Наследствени Метаболитни Заболявания

Наследствените метаболитни заболявания са медицински състояния, причинени от промени в специфични гени, които засягат метаболизма. Различните генни промени причиняват различни видове наследствени метаболитни заболявания. Тези генни промени най-често се предават от двамата родители. Но понякога генната промяна идва само от единия родител, най-често от майката. Тези заболявания се наричат още вродени грешки в метаболизма.

Метаболизмът е сложен набор от химични реакции, които тялото ви използва, за да поддържа живота. Те включват:

• Образуване или отстраняване на вещества. Някои химични процеси образуват вещества, от които тялото ви се нуждае. Други химични процеси разграждат вещества, които тялото ви вече не се нуждае.

Когато тези процеси не работят правилно, възниква метаболитно разстройство. Това може да се дължи на ензим, който е твърде нисък или липсва, или на друг проблем. Наследствените метаболитни заболявания се разделят на различни групи. Те се групират според засегнатото вещество и дали то се натрупва прекалено много, защото не може да се разгради, или е твърде ниско или липсва.

Съществуват стотици наследствени метаболитни заболявания, причинени от различни гени. Симптомите зависят от вида на заболяването и неговата тежест.

Примери за наследствени метаболитни заболявания включват:

• Синдром на Хънтър.

• Болест на Крабо.

• Заболяване на кленовия сироп в урината.

• Митохондриална енцефалопатия, лактатна ацидоза, инсултоподобни епизоди (MELAS).

Ако имате опасения относно растежа и развитието на вашето дете или вашето собствено здраве, говорете с вашия лекар или друг медицински специалист.

Наследствените метаболитни заболявания се причиняват от промени в специфични гени, които засягат метаболизма. Различните генни промени причиняват различни видове наследствени метаболитни заболявания. Тези генни промени най-често се предават от двамата родители. Но понякога генната промяна идва само от единия родител, най-често от майката. Има стотици наследствени метаболитни заболявания, причинени от различни гени.

Рискът от наследствено метаболитно заболяване е по-висок, ако единият или и двамата родители имат генна промяна, която може да причини състоянието. В някои случаи бъдещите родители могат да решат да направят тест за носителство преди бременността. Този тест може да идентифицира някои генни промени при родителите, които могат да повишат риска бъдещите деца да имат определени видове наследствени метаболитни заболявания.

Някои наследствени метаболитни нарушения могат да бъдат диагностицирани преди раждането. Други могат да бъдат диагностицирани чрез рутинни скринингови тестове за новородени, извършвани при раждането. Други се идентифицират едва след като детето или възрастният покажат симптоми на разстройство.

За да разберете дали Вие или Вашето дете имате наследствено метаболитно разстройство, може да Ви бъдат направени:

• Физикален преглед. Може да Ви бъде направен физикален преглед и да обсъдите симптомите си или на Вашето дете, както и медицинската си история. Може да Ви бъдат зададени въпроси и за фамилната анамнеза.
• Тестове. Кръвни и уринни тестове проверяват как работи метаболизмът. Понякога могат да се препоръчат и други видове тестове.
• Генетично изследване. Генетичното изследване може да идентифицира типа на наследственото метаболитно разстройство, което имате Вие или Вашето дете. Ако един човек в семейството има наследствено метаболитно разстройство, специалистите често препоръчват генетично изследване и консултация и за други членове на семейството.

В някои случаи бъдещите родители могат да изберат да направят тест за носителство преди бременност, наричан още преконцепционен скрининг. Този тест може да идентифицира някои генетични промени при родителите, които могат да увеличат риска бъдещите им деца да имат определени видове наследствени метаболитни разстройства.

• Генетично консултиране. Генетичното консултиране може да включва обсъждане на скрининг за новородени или други генетични тестове. Консултацията може да включва и информация за риска от наследствено метаболитно разстройство за бъдещи деца.
• Прегледи при специалисти. Някои наследствени метаболитни разстройства могат да увеличат риска от други състояния, като проблеми със сърцето, зрението или слуха. Може да бъдете насочени към други специалисти, ако е необходимо.

Генетично изследване. Генетичното изследване може да идентифицира типа на наследственото метаболитно разстройство, което имате Вие или Вашето дете. Ако един човек в семейството има наследствено метаболитно разстройство, специалистите често препоръчват генетично изследване и консултация и за други членове на семейството.

В някои случаи бъдещите родители могат да изберат да направят тест за носителство преди бременност, наричан още преконцепционен скрининг. Този тест може да идентифицира някои генетични промени при родителите, които могат да увеличат риска бъдещите им деца да имат определени видове наследствени метаболитни разстройства.