Фамилна Аденоматозна Полипоза

Семейната аденоматозна полипоза (САП) е рядко, наследствено заболяване, причинено от дефект в гена на аденоматозната полипоза коли (APC). Повечето хора наследяват гена от родител. Но за 25 до 30 процента от хората генетичната мутация се случва спонтанно.

САП причинява образуването на допълнителна тъкан (полипи) в дебелото черво (дебело черво) и ректума. Полипи могат да се появят и в горния стомашно-чревен тракт, особено в горната част на тънкото черво (дуоденум). Ако не се лекува, полипите в дебелото черво и ректума е вероятно да станат ракови, когато човек е на 40 години.

Повечето хора със семейна аденоматозна полипоза в крайна сметка се нуждаят от операция за отстраняване на дебелото черво, за да се предотврати рак. Полипите в дуоденума също могат да развият рак, но те обикновено могат да се управляват чрез внимателно наблюдение и редовно отстраняване на полипи.

Някои хора имат по-лека форма на заболяването, наречена атенюирана фамилна аденоматозна полипоза (АСАП). Хората с АСАП обикновено имат по-малко полипи в дебелото черво (средно 30) и развиват рак по-късно в живота.

Основният признак на фамилната аденоматозна полипоза (ФАП) е наличието на стотици или дори хиляди полипи, които растат в дебелото черво и ректума, обикновено започвайки в средата на тийнейджърските години. Полипите са почти със 100% сигурност, че ще се развият в рак на дебелото черво или рак на ректума до 40-те години.

Семейната аденоматозна полипоза се причинява от дефект в ген, който обикновено се наследява от родител. Но някои хора развиват аномалния ген, който причинява състоянието.

Рискът от фамилна аденоматозна полипоза е по-висок, ако имате родител, дете, брат или сестра със състоянието.

В допълнение на рака на дебелото черво, фамилната аденоматозна полипоза може да причини и други усложнения:

Полипи на дванадесетопръстника. Тези полипи растат в горната част на тънките черва и могат да станат злокачествени. Но с внимателно наблюдение, полипите на дванадесетопръстника често могат да бъдат открити и отстранени, преди да се развие рак.

Периампуларни полипи. Тези полипи се появяват там, където жлъчните и панкреатичните канали влизат в дванадесетопръстника (ампула). Периампуларните полипи могат да станат злокачествени, но често могат да бъдат открити и отстранени, преди да се развие рак.

Полипи на фундуса на стомаха. Тези полипи растат в лигавицата на стомаха.

Десмоиди. Тези незлокачествени образувания могат да се появят навсякъде в тялото, но често се развиват в областта на стомаха (корема). Десмоидите могат да причинят сериозни проблеми, ако пораснат в нерви или кръвоносни съдове или окажат натиск върху други органи в тялото.

Други видове рак. Рядко, FAP може да причини развитие на рак в щитовидната жлеза, централната нервна система, надбъбречните жлези, черния дроб или други органи.

Незлокачествени (доброкачествени) кожни тумори.

Доброкачествени костни израстъци (остеоми).

Вродена хипертрофия на ретиналния пигментен епител (CHRPE). Това са доброкачествени пигментни промени в ретината на окото.

Зъбни аномалии. Те включват допълнителни зъби или зъби, които не изникват.

Нисък брой на червените кръвни клетки (анемия).

Предотвратяването на FAP е невъзможно, тъй като това е наследствено генетично заболяване. Ако обаче вие или вашето дете сте изложени на риск от FAP поради член на семейството със състоянието, ще ви е необходимо генетично тестване и консултация. Ако имате FAP, ще ви е необходимо редовно скрининг, последван от операция, ако е необходимо. Операцията може да помогне за предотвратяване развитието на колоректален рак или други усложнения.

Вие сте изложени на риск от фамилна аденоматозна полипоза, ако имате родител, дете, брат или сестра с това заболяване. Ако сте изложени на риск, е важно да се подлагате на чести прегледи, започвайки от детството. Годишните прегледи могат да открият растежа на полипи, преди да станат ракови.

• Сигмоидоскопия. Във вашия ректум се вкарва гъвкава тръба, за да се инспектира ректумът и сигмоидът – последните два фута на дебелото черво. За хора с генетична диагноза FAP или членове на семейството, които са изложени на риск и не са се подлагали на генетично тестване, Американският колеж по гастроентерология препоръчва годишна сигмоидоскопия, започвайки от 10 до 12 години.
• Колоноскопия. Във вашия ректум се вкарва гъвкава тръба, за да се инспектира цялото дебело черво. След като се открият полипи в дебелото ви черво, трябва да се подлагате на годишна колоноскопия, докато не ви се направи операция за отстраняване на дебелото черво.
• Езофагогастродуоденоскопия (EGD) и странично виждане дуоденоскопия. Използват се два типа ендоскопи, за да се инспектират хранопровода, стомаха и горната част на тънките черва (дуоденум и ампула). Лекарят може да вземе малка проба тъкан (биопсия) за допълнително изследване.
• КТ или ЯМР. Може да се използва образно изследване на корема и таза, особено за оценка на десмоидни тумори.

Прост кръвен тест може да определи дали носите анормалния ген, който причинява FAP. Генетичното тестване може също да открие дали сте изложени на риск от усложнения на FAP. Вашият лекар може да предложи генетично тестване, ако:

• Имате членове на семейството с FAP
• Имате някои, но не всички, от признаците на FAP

Изключването на FAP спестява на децата, които са изложени на риск, години на скрининг и емоционален стрес. За децата, които носят гена, подходящият скрининг и лечение значително намаляват риска от рак.

Вашият лекар може да препоръча изследвания на щитовидната жлеза и други тестове, за да открие други медицински проблеми, които могат да възникнат, ако имате FAP.