متلازمات الوهن العضلي الخلقي

متلازمات الوهن العضلي الخلقي هي مجموعة من الحالات الوراثية النادرة الناتجة عن تغيير جيني يؤدي إلى ضعف العضلات، والذي يزداد سوءًا مع النشاط البدني. يمكن أن تتأثر أي عضلات تستخدم للحركة، بما في ذلك العضلات التي تتحكم في الكلام، والمضغ، والبلع، والرؤية، والرمش، والتنفس، والمشي.

هناك العديد من أنواع متلازمات الوهن العضلي الخلقي، اعتمادًا على الجين المتأثر. كما يحدد الجين المُغيّر العديد من العلامات والأعراض وشدّة الحالة.

عادةً ما يتم تحديد متلازمات الوهن العضلي الخلقي عند الولادة أو في مرحلة الطفولة المبكرة، وهي حالات مدى الحياة.

لا يوجد علاج لمتلازمات الوهن العضلي الخلقي. الأدوية بشكل عام علاج فعال لأعراض ضعف العضلات. يعتمد الدواء الفعال على الجين الذي تم تحديده كسبب لمتلازمة الوهن العضلي الخلقي. نادرًا ما يعاني بعض الأطفال من شكل خفيف لا يحتاج إلى علاج.

تُشخص متلازمات الوهن العضلي الخلقي عادةً عند الولادة. ولكن إذا كانت العلامات والأعراض خفيفة، فقد لا يتم تشخيص الحالة حتى الطفولة، أو نادراً ما في سن الرشد المبكر.

وفقًا لنوع متلازمة الوهن العضلي الخلقي، تختلف شدة العلامات والأعراض اختلافًا كبيرًا، من ضعف طفيف إلى عدم القدرة على الحركة. بعض الأعراض يمكن أن تكون مهددة للحياة.

مشترك في جميع متلازمات الوهن العضلي الخلقي هو ضعف العضلات الذي يزداد سوءًا مع النشاط البدني. يمكن أن تتأثر أي عضلات تُستخدم للحركة، ولكن العضلات الأكثر تأثرًا هي تلك التي تتحكم في حركة الجفون والعينين والمضغ والبلع.

خلال مرحلة الرضاعة والطفولة المبكرة، يحدث فقدان تدريجي للنشاط العضلي الإرادي الأساسي مع استخدام العضلات. يمكن أن يؤدي ضعف العضلات المتضرر إلى:

• جفون متدلية وضعف في التحكم في العينين، غالبًا مصحوبًا برؤية مزدوجة.
• صعوبة في المضغ والبلع.
• ضعف عضلات الوجه.
• بكاء ضعيف.
• كلام متلعثم أو أنفي.
• تأخر الزحف والمشي.
• تأخر في نمو مهارات الرسغ واليد والأصابع، مثل تنظيف الأسنان أو تمشيط الشعر.
• صعوبة في دعم الرأس في وضع مستقيم.
• مشاكل في التنفس، مثل الشعور بضيق التنفس ووجود فترات توقف قصيرة في التنفس، والتي قد تزداد سوءًا أحيانًا بسبب العدوى أو الحمى أو الإجهاد.

وفقًا لنوع متلازمة الوهن العضلي الخلقي، يمكن أن تشمل العلامات والأعراض الأخرى:

• تشوهات هيكلية، مثل تشوهات المفاصل أو العمود الفقري أو القدم.
• ملامح وجه غير عادية، مثل ضيق الفك أو اتساع العينين.
• فقدان السمع.
• ضعف وخدر وألم، عادةً في اليدين والقدمين.
• نوبات.
• مشاكل في الكلى.
• ضعف الإدراك، نادراً ما.

تحدث إلى طبيبك إذا لاحظت أيًا من العلامات المذكورة أعلاه لدى طفلك أو إذا كانت لديك مخاوف بشأن علاماتك أو أعراضك الخاصة.

تتسبب أكثر من 30 جينًا مُحددًا في الإصابة بمتلازمة الوهن العضلي الخلقي، ويعتمد نوع المتلازمة على الجين المُتأثر.

تصنف متلازمات الوهن العضلي الخلقي حسب الموقع المُتأثر في الوصلة العصبية العضلية - المنطقة التي تُوفر الإشارات (النبضات) بين الخلايا العصبية وخلايا العضلات لتحفيز الحركة (المُشبكات). يمكن أن تحدث الإشارات المُختلة التي تُسبب فقدان وظيفة العضلات في مواقع مختلفة:

• الخلايا العصبية حيث تبدأ النبضة (قبل المشبكي).
• الفراغ بين الخلايا العصبية والعضلية (المشبكي).
• الخلايا العضلية حيث يتم استقبال النبضة (بعد المشبكي)، وهو الموقع الأكثر شيوعًا.

