Какво е екстрофия на пикочния мехур? Симптоми, причини и лечение

Екстрофията на пикочния мехур е рядък вродено малформация, при която пикочният мехур на бебето се образува извън тялото му, вместо вътре. Това се случва, когато долната коремна стена не се затвори правилно по време на ранната бременност, оставяйки пикочния мехур изложен отвън на корема.

Това състояние засяга около 1 на всеки 30 000 до 50 000 раждания, което го прави доста рядко. Макар и да звучи плашещо, съвременните хирургични техники го правят много лечимо и децата с екстрофия на пикочния мехур могат да живеят пълноценен, здравословен живот с подходящи медицински грижи.

Какво е екстрофия на пикочния мехур?

Екстрофията на пикочния мехур се появява, когато пикочният мехур на вашето бебе се развива отвън на тялото му, а не вътре в таза. Пикочният мехур изглежда като червен, изложен орган в долната част на корема на бебето, често приличащ на малка, плоска плоча.

Това състояние е част от група, наречена екстрофия-еписпадиален комплекс. Пикочният мехур не е единственото засегнато нещо - коремните мускули, тазовите кости и гениталиите също не се образуват по типичния си начин. Срамните кости, които обикновено се срещат отпред, остават разделени.

При момчетата отворът на пениса (уретрата) обикновено е отгоре, а не на върха. При момичетата клиторът може да е разцепен, а отворът на вагината може да е по-тесен от обикновено. Тези разлики са свързани с това как долната част на тялото се развива по време на бременността.

Какви са симптомите на екстрофията на пикочния мехур?

Основният признак на екстрофията на пикочния мехур е видим веднага при раждането - можете да видите пикочния мехур отвън на корема на вашето бебе. Този изложен пикочен мехур изглежда червен и влажен, подобно на вътрешността на устата ви, защото е направен от същия тип тъкан.

Ето основните признаци, които лекарите търсят:

• Изложен пикочен мехур на долния корем, който изглежда червен и влажен
• Междузъбие между срамните кости, което можете да усетите
• По-къс, по-широк пъп, който е разположен по-ниско от обикновено
• Постоянен изтичане на урина, тъй като пикочният мехур не може да съхранява урина правилно
• По-малък от нормалния пенис при момчетата, често с извита форма
• При момичетата разцепен клитор и тесен вагинален отвор
• Ингвинални хернии (издутини в областта на слабините), които се срещат по-често при тези бебета

Постоянната влажност от урина може да причини дразнене на кожата около изложената област на пикочния мехур. Ето защо лекарите се фокусират върху защитата на пикочния мехур и околната кожа веднага след раждането.

Какви са видовете екстрофия на пикочния мехур?

Екстрофията на пикочния мехур се предлага в различни форми, всяка от които засяга вашето дете по леко различен начин. Най-често срещаният тип е така наречената класическа екстрофия на пикочния мехур, която досега описвахме.

Класическата екстрофия на пикочния мехур представлява около 60% от всички случаи. При тази форма пикочният мехур е изложен, но други органи като червата остават вътре в тялото. Пролуката между срамните кости обикновено е 2-4 сантиметра.

По-сложна форма, наречена клоакална екстрофия, засяга едновременно пикочния мехур, червата и гръбначния стълб. Това се случва при около 1 на 200 000 раждания и изисква по-обширна операция. При този тип част от дебелото черво също е изложена и може да има проблеми с гръбначния стълб.

Най-леката форма е еписпадия без екстрофия. Тук пикочният мехур остава вътре в тялото, но отворът на уретрата е на грешното място. Това засяга гениталиите и понякога затруднява контрола на урината, но е много по-лесно за лечение от пълната екстрофия на пикочния мехур.

Какво причинява екстрофията на пикочния мехур?

Екстрофията на пикочния мехур се случва през първите седмици на бременността, когато тялото на вашето бебе се формира. Между 4-та и 10-та седмица нещо прекъсва нормалното развитие на долната коремна стена и пикочния мехур.

