Албинизъм

Терминът албинизъм обикновено се отнася до окулокутанен (окулокутанеен) албинизъм (ОКА). ОКА е група от разстройства, които се предават в семействата, при които тялото произвежда малко или никакво количество от вещество, наречено меланин. Типът и количеството меланин в тялото ви определят цвета на кожата, косата и очите. Меланинът също играе роля в развитието и функцията на очите, така че хората с албинизъм имат проблеми със зрението.

Симптомите на албинизма обикновено се виждат в цвета на кожата, косата и очите на човек, но понякога разликите са незначителни. Хората с албинизъм са също чувствителни към ефектите на слънцето, така че са изложени на по-висок риск от рак на кожата.

Въпреки че няма лечение за албинизъм, хората с разстройството могат да предприемат стъпки за защита на кожата и очите си и да получат подходящи грижи за очите и кожата.

Симптомите на албинизма засягат цвета на кожата, косата и очите, както и зрението. Най-лесно забележимата форма на албинизъм води до бяла коса и много светла кожа в сравнение с братя и сестри или други кръвни роднини. Но цветът на кожата, наричан още пигментация, и цветът на косата могат да варират от бяло до кафяво. Хората от африкански произход, които имат албинизъм, могат да имат светлокафява или червеникавокафява кожа и лунички. При някои хора цветът на кожата може да е почти същият като този на родителите или братята и сестрите им без албинизъм. При излагане на слънце някои хора могат да развият: Лунички. Бенки, с или без цвят, които понякога са розови. Големи петна, подобни на лунички, наречени слънчеви лещигини (лен-ТИЙ-джи-неez). Слънчево изгаряне и липса на способност за тен. При някои хора с албинизъм цветът на кожата никога не се променя. При други производството на меланин може да започне или да се увеличи по време на детството и юношеството, което води до леки промени в цвета. Цветът на косата може да варира от много бял до кафяв. Хората от африкански или азиатски произход, които имат албинизъм, могат да имат коса с жълт, червен или кафяв цвят. Цветът на косата също може да потъмнее до ранна зряла възраст. Или косата може да се оцвети от контакт с минерали във водата и околната среда, което прави косата да изглежда по-тъмна с възрастта. Миглите и веждите често са бледи. Цветът на очите може да варира от много светло синьо до кафяво и може да се променя с възрастта. При албинизма цветните части на очите, наречени ириси, обикновено нямат достатъчно пигмент. Това позволява на светлината да преминава през ирисите и прави очите изключително чувствителни към ярка светлина. Поради това много светлооцветените очи могат да изглеждат червени при някои видове осветление. Проблемите със зрението са ключова характеристика на всички видове албинизъм. Проблемите с очите могат да включват: Бързо, двустранно движение на очите, което не може да се контролира, наречено нистагъм. Необичайна позиция на главата или поза на главата, като например накланяне на главата, за да се опита да намали движенията на очите и да вижда по-добре. Очи, които не могат да гледат в една и съща посока едновременно или изглеждат кръстосани, състояние, наречено страбизъм. Проблеми с виждане на близки или далечни обекти, наречени далекогледство или късогледство. Изключителна чувствителност към светлина, наречена фотофобия. Разлика в кривината на предната повърхност на окото или лещата вътре в окото, наречена астигматизъм, която причинява замъглено зрение. Разлики в развитието на тънкия слой тъкан на вътрешната задна стена на окото, наречена ретина. Тази разлика води до намалено зрение. Нервни сигнали от ретината към мозъка, които не следват обичайните нервни пътища в окото. Това се нарича неправилно насочване на зрителния нерв. Лошо възприятие на дълбочината, което означава, че не можете да виждате нещата в три измерения и да преценявате колко далеч е даден обект. Правна слепота — зрение по-малко от 20/200 — или пълна слепота. При раждането на вашето дете медицинският специалист може да забележи липса на цвят в косата или кожата, която засяга миглите и веждите. Лекарят вероятно ще назначи очен преглед и ще следи отблизо всички промени в цвета на кожата и зрението на вашето дете. Ако забележите признаци на албинизъм при вашето бебе, говорете с вашия медицински специалист. Свържете се с вашия медицински специалист, ако вашето дете с албинизъм изпитва чести носни кръвоизливи, лесно образуване на синини или продължителни инфекции. Тези симптоми могат да показват редки, но сериозни наследствени заболявания, които включват албинизъм.

