Какво е фамилна аденоматозна полипоза? Симптоми, причини и лечение

Фамилната аденоматозна полипоза (FAP) е рядко генетично заболяване, което причинява образуването на стотици до хиляди малки израстъци, наречени полипи, в дебелото ви черво и ректума. Тези полипи първоначално са доброкачествени, но почти сигурно ще станат ракови, ако не се лекуват.

Това наследствено заболяване засяга около 1 на 10 000 души по света. Докато FAP може да ви се стори тревожно, когато за първи път научите за него, разбирането на състоянието ви и работата с вашия медицински екип могат да ви помогнат да го управлявате ефективно и да поддържате добро качество на живот.

Какви са симптомите на фамилната аденоматозна полипоза?

Симптомите на FAP обикновено не се появяват преди юношеските ви години или началото на двайсетте, когато полипите са имали време да растат и да се размножават. Много хора с FAP не забелязват никакви симптоми в ранните етапи, поради което редовният скрининг е толкова важен за семействата с това заболяване.

Когато се развият симптоми, може да изпитате няколко предупредителни знака, които показват, че е необходимо медицинско внимание:

• Кръв в изпражненията или ректално кървене
• Промени в чревните ви навици, като диария или запек
• Коремна болка или спазми, които не отшумяват
• Необяснимо отслабване
• Умора, която сякаш се влошава с времето
• Анемия поради хронична загуба на кръв

Някои хора с FAP развиват и неракови израстъци в други части на тялото си. Те могат да включват малки бучки под кожата, допълнителни зъби или израстъци в стомаха.

Не забравяйте, че наличието на тези симптоми не означава автоматично, че имате FAP. Много често срещани храносмилателни проблеми могат да причинят подобни проблеми, затова е важно да поговорите с вашия лекар за това, което изпитвате.

Какви са видовете фамилна аденоматозна полипоза?

FAP се предлага в две основни форми, а разбирането кой тип може да имате помага на вашия лекар да създаде най-добрия план за лечение за вашата ситуация.

Класическата FAP е по-често срещаната форма, при която се развиват стотици до хиляди полипи в дебелото ви черво и ректума. Повечето хора с класическа FAP ще развият колоректален рак до 40-годишна възраст, ако дебелото им черво не бъде отстранено.

Атенюираната FAP (AFAP) е по-лека версия, при която се развиват по-малко полипи, обикновено между 10 и 100. Полипите при AFAP са склонни да се появяват по-късно в живота, често в 40-те или 50-те години, а рискът от рак се развива по-бавно.

Съществува и много рядка тежка форма, наречена синдром на Гарднър, която комбинира полипите на дебелото черво на FAP с израстъци в други части на тялото. Хората със синдром на Гарднър могат да развият костни израстъци, кожни кисти и допълнителни зъби заедно с полипите на дебелото си черво.

Какво причинява фамилната аденоматозна полипоза?

FAP се случва поради промени в специфичен ген, наречен APC, който обикновено помага да се контролира как клетките растат и се делят в дебелото ви черво. Когато този ген не работи правилно, клетките растат неконтролируемо и образуват полипи.

Повечето хора с FAP наследяват дефектния ген от един от родителите си. Ако един от родителите ви има FAP, имате 50% шанс да наследите заболяването. Това се нарича автозомно-доминантно унаследяване, което означава, че ви е необходима само една копие от променения ген, за да развиете FAP.

Около 25% от хората с FAP нямат фамилна анамнеза за заболяването. В тези случаи генната промяна се е случила спонтанно, създавайки това, което лекарите наричат „de novo“ мутация.

APC генът действа като спирачка за растежа на клетките в дебелото ви черво. Когато работи нормално, той казва на клетките кога да спрат да растат и да се делят. Когато генът е дефектен, клетките губят този важен стоп сигнал и продължават да се размножават, в крайна сметка образувайки полипи.

