قزم

يُعرَّف القزامة بأنها قصر القامة الناتج عن حالة وراثية أو طبية. والقامة هي طول الشخص وهو واقف. ويعرّف القزامة عمومًا بأنها طول شخص بالغ يبلغ 4 أقدام و 10 بوصات (147 سم) أو أقل. ويبلغ متوسط طول البالغين المصابين بالقزامة 4 أقدام و 1 بوصة (125 سم) للنساء و 4 أقدام و 4 بوصات (132 سم) للرجال.

تسبب العديد من الحالات الطبية القزامة. وعمومًا، ينقسم القزامة إلى فئتين رئيسيتين:

• القزامة غير المتناسبة. يحدث هذا عندما تكون بعض أجزاء الجسم صغيرة، بينما تكون أجزاء أخرى ذات حجم متوسط أو أكبر من المتوسط. وتعيق الحالات التي تسبب هذا النوع من القزامة نمو العظام.
• القزامة المتناسبة. يحدث هذا عندما تكون جميع أجزاء الجسم صغيرة بنفس الدرجة وتبدو وكأنها جسم متوسط القامة. وتحدّ الحالات الطبية الموجودة عند الولادة أو التي تحدث في مرحلة الطفولة المبكرة من النمو والتطور العام.

يفضل بعض الأشخاص مصطلح "قصر القامة" أو "أصحاب القامة القصيرة" بدلاً من "قزم" أو "قزامة". ومن المهم مراعاة تفضيل الشخص الذي يعاني من هذه الحالة. ولا تشمل حالات قصر القامة قصر القامة العائلي - وهو قصر القامة الذي يُعتبر اختلافًا نمطيًا مع نمو عظمي نمطي.

الأعراض — بخلاف قصر القامة — تختلف بشكل كبير عبر مجموعة حالات التقزم. معظم الأشخاص الذين يعانون من التقزم لديهم حالات تسبب قصر القامة مع أجزاء الجسم التي ليست بنفس الحجم مع بعضها البعض. عادةً، هذا يعني أن الشخص لديه جذع بحجم متوسط وأطراف قصيرة جدًا. ولكن بعض الأشخاص قد يكون لديهم جذع قصير جدًا وأطراف قصيرة. تلك الأطراف أكبر من بقية الجسم. في هؤلاء الأشخاص، الرأس كبير مقارنة بالجسم. تقريبًا جميع الأشخاص الذين يعانون من التقزم غير المتناسق لديهم ذكاء متوسط. الاستثناءات النادرة عادةً ما تكون بسبب عامل ثانوي، مثل السائل الزائد حول الدماغ. هذا أيضًا معروف باسم استسقاء الرأس. السبب الأكثر شيوعًا للتقزم هو حالة تسمى تخلق الغضروف، والتي تسبب قصر القامة غير المتناسق. هذه الحالة عادةً ما تؤدي إلى: جذع بحجم متوسط. أذرع وأرجل قصيرة، مع أذرع وأرجل علوية قصيرة بشكل خاص. أصابع قصيرة، غالبًا مع فصل واسع بين الإصبع الوسطى والبنصر. حركة محدودة في المرفقين. رأس كبير بالنسبة لبقية الجسم، مع جبهة بارزة وجسر أنف مسطح. أرجل مقوسة تزداد سوءًا. أسفل الظهر المتراخي الذي يزداد سوءًا. طول بالغ يبلغ 4 أقدام، 1 بوصة (125 سم) للنساء و4 أقدام 4 بوصات (132 سم) للرجال. سبب آخر للتقزم غير المتناسق هو حالة نادرة تسمى خلل التنسج العظمي الغضروفي الخلقي (SEDC). قد تشمل العلامات: جذع قصير جدًا. عنق قصير. أذرع وأرجل قصيرة. أيدي وأقدام بحجم متوسط. صدر عريض ومستدير. عظام خدود مسطحة قليلاً. فتحة في سقف الفم، تُعرف أيضًا باسم الشفة الأرنبية. تغيرات في بنية الورك تؤدي إلى تحول عظام الفخذ إلى الداخل. قدم ملتوية أو مشوهة. عظام عنق غير مستقرة. تقوس الحدبة في العمود الفقري العلوي الذي يزداد سوءًا مع مرور الوقت. أسفل الظهر المتراخي الذي يزداد سوءًا مع مرور الوقت. مشاكل في الرؤية والسمع. التهاب المفاصل ومشاكل في تحريك المفاصل. طول بالغ يتراوح من 3 أقدام (91 سم) إلى أكثر بقليل من 4 أقدام (122 سم). التقزم المتناسق ينتج عن حالات طبية موجودة عند الولادة أو تحدث في مرحلة الطفولة المبكرة والتي تحد من النمو العام والتطور. الرأس، الجذع والأطراف جميعها صغيرة، لكنها صغيرة بنفس الدرجة. لأن هذه الحالات تؤثر على النمو العام، فإن التطور الضعيف لواحد أو أكثر من أجهزة الجسم ممكن. نقص هرمون النمو هو سبب شائع إلى حد ما للتقزم المتناسق. يحدث عندما لا تنتج الغدة النخامية ما يكفي من هرمون النمو. هذا الهرمون ضروري للنمو الطبيعي في مرحلة الطفولة. تشمل العلامات: الطول أقل من المئين الثالث على مخططات النمو الطبية القياسية للأطفال. معدل النمو أبطأ من المتوقع للعمر. تأخر أو عدم وجود تطور جنسي خلال سنوات المراهقة. غالبًا ما تكون أعراض التقزم غير المتناسق موجودة عند الولادة أو في مرحلة الرضاعة المبكرة. قد لا يتم ملاحظة التقزم المتناسق في البداية. راجع أخصائي الرعاية الصحية لطفلك إذا كنت قلقًا بشأن نمو طفلك أو تطوره العام.

