Фамилна Хиперхолестеролемия

Семейната хиперхолестеролемия засяга начина, по който тялото преработва холестерола. В резултат на това хората със семейна хиперхолестеролемия имат по-висок риск от сърдечни заболявания и по-голям риск от инфаркт в млада възраст.

Генетичните промени, които причиняват семейна хиперхолестеролемия, се унаследяват. Състоянието е налице от раждането, но симптомите може да не се появят до зряла възраст.

Хората, които наследяват състоянието и от двамата родители, обикновено развиват симптоми в детска възраст. Ако този рядък и по-тежък вариант не се лекува, смъртта често настъпва преди 20-годишна възраст.

Лечението и на двата типа семейна хиперхолестеролемия включва различни лекарства и здравословни поведенчески навици.

Възрастните и децата с фамилна хиперхолестеролемия имат много високи нива на липопротеини с ниска плътност (LDL) холестерол в кръвта си. Липопротеините с ниска плътност (LDL) холестерол са известни като „лош“ холестерол, защото могат да се натрупват в стените на артериите, правейки ги твърди и тесни.

Този излишен холестерол понякога се отлага в определени части на кожата, някои сухожилия и около ириса на очите:

• Кожа. Най-често местата, където се отлагат холестеролни отлагания, са на ръцете, лактите и коленете. Те могат да се появят и в кожата около очите.
• Сухожилия. Холестеролните отлагания могат да удебелят ахилесовото сухожилие, както и някои сухожилия в ръцете.
• Очи. Високите нива на холестерол могат да причинят корнеален аркус – бял или сив пръстен около ириса на окото. Това се случва най-често при по-възрастните хора, но може да се появи и при по-млади хора с фамилна хиперхолестеролемия.

Семейната хиперхолестеринемия се причинява от генетична промяна, която се предава от един или двамата родители. Хората с това заболяване се раждат с него. Тази промяна предотвратява способността на организма да се освободи от типа холестерол, който може да се натрупва в артериите и да причинява сърдечни заболявания.

Рискът от фамилна хиперхолестеролемия е по-висок, ако единият или и двамата ви родители имат генната промяна, която я причинява. Повечето хора, които имат състоянието, получават един засегнат ген. Но в редки случаи детето може да получи засегнатия ген и от двамата родители. Това може да доведе до по-тежка форма на състоянието.

Фамилната хиперхолестеролемия може да е по-често срещана в някои популации, включително:

• Ашкеназски евреи
• Някои ливански групи
• Франко-канадци

Хората с фамилна хиперхолестеролемия имат по-висок риск от сърдечни заболявания и смърт на по-млада възраст. Сърдечните пристъпи могат да се появят преди 50-годишна възраст при мъжете и преди 60-годишна възраст при жените. По-рядката и по-тежка форма на заболяването, ако не е диагностицирана или лекувана, може да причини смърт преди 20-годишна възраст.

Подробната фамилна анамнеза е важен ключ за диагностициране на фамилна хиперхолестеролемия. Лекарите ще се интересуват да знаят дали вашите братя и сестри, родители, лели, чичовци или баби и дядовци някога са имали високи нива на холестерол или сърдечни заболявания – особено в детска възраст.

По време на физикалния преглед лекарите обикновено проверяват за отлагания на холестерол, които могат да се появят в кожата около ръцете, коленете, лактите и очите. Сухожилията в петата и ръката могат да бъдат удебелени, а около ириса на окото може да се развие сиво или бяло пръстенче.

Националният институт по сърце, бели дробове и кръв препоръчва първото изследване на холестерола да се извършва на възраст между 9 и 11 години, а след това да се повтаря на всеки пет години. По-ранни или по-чести прегледи могат да бъдат препоръчани за семейства с анамнеза за сърдечни заболявания в детска възраст.

В Съединените щати нивата на холестерола се измерват в милиграми (mg) холестерол на децилитър (dL) кръв. В Канада и много европейски страни нивата на холестерола се измерват в милимоли на литър (mmol/L).

Възрастните, които имат фамилна хиперхолестеролемия, обикновено имат нива на липопротеини с ниска плътност (LDL) над 190 mg/dL (4,9 mmol/L). Децата, които имат разстройството, често имат нива на LDL холестерол над 160 mg/dL (4,1 mmol/L). В тежки случаи нивата на LDL холестерола могат да бъдат над 500 mg/dL (13 mmol/L).

LDL холестеролът е известен също като „лош“ холестерол, тъй като може да се натрупва в стените на артериите, правейки ги твърди и тесни. Това може да увеличи риска от инфаркти.

Генетичен тест може да потвърди фамилната хиперхолестеролемия, но не винаги е необходим. Генетичният тест обаче може да помогне да се определи дали други членове на семейството също могат да са изложени на риск.

Ако единият родител има фамилна хиперхолестеролемия, всяко дете има 50% шанс да я наследи. Наследяването на променения ген и от двамата родители може да доведе до по-рядка и по-тежка форма на заболяването.

Ако ви е диагностицирана фамилна хиперхолестеролемия, лекарите обикновено препоръчват вашите роднини от първа степен – като братя и сестри, родители и деца – да бъдат проверени за разстройството. Това ще позволи ранно започване на лечение, ако е необходимо.

Лечението на фамилната хиперхолестеринемия се фокусира върху намаляване на изключително високите нива на LDL (лошия) холестерол. Това помага за намаляване на риска от инфаркт и смърт.

Повечето хора с фамилна хиперхолестеринемия ще се нуждаят от повече от едно лекарство, за да контролират нивата на LDL холестерола си. Опциите включват:

В тежки случаи, хората с фамилна хиперхолестеринемия може също да се нуждаят от периодично провеждане на процедура, която филтрира излишния холестерол от кръвта им. Някои може да се нуждаят от чернодробна трансплантация.

• Статини. Тези лекарства блокират вещество, от което черният дроб се нуждае, за да произвежда холестерол. Примери включват аторвастатин (Липитор), флувастатин (Лескол XL), ловастатин (Алтопрев), питавастатин (Ливало), правастатин, розувастатин (Крестор) и симвастатин (Зокор).
• Езетимиб (Зетия). Това лекарство ограничава абсорбцията на холестерола, съдържащ се в храната, която ядете. Ако статините не намалят холестерола достатъчно, лекарите често предлагат добавяне на езетимиб.
• PCSK9 инхибитори. Тези по-нови лекарства – алирокумаб (Пралуент) и еволокумаб (Репата) – помагат на черния дроб да абсорбира повече LDL холестерол, което намалява количеството на холестерола, циркулиращ в кръвта. Те се инжектират под кожата на всеки няколко седмици и са много скъпи.