ما هو مرض الورم الحميد الغدي العائلي؟ الأعراض، الأسباب، والعلاج

مرض الورم الحميد الغدي العائلي (FAP) هو حالة وراثية نادرة تسبب نمو مئات أو آلاف الزوائد الصغيرة تسمى الاورام الحميدة في القولون والمستقيم. هذه الاورام الحميدة حميدة في البداية، ولكنها ستصبح سرطانية بالتأكيد إذا تركت دون علاج.

تصيب هذه الحالة الوراثية حوالي 1 من كل 10000 شخص في جميع أنحاء العالم. في حين أن مرض الورم الحميد الغدي العائلي قد يبدو مرهقًا عند معرفتك به لأول مرة، فإن فهم حالتك والعمل مع فريق الرعاية الصحية الخاص بك يمكن أن يساعدك في إدارتها بفعالية والحفاظ على نوعية حياة جيدة.

ما هي أعراض مرض الورم الحميد الغدي العائلي؟

عادةً ما لا تظهر أعراض مرض الورم الحميد الغدي العائلي حتى سن المراهقة أو أوائل العشرينات، عندما يكون لدى الاورام الحميدة وقت للنمو والتكاثر. كثير من الناس المصابين بمرض الورم الحميد الغدي العائلي لا يلاحظون أي أعراض في المراحل المبكرة، وهذا هو السبب في أن الفحص المنتظم مهم جدًا للعائلات التي تعاني من هذه الحالة.

عندما تظهر الأعراض، قد تواجه العديد من علامات التحذير التي تشير إلى أن هناك حاجة إلى رعاية طبية:

• دم في البراز أو نزيف من المستقيم
• تغيرات في عادات الأمعاء، مثل الإسهال أو الإمساك
• ألم في البطن أو تقلصات لا تزول
• فقدان الوزن غير المبرر
• إرهاق يبدو أنه يزداد سوءًا بمرور الوقت
• فقر الدم بسبب فقدان الدم المزمن

يصاب بعض الأشخاص المصابين بمرض الورم الحميد الغدي العائلي أيضًا بنمو غير سرطاني في أجزاء أخرى من أجسامهم. قد يشمل ذلك نتوءات صغيرة تحت الجلد، أو أسنان إضافية، أو نمو في المعدة.

تذكر، أن وجود هذه الأعراض لا يعني تلقائيًا أنك مصاب بمرض الورم الحميد الغدي العائلي. العديد من مشاكل الجهاز الهضمي الشائعة يمكن أن تسبب مشاكل مماثلة، لذلك من المهم التحدث مع طبيبك حول ما تعاني منه.

ما هي أنواع مرض الورم الحميد الغدي العائلي؟

يأتي مرض الورم الحميد الغدي العائلي في شكلين رئيسيين، وفهم النوع الذي قد يكون لديك يساعد طبيبك في وضع أفضل خطة علاجية لحالتك.

مرض الورم الحميد الغدي العائلي الكلاسيكي هو الشكل الأكثر شيوعًا، حيث تتطور مئات أو آلاف الاورام الحميدة في جميع أنحاء القولون والمستقيم. معظم الأشخاص المصابين بمرض الورم الحميد الغدي العائلي الكلاسيكي سيصابون بسرطان القولون والمستقيم بحلول سن الأربعين إذا لم تتم إزالة القولون.

مرض الورم الحميد الغدي العائلي المخفف (AFAP) هو نسخة أخف حيث تتطور عدد أقل من الاورام الحميدة، عادةً ما بين 10 و 100. تميل الاورام الحميدة في مرض الورم الحميد الغدي العائلي المخفف إلى الظهور في وقت لاحق من الحياة، غالبًا في الأربعينات أو الخمسينات من العمر، ويتطور خطر الإصابة بالسرطان بشكل أبطأ.

