داء الضمور العضلي هو مجموعة من الأمراض التي تسبب ضعفا تدريجيا وفقدان كتلة العضلات. في داء الضمور العضلي، تتداخل الجينات غير الطبيعية (الطفرة) مع إنتاج البروتينات اللازمة لتكوين عضلات سليمة.
هناك العديد من أنواع داء الضمور العضلي. تبدأ أعراض النوع الأكثر شيوعًا في الطفولة، ومعظمها عند الأولاد. أما الأنواع الأخرى فلا تظهر إلا في مرحلة البلوغ.
لا يوجد علاج لداء الضمور العضلي. ولكن يمكن للأدوية والعلاج أن يساعدا في إدارة الأعراض وإبطاء سير المرض.
العلامة الرئيسية لضمور العضلات هي الضعف العضلي التدريجي. تبدأ العلامات والأعراض المحددة في أعمار مختلفة وفي مجموعات عضلية مختلفة، اعتمادًا على نوع ضمور العضلات.
اطلب المشورة الطبية إذا لاحظت علامات ضعف العضلات - مثل زيادة الإصابة بالحرج والسقوط - فيك أو في طفلك.
تشارك جينات معينة في صنع البروتينات التي تحمي ألياف العضلات. يحدث ضمور العضلات عندما يكون أحد هذه الجينات معيبًا.
يحدث كل شكل من أشكال ضمور العضلات بسبب طفرة جينية خاصة بذلك النوع من المرض. معظم هذه الطفرات موروثة.
يحدث ضمور العضلات في كلا الجنسين وفي جميع الأعمار والأعراق. ومع ذلك، فإن النوع الأكثر شيوعًا، وهو دوشين، يحدث عادةً لدى الصبية الصغار. الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي لضمور العضلات معرضون لخطر أكبر للإصابة بالمرض أو نقله إلى أطفالهم.
تشمل مضاعفات ضعف العضلات التدريجي ما يلي:
من المرجح أن يبدأ طبيبك بسؤال عن تاريخك المرضي وإجراء فحص بدني.
بعد ذلك، قد يوصي طبيبك بما يلي:
على الرغم من عدم وجود علاج لأي شكل من أشكال ضمور العضلات، إلا أن علاج بعض أشكال المرض يمكن أن يساعد في إطالة الوقت الذي يمكن أن يظل فيه الشخص المصاب بالمرض متحركًا، ويساعد في تقوية عضلات القلب والرئة. تجارب العلاجات الجديدة جارية.
يجب مراقبة الأشخاص المصابين بضمور العضلات طوال حياتهم. يجب أن يشمل فريق الرعاية لديهم طبيب أعصاب متخصص في أمراض الأعصاب والعضلات، وأخصائي طب بدني وإعادة تأهيل، وأخصائي علاج طبيعي وعلاج وظيفي.
قد يحتاج بعض الأشخاص أيضًا إلى أخصائي رئة (أخصائي أمراض الرئة)، وأخصائي قلب (أخصائي أمراض القلب)، وأخصائي نوم، وأخصائي في الجهاز الغدد الصماء (أخصائي الغدد الصماء)، وجراح عظام، وأخصائيين آخرين.
تشمل خيارات العلاج الأدوية، والعلاج الطبيعي والعلاج الوظيفي، والإجراءات الجراحية وغيرها من الإجراءات. تتيح التقييمات المستمرة للمشي والبلع والتنفس ووظيفة اليد لفريق العلاج ضبط العلاجات مع تقدم المرض.
قد يوصي طبيبك بما يلي:
تشمل الأدوية الأحدث إيتيبليرسين (إكسونديس 51)، وهو أول دواء يتم اعتماده من قبل إدارة الغذاء والدواء (FDA) خصيصًا لعلاج بعض الأشخاص المصابين بضمور العضلات دوشين. تم اعتماده بشرط في عام 2016.
في عام 2019، وافقت إدارة الغذاء والدواء (FDA) على جولوديرسين (فاونديس 53) لعلاج بعض الأشخاص المصابين بضمور دوشين الذين لديهم طفرة جينية معينة.
يمكن أن يحسن العديد من أنواع العلاج والأجهزة المساعدة نوعية الحياة وأحيانًا طولها لدى الأشخاص المصابين بضمور العضلات. تتضمن الأمثلة ما يلي:
قد تكون هناك حاجة إلى جراحة لتصحيح التقلصات أو انحناء العمود الفقري الذي قد يجعل التنفس أكثر صعوبة في النهاية. يمكن تحسين وظيفة القلب باستخدام جهاز تنظيم ضربات القلب أو جهاز قلبي آخر.
يمكن أن تصبح الالتهابات التنفسية مشكلة في ضمور العضلات. لذلك، من المهم تلقي التطعيم ضد الالتهاب الرئوي والالتزام بتحديث لقاحات الإنفلونزا. حاول تجنب الاتصال بالأطفال أو البالغين الذين يعانون من عدوى واضحة.
في عام 2019، وافقت إدارة الغذاء والدواء (FDA) على جولوديرسين (فاونديس 53) لعلاج بعض الأشخاص المصابين بضمور دوشين الذين لديهم طفرة جينية معينة.
أدوية القلب، مثل مثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين (ACE) أو حاصرات بيتا، إذا أضر ضمور العضلات بالقلب.
تمارين المدى الحركي وتمارين التمدد. يمكن لضمور العضلات أن يحد من مرونة وحركة المفاصل. غالبًا ما تنحني الأطراف للداخل وتثبت في هذا الوضع. يمكن أن تساعد تمارين المدى الحركي في الحفاظ على مرونة المفاصل قدر الإمكان.
التمارين الرياضية. يمكن أن تساعد التمارين الهوائية منخفضة التأثير، مثل المشي والسباحة، في الحفاظ على القوة والقدرة على الحركة والصحة العامة. قد تكون بعض أنواع تمارين تقوية العضلات مفيدة أيضًا. لكن من المهم التحدث إلى طبيبك أولاً لأن بعض أنواع التمارين قد تكون ضارة.
الأجهزة الجبائرية. يمكن أن تساعد الأجهزة الجبائرية في الحفاظ على استرخاء العضلات والأوتار ومرونتها، مما يؤدي إلى إبطاء تطور التقلصات. يمكن أن تساعد الأجهزة الجبائرية أيضًا في الحركة والوظيفة من خلال توفير الدعم للعضلات الضعيفة.
أدوات المساعدة على الحركة. يمكن أن تساعد العصي، والمشايات، والكراسي المتحركة في الحفاظ على الحركة والاستقلالية.
مساعدة التنفس. مع ضعف عضلات الجهاز التنفسي، قد يساعد جهاز علاج توقف التنفس أثناء النوم في تحسين وصول الأكسجين أثناء الليل. يحتاج بعض الأشخاص المصابين بضمور العضلات الشديد إلى استخدام جهاز يدفع الهواء داخل الرئتين وخارجهما (جهاز التنفس الصناعي).