بعض أنواع متلازمات الوهن العضلي الخلقي ناتجة عن اضطرابات خلقيّة في الغليكوزيلATION. الغليكوزيلATION هي عملية كيميائية مُعقدة تلعب دورًا في تنظيم التواصل بين الخلايا. يمكن أن تؤثر عيوب الغليكوزيلATION سلبًا على انتقال الإشارات من الخلايا العصبية إلى العضلات.

تُورث متلازمات الوهن العضلي الخلقي في الغالب بنمط متنحي جسمي. وهذا يعني أن كلا الوالدين يجب أن يكونا حاملين، لكنهما لا يُظهران عادةً علامات المرض. يرث الطفل المُصاب نسختين من الجين المُختل - واحدة من كل والد. إذا ورث الأطفال نسخة واحدة فقط، فلن يُصابوا بالمتلازمة، لكنهم سيكونون حاملين وقد يُمررون الجين إلى أطفالهم.

نادراً ما تُورث متلازمات الوهن العضلي الخلقي بنمط سائد جسمي، مما يعني أن أحد الوالدين فقط يُمرر الجين المُتأثر. في بعض الحالات، يحدث الجين المُتأثر بشكل عشوائي ولا يُورث. وفي حالات أخرى، لا يمكن تحديد أي جين.

يُعرَّض الطفل لخطر الإصابة بمتلازمة عضلية غشائية خلقية إذا كان كلا الوالدين حاملين لجين معروف بتسببه في المتلازمة. ثم يرث الطفل نسختين من الجين. أما الأطفال الذين يرثون نسخة واحدة فقط من الجين من أحد الوالدين فلا يصابون عادةً بالمتلازمة، لكنهم يكونون حاملين لها.

سيقوم طبيبك بإجراء فحص بدني - بما في ذلك فحص عصبي - ومراجعة الأعراض والتاريخ الطبي للتحقق من علامات متلازمة عضلية خلقية. قد يأمر طبيبك أيضًا بإجراء اختبارات لاستبعاد الحالات الأخرى التي لها أعراض مشابهة.

يمكن أن تساعد الاختبارات التالية في تشخيص متلازمة عضلية خلقية وتحديد مدى خطورة الاضطراب.

• فحوصات الدم. قد تكشف فحوصات الدم عن وجود أجسام مضادة غير طبيعية تعطل الإشارات بين أعصابك وعضلاتك. قد تكون فحوصات الدم الأخرى مفيدة لاستبعاد الحالات الأخرى التي قد يكون لها أعراض مشابهة.
• التخطيط الكهربائي للعضلات (EMG). مخطط كهربائي للعضلات هو إجراء تشخيصي لتقييم صحة العضلات والخلايا العصبية التي تتحكم فيها، والتي تسمى الخلايا العصبية الحركية. يمكن أن تكشف نتائج مخطط كهربائي للعضلات عن خلل عصبي، أو خلل في العضلات، أو مشاكل في نقل الإشارات بين الأعصاب والعضلات.
• التحفيز العصبي المتكرر. في دراسة توصيل الأعصاب هذه، يتم توصيل الأقطاب الكهربائية ببشرتك فوق العضلات التي سيتم اختبارها. يتم إرسال نبضات كهربائية صغيرة عبر الأقطاب الكهربائية لقياس قدرة العصب على إرسال إشارة إلى عضلاتك. يتم اختبار العصب بشكل متكرر لمعرفة ما إذا كانت قدرته على إرسال الإشارات تتدهور مع الإرهاق.
• الفحص الجيني. يمكن أن يحدد هذا الجين المصاب تحديدًا المسؤول عن متلازمة عضلية خلقية وما هي العلاجات التي قد تكون مفيدة.
• اختبار تحدي الكولينستراز. يتم إعطاء دواء مثبط الكولينستراز، مثل بيريدوستيغمين، لتحديد ما إذا كان هناك تحسن في إرهاق العضلات يحدث مع الحركة المتكررة.
• اختبارات أخرى. قد تشمل هذه اختبارات وظائف الرئة لتقييم التنفس والأكسجين، ودراسة النوم لتقييم التنفس وانقطاع النفس أثناء النوم، أو خزعة عضلية للنظر في ألياف العضلات.

يتضمن الفحص الجيني فحص الحمض النووي الخاص بك، وهو قاعدة البيانات الكيميائية التي تحمل تعليمات لوظائف جسمك. يمكن أن يكشف الفحص الجيني عن تغييرات، تسمى أحيانًا الطفرات، في الجينات التي تسبب متلازمات عضلية خلقية. قد يُنصح أيضًا بإجراء فحص جيني لأفراد العائلة.

إن التحدث مع طبيبك، أو أخصائي الوراثة الطبية، أو مستشار وراثي حول سبب إجراء الاختبار وكيف قد تؤثر النتائج عليك هو خطوة مهمة في عملية الفحص الجيني.

