Хемохроматоза

Хемохроматозата (хемо-хро-ма-то-за) е състояние, при което организмът абсорбира прекалено много желязо от храната. Излишното желязо се натрупва в органите, особено в черния дроб, сърцето и панкреаса. Прекаленото количество желязо може да доведе до животозастрашаващи състояния, като чернодробни заболявания, сърдечни проблеми и диабет. Има няколко типа хемохроматоза, но най-често срещаният тип се причинява от генетична промяна, предавана по наследство. Само малък брой хора, които имат гените, някога развиват сериозни проблеми. Симптомите обикновено се появяват в средна възраст. Лечението включва редовно изваждане на кръв от организма. Тъй като голяма част от желязото в организма се съдържа в червените кръвни клетки, това лечение понижава нивата на желязото.

Някои хора с хемохроматоза никога нямат симптоми. Ранните симптоми често се припокриват с тези на други често срещани състояния. Симптомите могат да включват: Болки в ставите. Болки в корема. Умора. Слабост. Диабет. Загуба на сексуално влечение. Импотентност. Сърдечна недостатъчност. Чернодробна недостатъчност. Бронзов или сив цвят на кожата. Загуба на паметта. Най-често срещаният тип хемохроматоза е налице при раждането. Но повечето хора не изпитват симптоми до по-късен етап от живота – обикновено след 40-годишна възраст при мъжете и след 60-годишна възраст при жените. Жените са по-склонни да развият симптоми след менопаузата, когато вече не губят желязо с менструация и бременност. Потърсете медицинска помощ, ако изпитвате някой от симптомите на хемохроматоза. Ако имате близък роднина, който има хемохроматоза, попитайте вашия медицински екип за генетично тестване. Генетичното тестване може да провери дали имате гена, който увеличава риска от хемохроматоза.

Свържете се с вашия медицински специалист, ако изпитвате някой от симптомите на хемохроматозата. Ако имате близък член на семейството, който има хемохроматоза, попитайте вашия медицински специалист за генетично изследване. Генетичното изследване може да провери дали имате гена, който увеличава риска ви от хемохроматоза.

Хемохроматозата най-често се причинява от промяна в един ген. Този ген контролира количеството желязо, което тялото абсорбира от храната. Промененият ген се предава от родители на деца. Този тип хемохроматоза е най-често срещаният тип. Нарича се наследствена хемохроматоза. Ген, наречен HFE, най-често е причината за наследствената хемохроматоза. Наследявате един HFE ген от всеки от родителите си. HFE генът има две често срещани мутации, C282Y и H63D. Генетичното тестване може да покаже дали имате тези промени в HFE гена си. Ако наследите два променени гена, може да развиете хемохроматоза. Можете също така да предадете променения ген на децата си. Но не всеки, който наследява два гена, развива проблеми, свързани с претоварването с желязо при хемохроматозата. Ако наследите един променен ген, е малко вероятно да развиете хемохроматоза. Въпреки това, вие се считате за носител и можете да предадете променения ген на децата си. Но децата ви няма да развият болестта, освен ако не наследят и друг променен ген от другия родител. Желязото играе важна роля в няколко телесни функции, включително помага за производството на кръв. Но твърде много желязо е токсично. Хормон, секретиран от черния дроб, наречен хепцидин, контролира как желязото се използва и абсорбира в тялото. Той също така контролира как излишното желязо се съхранява в различни органи. При хемохроматозата ролята на хепцидина е засегната, което кара тялото да абсорбира повече желязо, отколкото е необходимо. Това излишно желязо се съхранява в основните органи, особено в черния дроб. За период от години съхраненото желязо може да причини сериозни увреждания, които могат да доведат до органна недостатъчност. Може също да доведе до дълготрайни заболявания, като цироза, диабет и сърдечна недостатъчност. Много хора имат генни промени, които причиняват хемохроматоза. Въпреки това, не всеки развива претоварване с желязо до степен, която причинява увреждане на тъканите и органите. Наследствената хемохроматоза не е единственият тип хемохроматоза. Други видове включват: Ювенилен хемохроматоза. Това причинява същите проблеми при младите хора, които наследствената хемохроматоза причинява при възрастните. Но натрупването на желязо започва много по-рано и симптомите обикновено се появяват между 15 и 30 години. Това състояние се причинява от промени в гените на хеможувелина или хепцидина. Неонатална хемохроматоза. При това сериозно заболяване желязото се натрупва бързо в черния дроб на развиващото се бебе в утробата. Смята се, че е автоимунно заболяване, при което тялото се атакува само. Вторична хемохроматоза. Тази форма на заболяването не е наследствена и често се нарича претоварване с желязо. Хората с определени видове анемия или чернодробно заболяване често може да се нуждаят от много кръвопреливания. Това може да доведе до прекомерно натрупване на желязо.

