Идиопатична Миелофиброза

Миелофиброзата е рядък вид рак на костния мозък, който нарушава нормалното производство на кръвни клетки в организма.

Миелофиброзата причинява обширно белезиране в костния мозък, което води до тежка анемия, която може да причини слабост и умора. Белезирането на костния мозък може също да доведе до нисък брой на кръвосъсирващите клетки, наречени тромбоцити, което увеличава риска от кървене. Миелофиброзата често причинява уголемяване на далака.

Миелофиброзата се счита за хронична левкемия – рак, който засяга кръвотворните тъкани в организма. Миелофиброзата принадлежи към група заболявания, наречени миелопролиферативни нарушения.

Миелофиброзата може да се появи самостоятелно (първична миелофиброза) или да се развие от друго заболяване на костния мозък (вторична миелофиброза).

Някои хора с миелофиброза нямат симптоми и може да не се нуждаят от лечение веднага. Други с по-тежки форми на заболяването може да се нуждаят от агресивно лечение веднага. Лечението на миелофиброзата, което е фокусирано върху облекчаване на симптомите, може да включва различни възможности.

Миелофиброзата обикновено се развива бавно. В най-ранните си стадии много хора нямат никакви признаци или симптоми.

С увеличаване на нарушаването на нормалното производство на кръвни клетки, признаците и симптомите могат да включват:

• Усещане за умора, слабост или задух, обикновено поради анемия
• Болка или чувство на пълнота под ребрата от лявата страна, дължащо се на уголемен далак
• Лесно образуване на синини
• Лесно кървене
• Прекомерно изпотяване по време на сън (нощно изпотяване)
• Треска
• Болки в костите

Запишете си час при вашия лекар, ако имате някакви персистиращи признаци и симптоми, които ви безпокоят.

Миелофиброзата възниква, когато стволовите клетки в костния мозък развиват промени (мутации) в своята ДНК. Стволовите клетки имат способността да се репликират и делят в множество специализирани клетки, които изграждат кръвта ви – червени кръвни клетки, бели кръвни клетки и тромбоцити.

Не е ясно какво причинява генетичните мутации в стволовите клетки на костния мозък.

С репликирането и деленето на мутиралите кръвни стволови клетки, те предават мутациите на новите клетки. С нарастването на броя на тези мутирали клетки, те започват да оказват сериозно влияние върху кръвотворната функция.

Крайният резултат обикновено е липса на червени кръвни клетки – което причинява анемията, характерна за миелофиброзата – и свръхпроизводство на бели кръвни клетки и променливи нива на тромбоцити. При хората с миелофиброза нормално порестият костен мозък се фиброзира.

Идентифицирани са няколко специфични генни мутации при хора с миелофиброза. Най-честата е мутацията на гена Janus kinase 2 (JAK2). Други по-рядко срещани мутации включват CALR и MPL. Някои хора с миелофиброза нямат никакви идентифицируеми генни мутации. Знанието дали тези генни мутации са свързани с вашата миелофиброза, помага да се определи прогнозата и лечението ви.

Въпреки че причината за миелофиброзата често не е известна, някои фактори са известни, че увеличават риска:

• Възраст. Миелофиброзата може да засегне всеки, но най-често се диагностицира при хора над 50 години.
• Друго разстройство на кръвните клетки. Малка част от хората с миелофиброза развиват състоянието като усложнение на есенциална тромбоцитемия или полицитемия вера.
• Излагане на определени химикали. Миелофиброзата е свързана с излагане на промишлени химикали като толуен и бензен.
• Излагане на радиация. Хората, изложени на много високи нива на радиация, имат повишен риск от миелофиброза.

Усложненията, които могат да възникнат в резултат на миелофиброза, включват:

• Болка. Силно увеличеният далак може да причини коремна болка и болка в гърба.
• Кръвоизливи. С развитието на заболяването броят на тромбоцитите ви има тенденция да пада под нормата (тромбоцитопения) и функцията на тромбоцитите се влошава. Недостатъчният брой тромбоцити може да доведе до лесно кървене – проблем, който вие и вашият лекар ще искате да обсъдите, ако обмисляте някакъв вид хирургична процедура.
• Остра левкемия. Някои хора с миелофиброза в крайна сметка развиват остра миелоидна левкемия, вид рак на кръвта и костния мозък, който прогресира бързо.

При аспирацията на костен мозък медицински специалист използва тънка игла, за да извлече малко количество течен костен мозък. Обикновено се взема от място в задната част на тазовата кост, наричано още таз. Често едновременно се прави и биопсия на костен мозък. Тази втора процедура изважда малко парче костна тъкан и затворения в нея костен мозък.

