Екстрофия На Пикочния Мехур
Общ преглед
При момичетата, родени с екстрофия на пикочния мехур, пикочният мехур е разположен извън тялото, а вагината не е напълно оформена. Хирурзите ще затворят пикочния мехур (горе вдясно), а след това ще затворят корема и кожата (долу вдясно).
При момчетата, родени с екстрофия на пикочния мехур, пикочният мехур е разположен извън тялото, а пенисът и уретрата не са напълно затворени. Хирурзите ще затворят пениса и пикочния мехур (горе вдясно), а след това ще затворят корема и кожата (долу вдясно).
Проблемите, причинени от екстрофия на пикочния мехур, варират по тежест. Те могат да включват дефекти в пикочния мехур, гениталиите и тазовите кости, както и дефекти в червата и репродуктивните органи.
Екстрофията на пикочния мехур може да бъде забелязана при рутинен ултразвуков преглед по време на бременността. Понякога обаче дефектът не е видим, докато бебето не се роди. Бебетата, родени с екстрофия на пикочния мехур, ще се нуждаят от операция за коригиране на дефектите.
Симптоми
Екстрофията на пикочния мехур е най-често срещаната в по-голямата група вродени дефекти, наречени комплекс екстрофия на пикочния мехур-еписпадияс (BEEC). Децата с BEEC имат едно от следните:
- Еписпадияс. Това е най-леката форма на BEEC, при която каналът за изхвърляне на урина (уретрата) не се развива напълно.
- Екстрофия на пикочния мехур. Този дефект причинява пикочния мехур да се образува от външната страна на тялото. Пикочният мехур е обърнат и навън. Обикновено екстрофията на пикочния мехур ще включва органи на пикочните пътища, както и храносмилателната и репродуктивната системи. Могат да се появят дефекти на коремната стена, пикочния мехур, гениталиите, тазовите кости, крайния участък на дебелото черво (ректума) и отвора в края на ректума (ануса).
Децата с екстрофия на пикочния мехур също имат везикоуретерален рефлукс. Това състояние причинява урината да тече в обратна посока - от пикочния мехур обратно в тръбите, които се свързват с бъбреците (уретерите). Децата с екстрофия на пикочния мехур също имат еписпадияс.
- Клоакална екстрофия. Клоакалната екстрофия (kloe-A-kul EK-stroh-fee) е най-тежката форма на BEEC. При това състояние ректумът, пикочният мехур и гениталиите не се отделят напълно, докато фетусът се развива. Тези органи може да не са правилно оформени и тазовите кости също са засегнати.
Бъбреците, гръбначният стълб и гръбначният мозък също могат да бъдат засегнати. Повечето деца с клоакална екстрофия имат гръбначни аномалии, включително spina bifida. Децата, родени с изпъкнали коремни органи, вероятно също имат клоакална екстрофия или екстрофия на пикочния мехур.
Екстрофия на пикочния мехур. Този дефект причинява пикочния мехур да се образува от външната страна на тялото. Пикочният мехур е обърнат и навън. Обикновено екстрофията на пикочния мехур ще включва органи на пикочните пътища, както и храносмилателната и репродуктивната системи. Могат да се появят дефекти на коремната стена, пикочния мехур, гениталиите, тазовите кости, крайния участък на дебелото черво (ректума) и отвора в края на ректума (ануса).
Децата с екстрофия на пикочния мехур също имат везикоуретерален рефлукс. Това състояние причинява урината да тече в обратна посока - от пикочния мехур обратно в тръбите, които се свързват с бъбреците (уретерите). Децата с екстрофия на пикочния мехур също имат еписпадияс.
Клоакална екстрофия. Клоакалната екстрофия (kloe-A-kul EK-stroh-fee) е най-тежката форма на BEEC. При това състояние ректумът, пикочният мехур и гениталиите не се отделят напълно, докато фетусът се развива. Тези органи може да не са правилно оформени и тазовите кости също са засегнати.
Бъбреците, гръбначният стълб и гръбначният мозък също могат да бъдат засегнати. Повечето деца с клоакална екстрофия имат гръбначни аномалии, включително spina bifida. Децата, родени с изпъкнали коремни органи, вероятно също имат клоакална екстрофия или екстрофия на пикочния мехур.
Причини
Причината за екстрофията на пикочния мехур е неизвестна. Изследователите смятат, че комбинация от генетични и екологични фактори вероятно играе роля.
Известно е, че с развитието на плода структура, наречена клоака (klo-A-kuh) – където се събират репродуктивните, пикочните и храносмилателните отвори – не се развива правилно при бебета, които развиват екстрофия на пикочния мехур. Дефектите в клоаката могат да варират значително в зависимост от възрастта на плода, когато се появи грешката в развитието.
Рискови фактори
Фактори, които увеличават риска от екстрофия на пикочния мехур, включват:
- Семейна анамнеза. Първородните деца, децата на родител с екстрофия на пикочния мехур или братята и сестрите на дете с екстрофия на пикочния мехур имат повишен шанс да се родят със състоянието.
- Раса. Екстрофията на пикочния мехур е по-често срещана при белите, отколкото при други раси.
- Пол. Повече момчета, отколкото момичета, се раждат с екстрофия на пикочния мехур.
- Използване на асистирана репродукция. Децата, родени чрез асистирани репродуктивни технологии, като IVF, имат по-висок риск от екстрофия на пикочния мехур.
Усложнения
Без лечение, децата с екстрофия на пикочния мехур няма да могат да задържат урина (уринарна инконтиненция). Те също са изложени на риск от сексуална дисфункция и имат повишен риск от рак на пикочния мехур.