Кога да се консултирате с лекар за фамилна аденоматозна полипоза?

Трябва незабавно да се консултирате с лекар, ако забележите кръв в изпражненията си, особено ако това се случва многократно или е съпроводено с други симптоми като коремна болка или промени в чревните ви навици. Докато тези симптоми могат да имат много причини, те винаги заслужават медицинско внимание.

Ако имате фамилна анамнеза за FAP или колоректален рак, важно е да поговорите с вашия лекар за генетично тестване и скрининг, дори ако нямате никакви симптоми. Ранното започване на скрининга може да открие полипи, преди да станат ракови.

Запишете си час, ако изпитвате упорити храносмилателни симптоми, които продължават повече от няколко седмици. Това включва продължителна диария, запек, коремна болка или необяснимо отслабване.

Не чакайте да потърсите помощ, ако се чувствате претоварени от фамилна анамнеза за FAP. Генетичните консултанти могат да ви помогнат да разберете рисковете си и да вземете информирани решения относно тестването и скрининга.

Какви са рисковите фактори за фамилната аденоматозна полипоза?

Най-големият ви рисков фактор за FAP е да имате родител със заболяването, тъй като FAP е предимно наследствено заболяване. Ако един от родителите ви има FAP, имате 50% шанс да наследите дефектния ген.

Наличието на фамилна анамнеза за колоректален рак, особено ако е настъпил на млада възраст или ако са били засегнати множество членове на семейството, може да подсказва FAP във вашата фамилна линия. Понякога FAP остава недиагностицирана в продължение на поколения, ако членовете на семейството са починали млади или не са имали достъп до подходящи медицински грижи.

Възрастта играе роля в това кога се появяват симптомите на FAP, но не и в това дали ще развиете заболяването. Ако носите гена на FAP, полипите обикновено започват да се образуват през юношеските ви години, въпреки че може да не забележите симптоми до двайсетте или тридесетте си години.

За разлика от много други здравословни проблеми, факторите на начина на живот като диета, упражнения или пушене не причиняват FAP. Това генетично заболяване се развива независимо от това колко здравословен е вашият начин на живот, въпреки че поддържането на добро общо здраве може да ви помогне да управлявате заболяването по-добре.

Какви са възможните усложнения при фамилната аденоматозна полипоза?

Най-сериозното усложнение на FAP е колоректалният рак, който се развива при почти 100% от хората с нелекувана класическа FAP, обикновено до 40-годишна възраст. Ето защо профилактичната операция често се препоръчва, преди ракът да има шанс да се развие.

Хората с FAP се сблъскват с редица други здравословни проблеми, които могат да засегнат различни части на тялото им:

• Рак на тънките черва, особено в дванадесетопръстника (първата част на тънките ви черва)
• Полипи на стомаха и потенциален рак на стомаха
• Рак на щитовидната жлеза, особено при жени с FAP
• Тумори на черния дроб, наречени хепатобластоми, които са редки, но са по-чести при деца с FAP
• Тумори на мозъка, въпреки че те са доста редки

Някои хора с FAP развиват десмоидни тумори, които са неракови израстъци, които могат да се образуват в корема, гърдите или ръцете. Въпреки че не са ракови, тези тумори могат да нараснат и да притискат близките органи, понякога изисквайки лечение.

Добрата новина е, че с подходящ мониторинг и лечение, много от тези усложнения могат да бъдат предотвратени или открити рано, когато са най-лечими. Редовните прегледи при вашия медицински екип са ключови за това да сте пред потенциалните проблеми.

Как се диагностицира фамилната аденоматозна полипоза?

Диагностицирането на FAP обикновено включва комбинация от генетично тестване, колоноскопия и преглед на фамилната анамнеза. Вашият лекар ще започне с подробни въпроси за вашите симптоми и дали някой от вашето семейство е имал колоректален рак или FAP.

