متلازمة دي جورج (متلازمة حذف 22q11.2)

متلازمة دي جورج، المعروفة أيضًا باسم متلازمة حذف 22q11.2، هي حالة تحدث عندما يفتقر جزء صغير من الكروموسوم 22. يتسبب هذا الحذف في ضعف نمو العديد من أنظمة الجسم.يشمل مصطلح متلازمة حذف 22q11.2 مصطلحات كانت تعتبر في السابق حالات مختلفة. تشمل هذه المصطلحات متلازمة دي جورج، ومتلازمة الوجه القلبية (velocardiofacial syndrome)، وحالات أخرى ناتجة عن نفس الجزء المفقود من الكروموسوم 22. لكن الميزات قد تختلف قليلاً. تشمل المشاكل الطبية المرتبطة عادةً بمتلازمة حذف 22q11.2 مشاكل في القلب، وانخفاض المناعة، وانشقاق سقف الحلق، ومضاعفات انخفاض مستويات الكالسيوم، ومشاكل مختلفة في العين، واضطرابات المناعة الذاتية. تشمل المضاعفات أيضًا فقدان السمع، والاختلافات الهيكلية، والاختلافات في الكلى والأعضاء التناسلية، وتأخر النمو مع مشاكل سلوكية وعاطفية. يختلف عدد وشدة الأعراض المرتبطة بمتلازمة حذف 22q11.2. لكن الأخصائيين في مختلف المجالات يحتاجون إلى علاج كل شخص تقريبًا مصاب بهذا المرض.

تختلف أعراض متلازمة دي جورج بناءً على أجهزة الجسم المصابة وشدّة المشاكل. قد تكون بعض الأعراض واضحة عند الولادة، لكن قد لا تظهر أعراض أخرى حتى وقت لاحق في مرحلة الطفولة أو في سن مبكرة، أو حتى في مرحلة البلوغ.

قد تشمل أعراض متلازمة دي جورج ما يلي:

• مشاكل في القلب، مثل مشاكل في بنية القلب والأوعية الدموية، أو وجود طنين في القلب، وزرقة الجلد بسبب ضعف الدورة الدموية، والمعروفة أيضًا باسم الزرقان.
• الإصابة بالعدوى المتكررة.
• ملامح وجه مميزة، مثل تخلّف الذقن، وآذان ذات شكل مختلف، وعينان متباعدتان، وعينان مقنّعتان، ونصّ أنف متضخّم. قد يكون هناك أيضًا وجه باكٍ غير متناظر. يحدث هذا عندما لا تتطور عضلات جانب واحد من الفم بشكل كامل، مما يتسبب في تدلي هذا الجانب من الفم عند البكاء، على الرغم من أن الوجه يبدو متوازنًا في حالة الراحة.
• وجود ثقب في سقف الفم، والمعروف أيضًا باسم الشفة الأرنبية، أو مشاكل أخرى في سقف الفم.
• صعوبة في التغذية، أو عدم زيادة الوزن، أو مشاكل في المعدة.
• فقدان السمع.
• ضعف نبرة العضلات.
• مشاكل في الكلى.
• ضعف البصر ومشاكل أخرى في العين.
• انخفاض مستويات الكالسيوم في الدم.
• الجنف.

قد تشمل الأعراض الأخرى ما يلي:

• تأخر النمو.
• تأخر النمو، مثل التأخير في التدحرج، أو الجلوس، أو غيرها من المعالم البارزة في مرحلة الطفولة.
• تأخر في نمو الكلام أو كلام أنفي.
• تأخيرات في التعلم أو إعاقات.
• مشاكل سلوكية.

قد تسبب حالات أخرى أعراضًا مثل متلازمة حذف 22q11.2. من المهم الحصول على التشخيص الصحيح بسرعة إذا أظهر طفلك أيًا من الأعراض المذكورة أعلاه.

قد يشتبه أخصائيو الرعاية الصحية في متلازمة حذف 22q11.2:

• عند الولادة. إذا كانت مشكلة قلبية خطيرة، أو شفة أرنبية، أو علامات أخرى نموذجية لمتلازمة حذف 22q11.2 واضحة عند الولادة، فمن المحتمل إجراء الاختبارات قبل مغادرة طفلك للمستشفى.
• خلال زيارات الرعاية الصحية للطفل السليم. قد تظهر الأمراض أو الحالات النموذجية لمتلازمة حذف 22q11.2 بمرور الوقت. قد يلاحظ أخصائي الرعاية الصحية لطفلك مشاكل خلال زيارات الرعاية الصحية المنتظمة للطفل السليم أو الفحوصات السنوية.

