البورفيريا

يشير مصطلح البورفيريا (por-FEAR-e-uh) إلى مجموعة من الاضطرابات النادرة التي تنتج عن تراكم المواد الكيميائية الطبيعية المسماة البورفيرينات في الجسم. تُستخدم البورفيرينات في صنع الهيم، وهو جزء من الهيموغلوبين. الهيموغلوبين هو بروتين موجود في خلايا الدم الحمراء. ينقل الأكسجين إلى أعضاء الجسم وأنسجته.

يلزم ثمانية إنزيمات لتحويل البورفيرينات إلى هيم. بدون كمية كافية من أي من هذه الإنزيمات، تتراكم البورفيرينات في الجسم. يمكن أن تسبب المستويات العالية من البورفيرينات مشاكل كبيرة، خاصة في الجهاز العصبي والجلد.

هناك نوعان عامان من البورفيريا. تبدأ البورفيريا الحادة بسرعة وتؤثر بشكل رئيسي على الجهاز العصبي. أما البورفيريا الجلدية فتؤثر بشكل رئيسي على الجلد. يؤثر عدد قليل من أنواع البورفيريا على كل من الجهاز العصبي والجلد.

تختلف أعراض البورفيريا، اعتمادًا على نوع البورفيريا المحدد ومدى شدتها. تُورث البورفيريا عادةً. يُمرر أحد الوالدين أو كلاهما جينًا مُغيّرًا إلى طفلهما.

على الرغم من عدم وجود علاج للبورفيريا، إلا أن الأدوية وبعض تغييرات نمط الحياة قد تساعدك في إدارتها. يعتمد علاج الأعراض على نوع البورفيريا التي لديك.

تختلف الأعراض اختلافًا كبيرًا باختلاف نوع البورفيريا ومدى شدة الأعراض. كما تختلف الأعراض بين الأشخاص المصابين بالمرض. بعض الأشخاص الذين لديهم تغيير جيني يسبب البورفيريا لا يعانون من أي أعراض على الإطلاق. تشمل البورفيريا الحادة أشكالًا من المرض تسبب عادةً أعراضًا في الجهاز العصبي. كما يمكن أن تؤثر بعض الأشكال على الجلد. تظهر الأعراض بسرعة وقد تكون شديدة. قد تستمر الأعراض لساعات أو أيام أو أسابيع. يسمى الشكل الأكثر شيوعًا للبورفيريا الحادة البورفيريا البينية الحادة (AIP). قد يستمر AIP لساعات أو أيام. يعني متقطع أن الأعراض قد تختفي ولكنها تعود لاحقًا. عندما تحدث الأعراض، يطلق عليها أحيانًا نوبات. قد تشمل أعراض البورفيريا الحادة: ألم شديد في البطن أو الصدر أو الساقين أو الظهر. مشاكل في الجهاز الهضمي، مثل الإمساك والغثيان والقيء. ألم عضلي، وخز، وتنميل، وضعف أو شلل. بول أحمر أو بني. تغيرات عقلية، مثل القلق أو الهلوسة أو الارتباك العقلي. ضربات قلب سريعة أو غير منتظمة يمكنك الشعور بها، تسمى الخفقان. مشاكل في التنفس. ارتفاع ضغط الدم. نوبات. تشمل البورفيريا الجلدية أشكالًا من المرض تسبب أعراضًا جلدية نتيجة للحساسية لأشعة الشمس. هذه الأشكال لا تؤثر عادةً على الجهاز العصبي. البورفيريا الجلدية المتأخرة (PCT) هي النوع الأكثر شيوعًا من جميع أنواع البورفيريا. قد يسبب التعرض لأشعة الشمس: حساسية لأشعة الشمس وأحيانًا الضوء الاصطناعي، مما يسبب ألمًا حارقًا في الجلد. احمرار وتورم مفاجئ مؤلم في الجلد. بثور على الجلد المكشوف، وعادة ما تكون اليدين والذراعين والوجه. جلد رقيق هش مع تغييرات في لون الجلد. حكة. نمو الشعر بشكل مفرط في المناطق المصابة. بول أحمر أو بني. البورفيريا البروتوبرفيرية الكريات الحمرية (uh-rith-roe-poi-ET-ik pro-toe-por-FEAR-e-uh)، وتسمى أيضًا EPP، هي نوع نادر من البورفيريا الجلدية. إنه أكثر أنواع البورفيريا شيوعًا في مرحلة الطفولة. يؤدي التعرض لأشعة الشمس أو الضوء الاصطناعي بسرعة إلى حروق جلدية مؤلمة وتهيج وتورم. تظهر أيضًا نتوءات وبثور صغيرة. يمكن أن يتسبب التعرض المتكرر في سماكة الجلد وتجعده وتندبه. العديد من أعراض البورفيريا تشبه أعراض حالات أخرى أكثر شيوعًا. هذا يمكن أن يجعل من الصعب معرفة ما إذا كنت تعاني من نوبة بورفيريا. إذا كنت تعاني من أعراض قد تكون بورفيريا، فاحصل على رعاية طبية. العلاج الفوري مهم.