Точната причина не е напълно изяснена, но лекарите смятат, че е вероятно комбинация от генетични и екологични фактори. Тя не е причинена от нищо, което сте направили или не сте направили по време на бременността - това е важно да се разбере, защото много родители се обвиняват ненужно.

Ето какво предполагат изследванията, че може да допринесе за това състояние:

• Случайни генетични промени, които засягат начина, по който се формира коремната стена
• Проблеми с клетъчната миграция по време на ранното развитие
• Нарушен кръвен поток към развиващата се коремна област
• Възможни екологични фактори, въпреки че специфичните не са идентифицирани

Повечето случаи се случват спорадично, което означава, че се появяват случайно, без никаква фамилна анамнеза. Шансът да имате друго дете с екстрофия на пикочния мехур е много нисък, обикновено по-малко от 1 на 100.

Кога да се консултирате с лекар за екстрофия на пикочния мехур?

Екстрофията на пикочния мехур обикновено се диагностицира веднага при раждането, защото е видима незабавно. Ако вашето бебе се роди с това състояние, вашият медицински екип вече ще е ангажиран и ще координира грижите, преди дори да напуснете болницата.

Ако обаче сте бременна и рутинните ултразвуци не са открили състоянието, ето признаци, които изискват незабавно медицинско внимание след раждането. Понякога състоянието не се вижда ясно на пренатални сканирания, особено ако е леко.

Трябва да се свържете с вашия педиатър веднага, ако забележите необичаен вид на гениталната област или долния корем на вашето новородено. Доверете се на инстинктите си - ако нещо изглежда различно от това, което сте очаквали, винаги е по-добре да попитате.

За деца, които са претърпели операция за възстановяване на екстрофия на пикочния мехур, трябва да се обадите на вашия лекар, ако видите признаци на инфекция като треска, зачервяване около оперативните места или необичайно отделяне. Промените в моделите на уриниране или новата болка също трябва да ви подтикнат да се обадите на вашия медицински екип.

Какви са рисковите фактори за екстрофията на пикочния мехур?

Повечето случаи на екстрофия на пикочния мехур се случват случайно, но изследователите са идентифицирали няколко фактора, които може леко да увеличат шансовете. Важно е да запомните, че това са само асоциации - наличието на рискови фактори не означава, че вашето бебе определено ще има това състояние.

Състоянието е по-често срещано при момчетата, отколкото при момичетата, засягайки около 2-3 момчета за всяко момиче. Белите бебета се диагностицират с екстрофия на пикочния мехур малко по-често от бебета от други етноси, въпреки че състоянието се среща във всички расови и етнически групи.

Напредналата майчина възраст (над 35 години) е свързана с леко увеличение на риска, но тази връзка не е силна. Някои проучвания предполагат, че някои методи за лечение на безплодие може да са свързани с леко по-висок шанс за екстрофия на пикочния мехур, но доказателствата не са убедителни.

Наличието на фамилна анамнеза за екстрофия на пикочния мехур увеличава риска, но все пак е много рядко. Ако вие или вашият партньор сте родени с това състояние, шансът ви да имате засегнато дете е около 1 на 70, което е по-високо от общата популация, но все пак сравнително ниско.

Какви са възможните усложнения при екстрофията на пикочния мехур?

Докато екстрофията на пикочния мехур е много лечима, тя може да доведе до няколко усложнения, ако не се управлява правилно. Разбирането на тези възможности ви помага да работите с вашия медицински екип, за да ги предотвратите или да ги адресирате рано.

Най-непосредствената грижа е защитата на изложените пикочен мехур от инфекция и нараняване. Тъканта на пикочния мехур може да се раздразни, подуе или инфектира, тъй като е постоянно изложена на въздух и бактерии. Ето защо лекарите често препоръчват операция в рамките на първите няколко дни от живота.