غالبًا ما تظهر أعراض التقزم غير المتناسب عند الولادة أو في مرحلة الطفولة المبكرة. قد لا يُلاحظ التقزم المتناسب في البداية. راجع أخصائي الرعاية الصحية لطفلك إذا كنت قلقًا بشأن نمو طفلك أو تطوره العام.

غالباً ما يكون سبب التقزم هو التغيرات الجينية، والتي تسمى أيضًا بالمتغيرات الجينية. في العديد من الأطفال، يرجع ذلك إلى تغيير عشوائي في جين الطفل. لكن التقزم يمكن أن يكون وراثيًا أيضًا بسبب وجود متغير جيني لدى أحد الوالدين أو كليهما. يمكن أن تشمل الأسباب الأخرى انخفاض مستويات الهرمونات وسوء التغذية. في بعض الأحيان، لا يُعرف سبب التقزم.

حوالي 80% من الأشخاص المصابين باختلال نمو الغضاريف يولدون لأبوين ذوي قامة متوسطة. الشخص المصاب باختلال نمو الغضاريف الذي كان والداه من ذوي الحجم المتوسط تلقى جينًا واحدًا مُغيّرًا مرتبطًا بالمرض وجينًا عاديًا واحدًا. قد يُمرر الشخص المصاب باختلال نمو الغضاريف جينًا مُغيّرًا مرتبطًا بالمرض أو جينًا عاديًا لأطفاله.

متلازمة تيرنر، وهي حالة تصيب الإناث فقط، تحدث عندما يكون أحد الكروموسومات الجنسية - كروموسوم X - مفقودًا أو مفقودًا جزئيًا. ترث الأنثى كروموسوم X من كل والد. الفتاة المصابة بمتلازمة تيرنر لديها نسخة واحدة فقط عاملة بالكامل من الكروموسوم الجنسي الأنثوي بدلاً من اثنتين.

في بعض الأحيان، يمكن تتبع انخفاض مستويات هرمونات النمو إلى تغيير جيني أو إصابة. ولكن بالنسبة لمعظم الأشخاص الذين يعانون من انخفاض مستويات الهرمونات، لا يُوجد سبب.

تشمل الأسباب الأخرى للتقزم الحالات الجينية الأخرى، وانخفاض مستويات الهرمونات الأخرى، أو سوء التغذية. في بعض الأحيان، لا يُعرف السبب.

تعتمد عوامل الخطر على نوع القزم. في كثير من الحالات، يحدث تغيير جيني مرتبط بالقزم بشكل عشوائي ولا ينتقل من الوالد إلى الطفل. إذا كان أحد الوالدين أو كلاهما مصابًا بالقزم، فإن خطر إنجاب طفل مصاب بالقزم يزداد.

إذا كنت ترغبين في الحمل وتحتاجين إلى فهم احتمالات إصابة طفلك بالقزم، فتحدثي مع أخصائي الرعاية الصحية الخاص بك حول إجراء فحص جيني. اسألي أيضًا عن عوامل الخطر الأخرى.

تختلف مضاعفات الحالات المرتبطة بالقزامة اختلافًا كبيرًا، ولكن بعض المضاعفات شائعة في العديد من الحالات.