При раждането на вашето дете, медицинският специалист може да забележи липса на цвят в косата или кожата, което засяга миглите и веждите. Специалистът вероятно ще назначи очен преглед и ще следи отблизо всички промени в цвета на кожата и зрението на вашето дете.

Ако забележите признаци на албинизъм при вашето бебе, говорете с вашия медицински специалист.

Свържете се с вашия медицински специалист, ако вашето дете с албинизъм има чести носни кръвоизливи, лесно образуване на синини или продължителни инфекции. Тези симптоми могат да показват редки, но сериозни наследствени заболявания, които включват албинизъм.

За да имате автозомно-рецесивно заболяване, наследявате два променени гена, понякога наричани мутации. Получавате по един от всеки родител. Здравето им рядко е засегнато, защото имат само един променен ген. Двама носители имат 25% шанс да имат незасегнато дете с два непроменени гена. Те имат 50% шанс да имат незасегнато дете, което също е носител. Те имат 25% шанс да имат засегнато дете с два променени гена.

Няколко гена дават инструкции за създаване на един от няколко протеина, участващи в производството на меланин. Меланинът се произвежда от клетки, наречени меланоцити, които се намират в кожата, косата и очите ви.

Албинизмът се причинява от промяна в един от тези гени. Могат да се появят различни видове албинизъм, главно в зависимост от това коя генна промяна е причинила разстройството. Генната промяна може да доведе до липса на меланин или до голямо намаляване на количеството меланин.

Видовете албинизъм са групирани въз основа на това как се предават в семействата и на засегнатия ген.

• Окулокутанен албинизъм (ОКА), най-често срещаният тип, означава, че човек получава две копия на променен ген - по едно от всеки родител. Това се нарича автозомно-рецесивно унаследяване. ОКА е резултат от промяна в един от осем гена, обозначени от OCA1 до OCA8. ОКА причинява намалено количество пигмент в кожата, косата и очите, както и проблеми със зрението. Количеството пигмент варира в зависимост от типа. Полученият цвят на кожата, косата и очите също варира в зависимост от и в рамките на типовете.
• Очен албинизъм е ограничен главно до очите, причинявайки проблеми със зрението. Най-често срещаната форма на очен албинизъм е тип 1. Този тип се предава чрез генна промяна на Х хромозомата. Х-свързаният очен албинизъм може да се предаде от майка, която носи един променен Х ген на сина си. Това се нарича Х-свързано рецесивно унаследяване. Очният албинизъм обикновено се среща само при мъже. Той е много по-рядък от ОКА.
• Албинизъм, свързан с редки наследствени синдроми, може да се появи. Например, синдромът на Хермански-Пудлак включва форма на ОКА, както и проблеми с кървенето и синините, както и белодробни и чревни заболявания. Синдромът на Чедяк-Хигаши включва форма на ОКА, както и имунни проблеми с повтарящи се инфекции, проблеми с мозъка и нервите, нарушения на кръвосъсирването и други сериозни проблеми.

Рисковите фактори зависят от това дали единият или и двамата родители са носители на засегнат ген. Различните видове албинизъм имат различни модели на унаследяване.

Албинизмът може да включва кожни и очни усложнения. Той може да включва и социални и емоционални предизвикателства.

Проблемите със зрението могат да повлияят на ученето, работата и способността за шофиране.