Ето основните усложнения, които могат да се развият:

• Повтарящи се инфекции на пикочните пътища поради анормалната структура на пикочния мехур
• Увреждане на бъбреците от урина, връщаща се в бъбреците
• Риск от рак на пикочния мехур, който е по-висок при хора с екстрофия на пикочния мехур (въпреки че все още е рядък)
• Проблеми с фертилитета както при мъжете, така и при жените поради генитални разлики
• Проблеми с бедрата от разделени срамни кости, засягащи ходенето
• Психологически проблеми, свързани с образа на тялото и повтарящи се операции
• Проблеми с контрола на червата, ако ректумът също е засегнат

Добрата новина е, че с подходящи медицински грижи и редовни последващи прегледи, повечето от тези усложнения могат да бъдат предотвратени или успешно лекувани. Много хора с екстрофия на пикочния мехур продължават да имат свои собствени деца и да живеят напълно нормален живот.

Как може да се предотврати екстрофията на пикочния мехур?

За съжаление, няма известен начин да се предотврати екстрофията на пикочния мехур, тъй като тя се случва по време на ранното развитие на бременността. Това състояние се появява случайно в повечето случаи и не е причинено от нищо, което родителите правят или не правят.

Приемът на фолиева киселина преди и по време на ранната бременност винаги се препоръчва за всички жени, тъй като помага за предотвратяване на някои вродени дефекти. Макар и да не предотвратява специфично екстрофията на пикочния мехур, тя подкрепя здравословното развитие като цяло.

Ако имате фамилна анамнеза за екстрофия на пикочния мехур, генетичното консултиране преди бременността може да ви помогне да разберете вашите рискове и възможности. Консултантът може да обясни шансовете да имате засегнато дете и да обсъди опциите за пренатално тестване, ако се интересувате.

Редовните пренатални грижи с подробни ултразвуци понякога могат да открият екстрофия на пикочния мехур преди раждането. Макар и това да не предотвратява състоянието, ранното откриване позволява на вашия медицински екип да планира раждането и незабавните грижи, което може да подобри резултатите за вашето бебе.

Как се диагностицира екстрофията на пикочния мехур?

Екстрофията на пикочния мехур обикновено се диагностицира по един от двата начина: преди раждането чрез пренатални ултразвуци или веднага след раждането, когато състоянието е видимо. Всеки подход има свой собствен график и процес.

Пренаталната диагноза понякога може да се случи по време на рутинни ултразвуци, обикновено след 15-20 седмици бременност. Техникът по ултразвук може да забележи, че пикочният мехур не е видим на нормалното си място вътре в таза, или може да види изложените пикочен мехур на корема на бебето.

Пренаталното откриване обаче не винаги е възможно. Състоянието може да бъде пропуснато на ултразвуци, особено ако е по-лека форма или ако позицията на бебето затруднява ясното виждане. Ето защо някои случаи се откриват само при раждането.

След раждането диагнозата е незабавна и визуална. Вашият медицински екип ще прегледа внимателно вашето бебе и може да назначи допълнителни изследвания като:

• Ултразвук на бъбреците, за да се проверят за евентуални свързани проблеми с бъбреците
• Рентгенови снимки, за да се види разделянето на срамните кости
• Кръвни изследвания, за да се провери бъбречната функция
• Генетично тестване, ако има признаци на синдром

Вашият медицински екип също ще оцени степента на състоянието, за да планира най-добрия подход за лечение. Тази оценка им помага да разберат кои структури са засегнати и колко сложна ще бъде операцията.

Какво е лечението на екстрофията на пикочния мехур?

Лечението на екстрофията на пикочния мехур включва операция, но времето и подходът зависят от конкретната ситуация на вашето бебе. Основната цел е да се премести пикочният мехур вътре в тялото, да се затвори коремната стена и да се помогне на вашето дете да постигне нормално уриниране и континенция.