الميزات النموذجية للجمجمة والعمود الفقري والأطراف التي تشترك فيها معظم أشكال القزامة غير المتناسبة تؤدي إلى بعض المضاعفات الشائعة:

• تأخيرات في تطوير المهارات الحركية، مثل الجلوس والزحف والمشي.
• التهابات الأذن التي تحدث كثيرًا وخطر فقدان السمع.
• انحناء الساقين.
• صعوبة في التنفس أثناء النوم، والمعروف أيضًا باسم انقطاع النفس أثناء النوم.
• سائل إضافي حول الدماغ، والمعروف أيضًا باسم استسقاء الدماغ.
• الحاجة إلى عمل الأسنان.
• حداب شديد أو تمايل الظهر مع ألم في الظهر أو مشاكل في التنفس تزداد سوءًا.
• التهاب المفاصل.

مع القزامة المتناسبة، غالبًا ما تؤدي المشاكل في النمو والتنمية إلى مضاعفات في الأعضاء التي لا تنمو بشكل صحيح. على سبيل المثال، يمكن أن تؤثر أمراض القلب التي تحدث غالبًا مع متلازمة تيرنر على الصحة بشكل كبير. يمكن أن يؤثر غياب النضج الجنسي المرتبط بانخفاض مستويات هرمون النمو أو متلازمة تيرنر على النمو البدني والوظيفة الاجتماعية.

قد تعاني النساء المصابات بالقزامة غير المتناسبة من مشاكل في الجهاز التنفسي أثناء الحمل. يلزم إجراء عملية قيصرية في معظم الأحيان لأن حجم وشكل الحوض لا يسمح بالولادة المهبلية الناجحة.

يفضل معظم المصابين بالقزامة عدم تصنيفهم بحالة مرضية. لكن قد يشير بعض الأشخاص إلى أنفسهم على أنهم "أقزام" أو "أشخاص قصار القامة" أو "أشخاص ذوي قامة قصيرة".

قد يكون لدى الأشخاص ذوي القامة المتوسطة مفاهيم خاطئة حول الأشخاص المصابين بالقزامة. وغالبًا ما تتضمن صورة الأشخاص المصابين بالقزامة في الأفلام الحديثة بعض الصور النمطية. يمكن أن تؤثر المفاهيم الخاطئة على تقدير الشخص لذاته وتحد من مدى نجاحه في المدرسة أو العمل.

غالبًا ما يتعرض الأطفال المصابون بالقزامة للسخرية والاستهزاء من قبل زملائهم في الفصل. نظرًا لأن القزامة غير شائعة نسبيًا، فقد يشعر الأطفال بأنهم وحدهم. قد يحتاجون إلى دعم الصحة النفسية ودعم الأقران من أجل أفضل نوعية حياة.

من المحتمل أن ينظر طبيب الأطفال الخاص بك إلى عدة عوامل لمعرفة نمو طفلك واكتشاف ما إذا كان طفلك يعاني من حالة مرتبطة بالقزامة. قد يحيل طبيب الأطفال طفلك إلى أطباء متخصصين آخرين مثل الغدد الصماء والوراثة. في بعض الحالات، قد يُشتبه في قزامة غير متناسبة أثناء الموجات فوق الصوتية قبل الولادة إذا لوحظ وجود أطراف قصيرة جدًا بالنسبة للجذع.

قد تشمل الاختبارات التشخيصية ما يلي:

• القياسات. جزء منتظم من الفحص الطبي الجيد للطفل هو قياس الطول والوزن وحجم الرأس. في كل زيارة، يرسم طبيب الأطفال هذه القياسات على مخطط لإظهار الترتيب النسبي الحالي لطفلك لكل منها. هذا مهم لتحديد النمو الذي ليس نموذجيًا، مثل تأخر النمو أو وجود رأس كبير بالنسبة لبقية الجسم. إذا كانت أي اتجاهات في هذه المخططات مثيرة للقلق، فقد يقوم طبيب الأطفال الخاص بطفلك بإجراء قياسات بشكل أكثر تكرارًا.
• المظهر. العديد من الميزات الوجهية والهيكلية المميزة مرتبطة بكل من عدة حالات قزامة. كيف يبدو طفلك قد يساعد أيضًا طبيب الأطفال وطبيب الوراثة على إجراء تشخيص.
• تقنية التصوير. قد يطلب أخصائي الرعاية الصحية الخاص بك إجراء دراسات تصويرية، مثل الأشعة السينية، لأن بعض الاختلافات في الجمجمة والهيكل العظمي يمكن أن تشير إلى الحالة التي قد يكون طفلك مصابًا بها. قد تكشف أجهزة التصوير المختلفة أيضًا عن نضج متأخر للعظام، كما هو الحال عندما تكون مستويات هرمون النمو منخفضة. قد يُظهر فحص التصوير بالرنين المغناطيسي ما إذا كانت الغدة النخامية أو منطقة ما تحت المهاد غير نمطية.
• الاختبارات الجينية. تتوفر اختبارات جينية للعديد من الأسباب الجينية للحالات المرتبطة بالقزامة. قد يقترح طبيبك إجراء اختبار لتأكيد التشخيص. يمكن أن يساعد هذا الاختبار في إدارة الحالة ويساعد في التخطيط الأسري. على سبيل المثال، إذا اعتقد طبيبك أن ابنتك قد تعاني من متلازمة تيرنر، فقد يتم إجراء اختبار مختبري خاص ينظر إلى الكروموسومات X في خلايا الدم.
• التاريخ العائلي. قد يسأل طبيب الأطفال عن طول إخوتك أو والديك أو أجدادك أو غيرهم من الأقارب من الدرجة الأولى لمعرفة ما إذا كان النطاق المتوسط للطول في عائلتك يشمل القامة القصيرة.
• اختبارات الهرمونات. قد يطلب طبيبك إجراء اختبارات تقيس مستويات هرمون النمو أو الهرمونات الأخرى التي تعتبر ضرورية لنمو الطفل وتطوره في مرحلة الطفولة.

