Малформация На Арнолд-Киари
Общ преглед
Малформацията на Киари не е често срещана, но по-широкото използване на образни тестове доведе до повече диагнози.
Здравоопазващите специалисти групират малформацията на Киари в три типа. Типът зависи от анатомията на мозъчната тъкан, която е притисната в гръбначния канал. Типът зависи и от това дали има деформации в развитието на мозъка или гръбначния стълб.
Малформацията на Киари тип 1 се развива, докато черепът и мозъкът растат. Симптомите може да не се появят до късно детство или зряла възраст. Детските форми на малформацията на Киари са тип 2 и тип 3. Тези типове са налице при раждането, което е известно като вродено.
Лечението на малформацията на Киари зависи от типа и симптомите. Редовното наблюдение, лекарствата и операцията са опции за лечение. Понякога не е необходимо лечение.
Симптоми
Много хора с малформация на Киари нямат симптоми и не се нуждаят от лечение. Те разбират, че имат малформация на Киари, само когато се правят изследвания за несвързани състояния. Но някои видове малформация на Киари могат да причинят симптоми.
По-често срещаните видове малформация на Киари са:
- Тип 1
- Тип 2
Тези типове са по-малко сериозни от по-редката педиатрична форма, тип 3. Но симптомите все още могат да нарушат живота.
При малформация на Киари тип 1 симптомите обикновено се появяват в късното детство или в зряла възраст.
Сините главоболия са класическият симптом на малформацията на Киари. Те обикновено се появяват след внезапна кашлица, кихане или напъване. Хората с малформация на Киари тип 1 могат също да изпитат:
- Болка във врата.
- Неустойчива походка и проблеми с баланса.
- Лоша координация на ръцете.
- Изтръпване и мравучкане на ръцете и краката.
- Замаяност.
- Затруднено преглъщане. Това понякога се случва с гадене, задавяне и повръщане.
- Промени в речта, като дрезгавост.
По-рядко хората с малформация на Киари могат да изпитат:
- Звънене или бръмчене в ушите, известно като тинитус.
- Слабост.
- Бавен сърдечен ритъм.
- Изкривяване на гръбначния стълб, известно като сколиоза. Изкривяването е свързано с увреждане на гръбначния мозък.
- Затруднено дишане. Това включва централна сънна апнея, при която човек спира да диша по време на сън.
При малформация на Киари тип 2 по-голямо количество тъкан се простира в гръбначномозъчния канал в сравнение с това при малформация на Киари тип 1.
Симптомите могат да включват тези, свързани с форма на спина бифида, наречена миеломенингоцеле. Мaлформацията на Киари тип 2 почти винаги се среща с миеломенингоцеле. При миеломенингоцеле гръбначният стълб и гръбначномозъчният канал не се затварят правилно преди раждането.
Симптомите могат да включват:
- Промени в дихателния модел.
- Затруднено преглъщане, като гадене.
- Бързи надолу насочени движения на очите.
- Слабост в ръцете.
Малформацията на Киари тип 2 обикновено се забелязва с ултразвук по време на бременност. Тя може също да бъде диагностицирана след раждането или в ранна детска възраст.
Малформацията на Киари тип 3 е най-сериозният тип на състоянието. Част от долната задна част на мозъка, известна като малкия мозък, или мозъчният ствол се простират през отвор в черепа. Тази форма на малформация на Киари се диагностицира при раждане или по време на бременност с ултразвук.
Малформацията на Киари тип 3 причинява проблеми с мозъка и нервната система и има по-висок процент на смъртност.
Кога да посетите лекар
Ако Вие или Вашето дете имате някой от симптомите, които могат да бъдат свързани с малформация на Киари, се консултирайте с медицински специалист. Много от симптомите на малформацията на Киари могат да бъдат причинени и от други състояния. Важно е да се направи пълен медицински преглед.
Причини
Малформацията на Киари тип 2 почти винаги е свързана с форма на спина бифида, наречена миеломенингоцеле.
Когато малкият мозък е притиснат в горния гръбначен канал, това може да попречи на нормалния поток на цереброспиналната течност, която предпазва мозъка и гръбначния мозък. Цереброспиналната течност може да се натрупа в мозъка или гръбначния мозък. Или може да доведе до блокиране на сигналите, предавани от мозъка към тялото.