تتشابه العديد من أعراض البورفيريا مع أعراض حالات أخرى أكثر شيوعًا. وقد يجعل هذا من الصعب معرفة ما إذا كنت تعاني من نوبة بورفيريا. إذا كنت تعاني من أعراض قد تكون بورفيريا، فاحصل على رعاية طبية. العلاج السريع مهم.

في الاضطراب السائد المتصل بالجسم، يكون الجين المتغير جينًا سائدًا. وهو موجود على أحد الكروموسومات غير الجنسية، والتي تسمى الصبغيات الجسمية. لا يلزم سوى جين واحد متغير لكي يتأثر الشخص بهذا النوع من الحالات. الشخص المصاب بحالة سائدة متصلة بالجسم - في هذا المثال، الأب - لديه فرصة 50٪ لإنجاب طفل مصاب بوجود جين واحد متغير وفرصة 50٪ لإنجاب طفل غير مصاب.

لإصابة باضطراب متنحٍ جسمي، ترث جينين متغيرين، يُطلق عليهما أحيانًا طفرة. تحصل على واحد من كل والد. نادرًا ما تتأثر صحتهم لأن لديهم جينًا واحدًا متغيرًا فقط. لدى حاملين اثنين فرصة 25٪ لإنجاب طفل غير مصاب بوجود جينين غير متأثرين. لديهم فرصة 50٪ لإنجاب طفل غير مصاب وهو أيضًا حامل. لديهم فرصة 25٪ لإنجاب طفل مصاب بوجود جينين متغيرين.

تشمل جميع أنواع البورفيريا مشكلة في صنع الهيم. الهيم جزء من الهيموغلوبين. الهيموغلوبين هو البروتين الموجود في خلايا الدم الحمراء الذي يحمل الأكسجين من الرئتين إلى جميع أجزاء الجسم. يلعب الهيم أيضًا دورًا في إزالة الأدوية والهرمونات من الجسم.

يتم صنع الهيم في نخاع العظام والكبد. تتضمن هذه العملية ثمانية إنزيمات مختلفة تحول البورفيرينات إلى هيم. يؤدي نقص أو تغير في أي من هذه الإنزيمات إلى تراكم البورفيرينات. يحدد الإنزيم المتأثر نوع البورفيريا.

في البورفيريا الجلدية، تتراكم البورفيرينات في الجلد. عند التعرض لأشعة الشمس، تسبب أعراضًا. في البورفيريا الحادة، يؤثر التراكم على الجهاز العصبي، مما يسبب أعراضًا.

تُسبب معظم أشكال البورفيريا تغير جيني موروث من أحد الوالدين أو كليهما. يمكن أن تحدث البورفيريا إذا ورثت:

• جينًا متغيرًا من أحد والديك (نمط سائد جسمي).
• جينات متغيرة من كلا الوالدين (نمط متنحٍ جسمي).

مجرد وراثة جين أو جينات يمكن أن تسبب البورفيريا لا يعني أنك ستعاني من أعراض. قد لا تعاني من أي أعراض أبدًا. هذا هو الحال أيضًا بالنسبة لمعظم حاملي الجينات المتغيرة.

عادةً ما لا يُورث مرض البورفيريا الجلدية المتأخرة وراثيًا. في مرض البورفيريا الجلدية المتأخرة، يمكن أن تسبب بعض العوامل المحفزة تراكم البورفيرينات التي قد تسبب أعراضًا. تتضمن أمثلة العوامل المحفزة:

• زيادة الحديد في الجسم، غالبًا بسبب حالة تسمى داء ترسب الأصبغة الدموية، والتي تسببها تغير جيني.
• الالتهابات الفيروسية، مثل فيروس نقص المناعة البشرية أو التهاب الكبد الوبائي سي.
• الإفراط في تناول الكحول.
• التدخين.
• التغيرات الهرمونية أثناء فترة الحيض.