Хората с албинизъм имат кожа, която е много чувствителна към светлина и слънце. Слънчевото изгаряне е едно от най-сериозните усложнения на албинизма. Излагането на слънце може да причини слънчеви увреждания, което може да доведе до грапава и удебелена кожа. Слънчевото изгаряне може също да увеличи риска от развитие на рак на кожата.

Поради липсата на кожен пигмент, един вид рак на кожата, наречен меланом, може да се появи като розови или червени израстъци или бенки, а не с обичайния черен или кафяв цвят. Това може да затрудни идентифицирането на рака на кожата в ранен стадий. Без внимателни и редовни кожни прегледи, меланомът може да не бъде диагностициран, докато не е в напреднал стадий.

Някои хора с албинизъм могат да изпитат дискриминация. Реакциите на други хора към хората с албинизъм могат да окажат негативно влияние върху хората с това състояние.

Хората с албинизъм могат да изпитат тормоз, подигравки или нежелани въпроси за външния им вид, очила или инструменти за зрителна помощ. Те може да изглеждат различно от членовете на собствените си семейства или етнически групи, така че може да се чувстват като аутсайдери или да бъдат третирани като аутсайдери. Тези преживявания могат да причинят социална изолация, ниско самочувствие и стрес.

Използването на термина „лице с албинизъм“ е за предпочитане, за да се избегне негативното въздействие на други термини.

Ако член на семейството има албинизъм, генетичен консултант може да ви помогне да разберете типа на албинизма и вероятността да имате бъдещо дете с албинизъм. Консултантът може да обясни наличните генетични тестове.

Диагнозата на албинизма се основава на: Физикален преглед, който включва проверка на пигментацията на кожата и косата. Подробен очен преглед. Сравнение на пигментацията на вашето дете с тази на други членове на семейството. Преглед на медицинската история на вашето дете, включително дали е имало кървене, което не спира, чести или големи синини или неочаквани инфекции. Офталмолог, специалист по зрението и очните заболявания, обикновено трябва да направи очния преглед на вашето дете. Прегледът включва оценка с помощта на инструменти за разглеждане на ретината и определяне дали има признаци на проблеми с развитието или функцията на очите. Генетичните тестове могат да помогнат за определяне на типа албинизъм и риска от предаване на генната промяна на децата.

Албинизмът е генетично заболяване и в момента няма лечение. Лечението се фокусира върху получаването на подходящи грижи за очите и мониторинг на кожата за проблеми. Вашият лечебен екип може да включва вашия личен лекар, специалист по грижа за очите, наречен офталмолог, и специалист по грижа за кожата, наречен дерматолог.

Специалист по генетика може да помогне за идентифициране на специфичния тип албинизъм. Тази информация може да помогне за насочване на грижите, идентифициране на възможни усложнения и определяне на риска от състоянието при бъдещи деца.

Лечението обикновено включва:

• Грижи за очите. Това включва преглед на очите поне веднъж годишно от офталмолог. Вероятно ще ви трябват корекционни лещи, за да помогнете с проблемите със зрението. Въпреки че операцията рядко е част от лечението на проблеми с очите, свързани с албинизъм, вашият офталмолог може да препоръча операция на очните мускули, за да намали нистагъма. Операцията за корекция на стръбмуса може да направи състоянието по-малко забележимо.
• Грижа за кожата и профилактика на рака на кожата. Това включва преглед на кожата поне веднъж годишно за скрининг на рак на кожата или петна, които могат да доведат до рак. Агресивна форма на рак на кожата, наречена меланом, може да се появи като розови или червени бенки или израстъци. Бенките или израстъците, с или без цвят - особено тези, които са розови или червени и продължават да се променят - трябва да бъдат проверени незабавно от специалист по кожата.

Хората със синдроми на Хермански-Пудлак или Чедяк-Хигаши обикновено се нуждаят от редовни специализирани грижи за медицински проблеми и за предотвратяване на усложнения.