Рискови фактори
Има доказателства, че малформацията на Киари се среща в някои семейства. Въпреки това, изследванията за евентуален наследствен компонент все още са в начален стадий.
Усложнения
При някои хора малформацията на Киари може да няма симптоми и не се нуждаят от лечение. При други малформацията на Киари се влошава с времето и води до сериозни усложнения. Усложненията могат да включват:
- Хидроцефалия. Хидроцефалията възниква, когато в мозъка се натрупва прекалено много течност. Това може да причини проблеми с мисленето. Хората с хидроцефалия може да се нуждаят от гъвкава тръба, наречена шънт. Шънтът отклонява и дренира излишната цереброспинална течност в друга област на тялото.
- Spina bifida. Spina bifida е състояние, при което гръбначният мозък или неговото покритие не са напълно развити. Част от гръбначния мозък е изложена, което може да причини сериозни състояния като парализа. Хората с малформация на Киари тип 2 обикновено имат форма на spina bifida, наречена миеломенингоцеле.
- Синдром на прикрепения гръбначен мозък. При това състояние гръбначният мозък се прикрепя към гръбначния стълб и причинява разтягане на гръбначния мозък. Това може да причини сериозни увреждания на нервите и мускулите в долната част на тялото.
Диагноза
За да диагностицира малформация на Киари, вашият медицински специалист преглежда вашата медицинска история и симптоми и прави физикален преглед.
Образните изследвания могат да помогнат за диагностициране на състоянието и определяне на неговата причина. Тестовете могат да включват:
-
Компютърна томография (КТ). Медицинският специалист може да препоръча и други образни изследвания, като КТ.
КТ сканирането използва рентгенови лъчи, за да получи изображения на напречни сечения на тялото. Това може да помогне за разкриване на мозъчни тумори, мозъчно увреждане, проблеми с костите и кръвоносните съдове и други състояния.
Ядрено-магнитен резонанс (ЯМР). ЯМР често се използва за диагностициране на малформация на Киари. ЯМР използва мощни радиовълни и магнити, за да създаде подробно изображение на тялото.
Този безопасен, безболезнен тест създава детайлни 3D изображения на структурни различия в мозъка, които могат да допринасят за симптомите. Той също така може да предостави изображения на малкия мозък и да определи дали той се простира в гръбначния канал.
ЯМР може да се повтаря с течение на времето и може да се използва за мониторинг на състоянието.
Компютърна томография (КТ). Медицинският специалист може да препоръча и други образни изследвания, като КТ.
КТ сканирането използва рентгенови лъчи, за да получи изображения на напречни сечения на тялото. Това може да помогне за разкриване на мозъчни тумори, мозъчно увреждане, проблеми с костите и кръвоносните съдове и други състояния.
Лечение
Лечението на малформацията на Киари зависи от вашето състояние. Ако нямате симптоми, вашият медицински специалист може да препоръча липса на лечение, освен наблюдение с редовни прегледи и ЯМР.
Когато главоболие или други видове болка са основният симптом, вашият медицински специалист може да препоръча болкоуспокояващи.
Малформацията на Киари, която причинява симптоми, обикновено се лекува с операция. Целта е да се предотврати по-нататъшно увреждане на централната нервна система. Операцията може също да облекчи или стабилизира симптомите.
По време на операцията може да се отвори обвивката на мозъка, наречена твърда мозъчна обвивка. Също така може да се зашие пластир, за да се разшири обвивката и да се осигури повече място за мозъка. Този пластир може да бъде изкуствен материал или може да бъде тъкан, взета от друга част на тялото.
Хирургичната техника може да варира в зависимост от това дали имате изпълнена с течност кухина, наречена сиринкс, или имате течност в мозъка, известна като хидроцефалия. Ако имате сиринкс или хидроцефалия, може да се нуждаете от тръба, наречена шънт, за да се отцеди излишната течност.
Операцията е свързана с рискове, включително възможност за инфекция, течност в мозъка, изтичане на цереброспинална течност или проблеми с зарастването на раната. Говорете за рисковете и ползите с вашия хирург, когато решавате дали операцията е най-подходящото лечение за вас.
Операцията намалява симптомите при повечето хора. Но ако вече е настъпило увреждане на нервите в гръбначния канал, тази процедура няма да обърне увреждането.