بالإضافة إلى عوامل الخطر الوراثية، قد تؤدي عوامل الخطر البيئية إلى ظهور أعراض البورفيريا. فعندما يتعرض الجسم للمحفز، يزداد الطلب على إنتاج الهيم. وهذا ما يُثقل كاهل انخفاض مستوى الإنزيم اللازم، مما يؤدي إلى عملية تتسبب في تراكم البورفيرينات.

أمثلة على المحفزات تتضمن ما يلي:

• التعرض لأشعة الشمس.
• بعض الأدوية، على سبيل المثال، حبوب منع الحمل، والمهدئات، والباربيتورات.
• المخدرات الترفيهية أو غير المشروعة.
• اتباع نظام غذائي أو الصيام.
• التدخين.
• الإجهاد البدني، مثل العدوى أو الأمراض الأخرى أو الجراحة.
• الإجهاد العاطفي.
• تعاطي الكحول.
• التغيرات الهرمونية أثناء فترة الحيض.

تعتمد المضاعفات المحتملة على شكل البورفيريا: يمكن أن تكون البورفيريا الحادة مهددة للحياة إذا لم يتم علاج نوبة المرض على الفور. أثناء النوبة، قد تعاني من الجفاف بسبب فقدان السوائل، ومشاكل في التنفس، أو نوبات، أو ارتفاع ضغط الدم. قد تحتاج إلى البقاء في المستشفى للعلاج. قد تشمل المضاعفات طويلة المدى مع تكرار النوبات الحادة آلامًا طويلة الأمد، وفشلًا كلويًا مزمنًا، وتلفًا في الكبد أو سرطان الكبد.

قد تؤدي البورفيريا الجلدية إلى تلف دائم في الجلد. وقد تصاب بثور الجلد بالعدوى. عندما يلتئم جلدك بعد ظهور الأعراض، قد يتغير مظهره ولونه، ويصبح هشًا وبطيء الالتئام، أو يترك ندوبًا. كما تزيد البورفيريا الجلدية من خطر تلف الكبد أو سرطان الكبد. في حالات نادرة، قد تكون هناك حاجة لزراعة نخاع العظم أو زراعة الكبد.

على الرغم من عدم وجود طريقة لمنع البورفيريا، إلا أنه إذا كنت مصابًا بهذا المرض، فتجنب العوامل المحفزة للمساعدة في منع ظهور الأعراض. لأن البورفيريا عادة ما تكون اضطرابًا وراثيًا، فقد يرغب إخوتك وأفراد عائلتك الآخرون في إجراء فحص وراثي لتحديد ما إذا كانوا مصابين بهذا المرض. يُعد الاستشارة الوراثية أمرًا مهمًا للمساعدة في فهم نتائج الاختبار والمخاطر.

تتشابه العديد من أعراض البورفيريا مع أعراض أمراض أخرى أكثر شيوعًا. ونظرًا لندرة البورفيريا، فقد يكون تشخيصها أمرًا صعبًا.

يلزم إجراء فحوصات مخبرية لتشخيص البورفيريا وتحديد نوع الحالة التي تعاني منها. وتعتمد أنواع الفحوصات على نوع البورفيريا الذي يشتبه به مقدم الرعاية الصحية. وتشمل الفحوصات مجموعة من فحوصات الدم أو البول أو البراز لقياس مستويات البورفيرين. وقد تكون هناك حاجة إلى فحوصات أخرى. وقد تكون الفحوصات الجينية مفيدة لتأكيد التشخيص وتحديد نوع البورفيريا التي تعاني منها.

يمكن أن يوفر لك التحدث مع مستشار وراثي معلومات حول الفحوصات الجينية وخطر الإصابة بالبورفيريا لأطفالك. وإذا كنت مصابًا بالبورفيريا، فقد يُوصى أيضًا بإجراء فحوصات جينية وإرشاد وراثي لأفراد العائلة.

