استعداد وراثي لتكون الاورام الغدية متعددة السلائل

الاستعداد الوراثي للبوليبات الغدية (FAP) هو مرض وراثي نادر ناتج عن عيب في جين الورم الغدي السليلي القولوني (APC). يرث معظم الناس الجين من أحد الوالدين. ولكن بالنسبة لما يتراوح بين 25 و 30 في المائة من الناس، يحدث الطفرة الجينية تلقائيًا.

يسبب مرض FAP تكون أنسجة إضافية (بوليبات) في الأمعاء الغليظة (القولون) والمستقيم. يمكن أن تحدث البوليبات أيضًا في الجزء العلوي من الجهاز الهضمي، خاصة الجزء العلوي من الأمعاء الدقيقة (الاثني عشر). إذا تُركت دون علاج، فمن المرجح أن تصبح البوليبات الموجودة في القولون والمستقيم سرطانية عندما تبلغ الأربعينيات من العمر.

يحتاج معظم المصابين بالاستعداد الوراثي للبوليبات الغدية في النهاية إلى جراحة لإزالة الأمعاء الغليظة لمنع الإصابة بالسرطان. يمكن أن تتطور البوليبات الموجودة في الاثني عشر إلى سرطان أيضًا، ولكن يمكن عادةً علاجها عن طريق المراقبة الدقيقة وإزالة البوليبات بانتظام.

بعض الناس لديهم شكل أخف من الحالة، يسمى الاستعداد الوراثي للبوليبات الغدية المخفف (AFAP). عادةً ما يكون لدى الأشخاص المصابين بمرض AFAP عدد أقل من بوليبات القولون (متوسط 30 بوليبًا) ويتطور لديهم السرطان في وقت لاحق من الحياة.

العلامة الرئيسية لمتلازمة الاورام الغدية العائلية هي نمو مئات أو حتى آلاف السلائل في القولون والمستقيم، وعادة ما تبدأ في منتصف سن المراهقة. من المؤكد تقريبًا بنسبة 100% أن تتطور هذه السلائل إلى سرطان القولون أو سرطان المستقيم بحلول سن الأربعين.

تتسبب الورمات الغدية العائلية المتعددة في خلل في جين يُورث عادةً من أحد الوالدين. لكن بعض الأشخاص يصابون بالجين غير الطبيعي الذي يسبب هذه الحالة.

يزيد خطر الإصابة بالبوليبات الغدية العائلية إذا كان أحد الوالدين أو الطفل أو الأخ أو الأخت مصابًا بهذا المرض.

بالإضافة إلى سرطان القولون، يمكن أن يسبب مرض الورم الحميد الغدي العائلي مضاعفات أخرى:

• أورام السِّنْجَةِ (البوليبات) الاثني عشرية: تنمو هذه الأورام في الجزء العلوي من الأمعاء الدقيقة وقد تصبح سرطانية. ولكن مع المراقبة الدقيقة، غالبًا ما يمكن اكتشاف أورام السِّنْجَةِ الاثني عشرية وإزالتها قبل تطور السرطان.
• أورام السِّنْجَةِ (البوليبات) حول البواب: تحدث هذه الأورام حيث تدخل قنوات الصفراء والبنكرياس إلى الاثني عشر (البواب). قد تصبح أورام السِّنْجَةِ حول البواب سرطانية، ولكن غالبًا ما يمكن اكتشافها وإزالتها قبل تطور السرطان.
• أورام السِّنْجَةِ (البوليبات) القاعية المعدية: تنمو هذه الأورام في بطانة معدتك.
• الأورام الليفية: هذه الكتل غير السرطانية يمكن أن تنشأ في أي مكان في الجسم، ولكنها غالبًا ما تتطور في منطقة المعدة (البطن). يمكن أن تسبب الأورام الليفية مشاكل خطيرة إذا نمت في الأعصاب أو الأوعية الدموية أو مارست ضغطًا على أعضاء أخرى في جسمك.
• سرطانات أخرى: نادرًا ما يمكن أن يسبب مرض الورم الحميد الغدي العائلي تطور السرطان في الغدة الدرقية، أو الجهاز العصبي المركزي، أو الغدد الكظرية، أو الكبد، أو أعضاء أخرى.
• الأورام الجلدية الحميدة (غير السرطانية).
• النمو العظمي الحميد (الورم العظمي).
• التضخم الخلقي للظهارة الصبغية الشبكية (CHRPE): هذه تغيرات صبغية حميدة في شبكية عينك.
• التشوهات السنية: وتشمل الأسنان الإضافية أو الأسنان التي لا تنمو.
• انخفاض عدد خلايا الدم الحمراء (فقر الدم).