يمكن أن تسبب بعض الحالات التي تسبب القزامة مشاكل مختلفة في النمو والتطور، بالإضافة إلى مضاعفات طبية. قد يشارك العديد من المتخصصين في فحص حالات محددة، وإجراء تشخيصات، والتوصية بالعلاجات، وتقديم الرعاية. قد يتغير هذا الفريق مع تغير احتياجات طفلك. يمكن لطبيب الأطفال الخاص بطفلك أو أخصائي الرعاية الصحية العائلي تنسيق الرعاية.

قد يشمل أخصائيو فريق الرعاية الخاص بك ما يلي:

• أخصائي اضطرابات الهرمونات (أخصائي الغدد الصماء).
• أخصائي الأذن والأنف والحنجرة (أخصائي الأنف والأذن والحنجرة).
• أخصائي اضطرابات الهيكل العظمي (أخصائي تقويم العظام).
• أخصائي اضطرابات الوراثة (أخصائي الوراثة الطبية).
• أخصائي القلب (أخصائي أمراض القلب).
• أخصائي العيون (طبيب عيون).
• أخصائي الصحة النفسية، مثل عالم النفس أو طبيب نفسي.
• أخصائي في أمراض الجهاز العصبي (أخصائي الأعصاب).
• أخصائي أسنان في تصحيح مشاكل محاذاة الأسنان (طبيب تقويم الأسنان).
• معالج تنموي، متخصص في العلاج لمساعدة طفلك على تطوير سلوكيات مناسبة لعمره، ومهارات اجتماعية، ومهارات بين شخصية.
• أخصائي علاج وظيفي، متخصص في العلاج لتطوير المهارات اليومية واستخدام المنتجات التكيفية التي تساعد في الأنشطة اليومية.

