أنجيلمان هي تأخر النمو. ويشمل ذلك عدم الزحف أو الثرثرة بين 6 و 12 شهرًا.

إذا بدا أن طفلك يعاني من تأخر في النمو أو إذا كان طفلك يعاني من أعراض أخرى لمتلازمة أنجيلمان، فحدد موعدًا مع أخصائي الرعاية الصحية لطفلك.

يُسبَّب متلازمة أنجيلمان تغيرات في جين، يُسمى تغييرًا جينيًا. وغالبًا ما يُسبَّب بتغيرات في جين على الكروموسوم 15 يُسمى جين يوبيكويتين بروتين ليجاز E3A (UBE3A).

أنتَ تتلقى أزواج الجينات من والديك. تأتي نسخة واحدة من والدتك، تُسمى النسخة الأمومية. وتأتي الأخرى من والدك، تُسمى النسخة الأبوية.

غالبًا ما تستخدم خلاياك المعلومات من كلا النسختين. ولكن في عدد قليل من الجينات، مثل جين UBE3A، تكون النسخة من الأم فقط نشطة.

غالبًا ما تساعد النسخة الأمومية من جين UBE3A في نمو الدماغ. يحدث متلازمة أنجيلمان عندما يفتقر جزء من النسخة الأمومية أو يتلف. لذلك لا يستطيع الدماغ الحصول على المعلومات التي يحتاجها للنمو والتحكم في الكلام والحركة.

نادراً ما يُسبَّب متلازمة أنجيلمان عندما تُورَّث نسختان أبويتان من الجين بدلاً من نسخة واحدة من كل والد.

متلازمة أنجيلمان نادرة الحدوث. غالبًا ما لا يعرف الباحثون سبب التغيرات الجينية التي تؤدي إلى المرض. معظم المصابين بمتلازمة أنجيلمان ليس لديهم تاريخ عائلي للمرض.

لكن في بعض الأحيان، قد تورث متلازمة أنجيلمان من أحد الوالدين. وقد يزيد التاريخ العائلي للمرض من خطر إصابة الطفل بمتلازمة أنجيلمان.

تشمل المضاعفات المرتبطة بمتلازمة أنجيلمان ما يلي:

• صعوبة التغذية. قد تؤدي صعوبة المص والبلع معًا إلى مشاكل في التغذية عند الرضع. قد يقترح أخصائي الرعاية الصحية لطفلك تركيبة عالية السعرات الحرارية لمساعدة طفلك على زيادة الوزن.
• فرط النشاط. غالبًا ما ينتقل الأطفال المصابون بمتلازمة أنجيلمان بسرعة من نشاط إلى آخر، ويمتلكون فترة انتباه قصيرة، ويحافظون على أيديهم أو لعبة في أفواههم. غالبًا ما يقل فرط النشاط مع تقدم العمر. غالبًا لا تكون هناك حاجة إلى دواء.
• مشاكل النوم. غالبًا ما يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة أنجيلمان من تغييرات في أنماط النوم والاستيقاظ. قد يحتاجون إلى نوم أقل من معظم الناس. قد تتحسن مشاكل النوم مع تقدم العمر. قد يساعد الدواء والعلاج السلوكي.
• انحناء العمود الفقري، ويُسمى أيضًا الجنف. يصاب بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة أنجيلمان بانحناء جانبي في العمود الفقري بمرور الوقت.
• السمنة. السمنة شائعة عند الأطفال الأكبر سنًا المصابين بمتلازمة أنجيلمان.

نادراً ما يُورث متلازمة أنجيلمان من أحد الوالدين المصابين إلى الطفل من خلال جينات مُتغيرة. إذا كنت قلقاً بشأن التاريخ العائلي لمتلازمة أنجيلمان أو إذا كان لديك طفل مصاب بهذه الحالة، فاطلب المشورة الطبية. يمكن لمُقدم الرعاية الصحية أو مُستشار وراثي أن يساعدك في التخطيط للحملات المستقبلية.

قد يشتبه أخصائي الرعاية الصحية لطفلك في متلازمة أنجيلمان إذا كان طفلك يعاني من تأخيرات في النمو، أو يتكلم قليلاً أو لا يتكلم على الإطلاق، أو لديه أعراض أخرى. قد تشمل الأعراض النوبات، ومشاكل في الحركة والتوازن، أو صغر حجم الرأس.

قد يكون من الصعب تشخيص متلازمة أنجيلمان لأنها تتشارك في الأعراض مع أنواع أخرى من المتلازمات.

يمكن لاختبار الدم أن يشخص متلازمة أنجيلمان في معظم الأحيان. يمكن لاختبار الجينات هذا أن يجد تغييرات في كروموسومات الطفل تشير إلى متلازمة أنجيلمان.

يمكن لمزيج من اختبارات الجينات أن يُظهر التغييرات المرتبطة بمتلازمة أنجيلمان. قد تستعرض هذه الاختبارات ما يلي:

• نمط الحمض النووي للوالدين. هذا الاختبار، المعروف باسم اختبار ميثيل أشن الحمض النووي، يفحص ثلاثة من أصل أربعة تغييرات جينية معروفة تسبب متلازمة أنجيلمان.
• الكروموسومات المفقودة. يمكن لفحص مصفوفة الكروموسومات (CMA) أن يُظهر ما إذا كانت أجزاء من الكروموسومات مفقودة.
• تغيرات الجينات. نادراً ما تحدث متلازمة أنجيلمان عندما تكون النسخة الأمومية من جين UBE3A نشطة ولكنها مُغيرة. إذا كانت نتائج اختبار ميثيل أشن الحمض النووي نموذجية، فقد يطلب أخصائي الرعاية الصحية لطفلك اختبار تسلسل جين UBE3A للبحث عن تغيير أمومي.

بسبب الصلة بين متلازمة أنجيلمان والنوبات، قد يقوم أخصائي الرعاية الصحية أيضًا بإجراء تخطيط كهربية الدماغ (EEG). يقيس تخطيط كهربية الدماغ النشاط الكهربائي للدماغ.