هناك أيضًا شكل نادر جدًا وخطير يسمى متلازمة جاردنر، والتي تجمع بين اورام القولون الحميدة لمرض الورم الحميد الغدي العائلي مع نمو في أجزاء أخرى من الجسم. قد يصاب الأشخاص المصابون بمتلازمة جاردنر بنمو العظام، وخراجات الجلد، وأسنان إضافية بالإضافة إلى اورام القولون الحميدة.

ما الذي يسبب مرض الورم الحميد الغدي العائلي؟

يحدث مرض الورم الحميد الغدي العائلي بسبب تغييرات في جين محدد يسمى APC، والذي يساعد عادةً في التحكم في نمو الخلايا وانقسامها في القولون. عندما لا يعمل هذا الجين بشكل صحيح، تنمو الخلايا بشكل خارج عن السيطرة وتشكل اورامًا حميدة.

يُورث معظم الأشخاص المصابين بمرض الورم الحميد الغدي العائلي الجين المعيب من أحد والديهما. إذا كان أحد والديك مصابًا بمرض الورم الحميد الغدي العائلي، فلديك فرصة 50٪ لإرث الحالة. هذا ما يسمى بالوراثة السائدة الجسمية، مما يعني أنك تحتاج فقط إلى نسخة واحدة من الجين المُغيّر لتطوير مرض الورم الحميد الغدي العائلي.

ومع ذلك، فإن حوالي 25٪ من الأشخاص المصابين بمرض الورم الحميد الغدي العائلي ليس لديهم أي تاريخ عائلي للحالة. في هذه الحالات، حدث تغيير الجين تلقائيًا، مما يخلق ما يسميه الأطباء طفرة "مُكتسبة".

يعمل جين APC مثل دواسة الفرامل لنمو الخلايا في القولون. عندما يعمل بشكل طبيعي، فإنه يخبر الخلايا متى تتوقف عن النمو والانقسام. عندما يكون الجين معيبًا، تفقد الخلايا هذه الإشارة المهمة للتوقف وتستمر في التكاثر، مما يؤدي في النهاية إلى تكوين اورام حميدة.

متى يجب مراجعة الطبيب لمرض الورم الحميد الغدي العائلي؟

يجب عليك مراجعة الطبيب على الفور إذا لاحظت دمًا في البراز، خاصةً إذا حدث ذلك بشكل متكرر أو جاء مع أعراض أخرى مثل ألم في البطن أو تغيرات في عادات الأمعاء. في حين أن هذه الأعراض قد يكون لها العديد من الأسباب، إلا أنها تستحق دائمًا الرعاية الطبية.

إذا كان لديك تاريخ عائلي لمرض الورم الحميد الغدي العائلي أو سرطان القولون والمستقيم، فمن المهم التحدث مع طبيبك حول الفحص الجيني والفحص، حتى لو لم تكن لديك أي أعراض. يمكن أن يساعد البدء في الفحص مبكرًا في اكتشاف الاورام الحميدة قبل أن تصبح سرطانية.

حدد موعدًا إذا كنت تعاني من أعراض هضمية مستمرة تستمر لأكثر من بضعة أسابيع. وهذا يشمل الإسهال المستمر، والإمساك، وألم البطن، أو فقدان الوزن غير المبرر.

لا تتردد في طلب المساعدة إذا كنت تشعر بالإرهاق بسبب تاريخ عائلي لمرض الورم الحميد الغدي العائلي. يمكن لمستشاري الوراثة مساعدتك في فهم مخاطر الإصابة و اتخاذ قرارات مستنيرة بشأن الاختبارات والفحوصات.

ما هي عوامل الخطر لمرض الورم الحميد الغدي العائلي؟

أكبر عامل خطر لمرض الورم الحميد الغدي العائلي هو وجود أحد الوالدين مصابًا بالحالة، نظرًا لأن مرض الورم الحميد الغدي العائلي هو في المقام الأول مرض وراثي. إذا كان أحد والديك مصابًا بمرض الورم الحميد الغدي العائلي، فلديك فرصة 50٪ لإرث الجين المعيب.

