ترسب الأصبغة الدموية

داء ترسب الأصبغة الدموية (هيموكروماتوسيس) هو حالة تسبب امتصاص الجسم لكمية كبيرة جدًا من الحديد من الطعام. يتم تخزين الحديد الزائد في الأعضاء، وخاصة الكبد والقلب والبنكرياس. يمكن أن يؤدي فرط الحديد إلى حالات تهدد الحياة، مثل أمراض الكبد، ومشاكل القلب، والسكري. هناك أنواع قليلة من داء ترسب الأصبغة الدموية، ولكن النوع الأكثر شيوعًا ناتج عن تغيير جيني موروث عبر الأسر. عدد قليل فقط من الأشخاص الذين يحملون الجينات يصابون بمشاكل خطيرة. تظهر الأعراض عادة في منتصف العمر. يتضمن العلاج إزالة الدم من الجسم بانتظام. نظرًا لأن الكثير من الحديد في الجسم يوجد في خلايا الدم الحمراء، فإن هذا العلاج يخفض مستويات الحديد.

بعض الأشخاص المصابين بالداء الصباغي لا يعانون من أي أعراض. وغالبًا ما تتداخل الأعراض المبكرة مع أعراض حالات شائعة أخرى. وقد تشمل الأعراض ما يلي: ألم المفاصل. ألم البطن. الإرهاق. الضعف. داء السكري. فقدان الرغبة الجنسية. العجز الجنسي. قصور القلب. قصور الكبد. لون الجلد برونزي أو رمادي. ضبابية الذاكرة. النوع الأكثر شيوعًا من داء ترسب الأصبغة الدموية يكون موجودًا منذ الولادة. لكن معظم الناس لا يعانون من أعراض حتى وقت لاحق من الحياة - عادة بعد سن الأربعين عند الرجال وبعد سن الستين عند النساء. من المرجح أن تعاني النساء من الأعراض بعد انقطاع الطمث، عندما لا يفقدن الحديد مع الدورة الشهرية والحمل. راجع أخصائي الرعاية الصحية إذا كنت تعاني من أي من أعراض داء ترسب الأصبغة الدموية. إذا كان لديك أحد أفراد عائلتك المقربين مصابًا بداء ترسب الأصبغة الدموية، فاطلب من فريق الرعاية الصحية الخاص بك إجراء فحص جيني. يمكن للفحص الجيني التحقق مما إذا كنت تحمل الجين الذي يزيد من خطر الإصابة بداء ترسب الأصبغة الدموية.

استشر مقدم الرعاية الصحية الخاص بك إذا واجهت أيًا من أعراض داء ترسب الأصبغة الدموية. إذا كان لديك أحد أفراد عائلتك المقربين مصابًا بداء ترسب الأصبغة الدموية، فاطلب من مقدم الرعاية الصحية الخاص بك إجراء فحص جيني. يمكن أن يتحقق الفحص الجيني مما إذا كنت تحمل الجين الذي يزيد من خطر الإصابة بداء ترسب الأصبغة الدموية.