يمتلك كل شخص نسختين من الكروموسوم 22 - واحدة موروثة من كل والد. إذا كان الشخص مصابًا بمتلازمة دي جورج، فإن إحدى نسختي الكروموسوم 22 تفتقر إلى جزء يتضمن ما يُقدر بـ 30 إلى 40 جينًا. لم يتم تحديد العديد من هذه الجينات بوضوح، وهي غير مفهومة جيدًا. تُعرف منطقة الكروموسوم 22 التي تم حذفها باسم 22q11.2.

عادةً ما يحدث حذف الجينات من الكروموسوم 22 كحدث عشوائي في حيوان منوي الأب أو في بويضة الأم. أو قد يحدث مبكرًا عندما يكون الطفل يتطور. ونادرًا ما يُمرر الحذف إلى طفل من أحد الوالدين الذي لديه أيضًا حذف في الكروموسوم 22، لكن قد يكون لديه أعراض أقل أو خفيفة.

الرضع الذين يفتقرون إلى جزء من الكروموسوم 22، وتحديداً منطقة تعرف باسم 22q11.2، هم الأكثر عرضة للإصابة بمتلازمة دي جورج. هذا الجزء المفقود يتسبب في ضعف نمو العديد من أنظمة الجسم.

عيب الحاجز البطيني (VSD) هو ثقب في القلب موجود عند الولادة (عيب خلقي في القلب). يقع الثقب بين حجرات القلب السفلية (البطين الأيمن والأيسر). يسمح بانتقال الدم الغني بالأكسجين إلى الرئتين مرة أخرى بدلاً من ضخه إلى باقي أجزاء الجسم.

في تَشَكُّل الجذع الشرياني، يخرج وعاء دموي كبير واحد من القلب، بدلاً من وعائين منفصلين. يوجد عادةً ثقب في الجدار بين حجرات القلب السفلية، والتي تسمى البطينات. يُسمى هذا الثقب عيب الحاجز البطيني. في تشكّل الجذع الشرياني، يختلط الدم الغني بالأكسجين، الموضح باللون الأحمر، والدم الفقير بالأكسجين، الموضح باللون الأزرق. يُظهر الدم المختلط باللون الأرجواني. لا يحتوي على ما يكفي من الأكسجين لتلبية احتياجات الجسم.

رباعية فالو هي مزيج من أربعة تغيرات في القلب موجودة عند الولادة. يوجد ثقب في القلب يسمى عيب الحاجز البطيني. يوجد أيضًا تضيق في الصمام الرئوي أو منطقة أخرى على طول المسار بين القلب والرئتين. يُسمى تضيق الصمام الرئوي تضيقًا رئويًا. يتم وضع الشريان الرئيسي للجسم، والذي يُسمى الأورطا، في مكان خاطئ. يتضخم جدار الحجرة القلبية السفلية اليمنى، وهي حالة تُسمى تضخم البطين الأيمن. تُغيّر رباعية فالو طريقة تدفق الدم عبر القلب وإلى باقي أجزاء الجسم.

تُنتج الغدد جارات الدرقية الأربع الصغيرة، التي تقع بالقرب من الغدة الدرقية، هرمون جارات الدرقية. يلعب الهرمون دورًا في التحكم في مستويات المعادن الكالسيوم والفوسفور في الجسم.

الشفة الأرنبية المشقوقة هي فتحة أو انشقاق في سقف الفم يحدث عندما لا يغلق النسيج بالكامل أثناء النمو في الرحم قبل الولادة. غالبًا ما تتضمن الشفة الأرنبية المشقوقة انشقاقًا في الشفة العلوية (الشفة الأرنبية)، ولكن يمكن أن تحدث دون التأثير على الشفة.

الجهاز اللمفاوي هو جزء من جهاز المناعة في الجسم، والذي يحمي من العدوى والأمراض. يتضمن الجهاز اللمفاوي الطحال، والغدة الزعترية، والغدد الليمفاوية، والقنوات الليمفاوية، بالإضافة إلى اللوزتين واللحمية الأنفيّة.

الأجزاء المفقودة من الكروموسوم 22 في متلازمة دي جورج تؤثر على نمو العديد من أنظمة الجسم. نتيجة لذلك، يمكن أن تسبب الحالة العديد من الأخطاء أثناء نمو الجنين.