وجود تاريخ عائلي لسرطان القولون والمستقيم، خاصةً إذا حدث في سن مبكرة أو إذا تأثر العديد من أفراد الأسرة، قد يشير إلى مرض الورم الحميد الغدي العائلي في خط عائلتك. في بعض الأحيان، لا يتم تشخيص مرض الورم الحميد الغدي العائلي لعدة أجيال إذا توفي أفراد الأسرة صغارًا أو لم يحصلوا على الرعاية الطبية المناسبة.

يلعب العمر دورًا في وقت ظهور أعراض مرض الورم الحميد الغدي العائلي، ولكن ليس في ما إذا كنت ستصاب بالحالة. إذا كنت تحمل جين مرض الورم الحميد الغدي العائلي، فإن الاورام الحميدة تبدأ عادةً في التكون خلال سنوات مراهقتك، على الرغم من أنك قد لا تلاحظ الأعراض حتى العشرينات أو الثلاثينات من عمرك.

على عكس العديد من الحالات الصحية الأخرى، فإن عوامل نمط الحياة مثل النظام الغذائي أو التمرين أو التدخين لا تسبب مرض الورم الحميد الغدي العائلي. تتطور هذه الحالة الوراثية بغض النظر عن مدى صحة نمط حياتك، على الرغم من أن الحفاظ على صحة جيدة بشكل عام يمكن أن يساعدك في إدارة الحالة بشكل أفضل.

ما هي المضاعفات المحتملة لمرض الورم الحميد الغدي العائلي؟

أخطر مضاعفات مرض الورم الحميد الغدي العائلي هو سرطان القولون والمستقيم، والذي يتطور في ما يقرب من 100٪ من الأشخاص المصابين بمرض الورم الحميد الغدي العائلي الكلاسيكي غير المعالج، عادةً بحلول سن الأربعين. هذا هو السبب في أن الجراحة الوقائية غالبًا ما تكون موصى بها قبل أن تتاح الفرصة للسرطان للنمو.

يواجه الأشخاص المصابون بمرض الورم الحميد الغدي العائلي العديد من التحديات الصحية الأخرى التي يمكن أن تؤثر على أجزاء مختلفة من أجسامهم:

• سرطان الأمعاء الدقيقة، خاصةً في الاثني عشر (الجزء الأول من الأمعاء الدقيقة)
• اورام المعدة الحميدة واحتمالية الإصابة بسرطان المعدة
• سرطان الغدة الدرقية، خاصة عند النساء المصابات بمرض الورم الحميد الغدي العائلي
• أورام الكبد تسمى الأورام الكبدية، وهي نادرة ولكنها أكثر شيوعًا عند الأطفال المصابين بمرض الورم الحميد الغدي العائلي
• أورام الدماغ، على الرغم من أنها غير شائعة جدًا

يصاب بعض الأشخاص المصابين بمرض الورم الحميد الغدي العائلي بأورام الليفية، وهي نمو غير سرطاني يمكن أن يتشكل في البطن أو الصدر أو الذراعين. على الرغم من أنها ليست سرطانية، إلا أن هذه الأورام يمكن أن تنمو وتضغط على الأعضاء القريبة، مما يتطلب أحيانًا العلاج.

الخبر السار هو أنه مع المراقبة والعلاج المناسبين، يمكن الوقاية من العديد من هذه المضاعفات أو اكتشافها مبكرًا عندما تكون قابلة للعلاج بشكل أكبر. تعتبر الفحوصات المنتظمة مع فريق الرعاية الصحية الخاص بك هي المفتاح للبقاء متقدمًا على المشاكل المحتملة.

كيف يتم تشخيص مرض الورم الحميد الغدي العائلي؟

يتضمن تشخيص مرض الورم الحميد الغدي العائلي عادةً مزيجًا من الفحص الجيني، وتنظير القولون، ومراجعة التاريخ العائلي. سيبدأ طبيبك بطرح أسئلة مفصلة حول أعراضك وما إذا كان أي شخص في عائلتك مصابًا بسرطان القولون والمستقيم أو مرض الورم الحميد الغدي العائلي.