غالباً ما يكون سبب داء ترسب الأصبغة الدموية هو تغير في جين. هذا الجين يتحكم في كمية الحديد التي يمتصها الجسم من الطعام. ويتم توريث الجين المُغيّر من الآباء إلى الأبناء. هذا النوع من داء ترسب الأصبغة الدموية هو الأكثر شيوعًا على الإطلاق. ويُسمى داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي. وجين يُسمى HFE هو السبب الأكثر شيوعًا لداء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي. أنت ترث جين HFE واحد من كل والديك. يحتوي جين HFE على طفرتين شائعتين، هما C282Y و H63D. يمكن للفحص الجيني أن يكشف ما إذا كنت تعاني من هذه التغيرات في جين HFE الخاص بك. إذا ورثت جينين مُغيّرين، فقد تُصاب بداء ترسب الأصبغة الدموية. كما يمكنك أيضًا نقل الجين المُغيّر إلى أطفالك. ولكن ليس كل من يرث جينين يصاب بمشاكل مرتبطة بزيادة الحديد في داء ترسب الأصبغة الدموية. إذا ورثت جينًا مُغيّرًا واحدًا، فمن غير المرجح أن تُصاب بداء ترسب الأصبغة الدموية. ومع ذلك، فإنك تُعتبر حاملًا ويمكنك نقل الجين المُغيّر إلى أطفالك. لكن أطفالك لن يصابوا بالمرض إلا إذا ورثوا أيضًا جينًا مُغيّرًا آخر من الوالد الآخر. يلعب الحديد دورًا مهمًا في العديد من وظائف الجسم، بما في ذلك المساعدة في إنتاج الدم. لكن الكثير من الحديد سام. هرمون يفرزه الكبد، يُسمى الهيبسيدين، يتحكم في كيفية استخدام وامتصاص الحديد في الجسم. كما يتحكم في كيفية تخزين الحديد الزائد في أعضاء مختلفة. في داء ترسب الأصبغة الدموية، يتأثر دور الهيبسيدين، مما يتسبب في امتصاص الجسم للحديد أكثر مما يحتاجه. يتم تخزين هذا الحديد الزائد في الأعضاء الرئيسية، خاصة الكبد. على مدار سنوات، يمكن أن يتسبب الحديد المخزّن في أضرار بالغة قد تؤدي إلى فشل الأعضاء. كما يمكن أن يؤدي إلى أمراض طويلة الأمد، مثل تليف الكبد، والسكري، وفشل القلب. يعاني العديد من الأشخاص من تغيرات جينية تسبب داء ترسب الأصبغة الدموية. ومع ذلك، لا يصاب الجميع بزيادة الحديد بدرجة تسبب تلف الأنسجة والأعضاء. داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي ليس هو النوع الوحيد من داء ترسب الأصبغة الدموية. وتشمل الأنواع الأخرى: داء ترسب الأصبغة الدموية الصُّغْرِي. هذا يسبب نفس المشاكل لدى الشباب التي يسببها داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي لدى البالغين. لكن تراكم الحديد يبدأ مبكرًا جدًا، وعادة ما تظهر الأعراض بين سن 15 و 30 عامًا. هذا المرض ناتج عن تغيرات في جينات الهيموجوفيلين أو الهيبسيدين. داء ترسب الأصبغة الدموية الوليدي. في هذا المرض الخطير، يتراكم الحديد بسرعة في كبد الجنين النامي في الرحم. ويُعتقد أنه مرض مناعي ذاتي، حيث يهاجم الجسم نفسه. داء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي. هذا الشكل من المرض ليس وراثيًا، وغالباً ما يُشار إليه باسم زيادة الحديد. قد يحتاج الأشخاص الذين يعانون من أنواع معينة من فقر الدم أو أمراض الكبد غالبًا إلى عمليات نقل دم متعددة. وهذا يمكن أن يؤدي إلى تراكم الحديد الزائد.

Factors that make hemochromatosis more likely include:

• Inherited genes: If you inherit two copies of a specific altered gene (called HFE), this is the biggest reason why someone might get hemochromatosis. This gene change makes your body absorb too much iron.

• Family history: If a parent or sibling has hemochromatosis, you have a higher chance of getting it. This means the condition can run in families.

• Ethnicity: People of Northern European descent are more often affected by hemochromatosis than people of other backgrounds. It's less common in people of Black, Hispanic, and Asian descent. This doesn't mean it's impossible to get it, just that it's less frequent.

• Gender: Men are more likely to show symptoms of hemochromatosis at a younger age. This is because women lose iron through their menstrual cycles and pregnancies. This means their bodies naturally store less iron than men's. After menopause or a hysterectomy, a woman's risk increases because she is no longer losing iron through these natural processes.

