Какво е фамилна хиперхолестеролемия? Симптоми, причини и лечение

Фамилната хиперхолестеролемия е генетично заболяване, което води до много високи нива на холестерол от раждането. За разлика от проблемите с холестерола, които се развиват от диета или начин на живот, това състояние се предава в семействата и засяга начина, по който черният ви дроб обработва холестерола.

Около 1 на 250 души имат това състояние, въпреки че много от тях не го знаят. Нивата на холестерола ви могат да бъдат 2 до 4 пъти по-високи от нормалните, което ви излага на риск от сърдечно-съдови заболявания на по-млада възраст от повечето хора.

Какво е фамилна хиперхолестеролемия?

Фамилната хиперхолестеролемия се появява, когато наследите дефектни гени, които контролират метаболизма на холестерола. Вашият черен дроб не може ефективно да премахва LDL холестерола (лошият холестерол) от кръвта ви.

Представете си го като задръстване в кръвообращението ви. Нормалните черни дробове имат достатъчно „изходи“, за да изчистят холестерола, но при това състояние много от тези изходи са блокирани. Това води до натрупване на холестерол в кръвта ви и в крайна сметка в артериите ви.

Има два основни типа. Хетерозиготна фамилна хиперхолестеролемия означава, че сте наследили един дефектен ген от един родител. Хомозиготна фамилна хиперхолестеролемия означава, че сте наследили дефектни гени и от двамата родители, което го прави много по-тежко, но и много по-рядко.

Какви са симптомите на фамилна хиперхолестеролемия?

Повечето хора с фамилна хиперхолестеролемия не се чувстват болни или не забелязват очевидни симптоми. Високият холестерол действа безшумно на заден план, поради което често се нарича „безшумно“ състояние.

Въпреки това, могат да се появят някои физически признаци, които могат да ви дадат улики:

• Жълтеникави бучки или петна около очите ви (наречени ксантелазма)
• Жълтеникави бучки по ставите на пръстите, лактите или коленете (теносинови ксантоми)
• Сиво-бял пръстен около цветната част на окото ви (корнеален аркус)
• Болка в гърдите или задух по време на физическа активност
• Ранни симптоми на инфаркт или инсулт при членове на семейството

Тези видими признаци са по-чести при хора с тежки форми на заболяването. Много хора откриват, че имат фамилна хиперхолестеролемия само по време на рутинни кръвни изследвания или след като член на семейството е диагностициран.

Какви са видовете фамилна хиперхолестеролемия?

Има два основни типа, в зависимост от това колко дефектни гени сте наследили. Типът, който имате, влияе върху това колко тежки ще бъдат нивата на холестерола ви и кога могат да започнат проблемите.

Хетерозиготната фамилна хиперхолестеролемия е по-често срещаната форма. Наследявате един нормален ген и един дефектен ген, така че черният ви дроб все още работи частично. Общият ви холестерол обикновено е между 300-500 mg/dL, а сърдечните проблеми обикновено се развиват на 40-те или 50-те ви години.

Хомозиготната фамилна хиперхолестеролемия е много по-рядка, но по-тежка. Наследявате дефектни гени и от двамата родители, така че черният ви дроб се бори много с премахването на холестерола. Холестеролът ви може да достигне 600-1000 mg/dL или повече, а сърдечните проблеми могат да започнат в детството или юношеството.

Какво причинява фамилна хиперхолестеролемия?

Фамилната хиперхолестеролемия се причинява от мутации в гените, които помагат на черния ви дроб да премахва холестерола от кръвта ви. Най-често срещаният ген, който е замесен, се нарича LDLR, който произвежда рецептори, които грабват холестерола от кръвния ви поток.

Когато тези гени не работят правилно, черният ви дроб не може ефективно да изчиства холестерола. Сякаш имате по-малко врати за холестерола да излезе от кръвния ви поток, така че той се натрупва с времето.

Това е чисто генетично и няма нищо общо с вашата диета, навици за упражнения или начин на живот. Родени сте с това състояние, защото сте го наследили от един или двамата родители. Ако един родител го има, всяко дете има 50% шанс да го наследи също.

Кога да се консултирате с лекар за фамилна хиперхолестеролемия?

Трябва да се консултирате с лекар, ако имате фамилна анамнеза за висок холестерол, ранни инфаркти или инсулти. Тестването е особено важно, ако родител, брат/сестра или дете е диагностицирано с фамилна хиперхолестеролемия.

Запишете си час, ако забележите жълтеникави бучки около очите си или по ставите си. Тези физически признаци често показват много високи нива на холестерол, които се нуждаят от медицинско внимание.

Не чакайте, ако изпитвате болка в гърдите, задух или други сърдечно-съдови симптоми. Дори да се чувствате добре, рутинното скрининг на холестерола, започващо на 20-те ви години, може да открие това състояние рано, когато лечението е най-ефективно.

Какви са рисковите фактори за фамилна хиперхолестеролемия?