يُعد تنظير القولون هو الاختبار الرئيسي المستخدم للبحث عن الاورام الحميدة في القولون والمستقيم. أثناء هذا الإجراء، يستخدم طبيبك أنبوبًا مرنًا مزودًا بكاميرا لفحص داخل القولون. إذا وجدوا مئات الاورام الحميدة، خاصةً عند شخص يقل عمره عن 50 عامًا، يصبح مرض الورم الحميد الغدي العائلي احتمالًا قويًا.

يمكن أن يؤكد الفحص الجيني تشخيص مرض الورم الحميد الغدي العائلي من خلال البحث عن تغييرات في جين APC. يستخدم هذا الاختبار عينة دم بسيطة ويمكن أن يخبرك عادةً بشكل قاطع ما إذا كنت تحمل جين مرض الورم الحميد الغدي العائلي. ومع ذلك، لا يجد الاختبار تغيير الجين في حوالي 10-15٪ من الأشخاص الذين لديهم مرض الورم الحميد الغدي العائلي بوضوح بناءً على أعراضهم.

قد يوصي طبيبك أيضًا بإجراء اختبارات إضافية للتحقق من وجود اورام حميدة أو أورام في أجزاء أخرى من جسمك. قد يشمل ذلك تنظيرًا علويًا لفحص معدتك وأمعائك الدقيقة، أو اختبارات تصويرية للنظر في الغدة الدرقية وأعضاء أخرى.

ما هو علاج مرض الورم الحميد الغدي العائلي؟

العلاج الرئيسي لمرض الورم الحميد الغدي العائلي هو الجراحة الوقائية لإزالة القولون والمستقيم قبل تطور السرطان. قد يبدو هذا مخيفًا، لكن هذه العمليات الجراحية يمكن أن تكون منقذة للحياة وتسمح لك بالعيش حياة طبيعية وصحية بعد ذلك.

سيوصي جراحك عادةً بإحدى الإجراءات الرئيسية التالية. يقوم استئصال القولون والمستقيم الكامل مع استرومال الإليوم بإزالة القولون والمستقيم بالكامل، ويخلق فتحة في بطنك حيث يمكن أن يخرج الفضلات إلى كيس جمع. بدلاً من ذلك، يقوم استئصال القولون والمستقيم الكامل مع جراحة توصيل الجيب الإليوم الشرجي بإزالة القولون والمستقيم، لكنه يخلق كيسًا داخليًا من أمعائك الدقيقة، مما يسمح لك بإخراج البراز بشكل طبيعي.

يعتمد توقيت الجراحة على عدة عوامل، بما في ذلك عدد الاورام الحميدة التي لديك، وما إذا كانت أي منها تظهر علامات على التحول إلى سرطانية، وعمرك وصحتك العامة. يخضع معظم الأشخاص المصابين بمرض الورم الحميد الغدي العائلي الكلاسيكي للجراحة في أواخر سن المراهقة أو العشرينات.

إذا لم تكن مستعدًا للجراحة أو كنت مصابًا بمرض الورم الحميد الغدي العائلي المخفف مع عدد أقل من الاورام الحميدة، فقد يوصي طبيبك بأدوية مثل السولينداك أو السيليكوكسيب. يمكن أن تساعد هذه الأدوية في إبطاء نمو الاورام الحميدة، على الرغم من أنها لا تستطيع منع السرطان تمامًا وليست بديلاً عن الجراحة في الحالات عالية الخطورة.

المراقبة المنتظمة أمر بالغ الأهمية حتى بعد العلاج. ستحتاج إلى تنظير قولون مستمر لأي أنسجة معوية متبقية، بالإضافة إلى فحص سرطان في أجزاء أخرى من جسمك مثل الغدة الدرقية والمعدة والأمعاء الدقيقة.