إن الوقاية من مرض الورم الليفي العائلي (FAP) غير ممكنة، لأنه مرض وراثي. ومع ذلك، إذا كنت أنت أو طفلك معرضًا لخطر الإصابة بمرض الورم الليفي العائلي بسبب وجود أحد أفراد العائلة مصابًا به، فستحتاج إلى إجراء فحص وراثي وإرشاد وراثي. إذا كنت مصابًا بمرض الورم الليفي العائلي، فستحتاج إلى فحص منتظم، يتبعه جراحة إذا لزم الأمر. يمكن أن تساعد الجراحة في منع الإصابة بسرطان القولون والمستقيم أو غيره من المضاعفات.

أنت معرض لخطر الإصابة بالبوليبات الغدية العائلية إذا كان أحد والديك أو أطفالك أو إخوتك أو أخواتك مصابًا بهذا المرض. إذا كنت معرضًا لخطر الإصابة، فمن المهم إجراء فحوصات منتظمة، بدءًا من الطفولة. يمكن للفحوصات السنوية الكشف عن نمو الاورام الحميدة قبل أن تصبح سرطانية.

• تنظير السينيغمويد. يتم إدخال أنبوب مرن في المستقيم لفحص المستقيم والسينيغمويد - آخر قدمين من القولون. بالنسبة للأشخاص الذين لديهم تشخيص وراثي لمرض FAP أو أفراد العائلة المعرضين للخطر والذين لم يخضعوا لاختبارات وراثية، توصي الكلية الأمريكية لأمراض الجهاز الهضمي بإجراء تنظير سينيغمويد سنوي، بدءًا من سن 10 إلى 12 عامًا.
• تنظير القولون. يتم إدخال أنبوب مرن في المستقيم لفحص القولون بالكامل. بمجرد العثور على أورام حميدة في القولون، ستحتاج إلى إجراء تنظير قولون سنوي حتى تخضع لعملية جراحية لإزالة القولون.
• تنظير المريء والمعدة والاثني عشر (EGD) وتنظير الاثني عشر ذو الرؤية الجانبية. يتم استخدام نوعين من المناظير لفحص المريء والمعدة والجزء العلوي من الأمعاء الدقيقة (الاثني عشر والحويصلة). قد يقوم الطبيب بإزالة عينة صغيرة من الأنسجة (خزعة) لمزيد من الدراسة.
• تصوير مقطعي محوسب أو التصوير بالرنين المغناطيسي. يمكن استخدام تصوير البطن والحوض، خاصة لتقييم الأورام الليفية العضلية.

يمكن لاختبار دم بسيط تحديد ما إذا كنت تحمل الجين غير الطبيعي الذي يسبب مرض FAP. قد تكشف الاختبارات الوراثية أيضًا ما إذا كنت معرضًا لخطر مضاعفات مرض FAP. قد يقترح طبيبك إجراء اختبارات وراثية إذا:

• كان لديك أفراد من العائلة مصابون بمرض FAP
• لديك بعض، ولكن ليس كل، علامات مرض FAP

استبعاد مرض FAP يوفر على الأطفال المعرضين للخطر سنوات من الفحص والضيق العاطفي. بالنسبة للأطفال الذين يحملون الجين، فإن الفحص والعلاج المناسبان يقللان بشكل كبير من خطر الإصابة بالسرطان.

قد يوصي طبيبك بإجراء فحوصات للغدة الدرقية واختبارات أخرى للكشف عن مشاكل طبية أخرى يمكن أن تحدث إذا كنت مصابًا بمرض FAP.