ضمور المادة البيضاء اللوني الميتاكروماتي

داء ليبوكوديستروفي المتصبغ هو اضطراب وراثي (جيني) نادر يتسبب في تراكم مواد دهنية (دهون) في الخلايا، خاصة في الدماغ والحبل الشوكي والأعصاب الطرفية. هذا التراكم ناتج عن نقص إنزيم يساعد على تكسير الدهون تسمى السلفاتيدات. يفقد الدماغ والجهاز العصبي وظائفهما تدريجياً لأن المادة التي تغطي وتُحمي الخلايا العصبية (المايلين) تتضرر.

هناك ثلاثة أشكال من داء ليبوكوديستروفي المتصبغ، تتضمن نطاقات عمرية مختلفة: الشكل الرضيعي المتأخر، والشكل الشبابي، والشكل البالغ. قد تختلف العلامات والأعراض. الشكل الرضيعي هو الأكثر شيوعًا ويتطور بشكل أسرع من الأشكال الأخرى.

لا يوجد علاج لداء ليبوكوديستروفي المتصبغ حتى الآن. اعتمادًا على الشكل وعمر الإصابة، قد يساعد الاكتشاف المبكر والعلاج في إدارة بعض العلامات والأعراض وتأخير تطور الاضطراب.

تؤدي إصابة الغلاف المايليني الواقي للأعصاب إلى تدهور تدريجي لوظائف الدماغ والجهاز العصبي، بما في ذلك: فقدان القدرة على اكتشاف الأحاسيس، مثل اللمس والألم والحرارة والصوت فقدان المهارات الفكرية والتفكير والذاكرة فقدان المهارات الحركية، مثل المشي والحركة والكلام والبلع صلابة وتيبس العضلات، وضعف وظائف العضلات والشلل فقدان وظائف المثانة والأمعاء مشاكل في المرارة عمى ضعف السمع النوبات المشاكل العاطفية والسلوكية، بما في ذلك عدم استقرار العواطف وإساءة استخدام المواد يحدث كل شكل من أشكال اعتلال المادة البيضاء الكروماتيني المتأخر في عمر مختلف ويمكن أن يكون له علامات وأعراض أولية ومعدلات تقدم مختلفة: الشكل الرضيعي المتأخر. هذا هو الشكل الأكثر شيوعًا لاضطراب اعتلال المادة البيضاء الكروماتيني المتأخر، والذي يبدأ في سن الثانية أو أقل. يحدث فقدان تدريجي للكلام ووظيفة العضلات بسرعة. غالبًا لا يعيش الأطفال المصابون بهذا الشكل بعد الطفولة. الشكل الصغير. هذا هو ثاني أكثر الأشكال شيوعًا ويبدأ عند الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 3 و 16 عامًا. العلامات المبكرة هي مشاكل السلوك والإدراك وزيادة صعوبة في المدرسة. قد يحدث فقدان القدرة على المشي. على الرغم من أن الشكل الصغير لا يتقدم بسرعة مثل الشكل الرضيعي المتأخر، إلا أن البقاء على قيد الحياة يكون بشكل عام أقل من 20 عامًا بعد ظهور الأعراض. الشكل البالغ. هذا الشكل أقل شيوعًا ويبدأ عادة بعد سن 16 عامًا. تتقدم العلامات ببطء وقد تبدأ بمشاكل السلوك والنفسية، وإساءة استخدام المخدرات والكحول، ومشاكل في المدرسة والعمل. قد تحدث أعراض نفسية مثل الأوهام والهلوسة. يختلف مسار هذا الشكل، مع فترات من الأعراض المستقرة وفترات من الانخفاض السريع في الأداء الوظيفي. قد يعيش البالغون لعدة عقود بعد ظهور الأعراض الأولية. تحدث إلى طبيبك إذا لاحظت أي من العلامات المذكورة أعلاه أو إذا كانت لديك مخاوف بشأن علاماتك أو أعراضك الخاصة.

تحدث إلى طبيبك إذا لاحظت أيًا من العلامات المذكورة أعلاه أو إذا كانت لديك مخاوف بشأن علاماتك أو أعراضك الخاصة.

داء ليبوكوديستروفي المتصبغ هو اضطراب وراثي ناتج عن جين غير طبيعي (طافر). تُورث هذه الحالة بنمط متنحي جسمي. يقع الجين المتنحي غير الطبيعي على أحد الكروموسومات غير الجنسية (الجسيمات الذاتية). وحتى يرث الطفل اضطرابًا متنحيًا جسميًا، يجب أن يكون كلا الوالدين حاملين للجين، لكنهما لا يُظهران عادةً علامات الإصابة بالحالة. يرث الطفل المصاب نسختين من الجين غير الطبيعي - واحدة من كل والد.