Повечето бебета се нуждаят от първата си операция в рамките на 48-72 часа след раждането. Тази първоначална процедура, наречена първично затваряне, включва поставяне на пикочния мехур в корема и затваряне на пролуката в коремната стена. Хирургът също приближава разделени срамни кости.

Вашето дете вероятно ще се нуждае от допълнителни операции, докато расте. Втората голяма операция обикновено се случва между 2-4 години, за да се помогне за постигане на уринарна континенция (способност да се задържа урина). Това може да включва създаване на нова шийка на пикочния мехур или други модификации, за да помогне на вашето дете да контролира уринирането.

Планът за лечение обикновено включва:

• Първична операция за затваряне през първите няколко дни от живота
• Реконструкция на шийката на пикочния мехур между 2-4 години
• Операции за реконструкция на гениталиите, за да се подобри външният вид и функцията
• Възможни допълнителни процедури за континенция, ако е необходимо
• Редовни последващи прегледи за наблюдение на бъбречната функция и растежа

Някои деца може да се нуждаят от чиста интермитентна катетеризация (ЧИК), за да изпразнят напълно пикочния си мехур. Това включва поставяне на малка тръбичка в пикочния мехур няколко пъти на ден и много деца се учат да го правят сами, когато пораснат.

Как да се грижите за детето си у дома по време на лечението на екстрофията на пикочния мехур?

Грижата за дете с екстрофия на пикочния мехур у дома изисква специално внимание, но става рутинна с практиката. Вашият медицински екип ще ви научи на всичко, което трябва да знаете, и ще имате много подкрепа по пътя.

Преди първата операция ще трябва да защитите изложените пикочен мехур, като го покриете с прозрачно фолио и го поддържате влажно със солен разтвор. Вашата медицинска сестра ще ви покаже точната техника и е по-просто, отколкото звучи.

След операциите грижата за раните става важна. Ще се научите как да поддържате местата на разрезите чисти и сухи, да следите за признаци на инфекция и да давате лекарства, както е предписано. Повечето деца се възстановяват добре и бързо се адаптират към рутинните си грижи.

Ето какво обикновено включва домашната грижа:

• Даване на антибиотици, както е предписано, за да се предотвратят инфекции на пикочните пътища
• Научаване на техники за катетеризация, ако вашето дете се нуждае от тях
• Наблюдение за признаци на инфекция като треска, необичайно отделяне или повишена болка
• Поддържане на последващи срещи за проверка на раните и мониторинг на напредъка
• Поддържане на добра хигиена около гениталните и оперативните зони
• Окуражаване на нормални дейности, като се спазват всички ограничения на движението

Вашето дете може да участва в повечето нормални детски дейности. Плуването обикновено е добре, след като оперативните места заздравят, и повечето спортове са възможни с някои модификации. Вашият медицински екип ще ви насочи относно специфичните ограничения.

Как да се подготвите за срещата си с лекаря?

Подготовката за срещи ви помага да се възползвате максимално от времето си с медицинския екип и гарантира, че ще получите отговори на всички ваши въпроси. Това е особено важно при управлението на сложно състояние като екстрофия на пикочния мехур.

Запишете си въпросите преди всяко посещение, тъй като е лесно да забравите важни проблеми, когато сте на срещата. Пазете тетрадка или списък на телефона си със симптоми, промени или проблеми, които сте забелязали от последното посещение.

Носете списък на всички лекарства, които вашето дете приема, включително дозировката и колко често ги приема. Също така носете всички последни резултати от изследвания или записи от други лекари, ако сте посещавали специалисти другаде.

Помислете да доведете подкрепящ член на семейството или приятел на срещите, особено за посещения за планиране на операция. Те могат да ви помогнат да запомните информацията и да ви предоставят емоционална подкрепа по време на дискусиите за възможностите за лечение.

Подгответе конкретни въпроси за развитието на вашето дете, бъдещи операции, ограничения на дейността и дългосрочна перспектива. Не се колебайте да попитате за всичко, което ви тревожи, колкото и малко да изглежда.