Основният рисков фактор е да имате родител с фамилна хиперхолестеролемия. Тъй като е генетично, не можете да развиете това състояние, без да наследите дефектните гени от семейството си.

Вашият риск зависи от фамилната ви анамнеза:

• Един родител със състоянието ви дава 50% шанс да го имате
• И двамата родители със състоянието означава, че определено ще го имате
• Братя и сестри или деца на засегнати хора имат по-големи шансове
• Някои етнически групи, като франко-канадци и африканери, имат по-високи нива
• Хората с ашкеназко еврейско наследство могат да имат специфични генетични варианти

За разлика от други проблеми с холестерола, вашата диета, тегло или навици за упражнения не причиняват фамилна хиперхолестеролемия. Въпреки това, тези фактори на начина на живот все още могат да повлияят на това колко тежки ще станат нивата на холестерола ви и колко бързо ще се развият усложненията.

Какви са възможните усложнения на фамилната хиперхолестеролемия?

Основното безпокойство при фамилната хиперхолестеролемия е, че тя значително увеличава риска от сърдечно-съдови заболявания и инсулт на по-млада възраст. Без лечение, хората с това състояние често развиват сърдечно-съдови проблеми десетилетия по-рано от общото население.

Често срещаните усложнения включват:

• Ишемична болест на сърцето (блокирани артерии към сърцето ви)
• Инфаркти, често срещани на 40-те или 50-те години
• Инсулт от блокирани артерии към мозъка ви
• Периферна артериална болест (блокирани артерии в краката ви)
• Болест на аортната клапа от натрупване на холестерол

Добрата новина е, че ранната диагностика и лечението могат драстично да намалят тези рискове. С правилното управление много хора с фамилна хиперхолестеролемия живеят нормален, здравословен живот, без да изпитват тези сериозни усложнения.

Как може да се предотврати фамилната хиперхолестеролемия?

Тъй като фамилната хиперхолестеролемия е генетична, не можете да предотвратите самото заболяване. Въпреки това, можете да предприемете стъпки, за да предотвратите или забавите усложненията му, след като разберете, че го имате.

Ранният скрининг е най-добрата ви стратегия за превенция. Ако имате фамилна анамнеза, тестването на 20-те ви години позволява ранно лечение, преди да се появи увреждане на артериите.

Въпреки че не можете да промените гените си, здравословният начин на живот може да помогне за контролиране на нивата на холестерола ви. Редовните упражнения, здравословната диета, непушенето и поддържането на здравословно тегло подкрепят лечението ви и намаляват сърдечно-съдовите рискове.

Как се диагностицира фамилната хиперхолестеролемия?

Диагнозата започва с прост кръвен тест, наречен липиден панел, който измерва нивата на холестерола ви. Вашият лекар ще търси общ холестерол над 300 mg/dL или LDL холестерол над 190 mg/dL, особено ако сте млади и здрави.

Вашият лекар също ще ви зададе подробни въпроси за вашата фамилна анамнеза. Ще иска да знае дали родителите, братята и сестрите или децата са имали висок холестерол, ранни инфаркти или инсулти.

Генетичното тестване може да потвърди диагнозата, като идентифицира специфичните генетични мутации. Това тестване е особено полезно за скрининг на семейството и определяне на точно кой тип имате. Някои хора също правят специализирани тестове, за да проверят как черният им дроб обработва холестерола.

Какво е лечението на фамилна хиперхолестеролемия?

Лечението е фокусирано върху понижаване на нивата на холестерола ви, за да се намали рискът от сърдечно-съдови заболявания и инсулт. Целта е да се получи LDL холестеролът възможно най-нисък, често под 70 mg/dL.

Повечето хора се нуждаят от лекарства, наречени статини, които помагат на черния ви дроб да работи по-ефективно. Често срещани статини са аторвастатин, розувастатин и симвастатин. Вашият лекар може да започне с едно и да коригира дозата или да добави други лекарства, ако е необходимо.

При тежки случаи или когато статините не са достатъчни, допълнителните лечения включват:

• Инхибитори на PCSK9 (инжекционни лекарства, прилагани на всеки 2-4 седмици)
• Езетимиб (блокира абсорбцията на холестерола в червата ви)
• Секвестранти на жлъчните киселини (помагат за премахване на холестерола от тялото ви)
• LDL афереза (процедура, която филтрира холестерола от кръвта ви)

Хората с хомозиготна фамилна хиперхолестеролемия може да се нуждаят от по-интензивно лечение като редовна афереза или дори трансплантация на черен дроб в редки случаи. Ключът е да работите в тясно сътрудничество с вашия лекар, за да намерите комбинацията, която е най-подходяща за вас.

Как да се лекувате у дома при фамилна хиперхолестеролемия?

Докато лекарствата са от съществено значение, промените в начина на живот могат да подкрепят лечението ви и да ви помогнат да се чувствате по-добре. Мислете за тях като за инструменти, които работят заедно с вашите рецепти, а не като заместители на тях.