السبب الأكثر شيوعًا لداء ليبوكوديستروفي المتصبغ هو طفرة في جين ARSA. تؤدي هذه الطفرة إلى نقص في الإنزيم الذي يحطم الدهون تسمى السلفاتيدات التي تتراكم في المايلين.

نادراً ما يكون سبب داء ليبوكوديستروفي المتصبغ هو نقص في نوع آخر من البروتين (بروتين المنشط) الذي يحطم السلفاتيدات. هذا ناتج عن طفرة في جين PSAP.

إن تراكم السلفاتيدات سام، مما يدمر الخلايا المنتجة للمايلين - وتسمى أيضًا المادة البيضاء - التي تحمي الأعصاب. هذا يؤدي إلى تلف وظيفة الخلايا العصبية في الدماغ والحبل الشوكي والأعصاب الطرفية.

سيجري طبيبك فحصًا جسديًا — يشمل فحصًا عصبيًا — وسيراجع الأعراض والتاريخ المرضي للتحقق من علامات مرض لييكوديستروفي أبيض الدم الكروماتيني. قد يطلب طبيبك إجراء اختبارات لتشخيص الاضطراب. تساعد هذه الاختبارات أيضًا في تحديد مدى خطورة الاضطراب. اختبارات المختبر. تبحث اختبارات الدم عن نقص إنزيمي يسبب مرض لييكوديستروفي أبيض الدم الكروماتيني. يمكن إجراء اختبارات البول للتحقق من مستويات السلفاتيد. الاختبارات الجينية. قد يجري طبيبك اختبارات جينية للطفرات في الجين المرتبط بمرض لييكوديستروفي أبيض الدم الكروماتيني. قد يوصي أيضًا باختبار أفراد الأسرة، وخاصة النساء الحوامل (الفحص قبل الولادة)، بحثًا عن طفرات في الجين. دراسة توصيل الأعصاب. يقيس هذا الاختبار النبضات العصبية الكهربائية ووظيفة العضلات والأعصاب عن طريق تمرير تيار كهربائي صغير عبر أقطاب كهربائية على الجلد. قد يستخدم طبيبك هذا الاختبار للبحث عن تلف الأعصاب (اعتلال الأعصاب المحيطية)، وهو أمر شائع لدى الأشخاص المصابين بمرض لييكوديستروفي أبيض الدم الكروماتيني. التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI). يستخدم هذا الاختبار مغناطيسات قوية وموجات راديو لإنتاج صور مفصلة للدماغ. يمكن لهذه الصور تحديد نمط مخطط مميز (نمط نمري) من المادة البيضاء غير الطبيعية (لييكوديستروفي) في الدماغ. الاختبارات النفسية والإدراكية. قد يقوم طبيبك بتقييم القدرات النفسية والتفكيرية (الإدراكية) وتقييم السلوك. قد تساعد هذه الاختبارات في تحديد كيفية تأثير الحالة على وظائف المخ. قد تكون المشاكل النفسية والسلوكية هي العلامات الأولى في الأشكال الشبابية والبالغة من مرض لييكوديستروفي أبيض الدم الكروماتيني. الرعاية في عيادة مايو يمكن لفريقنا الماهر من خبراء عيادة مايو مساعدتك في مخاوفك الصحية المتعلقة بمرض لييكوديستروفي أبيض الدم الكروماتيني ابدأ هنا

لا يوجد علاج لضمور المادة البيضاء الناتج عن نقص إنزيم الأريل سلفاتاز حاليًا، ولكن التجارب السريرية تحمل بعض الأمل في العلاج في المستقبل. يهدف العلاج الحالي إلى منع تلف الأعصاب، وإبطاء تطور الاضطراب، ومنع المضاعفات، وتوفير الرعاية الداعمة. قد يؤدي الاكتشاف المبكر والتدخل المبكر إلى تحسين النتائج لدى بعض الأشخاص المصابين بالاضطراب.

مع تطور الاضطراب، تزداد مستوى الرعاية المطلوبة لتلبية الاحتياجات اليومية. سيعمل فريق الرعاية الصحية الخاص بك معك للمساعدة في إدارة العلامات والأعراض ومحاولة تحسين نوعية الحياة. تحدث إلى طبيبك حول إمكانية المشاركة في تجربة سريرية.

