داء الكريات الحبيبية المزمن

داء الجرانولوماتا المزمن (CGD) هو اضطراب وراثي يحدث عندما لا يعمل نوع من خلايا الدم البيضاء، يسمى البلعم، بشكل صحيح. عادةً ما تساعد البلاعم جسمك على مكافحة العدوى. عندما لا تعمل كما ينبغي، لا تستطيع البلاعم حماية جسمك من العدوى البكتيرية والفطرية.

قد يصاب الأشخاص المصابون بداء الجرانولوماتا المزمن بالعدوى في رئتيهم، أو بشرتهم، أو غدد الليمفاوية، أو كبد، أو معدتهم وأمعائهم، أو مناطق أخرى. وقد يصابون أيضًا بتجمعات من خلايا الدم البيضاء في المناطق المصابة. يتم تشخيص معظم الناس بمرض CGD خلال الطفولة، ولكن قد لا يتم تشخيص بعض الناس حتى سن الرشد.

يعاني الأشخاص المصابون بمرض الجرانولوماتا المزمن من عدوى بكتيرية أو فطرية خطيرة كل بضع سنوات. العدوى في الرئتين، بما في ذلك الالتهاب الرئوي، شائعة. قد يصاب الأشخاص المصابون بمرض الجرانولوماتا المزمن بنوع خطير من الالتهاب الرئوي الفطري بعد التعرض للأوراق المتساقطة أو النشارة أو التبن. من الشائع أيضًا أن يعاني الأشخاص المصابون بمرض الجرانولوماتا المزمن من التهابات في الجلد والكبد والمعدة والأمعاء والدماغ والعينين. تشمل الأعراض المصاحبة للعدوى ما يلي: الحمى. ألم في الصدر عند الشهيق أو الزفير. تورم وغدد لمفاوية مؤلمة. سيلان الأنف المستمر. تهيج الجلد الذي قد يشمل طفحًا جلديًا أو تورمًا أو احمرارًا. تورم واحمرار في الفم. مشاكل الجهاز الهضمي التي قد تشمل: القيء. الإسهال. ألم في المعدة. براز دموي. جيب قيحي مؤلم بالقرب من فتحة الشرج. إذا كنت تعتقد أنك أو طفلك مصاب بنوع من الالتهاب الرئوي الفطري من جراء التواجد حول الأوراق المتساقطة أو النشارة أو التبن، فاحصل على رعاية طبية على الفور. إذا كنت أنت أو طفلك تعاني من التهابات متكررة والأعراض المذكورة أعلاه، فتحدث إلى مقدم الرعاية الصحية الخاص بك.

إذا كنت تعتقد أنك أو طفلك مصاب بنوع من الالتهاب الرئوي الفطري بسبب وجودك بالقرب من أوراق ميتة أو نشارة الخشب أو التبن، فاحصل على رعاية طبية على الفور. إذا كنت أنت أو طفلك تعاني من التهابات متكررة والأعراض المذكورة أعلاه، فتحدث إلى مقدم الرعاية الصحية الخاص بك.

يمكن أن يتسبب تغيير في واحد من خمسة جينات في الإصابة بمرض نقص المناعة المكتسب المزمن (CGD). يرث الأشخاص المصابون بمرض نقص المناعة المكتسب المزمن الجين المتغير من أحد الوالدين. تنتج هذه الجينات بروتينات تشكل إنزيمًا. يساعد هذا الإنزيم جهاز المناعة على العمل بشكل صحيح. يكون الإنزيم نشطًا في خلايا الدم البيضاء، التي تسمى البالعات، والتي تحميك من العدوى عن طريق تدمير الفطريات والبكتيريا. يكون الإنزيم نشطًا أيضًا في خلايا المناعة التي تساعد جسمك على الشفاء.

عندما تحدث تغييرات في أحد هذه الجينات، لا يتم إنتاج البروتينات الوقائية. أو يتم إنتاجها، لكنها لا تعمل بشكل صحيح.

بعض الأشخاص المصابين بمرض نقص المناعة المكتسب المزمن لا يحملون أحد هذه الجينات المتغيرة. في هذه الحالات، لا يعرف مقدمو الرعاية الصحية سبب الإصابة بالمرض.

يُرجَّح إصابة الذكور بمرض نقص المناعة المزمن الجرثومي (CGD).

لتشخيص داء نقص المناعة المكتسب المزمن (CGD)، سيراجع مقدم الرعاية الصحية الخاص بك تاريخك العائلي والطبي، ويجري فحصًا بدنيًا. وقد يطلب مقدم الرعاية الخاص بك إجراء العديد من الاختبارات لتشخيص داء نقص المناعة المكتسب المزمن (CGD)، بما في ذلك:

• اختبارات وظائف العدلات. قد يجري مقدم الرعاية الصحية الخاص بك اختبار ثنائي هيدرو رودامين 123 (DHR) أو اختبارات أخرى لمعرفة مدى جودة عمل نوع من خلايا الدم البيضاء يسمى العدلات. عادةً ما يستخدم مقدمو الرعاية الصحية هذا الاختبار لتشخيص داء نقص المناعة المكتسب المزمن (CGD).
• الفحص الجيني. قد يطلب مقدم الرعاية الصحية الخاص بك إجراء فحص جيني للتأكد من وجود تغيير جيني محدد يؤدي إلى داء نقص المناعة المكتسب المزمن.
• الفحص قبل الولادة. قد يجري مقدمو الرعاية الصحية فحصًا قبل الولادة لتشخيص داء نقص المناعة المكتسب المزمن (CGD) إذا تم تشخيص أحد أطفالك بالفعل بداء نقص المناعة المكتسب المزمن (CGD).