Factors that make hemochromatosis more likely include:

• Inherited genes: If you inherit two copies of a specific altered gene (called HFE), this is the biggest reason why someone might get hemochromatosis. This gene change makes your body absorb too much iron.

• Family history: If a parent or sibling has hemochromatosis, you have a higher chance of getting it. This means the condition can run in families.

• Ethnicity: People of Northern European descent are more often affected by hemochromatosis than people of other backgrounds. It's less common in people of Black, Hispanic, and Asian descent. This doesn't mean it's impossible to get it, just that it's less frequent.

• Gender: Men are more likely to show symptoms of hemochromatosis at a younger age. This is because women lose iron through their menstrual cycles and pregnancies. This means their bodies naturally store less iron than men's. After menopause or a hysterectomy, a woman's risk increases because she is no longer losing iron through these natural processes.

• Проблеми с черния дроб. Цирозата — перманентно белезиране на черния дроб — е само един от възможните проблеми. Цирозата увеличава риска от рак на черния дроб и други животозастрашаващи усложнения.
• Диабет. Увреждането на панкреаса може да доведе до диабет.
• Проблеми със сърцето. Излишното желязо в сърцето засяга способността му да циркулира достатъчно кръв за нуждите на организма. Това се нарича застойна сърдечна недостатъчност. Хемохроматозата може също да причини анормални сърдечни ритми, наречени аритмии.
• Репродуктивни проблеми. Излишното желязо може да доведе до еректилна дисфункция и загуба на сексуално влечение при мъжете. При жените може да причини липса на менструален цикъл.
• Промени в цвета на кожата. Отлагането на желязо в кожните клетки може да направи кожата ви бронзова или сива на цвят.

Хемохроматозата може да бъде трудна за диагностициране. Ранните симптоми като скованост на ставите и умора може да се дължат на други състояния, а не на хемохроматоза.

Много хора с това заболяване нямат никакви симптоми, освен високи нива на желязо в кръвта. Хемохроматозата може да бъде идентифицирана поради нередовни резултати от кръвни тестове, след като са направени тестове по други причини. Тя може да се разкрие и при скрининг на членове на семействата на хора, диагностицирани с това заболяване.

Два ключови теста за откриване на претоварване с желязо са:

• Насищане на серумния трансферин. Този тест измерва количеството желязо, свързано с протеина трансферин, който пренася желязото в кръвта ви. Стойностите на насищане на трансферина, по-големи от 45%, се считат за твърде високи.

Тези кръвни тестове за желязо е най-добре да се извършват след като сте гладували. Повишенията в един или всички от тези тестове могат да бъдат открити и при други заболявания. Може да се наложи да повторите тестовете за най-точни резултати.

Вашият медицински специалист може да предложи и други тестове, за да потвърди диагнозата и да провери за други проблеми:

• Тестове за чернодробна функция. Тези тестове могат да помогнат за идентифициране на чернодробно увреждане.
• ЯМР. ЯМР е бърз и неинвазивен начин за измерване на степента на претоварване с желязо в черния дроб.
• Тестване за генни промени. Тестването на вашата ДНК за промени в гена HFE се препоръчва, ако имате високи нива на желязо в кръвта. Ако обмисляте генетично тестване за хемохроматоза, обсъдете причините за и против с вашия лекар или генетичен консултант.
• Отстраняване на проба от чернодробна тъкан за тестване. Ако вашият лекар подозира чернодробно увреждане, той може да назначи чернодробна биопсия. По време на чернодробна биопсия се отстранява проба от тъкан от вашия черен дроб с помощта на тънка игла. Пробата се изпраща в лаборатория, за да се провери за наличието на желязо. Лабораторията също търси доказателства за чернодробно увреждане, особено белези или цироза. Рисковете от биопсия включват синини, кървене и инфекция.

Генетичното тестване се препоръчва за всички родители, братя и сестри и деца на всеки, диагностициран с хемохроматоза. Ако генна промяна се открие само при един родител, тогава децата не е необходимо да бъдат тествани.