كيفية إدارة مرض الورم الحميد الغدي العائلي في المنزل؟

في حين أنك لا تستطيع منع أو علاج مرض الورم الحميد الغدي العائلي من خلال تغييرات نمط الحياة، فإن العناية الجيدة بصحتك العامة يمكن أن تساعدك على الشعور بتحسن واحتمال تقليل بعض المضاعفات. إن اتباع نظام غذائي متوازن غني بالفواكه والخضروات والحبوب الكاملة يدعم صحة الجهاز الهضمي وصحتك العامة.

ابق على اتصال بفريق الرعاية الصحية الخاص بك واحتفظ بجميع مواعيدك المجدولة، حتى عندما تشعر أنك بخير. يتطلب مرض الورم الحميد الغدي العائلي مراقبة مدى الحياة، والفحوصات المنتظمة هي أفضل دفاع لك ضد المضاعفات.

فكر في الانضمام إلى مجموعة دعم للأشخاص المصابين بمرض الورم الحميد الغدي العائلي أو متلازمات السرطان الوراثية. يمكن أن يوفر التواصل مع الآخرين الذين يفهمون تجربتك دعمًا عاطفيًا قيمًا ونصائح عملية.

احتفظ بسجلات مفصلة لتاريخك الطبي ونتائج الاختبارات ومعلومات صحة عائلتك. تصبح هذه المعلومات مهمة بشكل خاص إذا انتقلت أو غيرت الأطباء، ويمكن أن تكون قيّمة لأطفالك وأفراد عائلتك الآخرين.

لا تتردد في طرح الأسئلة أو طلب رأي ثانٍ حول خطة علاجك. مرض الورم الحميد الغدي العائلي حالة معقدة، وأنت تستحق أن تشعر بالثقة والاطمئنان بشأن قرارات رعايتك.

كيف يجب أن تستعد لموعدك مع الطبيب؟

قبل موعدك، اجمع أكبر قدر ممكن من المعلومات حول تاريخ صحة عائلتك، خاصةً أي حالات سرطان القولون والمستقيم، أو الاورام الحميدة، أو أنواع السرطان الأخرى. حتى التفاصيل حول الأقارب الذين ماتوا صغارًا أو لأسباب غير معروفة يمكن أن تكون مفيدة.

دوّن جميع أعراضك، بما في ذلك متى بدأت، ومدى تكرار حدوثها، وما الذي يجعلها أفضل أو أسوأ. لا تنس ذكر الأعراض التي قد تبدو غير ذات صلة، مثل نتوءات الجلد أو مشاكل الأسنان.

حضّر قائمة بجميع الأدوية والفيتامينات والمكملات الغذائية التي تتناولها. أيضًا، دوّن أي أسئلة تريد طرحها على طبيبك، بدءًا من أهمها في حالة نفاد الوقت.

فكر في اصطحاب أحد أفراد العائلة أو صديق إلى موعدك، خاصةً إذا كنت تناقش الفحص الجيني أو خيارات العلاج. يمكن أن يساعد وجود شخص آخر هناك في تذكر المعلومات المهمة وتقديم الدعم العاطفي.

إذا كنت ترى أخصائيًا لأول مرة، فاطلب من طبيبك العام إرسال سجلاتك الطبية مسبقًا. هذا يساعد في ضمان أن يمتلك طبيبك الجديد جميع المعلومات التي يحتاجها لتقديم أفضل رعاية.

ما هي النتيجة الرئيسية حول مرض الورم الحميد الغدي العائلي؟

مرض الورم الحميد الغدي العائلي حالة وراثية خطيرة، ولكن مع الرعاية الطبية والمراقبة المناسبة، يمكن للأشخاص المصابين بمرض الورم الحميد الغدي العائلي أن يعيشوا حياة كاملة وصحية. المفتاح هو الكشف المبكر والعلاج الاستباقي، والذي يشمل عادةً الجراحة الوقائية قبل تطور السرطان.