Колоноскопията е основният тест, използван за търсене на полипи в дебелото ви черво и ректума. По време на тази процедура вашият лекар използва гъвкава тръба с камера, за да прегледа вътрешността на дебелото ви черво. Ако открият стотици полипи, особено при някой под 50 години, FAP става силна възможност.

Генетичното тестване може да потвърди диагнозата FAP, като търси промени в гена APC. Този тест използва проста кръвна проба и обикновено може да ви каже окончателно дали имате гена на FAP. Тестът обаче не открива генната промяна при около 10-15% от хората, които ясно имат FAP въз основа на симптомите си.

Вашият лекар може също да препоръча допълнителни тестове, за да провери за полипи или тумори в други части на тялото ви. Това може да включва горна ендоскопия, за да се прегледа стомаха и тънките ви черва, или образни тестове, за да се прегледа щитовидната ви жлеза и други органи.

Какво е лечението на фамилната аденоматозна полипоза?

Основното лечение на FAP е профилактична операция за отстраняване на дебелото ви черво и ректума, преди да се развие рак. Това може да звучи плашещо, но тези операции могат да спасят живота ви и да ви позволят да живеете нормален, здравословен живот след това.

Вашият хирург обикновено ще препоръча една от двете основни процедури. Тотална проктоколектомия с илеостомия отстранява цялото ви дебело черво и ректум и създава отвор в корема ви, където отпадъците могат да излизат в колекторна торбичка. Като алтернатива, тотална проктоколектомия с илеална чантичка-анална анастомоза отстранява дебелото ви черво и ректум, но създава вътрешна чантичка от тънките ви черва, което ви позволява да имате нормални изхождания.

Времето на операцията зависи от няколко фактора, включително колко полипи имате, дали някои показват признаци на раково заболяване и вашата възраст и общо здравословно състояние. Повечето хора с класическа FAP се подлагат на операция в края на тийнейджърските си години или двайсетте си години.

Ако не сте готови за операция или имате атенюирана FAP с по-малко полипи, вашият лекар може да препоръча лекарства като сулиндак или целекоксиб. Тези лекарства могат да помогнат за забавяне на растежа на полипите, въпреки че не могат напълно да предотвратят рака и не са заместител на операцията в рискови случаи.

Редовният мониторинг е от съществено значение дори след лечението. Ще ви трябват текущи колоноскопии на всяка останала чревна тъкан, плюс скрининг за рак в други части на тялото ви, като щитовидната жлеза, стомаха и тънките черва.

Как да се справяте с фамилната аденоматозна полипоза у дома?

Докато не можете да предотвратите или излекувате FAP чрез промени в начина на живот, грижата за вашето общо здраве може да ви помогне да се чувствате по-добре и потенциално да намали някои усложнения. Храненето с балансирана диета, богата на плодове, зеленчуци и пълнозърнести храни, подкрепя вашето храносмилателно здраве и общото ви благополучие.

Поддържайте връзка с вашия медицински екип и спазвайте всичките си планирани прегледи, дори когато се чувствате добре. FAP изисква доживотен мониторинг, а редовните прегледи са вашата най-добра защита срещу усложнения.

Помислете да се присъедините към група за подкрепа за хора с FAP или наследствени ракови синдроми. Свързването с други хора, които разбират вашия опит, може да ви осигури ценна емоционална подкрепа и практични съвети.

Водете подробни записи на вашата медицинска история, резултатите от тестовете и информацията за здравето на вашето семейство. Тази информация става особено важна, ако се местите или сменяте лекари, и може да бъде ценна за вашите деца и други членове на семейството.

Не се колебайте да задавате въпроси или да търсите второ мнение относно вашия план за лечение. FAP е сложно заболяване и вие заслужавате да се чувствате уверени и информирани относно решенията си за лечение.

Как да се подготвите за срещата си с лекаря?