• مشاكل الكبد. تليف الكبد - وهو تندب دائم في الكبد - ليست سوى واحدة من المشاكل التي قد تحدث. يزيد تليف الكبد من خطر الإصابة بسرطان الكبد ومضاعفات أخرى تهدد الحياة.
• داء السكري. يمكن أن يؤدي تلف البنكرياس إلى الإصابة بداء السكري.
• مشاكل القلب. يؤثر زيادة الحديد في القلب على قدرة القلب على ضخ كمية كافية من الدم لتلبية احتياجات الجسم. ويُسمى هذا قصور القلب الاحتقاني. كما يمكن أن يسبب ترسب الأصبغة الدموية اضطرابات في ضربات القلب، تسمى عدم انتظام ضربات القلب.
• مشاكل الإنجاب. يمكن أن تؤدي زيادة الحديد إلى ضعف الانتصاب وفقدان الرغبة الجنسية عند الرجال. ويمكن أن يسبب انقطاع الدورة الشهرية عند النساء.
• تغيرات في لون البشرة. يمكن أن تجعل رواسب الحديد في خلايا الجلد بشرتك تبدو برونزية أو رمادية اللون.

يُمكن أن يكون تشخيص داء ترسب الأصبغة الصباغي صعبًا. قد تكون الأعراض المبكرة، مثل تيبس المفاصل والإرهاق، ناتجة عن حالات أخرى غير داء ترسب الأصبغة الصباغي.

لا يعاني العديد من المصابين بالمرض من أي أعراض أخرى بخلاف ارتفاع مستويات الحديد في الدم. قد يتم تحديد داء ترسب الأصبغة الصباغي بسبب نتائج اختبارات الدم غير المنتظمة بعد إجراء الاختبارات لأسباب أخرى. وقد يُكشف عنه أيضًا عند فحص أفراد عائلات الأشخاص الذين تم تشخيص إصابتهم بالمرض.

الاختباران الرئيسيان لاكتشاف فرط تحميل الحديد هما:

• تشبع ترانسفيرين المصل. يقيس هذا الاختبار كمية الحديد المرتبط بالبروتين ترانسفيرين الذي يحمل الحديد في الدم. تعتبر قيم تشبع ترانسفيرين التي تزيد عن 45٪ مرتفعة جدًا.

من الأفضل إجراء اختبارات الدم هذه للحديد بعد الصيام. يمكن العثور على ارتفاعات في اختبار واحد أو كل هذه الاختبارات في اضطرابات أخرى. قد تحتاج إلى تكرار الاختبارات للحصول على نتائج أكثر دقة.

قد يقترح مقدم الرعاية الصحية إجراء اختبارات أخرى لتأكيد التشخيص والبحث عن مشاكل أخرى:

• اختبارات وظائف الكبد. يمكن أن تساعد هذه الاختبارات في تحديد تلف الكبد.
• التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI). يعد التصوير بالرنين المغناطيسي طريقة سريعة وغير جراحية لقياس درجة فرط تحميل الحديد في الكبد.
• فحص التغيرات الجينية. يُوصى باختبار الحمض النووي الخاص بك للبحث عن تغيرات في جين HFE إذا كانت لديك مستويات عالية من الحديد في الدم. إذا كنت تفكر في إجراء فحص جيني لداء ترسب الأصبغة الصباغي، فناقش أسباب وآثار ذلك مع مقدم الرعاية الصحية أو مستشار وراثي.
• إزالة عينة من أنسجة الكبد لإجراء فحص. إذا اشتبه مقدم الرعاية الصحية في تلف الكبد، فقد يطلب خزعة كبد. أثناء خزعة الكبد، يتم إزالة عينة من الأنسجة من الكبد باستخدام إبرة رفيعة. تُرسل العينة إلى مختبر للتحقق من وجود الحديد. كما يبحث المختبر عن دليل على تلف الكبد، خاصةً التندب أو تليف الكبد. تشمل مخاطر الخزعة الكدمات والنزيف والعدوى.

يوصى بإجراء الفحص الجيني لجميع الآباء والأشقاء والأطفال لأي شخص تم تشخيص إصابته بداء ترسب الأصبغة الصباغي. إذا تم العثور على تغيير جيني في أحد الوالدين فقط، فلا داعي لاختبار الأطفال.