Каква е ключовата информация за екстрофията на пикочния мехур?

Екстрофията на пикочния мехур е сериозно, но много лечимо състояние, което засяга бебетата от раждането. Макар и да изисква множество операции и постоянни медицински грижи, по-голямата част от децата с това състояние израстват, за да живеят пълноценен, здравословен и активен живот.

Най-важното нещо, което трябва да запомните, е, че не сте сами в това пътуване. Екипите по детска урология са много опитни в лечението на екстрофията на пикочния мехур и има групи за подкрепа и ресурси, които помагат на семействата да се справят с трудностите.

С подходящи медицински грижи повечето деца постигат добра уринарна континенция и нормална бъбречна функция. Те могат да участват в спорт, да посещават редовно училище и да преследват мечтите си, точно както всяко друго дете. Ключът е да работите в тясно сътрудничество с вашия медицински екип и да следвате плана за лечение.

Не забравяйте, че пътуването на всяко дете е уникално и резултатите продължават да се подобряват, тъй като хирургичните техники напредват. Бъдете оптимистични, задавайте въпроси и празнувайте малките победи по пътя.

Често задавани въпроси за екстрофията на пикочния мехур

Може ли детето ми с екстрофия на пикочния мехур да има свои собствени деца някой ден?

Да, много хора с екстрофия на пикочния мехур могат да имат деца, въпреки че нивата на фертилитет може да са малко по-ниски от средните. Мъжете обикновено имат по-добри резултати от жените, но бременността е възможна за жени с екстрофия на пикочния мехур.

Операциите за реконструкция на гениталиите помагат за подобряване както на функцията, така и на външния вид, което подкрепя нормалните интимни отношения. Медицинският екип на вашето дете ще обсъди опциите за запазване на фертилитета, когато е подходящо за възрастта, и ще отговори на въпроси относно планирането на семейството.

Ще трябва ли детето ми да използва катетри завинаги?

Не е задължително. Много деца с екстрофия на пикочния мехур в крайна сметка постигат континенция, без да се нуждаят от катетри, особено с успешна операция за реконструкция на шийката на пикочния мехур. Някои деца обаче се нуждаят от чиста интермитентна катетеризация.

Ако е необходима катетеризация, повечето деца се учат да го правят сами до училищна възраст. Това става рутинна част от деня им, подобно на миенето на зъбите, и не им пречи да участват в нормални дейности.

Колко операции ще са необходими на детето ми?

Повечето деца се нуждаят от 2-4 големи операции, но точният брой зависи от специфичната анатомия на вашето дете и от това колко добре реагира на лечението. Първата операция се извършва в периода на новороденото, последвана от процедури за континенция между 2-4 години.

Може да са необходими допълнителни операции за реконструкция на гениталиите или ако възникнат усложнения. Хирургическият ви екип ще обсъди очакваната времева линия и ще ви помогне да се подготвите за всеки етап.

Може ли екстрофията на пикочния мехур да се открие по време на бременността?

Понякога, но не винаги. Екстрофията на пикочния мехур може да се види на подробни ултразвуци след около 15-20 седмици бременност, но често се пропуска. Степента на откриване се подобрява с по-добра ултразвукова технология и по-опитни техници.

Дори когато се открие пренатално, това не променя подхода на лечение, но позволява на семействата да се подготвят емоционално и логистично за нуждите от грижи за бебето си.

Каква е дългосрочната перспектива за децата с екстрофия на пикочния мехур?

Дългосрочната перспектива е много добра с правилно лечение. Повечето деца постигат континенция, имат нормална бъбречна функция и живеят напълно нормален живот. Те посещават редовно училище, участват в спорт, преследват кариера и имат свои собствени семейства.

Редовните последващи прегледи с урологичния екип са важни през целия живот, за да се следи бъбречната функция и здравето на пикочния мехур. С добри медицински грижи хората с екстрофия на пикочния мехур могат да очакват нормална продължителност на живота и качество на живот.