إذا كان لديك تاريخ عائلي لمرض الورم الحميد الغدي العائلي أو سرطان القولون والمستقيم غير المبرر، فإن الاستشارة الوراثية والفحص يمكن أن يساعدك في فهم مخاطر الإصابة واتخاذ قرارات مستنيرة بشأن صحتك. التدخل المبكر يجعل فرقًا حقيقيًا مع هذه الحالة.

تذكر أن الإصابة بمرض الورم الحميد الغدي العائلي لا تُحددك، والتطورات في العلاج تستمر في تحسين النتائج للأشخاص المصابين بهذه الحالة. تعاون بشكل وثيق مع فريق الرعاية الصحية الخاص بك، وابق على اطلاع على حالتك، ولا تتردد في طلب الدعم عندما تحتاج إليه.

الأسئلة الشائعة حول مرض الورم الحميد الغدي العائلي

س1: إذا كنت مصابًا بمرض الورم الحميد الغدي العائلي، فهل سيصاب أطفالي به بالتأكيد أيضًا؟

لا، كل واحد من أطفالك لديه فرصة 50٪ لإرث مرض الورم الحميد الغدي العائلي إذا كنت تحمل الجين. هذا يعني أن بعض أطفالك قد يصابون بمرض الورم الحميد الغدي العائلي بينما لا يصاب الآخرون. يمكن أن يحدد الفحص الجيني ما إذا كان أطفالك قد ورثوا الحالة، عادةً بدءًا من سن 10-12 عامًا.

س2: هل يمكنني الوقاية من مرض الورم الحميد الغدي العائلي من خلال النظام الغذائي أو تغييرات نمط الحياة؟

لسوء الحظ، لا يمكنك منع مرض الورم الحميد الغدي العائلي من خلال تغييرات نمط الحياة لأنه ناتج عن طفرات جينية. ومع ذلك، فإن الحفاظ على نظام غذائي صحي ونمط حياة صحي يمكن أن يدعم صحتك العامة وقد يساعدك على التعافي بشكل أفضل من العلاجات مثل الجراحة.

س3: كم مرة أحتاج إلى تنظير القولون إذا كنت مصابًا بمرض الورم الحميد الغدي العائلي؟

يعتمد التردد على حالتك الخاصة، لكن معظم الأشخاص المصابين بمرض الورم الحميد الغدي العائلي يحتاجون إلى تنظير القولون كل 1-2 سنة بدءًا من سن المراهقة المبكرة. بعد الجراحة الوقائية، ستظل بحاجة إلى مراقبة منتظمة لأي أنسجة معوية متبقية، عادةً كل 1-3 سنوات.

س4: هل جراحة مرض الورم الحميد الغدي العائلي جراحة كبيرة، وما هو التعافي؟

نعم، جراحة مرض الورم الحميد الغدي العائلي هي جراحة بطنية كبيرة، لكن التقنيات قد تحسنت بشكل كبير على مر السنين. يقضي معظم الناس حوالي أسبوع في المستشفى ويحتاجون إلى 6-8 أسابيع للتعافي الكامل. يعود العديد من الأشخاص إلى أنشطتهم الطبيعية، بما في ذلك العمل والتمارين الرياضية، بعد التعافي.

س5: هل يمكنني إنجاب أطفال بعد جراحة مرض الورم الحميد الغدي العائلي؟

نعم، يمكن لمعظم الناس إنجاب أطفال بعد جراحة مرض الورم الحميد الغدي العائلي، على الرغم من أن بعض الإجراءات الجراحية قد تؤثر قليلاً على الخصوبة. من المهم مناقشة تنظيم الأسرة مع طبيبك قبل الجراحة حتى يتمكنوا من مراعاة ذلك في خطة علاجك. يمكن للنساء المصابات بمرض الورم الحميد الغدي العائلي عادةً أن يحملن ويضعن أطفالهن بشكل طبيعي.