• مشاكل القلب. غالبًا ما يسبب متلازمة حذف 22q11.2 مشاكل في القلب قد تؤدي إلى نقص الدم الغني بالأكسجين. على سبيل المثال، قد تشمل المشاكل ثقبًا بين حجرات القلب السفلية، المعروف أيضًا باسم عيب الحاجز البطيني. أو قد يكون هناك وعاء دموي كبير واحد فقط بدلاً من وعائين ينطلقان من القلب، المعروف أيضًا باسم تشكّل الجذع الشرياني. أو قد تكون هناك أربع مشاكل في بنية القلب، المعروفة أيضًا باسم رباعية فالو.
• قصور جارات الدرقية. تنظم الغدد جارات الدرقية الأربع في الرقبة مستويات الكالسيوم والفوسفور في الجسم. يمكن أن يسبب متلازمة حذف 22q11.2 أن تصبح غدد جارات الدرقية أصغر من المعتاد وتنتج القليل جدًا من هرمون جارات الدرقية. هذا يؤدي إلى قصور جارات الدرقية. تؤدي هذه الحالة إلى انخفاض مستويات الكالسيوم وارتفاع مستويات الفوسفور في الدم.
• خلل وظيفة الغدة الزعترية. الغدة الزعترية، التي تقع أسفل عظمة القص، هي المكان الذي تنضج فيه الخلايا التائية - نوع من خلايا الدم البيضاء. تساعد الخلايا التائية الناضجة في مكافحة العدوى. في الأطفال المصابين بمتلازمة حذف 22q11.2، قد تكون الغدة الزعترية صغيرة أو مفقودة. هذا يؤدي إلى ضعف وظيفة المناعة والعدوى المتكررة والشديدة.
• الشفة الأرنبية المشقوقة. حالة شائعة من متلازمة حذف 22q11.2 هي الشفة الأرنبية المشقوقة، وهي فتحة في سقف الفم، مع أو بدون شفة أرنبية. يمكن أن تجعل المشاكل الأخرى الأقل وضوحًا في بنية الحنك من الصعب البلع أو إصدار أصوات معينة في الكلام.
• ملامح وجه مميزة. قد توجد عدد من الملامح الوجهية الخاصة لدى بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة حذف 22q11.2. قد تشمل هذه الأذنان الصغيرتان والمنخفضتان، وعرض فتحات العين القصير (الشقوق الجفنّية)، والعينان المغمضتان، والوجه الطويل نسبيًا، ونصيّة الأنف المتضخمة (الانتفاخ)، أو الأخدود القصير أو المسطح في الشفة العلوية.
• الحالات المناعية الذاتية. قد يكون لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة حذف 22q11.2 أيضًا خطر أكبر للإصابة بحالات المناعة الذاتية، مثل التهاب المفاصل الروماتويدي أو مرض غريفز.
• مشاكل أخرى. قد تكون العديد من الحالات الطبية مرتبطة بمتلازمة حذف 22q11.2، مثل مشاكل السمع، ومشاكل العين، وضعف وظائف الكلى.

في بعض الحالات، قد يُورث أحد الوالدين المصابين متلازمة دي جورج إلى الطفل. إذا كنت قلقًا بشأن التاريخ العائلي لمتلازمة حذف 22q11.2 أو إذا كان لديك بالفعل طفل مصاب بالمتلازمة، فقد ترغب في زيارة طبيب متخصص في الحالات الجينية. يُطلق على هذا الطبيب اسم أخصائي الوراثة. أو قد ترغب في زيارة مستشار وراثي للمساعدة في التخطيط للحملات المستقبلية.

يعتمد تشخيص متلازمة دي جورج (متلازمة حذف 22q11.2) بشكل أساسي على اختبار مخبري يمكنه الكشف عن الحذف في الكروموسوم 22. من المحتمل أن يطلب أخصائي الرعاية الصحية لطفلك هذا الاختبار إذا كان طفلك يعاني من:

• مزيج من المشاكل أو الحالات الطبية التي تشير إلى متلازمة حذف 22q11.2.
• مشكلة في القلب لأن بعض مشاكل القلب ترتبط عادةً بمتلازمة حذف 22q11.2.

في بعض الحالات، قد يعاني الطفل من مزيج من الحالات التي تشير إلى متلازمة حذف 22q11.2، ولكن الاختبار المخبري لا يشير إلى وجود جزء مفقود من الكروموسوم 22.

على الرغم من عدم وجود علاج لمتلازمة دي جورج (متلازمة حذف 22q11.2)، إلا أن العلاجات يمكنها عادةً تصحيح المشاكل الحرجة، مثل مشكلة في القلب أو الشفة الأرنبية. ويمكن التعامل مع أو مراقبة مشاكل الصحة الأخرى، بالإضافة إلى المشاكل النمائية أو الصحية العقلية أو السلوكية، حسب الحاجة.