يعتمد العلاج على نوع البورفيريا لديك ومدى شدة الأعراض. يشمل العلاج الأدوية. كما يشمل تحديد وتجنب محفزات الأعراض، وتخفيف الأعراض عند حدوثها. تجنب المحفزات لتجنب المحفزات: لا تستخدم الأدوية المعروف أنها تسبب نوبات حادة. اسأل مقدم الرعاية الصحية الخاص بك عن قائمة بالأدوية الآمنة وغير الآمنة، بما في ذلك المكملات العشبية والمنتجات التي تُصرف دون وصفة طبية. لا تستخدم المخدرات الترفيهية أو غير المشروعة وتجنب شرب الكحول بكثرة. تجنب الصيام والحمية التي تنطوي على تقييد شديد للسعرات الحرارية. لا تدخن. قلل من التعرض لأشعة الشمس. عندما تكون في الهواء الطلق، ارتدِ ملابس واقية. استخدم أيضًا واقيًا من الشمس عاكسًا للضوء، مثل الواقي الذي يحتوي على أكسيد الزنك أو ثاني أكسيد التيتانيوم. استخدم عامل حماية من الشمس SPF لا يقل عن 30 عندما تتوقع تعرضًا قصيرًا أو محدودًا لأشعة الشمس. بالنسبة لأوقات أطول في الهواء الطلق، استخدم عامل حماية من الشمس SPF 50. عند التواجد في الأماكن المغلقة، استخدم مرشحات النوافذ. عالج الالتهابات وغيرها من الأمراض على الفور. اتخذ خطوات للحد من التوتر العاطفي. تحدث إلى مقدم الرعاية الصحية الخاص بك حول الخيارات لمنع نوبات ما قبل الحيض. البورفيريا الحادة يركز علاج نوبات البورفيريا الحادة على توفير علاج سريع للأعراض ومنع المضاعفات. قد يشمل العلاج: حقن الهيمين (بانهماتين)، وهو دواء عبارة عن شكل من أشكال الهيم، للحد من إنتاج الجسم للبورفيرينات. تلقي سوائل تحتوي على سكر، يُطلق عليها أيضًا الجلوكوز، عن طريق الوريد، أو سكر يُؤخذ عن طريق الفم، إذا أمكن. يتم ذلك للتأكد من حصولك على ما يكفي من الكربوهيدرات. الإقامة في المستشفى لعلاج الأعراض مثل الألم الشديد، والقيء، والجفاف، أو مشاكل التنفس. جيفوسيران (جيفلاري) هو حقنة شهرية للبالغين المصابين بالبورفيريا الكبدية الحادة. في البورفيريا الكبدية، والتي تشمل البورفيريا المتقطعة الحادة، يحدث نقص الإنزيمات اللازمة لصنع الهيم في الكبد. يمكن أن يقلل جيفوسيران من عدد نوبات البورفيريا. ناقش معلومات السلامة والآثار الجانبية الخطيرة المحتملة مع مقدم الرعاية الصحية الخاص بك. البورفيريا الجلدية يركز علاج البورفيريا الجلدية على تقليل التعرض للمحفزات مثل أشعة الشمس. كما يشمل تقليل كمية البورفيرينات في الجسم للمساعدة في تخفيف الأعراض. قد يشمل تقليل البورفيرينات: عمليات سحب دم منتظمة للحد من الحديد في جسمك، مما يقلل من البورفيرينات. تسمى هذه العملية الفصد. تناول دواء يستخدم لعلاج الملاريا، وعادة ما يكون هيدروكسي كلوروكين (بلاكينيل). هذا يمكن أن يساعد في امتصاص البورفيرينات الزائدة ويساعد جسمك على التخلص منها بشكل أسرع من المعتاد. يُستخدم الدواء بشكل عام فقط في الأشخاص الذين لا يتحملون الفصد. مكمل غذائي لتعويض انخفاض مستويات فيتامين د الناجمة عن تجنب أشعة الشمس. جرعات عالية من بيتا كاروتين هي علاج شائع لمرض البورفيريا البروتوبورفيرية الكريات الحمر. خيار علاج معتمد فقط لمرض البورفيريا البروتوبورفيرية الكريات الحمر هو أفاميلانوتيد (سينيس)، وهو دواء يزيد من الميلانين في الجلد. هذا يحمي الجلد من أشعة الشمس ويسمح بقضاء المزيد من الوقت في الشمس دون حدوث رد فعل مؤلم في الجلد. يتم وضع غرسة تحت الجلد تطلق الدواء ببطء. تحدث مع مقدم الرعاية الصحية الخاص بك حول معلومات السلامة وأي آثار جانبية خطيرة محتملة. طلب موعد