След операцията ще ви трябват редовни последващи прегледи при вашия медицински специалист. Това включва редовни образни изследвания, за да се оцени резултатът от операцията и потокът на цереброспиналната течност.
Подготовка за прегледа
Вероятно първо ще се срещнете с вашия медицински специалист. Когато обаче се обадите, за да си насрочите час, може да бъдете насочени към лекар, специализиран в заболяванията на мозъка и нервната система, известен като невролог.
Тъй като прегледите могат да бъдат кратки и тъй като често има много неща за обсъждане, е добра идея да се подготвите добре за вашия преглед. Ето някои информация, която ще ви помогне да се подготвите за вашия преглед и да знаете какво да очаквате от вашия лекар.
- Бъдете наясно с всички ограничения преди прегледа. Когато насрочвате прегледа, не забравяйте да попитате дали има нещо, което трябва да направите предварително.
- Запишете всички симптоми, които изпитвате, включително тези, които може да изглеждат несвързани с причината, поради която сте насрочили прегледа. Например, въпреки че основната ви оплакване може да са главоболия, кажете на вашия медицински специалист за всички промени в зрението, речта или координацията си.
- Запишете ключова лична информация, включително всички големи стресове и промени в живота ви наскоро.
- Направете списък с вашата ключова медицинска информация, включително други състояния, за които се лекувате, и имената на лекарствата, които приемате.
- Вземете член на семейството или приятел, ако е възможно. Понякога може да е трудно да си спомните цялата информация, предоставена ви по време на прегледа. Някой, който ви придружава, може да си спомни нещо, което сте пропуснали или забравили.
- Запишете въпроси, които да зададете на вашия медицински специалист.
Подгответе списък с въпроси, така че да можете да се възползвате максимално от ограниченото си време по време на прегледа. Подредете въпросите си от най-важните до най-маловажните, в случай че времето изтече. За малформацията на Киари някои основни въпроси, които да зададете, включват:
- Какво вероятно причинява моите симптоми или състояние?
- Освен най-вероятната причина, какви са възможните причини за моите симптоми или състояние?
- Какви видове тестове ми трябват?
- Трябва ли да се лекувам?
- Ако не смятате, че трябва да се лекувам сега, как ще ме наблюдавате за промени в моето състояние?
- Ако препоръчате операция, какво трябва да очаквам от възстановяването си?
- Какъв е рискът от усложнения от операцията?
- Каква е моята дългосрочна прогноза след операцията?
- Имам и други здравословни проблеми. Как мога най-добре да ги управлявам заедно?
- Има ли някакви ограничения, които трябва да спазвам?
- Трябва ли да се видя със специалист? Колко ще струва това и ще покрие ли моето здравно осигуряване посещението при специалист?
- Има ли някакви брошури или друг печатни материали, които мога да взема със себе си? Какви уебсайтове препоръчвате да посетя?
В допълнение към въпросите, които сте подготвили, не се колебайте да задавате въпроси по време на прегледа, ако не разбирате нещо.
Вашият медицински специалист вероятно ще ви зададе някои въпроси. Да бъдете готови да им отговорите може да спести време, за да разгледате всички точки, на които искате да отделите повече време. Вашият медицински специалист може да попита:
- Кога за първи път започнахте да изпитвате симптоми?
- Симптомите ви непрекъснати или случайни?
- Ако изпитвате болка в главата и шията, влошава ли се тя от кихане, кашлица или напъване?
- Колко силна е болката ви в главата и шията?
- Забелязали ли сте някаква промяна в координацията си, включително проблеми с баланса или с координацията на ръцете?
- Ръцете и краката ви изтръпват ли или ви мравучкат?
- Имате ли проблеми с преглъщането?
- Изпитвате ли епизоди на световъртеж или припадък? Припаднали ли сте някога?
- Разви ли сте някакви проблеми с очите и ушите си, като например замъглено зрение или звънене или бръмчене в ушите?
- Имали ли сте проблеми с контрола на пикочния мехур?
- Забелязал ли е някой, че спирате да дишате по време на сън?
- Приемате ли болкоуспокояващи или използвате други методи за облекчаване на дискомфорта си? Изглежда ли нещо да помага?
- Имате ли допълнителни симптоми, като например загуба на слуха, умора или промени в чревните ви навици или апетита?
- Диагностицирани ли сте с други здравословни проблеми?
- Някой от вашето семейство диагностициран ли е с малформация на Киари?