يهدف العلاج إلى تمكينك من الاستمرار في القيام بما تريد القيام به بشكل مستقل. لا تؤدي معظم علاجات التقزم إلى زيادة الطول، ولكنها قد تصحح أو تخفف من المشاكل الناتجة عن المضاعفات. الأدوية في عام 2021، وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) على دواء فوسوريتيد، المعروف باسم Voxzogo، لتحسين النمو لدى الأطفال الذين يعانون من النوع الأكثر شيوعًا من التقزم. يُعطى هذا الدواء على شكل حقنة للأطفال الذين تبلغ أعمارهم 5 سنوات فأكثر والذين يعانون من مرض انعدام نمو الغضاريف ولهم ألواح نمو مفتوحة حتى يتمكنوا من الاستمرار في النمو. في الدراسات، نما أولئك الذين تناولوا Voxzogo بمعدل 0.6 بوصة (1.6 سم). اسأل طبيبك وأخصائي الوراثة عن المخاطر والفوائد المحتملة. يجري حاليًا دراسة أدوية إضافية لعلاج التقزم. العلاج بالهرمونات بالنسبة للأشخاص الذين يعانون من التقزم بسبب انخفاض مستويات هرمونات النمو، قد يؤدي العلاج بحقن نسخة اصطناعية من الهرمون إلى زيادة الطول النهائي. في معظم الحالات، يتلقى الأطفال حقنًا يوميًا لعدة سنوات حتى يصلوا إلى أقصى ارتفاع للبالغين - غالبًا ضمن النطاق المتوسط للبالغين في أسرهم. قد يستمر العلاج طوال سنوات المراهقة والبلوغ المبكر لتحقيق النمو. قد يحتاج بعض الأشخاص إلى العلاج مدى الحياة. قد تتم إضافة بعض الهرمونات الأخرى ذات الصلة إلى العلاج إذا كانت مستوياتها منخفضة أيضًا. يتطلب علاج الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر أيضًا العلاج بالهرمونات الإستروجينية والهرمونات ذات الصلة لبدء البلوغ والوصول إلى النمو الجنسي للبالغين. عادةً ما يستمر العلاج بالهرمونات الإستروجينية حتى متوسط عمر انقطاع الطمث. إن إعطاء هرمونات النمو للأطفال المصابين بانعدام نمو الغضاريف لا يزيد من متوسط الطول النهائي للبالغين. الجراحة تشمل الإجراءات الجراحية التي قد تصحح المشاكل لدى الأشخاص المصابين بالتقزم غير المتناسب ما يلي: تصحيح اتجاه نمو العظام. تثبيت وتصحيح شكل العمود الفقري. زيادة حجم الفتحة في عظام العمود الفقري، المسماة الفقرات، لتخفيف الضغط على الحبل الشوكي. وضع قسطرة لإزالة السوائل الزائدة حول الدماغ - المعروف أيضًا باسم استسقاء الدماغ - إذا حدث ذلك. يختار بعض الأشخاص المصابين بالتقزم الخضوع لجراحة تسمى إطالة الأطراف الموسعة. هذا الإجراء مثير للجدل لأنه ينطوي على مخاطر. يُحث المصابون بالتقزم على الانتظار لاتخاذ قرار بشأن إطالة الأطراف حتى يصبحوا بالغين بما يكفي للمشاركة في اتخاذ القرار. يُوصى بهذا النهج نظرًا للضغط العاطفي والجسدي المرتبط بالإجراءات المتعددة. الرعاية الصحية المستمرة يمكن أن تؤدي الفحوصات الدورية والرعاية المستمرة من قبل أخصائي رعاية صحية على دراية بالتقزم إلى تحسين نوعية الحياة. نظرًا لوجود مجموعة من الأعراض والمضاعفات، يتم علاج الحالات حسب حدوثها، مثل الفحوصات وعلاج التهابات الأذن، أو ضيق القناة الشوكية أو انقطاع النفس أثناء النوم. يجب الاستمرار في مراقبة البالغين المصابين بالتقزم وعلاجهم للحالات التي تحدث طوال الحياة. طلب موعد

إذا كان طفلك مصابًا بقصر القامة، فيمكنك اتخاذ عدة خطوات لمساعدته على مواجهة التحديات والقيام بما يحتاج إليه بشكل مستقل: التماس المساعدة. توفر منظمة Little People of America غير الربحية الدعم الاجتماعي، والمعلومات حول الحالات، وفرص الدعوة، والموارد. يظل العديد من الأشخاص المصابين بقصر القامة مشاركين في هذه المنظمة طوال حياتهم. تغيير منزلك. قم بإجراء تغييرات على منزلك، مثل وضع امتدادات مصممة خصيصًا على مفاتيح الإضاءة، وتركيب درابزين منخفضة في السلالم، واستبدال مقابض الأبواب بأذرع. يوفر موقع Little People of America الإلكتروني روابط لشركات تبيع المنتجات التكيفية، مثل الأثاث المناسب للحجم والأدوات المنزلية اليومية. توفير أدوات تكيفية شخصية. قد تشكل الأنشطة اليومية والعناية الذاتية مشكلة مع محدودية مدى الذراع ومشاكل في استخدام اليدين. يوفر موقع Little People of America الإلكتروني روابط لشركات تبيع المنتجات الشخصية التكيفية والملابس. قد يكون أخصائي العلاج الوظيفي قادرًا أيضًا على التوصية بالأدوات المناسبة للاستخدام في المنزل أو المدرسة. تحدث مع المعلمين. تحدث مع المعلمين وغيرهم في مدرسة طفلك حول ماهية قصر القامة. أخبرهم كيف يؤثر ذلك على طفلك، وما هي الاحتياجات التي قد يكون لدى طفلك في الفصل الدراسي، وكيف يمكن للمدرسة المساعدة في تلبية هذه الاحتياجات. تحدث عن السخرية. حث طفلك على التحدث معك حول المشاعر. تدرب على كيفية الرد على الأسئلة غير الحساسة والسخرية. إذا أخبرك طفلك أن التنمر يحدث في المدرسة، فاطلب المساعدة من معلم طفلك أو المدير أو مستشار التوجيه المدرسي. اطلب أيضًا نسخة من سياسة المدرسة بشأن التنمر.