نقص إنزيم Mcad

إن نقص إنزيم أسيل-كوإنزيم أ دهيدروجينيز متوسطة السلسلة (MCAD) هو اضطراب وراثي يمنع جسمك من تكسير بعض الدهون وتحويلها إلى طاقة. تتضمن عملية الأيض العمليات التي يستخدمها جسمك لإنتاج الطاقة. يمكن أن يسبب نقص إنزيم MCAD مشاكل في عملية الأيض.

إذا تُرك دون علاج، فقد يؤدي نقص إنزيم MCAD إلى نقص حاد في الطاقة والإرهاق، وأمراض الكبد، والغيبوبة، ومشاكل صحية خطيرة أخرى. أيضًا، يمكن أن ينخفض مستوى السكر في دمك إلى مستوى منخفض بشكل خطير - وهي حالة تسمى نقص سكر الدم. الوقاية والعلاج الفوري ضروريان بغض النظر عن مستوى السكر في الدم. إذا كنت تعاني من نقص إنزيم MCAD، فقد تحدث نوبة مفاجئة، تسمى أزمة استقلابية، بسبب الأمراض الشائعة، أو ارتفاع درجة الحرارة، أو مشاكل في المعدة، أو الصيام لفترة طويلة جدًا.

إن نقص إنزيم MCAD موجود منذ الولادة وهو حالة مدى الحياة. في الولايات المتحدة، تختبر جميع الولايات نقص إنزيم MCAD عند الولادة كجزء من فحص حديثي الولادة. كما توفر العديد من البلدان الأخرى فحصًا روتينيًا لحديثي الولادة لاكتشاف نقص إنزيم MCAD. إذا تم تشخيص وعلاج نقص إنزيم MCAD مبكرًا، فيمكن إدارة الاضطراب بشكل جيد من خلال النظام الغذائي وأسلوب الحياة.

عادة ما يتم تشخيص نقص إنزيم أكسدة الأحماض الدهنية المتوسطة الطول (MCAD) لأول مرة عند الرضع والأطفال الصغار. في حالات نادرة، لا يتم تشخيص الاضطراب حتى سن الرشد. قد تختلف الأعراض بين الأشخاص المصابين بنقص إنزيم MCAD. وقد تشمل: القيء. انخفاض الطاقة أو عدم وجودها. الشعور بالضعف. انخفاض نسبة السكر في الدم. قد تكون نوبة حادة مفاجئة، تسمى الأزمة الأيضية، ناتجة عن: الصيام لفترة طويلة جدًا. تخطي الوجبات. الالتهابات الشائعة. ارتفاع درجة الحرارة. مشاكل مستمرة في المعدة والجهاز الهضمي قد تسبب القيء والإسهال. ممارسة التمارين الرياضية المكثفة. في الولايات المتحدة الأمريكية والعديد من البلدان الأخرى، تختبر برامج فحص حديثي الولادة نقص إنزيم MCAD. بعد تقييمك الأول، قد يتم إحالتك إلى أخصائي في تقييم وعلاج نقص إنزيم MCAD. قد يتم إحالتك أيضًا إلى أعضاء آخرين في فريق الرعاية الصحية، مثل أخصائي تغذية مسجل. اتصل بفريق الرعاية الصحية الخاص بك إذا تم تشخيص إصابتك بنقص إنزيم MCAD وكنت تعاني من ارتفاع في درجة الحرارة، أو فقدان الشهية، أو أعراض في المعدة أو الجهاز الهضمي، أو إجراء طبي مخطط يتطلب الصيام.

في الولايات المتحدة الأمريكية والعديد من البلدان الأخرى، تختبر برامج فحص حديثي الولادة نقص إنزيم أسيل-CoA ديهايدروجينيز المتوسط السلسلة (MCAD). بعد تقييمك الأولي، قد يتم إحالتك إلى أخصائي في تقييم وعلاج نقص إنزيم MCAD. قد يتم إحالتك أيضًا إلى أعضاء آخرين في فريق الرعاية الصحية، مثل أخصائي تغذية مسجل.

اتصل بفريق الرعاية الصحية الخاص بك إذا تم تشخيص إصابتك بنقص إنزيم MCAD وكنت تعاني من ارتفاع في درجة الحرارة، أو فقدان الشهية، أو أعراض في المعدة أو الجهاز الهضمي، أو إجراء طبي مخطط يتطلب الصيام.