قد تشمل العلاجات والعلاج لمتلازمة حذف 22q11.2 علاجات لـ:

• قصور جارات الدرق. غالبًا ما يمكن علاج قصور جارات الدرق عن طريق تناول مكملات الكالسيوم وفيتامين د حسب توجيهات أخصائي الرعاية الصحية. في بعض الحالات، قد يوصى أيضًا بمكملات أخرى.
• مشاكل القلب. تتطلب معظم مشاكل القلب المرتبطة بمتلازمة حذف 22q11.2 جراحة بعد الولادة مباشرة لإصلاح القلب وتحسين إمداد الدم الغني بالأكسجين.
• وظيفة محدودة للغدة الزعترية. إذا كان لدى طفلك بعض وظائف الزعتر، فقد تكون الالتهابات متكررة ولكنها ليست بالضرورة شديدة. وعادة ما يتم علاج هذه الالتهابات - عادةً نزلات البرد والتهابات الأذن - كما هو الحال مع أي طفل. يتبع معظم الأطفال الذين يعانون من وظيفة زعترية محدودة جداول التطعيم المعتادة. تتحسن وظيفة جهاز المناعة مع تقدم العمر لمعظم الأطفال الذين تضرر الزعتر لديهم بشكل معتدل.
• خلل وظيفي حاد في الغدة الزعترية. إذا كان الضرر الذي لحق بالغدة الزعترية شديدًا أو لم يكن هناك غدة زعترية، فإن طفلك معرض لخطر الإصابة بالعديد من الالتهابات الشديدة. قد يتطلب العلاج زرع أنسجة الغدة الزعترية وخلايا متخصصة من نخاع العظم أو خلايا دم متخصصة لمكافحة الأمراض.
• الشفة الأرنبية. يمكن عادةً إصلاح الشفة الأرنبية أو غيرها من الميزات غير العادية للحنك والشفة عن طريق الجراحة.
• التطور العام. من المحتمل أن يستفيد طفلك من مجموعة من العلاجات، بما في ذلك علاج النطق، والعلاج الوظيفي، والعلاج النمائي. في الولايات المتحدة، تتوفر عادةً برامج التدخل المبكر التي تقدم هذه الأنواع من العلاج من خلال إدارة الصحة على مستوى الولاية أو المقاطعة.
• إدارة الحالات الأخرى. قد تشمل هذه الحالات مشاكل التغذية والنمو، ومشاكل السمع أو البصر، وغيرها من الحالات الطبية.

نظرًا لأن متلازمة حذف 22q11.2 يمكن أن تؤدي إلى العديد من المشاكل، فمن المحتمل أن يساعد العديد من الأخصائيين في تشخيص حالات محددة، والتوصية بالعلاجات، وتقديم الرعاية. سيتغير هذا الفريق مع تغير احتياجات طفلك.

قد يشمل أخصائيو فريق رعاية طفلك هؤلاء المهنيين وغيرهم، حسب الحاجة:

• أخصائي صحة الأطفال، المعروف أيضًا باسم طبيب الأطفال.
• خبير في الحالات الوراثية، المعروف أيضًا باسم أخصائي الوراثة.
• أخصائي قلب، المعروف أيضًا باسم أخصائي أمراض القلب.
• أخصائي جهاز المناعة، المعروف أيضًا باسم أخصائي المناعة.
• أخصائي الأذن والأنف والحنجرة، المعروف أيضًا باسم أخصائي الأنف والأذن والحنجرة.
• أخصائي الأمراض المعدية.
• أخصائي حالات الهرمونات، المعروف أيضًا باسم أخصائي الغدد الصماء.
• جراح متخصص في إصلاح حالات مثل الشفة الأرنبية، المعروف أيضًا باسم جراح الفم والفكين.
• جراح متخصص في تصحيح مشاكل القلب، المعروف أيضًا باسم جراح القلب والأوعية الدموية.
• معالج وظيفي لبناء المهارات العملية اليومية.
• معالج نطق لتحسين القدرة على الكلام.
• معالج نمو لتطوير السلوكيات والمهارات الاجتماعية المناسبة للعمر.
• أخصائي الصحة العقلية، مثل طبيب نفسي أو أخصائي نفسي للأطفال.

إن وجود طفل مصاب بمتلازمة دي جورج (متلازمة حذف 22q11.2) أمر صعب. قد تتعامل مع العديد من مشاكل الصحة والعلاجات. للمساعدة في تلبية احتياجات طفلك واحتياجاتك الخاصة، اسأل فريق الرعاية الصحية عن المنظمات التي تقدم مواد تعليمية، ودوائر دعم، وموارد أخرى لأولياء أمور الأطفال المصابين بمتلازمة حذف 22q11.2.