Преди срещата си съберете колкото се може повече информация за фамилната си анамнеза, особено за случаи на колоректален рак, полипи или други видове рак. Дори подробности за роднини, които са починали млади или от неизвестни причини, могат да бъдат полезни.

Запишете си всичките си симптоми, включително кога са започнали, колко често се появяват и какво ги подобрява или влошава. Не забравяйте да споменете симптоми, които може да изглеждат несвързани, като кожни бучки или зъбни проблеми.

Подгответе списък на всички лекарства, витамини и добавки, които приемате. Също така, запишете всички въпроси, които искате да зададете на вашия лекар, като започнете с най-важните, в случай че ви свърши времето.

Помислете да доведете член на семейството или приятел на срещата си, особено ако обсъждате генетично тестване или възможности за лечение. Наличието на друг човек там може да ви помогне да запомните важна информация и да ви осигури емоционална подкрепа.

Ако се срещате със специалист за първи път, помолете вашия личен лекар да изпрати медицинските ви досиета предварително. Това помага да се гарантира, че новият ви лекар има цялата информация, от която се нуждае, за да ви осигури най-добрите грижи.

Каква е ключовата информация за фамилната аденоматозна полипоза?

FAP е сериозно генетично заболяване, но с подходящи медицински грижи и мониторинг, хората с FAP могат да живеят пълноценен, здравословен живот. Ключът е ранното откриване и проактивното лечение, обикновено включващо профилактична операция, преди да се развие рак.

Ако имате фамилна анамнеза за FAP или необясним колоректален рак, генетичното консултиране и тестването могат да ви помогнат да разберете рисковете си и да вземете информирани решения за вашето здраве. Ранната намеса наистина прави разлика при това заболяване.

Не забравяйте, че наличието на FAP не ви определя и напредъкът в лечението продължава да подобрява резултатите за хората с това заболяване. Работете в тясно сътрудничество с вашия медицински екип, бъдете информирани за вашето състояние и не се колебайте да потърсите подкрепа, когато имате нужда.

Често задавани въпроси за фамилната аденоматозна полипоза

В1: Ако имам FAP, децата ми със сигурност ли ще го имат също?

Не, всяко от вашите деца има 50% шанс да наследи FAP, ако носите гена. Това означава, че някои от вашите деца може да имат FAP, докато други не. Генетичното тестване може да определи дали вашите деца са наследили заболяването, обикновено започвайки около 10-12-годишна възраст.

В2: Мога ли да предотвратя FAP чрез диета или промени в начина на живот?

За съжаление, не можете да предотвратите FAP чрез промени в начина на живот, тъй като е причинено от генетични мутации. Обаче, поддържането на здравословна диета и начин на живот може да подкрепи вашето общо здраве и може да ви помогне да се възстановите по-добре от лечения като операция.

В3: Колко често ми трябват колоноскопии, ако имам FAP?

Честотата зависи от вашата конкретна ситуация, но повечето хора с FAP се нуждаят от колоноскопии на всеки 1-2 години, започвайки от ранните им тийнейджърски години. След профилактична операция, все още ще ви е необходим редовен мониторинг на всяка останала чревна тъкан, обикновено на всеки 1-3 години.

В4: Операцията за FAP голяма ли е и каква е рехабилитацията?

Да, операцията за FAP е голяма коремна операция, но техниките са се подобрили значително през годините. Повечето хора прекарват около седмица в болницата и се нуждаят от 6-8 седмици за пълно възстановяване. Много хора се връщат към нормалните си дейности, включително работа и упражнения, след възстановяване.

В5: Мога ли да имам деца след операция за FAP?

Да, повечето хора могат да имат деца след операция за FAP, въпреки че някои хирургични процедури могат леко да повлияят на фертилитета. Важно е да обсъдите планирането на семейството с вашия лекар преди операцията, така че да може да го вземе предвид в плана ви за лечение. Жените с FAP обикновено могат да имат нормални бременности и раждания.