يمكن إدارة ضمور المادة البيضاء الناتج عن نقص إنزيم الأريل سلفاتاز باستخدام عدة طرق علاجية:

• الأدوية. قد تقلل الأدوية من العلامات والأعراض، مثل مشاكل السلوك، والنوبات، وصعوبة النوم، ومشاكل الجهاز الهضمي، والعدوى، والألم.
• العلاج الطبيعي، والعلاج الوظيفي، وعلاج النطق. قد يكون العلاج الطبيعي لتعزيز مرونة العضلات والمفاصل والحفاظ على نطاق الحركة مفيدًا. يمكن أن يساعد العلاج الوظيفي وعلاج النطق في الحفاظ على الأداء الوظيفي.
• المساعدة الغذائية. يمكن أن يساعد العمل مع أخصائي تغذية (أخصائي تغذية) في توفير التغذية السليمة. قد يصبح من الصعب في النهاية ابتلاع الطعام أو السوائل. قد يتطلب هذا أجهزة تغذية مساعدة مع تقدم الحالة.
• علاجات أخرى. قد تكون هناك حاجة إلى علاجات أخرى مع تقدم الحالة. تتضمن الأمثلة كرسيًا متحركًا، أو مشاية، أو أجهزة مساعدة أخرى؛ والتهوية الميكانيكية للمساعدة في التنفس؛ والعلاجات لمنع أو معالجة المضاعفات؛ والرعاية طويلة الأمد أو الاستشفاء.

يمكن أن تكون رعاية ضمور المادة البيضاء الناتج عن نقص إنزيم الأريل سلفاتاز معقدة وتتغير بمرور الوقت. قد تساعد مواعيد المتابعة المنتظمة مع فريق من المتخصصين الطبيين ذوي الخبرة في إدارة هذا الاضطراب في منع بعض المضاعفات وربطك بالدعم المناسب في المنزل أو المدرسة أو العمل.

تشمل العلاجات المحتملة لضمور المادة البيضاء الناتج عن نقص إنزيم الأريل سلفاتاز التي يجري دراستها:

• العلاج الجيني وأنواع أخرى من العلاج الخلوي التي تُدخِل جينات سليمة لتحل محل الجينات المريضة
• علاج استبدال أو تحسين الإنزيمات لتقليل تراكم المواد الدهنية
• علاج تقليل الركيزة، والذي يقلل من إنتاج المواد الدهنية

يمكن أن تكون رعاية طفل أو فرد من العائلة مصاب باضطراب مزمن يتفاقم تدريجيًا مثل ضمور المادة البيضاء الناتج عن نقص إنزيم الأريل سلفاتاز أمرًا مرهقًا ومجهدًا. يزداد مستوى الرعاية البدنية اليومية مع تقدم المرض. قد لا تعرف ما هو متوقع، وقد تشعر بالقلق بشأن قدرتك على توفير الرعاية اللازمة.

ضع في اعتبارك هذه الخطوات لإعداد نفسك:

• تعرف على الاضطراب. تعلم قدر الإمكان عن ضمور المادة البيضاء الناتج عن نقص إنزيم الأريل سلفاتاز. عندئذٍ يمكنك اتخاذ أفضل الخيارات وأن تكون مدافعًا عن نفسك أو عن طفلك.
• ابحث عن فريق من المهنيين الموثوق بهم. ستحتاج إلى اتخاذ قرارات مهمة بشأن الرعاية. يمكن أن تقدم لك المراكز الطبية التي تضم فرقًا متخصصة معلومات حول الاضطراب، وتنسيق رعايتك بين المتخصصين، ومساعدتك في تقييم الخيارات وتقديم العلاج.
• ابحث عن عائلات أخرى. يمكن أن يوفر لك التحدث إلى الأشخاص الذين يتعاملون مع تحديات مماثلة معلومات ودعمًا عاطفيًا. اسأل طبيبك عن مجموعات الدعم في مجتمعك. إذا لم تكن المجموعة مناسبة لك، فقد يتمكن طبيبك من وضعك على اتصال بعائلة تعاملت مع الاضطراب. أو قد تتمكن من العثور على دعم جماعي أو فردي عبر الإنترنت.
• ضع في اعتبارك دعم مقدمي الرعاية. اطلب أو تقبل المساعدة في رعاية أحبائك عند الحاجة. يمكن أن تشمل خيارات الدعم الإضافي الاستفسار عن مصادر رعاية الراحة، وطلب الدعم من العائلة والأصدقاء، وقضاء بعض الوقت في اهتماماتك وأنشطتك الخاصة. قد يساعدك الاستشارة مع أخصائي الصحة العقلية في التكيف والتغلب على الصعوبات.