Операцията може да намали усложненията. Успехът на операцията зависи от тежестта на дефекта. Много деца, които са подложени на хирургична корекция, са в състояние да задържат урина. Малките деца с екстрофия на пикочния мехур могат да ходят с крака, обърнати леко навън, поради разделянето на тазовите им кости.
Хората, родени с екстрофия на пикочния мехур, могат да имат нормална сексуална функция, включително способността да имат деца. Бременността обаче ще бъде с висок риск както за майката, така и за бебето, и може да се наложи планирано цезарово сечение.
Диагноза
Екстрофията на пикочния мехур се открива случайно по време на рутинен ултразвуков преглед по време на бременност. Тя може да бъде диагностицирана по-точно преди раждането с ултразвук или ЯМР. Признаците на екстрофия на пикочния мехур, наблюдавани по време на образни изследвания, включват:
- Пикочен мехур, който не се пълни или изпразва правилно
- Коремна пъпна връв, разположена ниско на корема
- Сраменни кости – част от тазовите кости, които образуват таза – които са разделени
- По-малки от нормалните гениталии
Понякога състоянието не може да се види, докато бебето не се роди. При новородено лекарите търсят:
- Размер на частта от пикочния мехур, която е отворена и изложена на въздух
- Положение на тестисите
- Изпъкване на червата през коремната стена (ингвинална херния)
- Анатомия на областта около пъпа
- Положение на отвора в края на ректума (анус)
- Доколко са разделени срамните кости и колко лесно се движи тазът
Лечение
След раждането пикочният мехур се покрива с прозрачно пластмасово покритие за защита.
Децата, родени с екстрофия на пикочния мехур, се лекуват с реконструктивна хирургия след раждането. Общите цели на реконструкцията са:
- Да се осигури достатъчно пространство за съхранение на урина
- Да се създадат външни полови органи (външни гениталии), които изглеждат и функционират приемливо
- Да се установи контрол на пикочния мехур (континенция)
- Да се запази бъбречната функция
Има два основни подхода към хирургията, въпреки че не е ясно дали единият подход е значително по-добър от другия. Провеждат се изследвания за усъвършенстване на операциите и изучаване на дългосрочните им резултати. Два типа хирургична корекция включват:
- Пълна корекция. Тази процедура се нарича пълна първична корекция на екстрофията на пикочния мехур. Операцията за пълна корекция се извършва в една процедура, която затваря пикочния мехур и корема и ремонтира уретрата и външните полови органи. Това може да се направи скоро след раждането или когато бебето е на около два до три месеца.
Повечето операции при новородени ще включват ремонт на тазовите кости. Въпреки това, лекарите могат да изберат да не извършват този ремонт, ако бебето е по-малко от 72 часа, разделянето на таза е малко и костите на бебето са гъвкави.
- Етапна корекция. Пълното име на този подход е модерна етапна корекция на екстрофията на пикочния мехур. Етапната корекция включва три операции. Едната се извършва в рамките на 72 часа след раждането, друга на възраст от 6 до 12 месеца, а последната на 4 до 5 години.
Първата процедура затваря пикочния мехур и корема, а втората ремонтира уретрата и половите органи. След това, когато детето е достатъчно голямо, за да участва в тренировка за тоалетна, хирурзите извършват реконструкция на шийката на пикочния мехур.
Повечето операции при новородени ще включват ремонт на тазовите кости. Въпреки това, лекарите могат да изберат да не извършват този ремонт, ако бебето е по-малко от 72 часа, разделянето на таза е малко и костите на бебето са гъвкави.
Етапна корекция. Пълното име на този подход е модерна етапна корекция на екстрофията на пикочния мехур. Етапната корекция включва три операции. Едната се извършва в рамките на 72 часа след раждането, друга на възраст от 6 до 12 месеца, а последната на 4 до 5 години.
Първата процедура затваря пикочния мехур и корема, а втората ремонтира уретрата и половите органи. След това, когато детето е достатъчно голямо, за да участва в тренировка за тоалетна, хирурзите извършват реконструкция на шийката на пикочния мехур.
Стандартните грижи след операцията включват:
- Имобилизация. След операцията бебетата трябва да останат в тракция, докато заздравят. Времето, през което детето трябва да бъде имобилизирано, варира, но обикновено е около четири до шест седмици.
- Облекчаване на болката. Лекарите могат да поставят тънка тръбичка в гръбначния канал по време на операцията, за да доставят болкоуспокояващи директно в областта, където е необходимо. Това позволява по-постоянен контрол на болката и по-малко използване на опиоидни лекарства.
След операцията повечето – но не всички – деца ще могат да постигнат континенция. Понякога децата се нуждаят от поставяне на тръбичка в пикочните си мехури, за да се отцеди урина (катетеризация). Могат да са необходими допълнителни операции, докато детето ви расте.
Да имате бебе със значителен и рядък вродени дефект като екстрофия на пикочния мехур може да бъде изключително стресиращо. За лекарите е трудно да предскажат колко успешна ще бъде операцията, така че вие се сблъсквате с неизвестно бъдеще за вашето дете.
В зависимост от резултата от операцията и степента на континенция след операцията, вашето дете може да изпита емоционални и социални проблеми. Социален работник или друг специалист по психично здраве може да предложи на вашето дете и вашето семейство подкрепа при справянето с тези проблеми.
Някои лекари препоръчват всички деца с ЕЕПМ да получат ранно консултиране и те и техните семейства да продължат да получават психологическа подкрепа и в зряла възраст.
Може също да ви е от полза да намерите група за подкрепа на други родители, които се справят с това състояние. Разговорът с други хора, които са имали подобни преживявания и разбират през какво преминавате, може да бъде полезен.
Може също да е полезно да имате предвид, че децата с екстрофия на пикочния мехур имат нормална продължителност на живота и голям шанс да живеят пълноценен, продуктивен живот с работа, взаимоотношения и собствени деца.