في حالات نادرة، قد لا يحتاج بعض الأطفال المصابين بمتلازمات عضلية غشائية خَلْقية خفيفة إلى علاج.

لا تُعَد الأدوية علاجًا، لكنها قد تُحسّن انقباض العضلات وقوتها لدى الأشخاص المصابين بمتلازمات عضلية غشائية خَلْقية. وتعتمد الأدوية الفعّالة على نوع الجين المتأثر. فقد تكون الأدوية الفعّالة لنوع واحد من المتلازمة غير فعّالة لنوع آخر، لذلك يُوصى بإجراء فحص جيني قبل البدء في تناول الأدوية.

قد تتضمن خيارات العلاج الدوائي ما يلي:

• أسيتازولاميد
• 3,4- ثنائي أمينوبيريدين (3,4-DAP)، المسوّق باسم أميفامبريدين (فيردايبس، روزورجي)
• ألبيوترول
• إيفيدرين
• فلوكستين (بروزاك)
• نيستيغمين (بلوكسيفرز)
• بيريدوستيغمين (مِستينون، ريجونول)

تعتمد العلاجات الداعمة على نوع وشدة متلازمة العضلات الغشائية الخلقية. وقد تتضمن الخيارات ما يلي:

• العلاجات. قد تساعد العلاجات الفيزيائية وعلاج النطق وعلاج المهنة في الحفاظ على الوظيفة. كما يمكن أن توفر العلاج أجهزة داعمة، مثل الكراسي المتحركة، والعكازات، ودعامات اليد والذراع.
• دعم التغذية. قد تتطلب مشاكل المضغ والبلع تغذية إضافية. التغذية المعوية، المعروفة أيضًا بالتغذية الأنبوبية، هي طريقة لتوصيل التغذية مباشرة إلى المعدة أو الأمعاء الدقيقة. قد يوصي طبيبك بإجراء لوضع أنبوب عبر الجلد على البطن وإلى المعدة (غاستروستومي) أو إلى الأمعاء الدقيقة (جيجونوستومي).
• الجراحة. بالنسبة للتشوهات العظمية الشديدة، مثل تلك الموجودة في العمود الفقري أو القدمين، قد تكون هناك حاجة إلى تصحيح جراحي.

توفر مواعيد المتابعة المنتظمة مع فريق من المتخصصين الطبيين رعاية مستمرة وقد تساعد في منع بعض المضاعفات. يمكن لفريق الرعاية الصحية الخاص بك ربطك بالدعم المناسب للمنزل أو المدرسة أو العمل.

يمكن أن يؤدي الحمل إلى تفاقم أعراض متلازمات العضلات الغشائية الخلقية، لذلك يلزم مراقبة دقيقة أثناء وبعد الحمل.

قد يكون رعاية طفل أو فرد من العائلة مصابًا بمتلازمة عضلية غشائية خلقية أمرًا مرهقًا ومجهدًا. قد لا تعرف ما هو متوقع، وقد تقلق بشأن قدرتك على تقديم الرعاية اللازمة.

ضع في اعتبارك هذه الخطوات لإعداد نفسك:

• تعرف على الاضطراب. تعلم قدر الإمكان عن متلازمات العضلات الغشائية الخلقية. عندئذٍ يمكنك اتخاذ أفضل الخيارات وأن تكون داعمًا لنفسك أو لطفلك.
• ابحث عن فريق من المتخصصين الموثوق بهم. ستحتاج إلى اتخاذ قرارات مهمة بشأن الرعاية. يمكن للمراكز الطبية التي تضم فرقًا متخصصة أن تقدم لك معلومات حول الاضطراب، وتنسيق رعايتك بين المتخصصين، ومساعدتك في تقييم الخيارات وتقديم العلاج.
• ابحث عن عائلات أخرى. إن التحدث إلى الأشخاص الذين يتعاملون مع تحديات مماثلة يمكن أن يوفر لك معلومات ودعمًا عاطفيًا. اسأل طبيبك عن مجموعات الدعم في مجتمعك. إذا لم تكن المجموعة مناسبة لك، فقد يتمكن طبيبك من وضعك على اتصال بعائلة تعاملت مع هذا الاضطراب. أو قد تتمكن من العثور على مجموعة أو دعم فردي عبر الإنترنت.
• ضع في اعتبارك دعم مقدمي الرعاية. اطلب أو تقبل المساعدة في رعاية أحبائك عند الحاجة. يمكن أن تتضمن خيارات الدعم الإضافي الاستفسار عن مصادر رعاية الراحة، وطلب الدعم من العائلة والأصدقاء، وقضاء بعض الوقت في اهتماماتك وأنشطتك الخاصة. قد يساعدك الاستشارة مع أخصائي الصحة العقلية في التكيف والتغلب على الصعوبات.