ليُصاب الشخص باضطراب متنحٍ جسمي صبغي، يجب أن يرث جينين مُتغيرين، يُطلق عليهما أحيانًا اسم طفرة. يحصل على واحد من كل والد. نادراً ما تتأثر صحتهما لأنهما يحملان جينًا مُتغيرًا واحدًا فقط. لدى حاملين اثنين فرصة 25% لإنجاب طفل غير متأثر بجينين سليمين. لديهما فرصة 50% لإنجاب طفل غير متأثر وهو أيضًا حامل. لديهما فرصة 25% لإنجاب طفل متأثر بجينين مُتغيرين.

عندما لا يكون لديك ما يكفي من إنزيم MCAD في جسمك، لا يمكن تكسير بعض الدهون التي تسمى الأحماض الدهنية متوسطة السلسلة وتحويلها إلى طاقة. هذا يؤدي إلى انخفاض الطاقة وانخفاض نسبة السكر في الدم. أيضًا، يمكن أن تتراكم الأحماض الدهنية في أنسجة الجسم وتسبب ضررًا.

يحدث نقص MCAD بسبب تغير في جين ACADM. تُورث هذه الحالة من كلا الوالدين بنمط متنحٍ جسمي صبغي. هذا يعني أن كلا الوالدين حاملان - كل منهما لديه جين واحد مُتغير وجين واحد غير مُتغير - لكن ليس لديهما أعراض الحالة. يرث الطفل المصاب بنقص MCAD نسختين من الجين المُتغير - واحدة من كل والد.

إذا ورثت جينًا مُتغيرًا واحدًا فقط، فلن تُصاب بنقص MCAD. بوجود جين واحد مُتغير، فأنت حامل ويمكنك نقل الجين المُتغير إلى أطفالك. لكنهم لن يُصابوا بالحالة إلا إذا ورثوا أيضًا جينًا مُتغيرًا من والدهم الآخر.

يُعرَّض الطفل لخطر نقص إنزيم أسيل كارنيتين المتوسط السلسلة (MCAD) إذا كان كلا الوالدين حاملين لجين معروف بتسببه. ثم يرث الطفل نسختين من الجين - واحدة من كل والد. الأطفال الذين يرثون نسخة واحدة فقط من الجين المتأثر من أحد الوالدين عادةً لا يُصابون بنقص إنزيم أسيل كارنيتين المتوسط السلسلة (MCAD) ولكنهم سيكونون حاملين للجين.

إذا تُرِكَ نَوبةُ الأزمةِ الأيضيةِ الناتجةُ عن نقص إنزيم MCAD دونَ علاجٍ، فقد يؤدي ذلك إلى:

• نوباتٍ صرعيةٍ.
• مُشكلاتٍ في الكبد.
• تَلَفٍ في الدماغ.
• غيبوبة.
• موتٌ مفاجئ.

يتم تشخيص نقص إنزيم أكسدة الأحماض الدهنية المتوسطة السلسلة (MCAD) من خلال الفحص الوليدي، يتبعه الفحص الجيني.

• الفحص الوليدي. تقوم العديد من الدول، بما في ذلك جميع الولايات في الولايات المتحدة، بفحص نقص إنزيم أكسدة الأحماض الدهنية المتوسطة السلسلة (MCAD) عند الولادة. باستخدام وخز الكعب، يتم أخذ بضع قطرات من دم طفلك وتحليلها. إذا كانت مستويات الفحص خارج النطاق القياسي، فيمكن إجراء فحوصات إضافية.
• الفحص الجيني. يمكن للفحص الجيني الكشف عن الجين المُتغير الذي يسبب نقص إنزيم أكسدة الأحماض الدهنية المتوسطة السلسلة (MCAD). واعتمادًا على نوع الاختبار، يتم جمع عينة من الدم أو اللعاب أو الخلايا من داخل الخد أو الجلد أو الأنسجة الأخرى، ويتم إرسالها إلى مختبر لإجراء الاختبار. قد يوصي مقدم الرعاية الصحية الخاص بك أيضًا باختبار أفراد العائلة بحثًا عن هذا الجين. يمكن أن يساعدك الاستشارة الوراثية في فهم عملية الاختبار وما تعنيه النتائج.

عادةً ما يتم تضمين أخصائي استقلاب، وغالباً ما يكون أخصائي تغذية مسجل، في تشخيصك وعلاجك. يمكن إجراء فحوصات مخبرية للمساعدة في تحديد المشاكل المتعلقة باستقلابك - العمليات التي يستخدمها جسمك لإنتاج الطاقة. يمكن أن تساعد النتائج في علاج أو منع المضاعفات.