Фокусирайте се върху здравословно хранене с много плодове, зеленчуци, пълнозърнести храни и постни протеини. Ограничете наситените мазнини, трансмазнините и богатите на холестерол храни, въпреки че не забравяйте, че вашето състояние не е причинено от диета.

Редовната физическа активност помага на сърдечно-съдовата ви система да остане силна. Стремете се към поне 150 минути умерени упражнения седмично, като бързо ходене, плуване или колоездене. Започнете бавно и постепенно увеличавайте, ако сте нови в упражненията.

Приемайте лекарствата си точно както са предписани, дори ако се чувствате добре. Създайте си рутина или използвайте кутии за хапчета, за да ви помогнат да си спомняте. Не спирайте да приемате лекарства, без да говорите първо с лекаря си, тъй като нивата на холестерола ви могат бързо да се повишат отново.

Как да се подготвите за срещата си с лекаря?

Съберете фамилната си медицинска история преди срещата си, като се фокусирате върху сърдечно-съдови заболявания, висок холестерол и ранни смъртни случаи. Запишете кои роднини са имали тези проблеми и на каква възраст са се появили.

Носете списък с всички лекарства, добавки и витамини, които приемате в момента. Включете дозите и колко често ги приемате. Това помага на лекаря ви да избегне взаимодействия и да планира лечението ви безопасно.

Подгответе въпроси за вашето състояние, възможности за лечение и какво да очаквате. Попитайте за целевите нива на холестерола, потенциалните странични ефекти на лекарствата и колко често ще ви трябват последващи тестове. Не се колебайте да поискате пояснение, ако нещо не ви е ясно.

Каква е ключовата информация за фамилната хиперхолестеролемия?

Фамилната хиперхолестеролемия е управляемо генетично състояние, което изисква доживотно лечение, но с подходящи грижи можете да живеете пълноценен и здравословен живот. Ранната диагностика и лечението са от решаващо значение за предотвратяване на сърдечно-съдови заболявания и други усложнения.

Най-важното нещо, което трябва да запомните, е, че това състояние не е ваша вина и не е нещо, което бихте могли да предотвратите чрез промени в начина на живот. Това е просто генетична вариация, която засяга начина, по който тялото ви обработва холестерола.

С днешните ефективни лечения, хората с фамилна хиперхолестеролемия могат да постигнат почти нормални нива на холестерол и значително да намалят сърдечно-съдовите си рискове. Ключът е да работите в тясно сътрудничество с вашия медицински екип и да се придържате към плана си за лечение.

Често задавани въпроси за фамилна хиперхолестеролемия

В1: Могат ли децата да имат фамилна хиперхолестеролемия?

Да, децата могат да се родят с фамилна хиперхолестеролемия, тъй като е генетично състояние. Препоръчва се педиатричен скрининг за деца с засегнати родители, обикновено започващ около 2-годишна възраст. Ранното откриване позволява промени в начина на живот и, ако е необходимо, медикаменти за предотвратяване на бъдещи сърдечни проблеми.

В2: Нивата на холестерола ми някога ли ще бъдат нормални с това състояние?

Въпреки че холестеролът ви може никога да не достигне същите нива като при някой без състоянието, ефективното лечение може да понижи нивата ви значително. Много хора с фамилна хиперхолестеролемия постигат целеви нива на холестерол, които намаляват сърдечно-съдовия им риск до почти нормални нива с правилно медикаментозно лечение и управление на начина на живот.

В3: Трябва ли да спазвам специална диета при фамилна хиперхолестеролемия?

Докато промените в диетата сами по себе си няма да излекуват фамилната хиперхолестеролемия, спазването на здравословна диета може да подпомогне медикаментозното ви лечение. Фокусирайте се върху ограничаването на наситените мазнини, трансмазнините и холестерола от храната, като същевременно се съсредоточавате върху плодове, зеленчуци, пълнозърнести храни и постни протеини. Вашият лекар или регистриран диетолог може да ви даде персонализирани указания.

В4: Мога ли да предам това състояние на децата си?

Да, фамилната хиперхолестеролемия може да се предаде на децата. Ако имате състоянието, всяко дете има 50% шанс да го наследи. Генетичното консултиране може да ви помогне да разберете рисковете и ползите от планирането на семейството, а ранният скрининг може да гарантира бързо лечение, ако децата ви са засегнати.

В5: Има ли някакви естествени лечения за фамилна хиперхолестеролемия?

Докато естествените подходи като упражнения, здравословно хранене и някои добавки могат да помогнат за поддържане на общото сърдечно-съдово здраве, те не са достатъчни, за да лекуват самостоятелно фамилната хиперхолестеролемия. Това генетично състояние обикновено изисква лекарства, за да се постигнат безопасни нива на холестерол. Винаги обсъждайте всякакви естествени средства с вашия лекар, преди да ги опитате.