Изследванията и процедурите, използвани за диагностициране на миелофиброзата, включват:

• Кръвни изследвания. При миелофиброзата пълната кръвна картина обикновено показва необичайно ниски нива на червени кръвни клетки, признак на анемия, често срещана при хора с миелофиброза. Броят на белите кръвни клетки и тромбоцитите също обикновено е анормален. Често нивата на белите кръвни клетки са по-високи от нормалните, въпреки че при някои хора те могат да бъдат нормални или дори по-ниски от нормалните. Броят на тромбоцитите може да бъде по-висок или по-нисък от нормалния.
• Образни изследвания. Образните изследвания, като рентгенови снимки и ЯМР, могат да се използват за събиране на повече информация за вашата миелофиброза.
• Тестване на ракови клетки за генни мутации. В лаборатория лекарите ще анализират вашите кръвни или костномозъчни клетки за генни мутации, като JAK2, CALR и MPL. Вашият лекар използва информацията от тези изследвания, за да определи прогнозата ви и вашите възможности за лечение.

Изследване на костен мозък. Биопсията и аспирацията на костен мозък могат да потвърдят диагнозата миелофиброза.

При биопсия на костен мозък се използва игла, за да се вземе проба от костна тъкан и затворения в нея костен мозък от тазовата ви кост. По време на същата процедура може да се използва друг тип игла, за да се извлече проба от течната част на вашия костен мозък. Пробите се изследват в лаборатория, за да се определят броят и видовете намерени клетки.

Целта на лечението при повечето хора с миелофиброза е облекчаване на признаците и симптомите на заболяването. За някои трансплантацията на костен мозък може да предложи шанс за излекуване, но това лечение е много тежко за организма и може да не е опция за много хора.

За да се определи кои лечения на миелофиброзата са най-вероятни да ви бъдат от полза, вашият лекар може да използва една или повече формули за оценка на състоянието ви. Тези формули отчитат много аспекти на вашия рак и цялостното ви здраве, за да се определи категория на риска, която показва агресивността на заболяването.

Миелофиброзата с нисък риск може да не изисква незабавно лечение, докато хората с миелофиброза с висок риск могат да обмислят агресивно лечение, като например трансплантация на костен мозък. При миелофиброза със среден риск лечението обикновено е насочено към контролиране на симптомите.

Лечението на миелофиброзата може да не е необходимо, ако не изпитвате симптоми. Може да не се нуждаете от лечение веднага, ако нямате уголемен далак и нямате анемия или анемията ви е много лека. Вместо лечение, вашият лекар вероятно ще следи отблизо вашето здраве чрез редовни прегледи и изследвания, като следи за признаци на прогресия на заболяването. Някои хора остават без симптоми в продължение на години.

Ако миелофиброзата причинява тежка анемия, може да обмислите лечение, като например:

• Кръвопреливания. Ако имате тежка анемия, периодичните кръвопреливания могат да увеличат броя на червените кръвни клетки и да облекчат симптомите на анемията, като умора и слабост. Понякога лекарствата могат да помогнат за подобряване на анемията.
• Андрогенна терапия. Приемането на синтетична версия на мъжкия хормон андроген може да стимулира производството на червени кръвни клетки и може да подобри тежката анемия при някои хора. Андрогенната терапия има рискове, включително увреждане на черния дроб и маскулинизиращи ефекти при жените.
• Талидомид и свързани лекарства. Талидомид (Thalomid) и свързаното с него лекарство леналидомид (Revlimid) могат да помогнат за подобряване на броя на кръвните клетки и могат също да облекчат уголемения далак. Тези лекарства могат да се комбинират със стероидни лекарства. Талидомидът и свързаните с него лекарства носят риск от сериозни вродени дефекти и изискват специални предпазни мерки.

Ако уголеменият далак причинява усложнения, вашият лекар може да препоръча лечение. Вашите възможности могат да включват:

• Целева лекарствена терапия. Целевите лекарствени лечения са насочени към специфични аномалии, присъстващи в раковите клетки. Целевите лечения на миелофиброзата са насочени към клетки с мутация на гена JAK2. Тези лечения се използват за намаляване на симптомите на уголемен далак.
• Химиотерапия. Химиотерапията използва мощни лекарства за убиване на раковите клетки. Лекарствата за химиотерапия могат да намалят размера на уголемения далак и да облекчат свързаните с него симптоми, като болка.
• Хирургично отстраняване на далака (спленектомия). Ако далакът ви стане толкова голям, че ви причинява болка и започне да причинява вредни усложнения — и ако не реагирате на други форми на терапия — може да се възползвате от хирургичното му отстраняване.

Рисковете включват инфекция, прекомерно кървене и образуване на кръвни съсиреци, водещи до инсулт или белодробна емболия. След процедурата някои хора изпитват уголемяване на черния дроб и анормално увеличение на броя на тромбоцитите.

• Лъчетерапия. Лъчетерапията използва мощни лъчи, като рентгенови лъчи и протони, за да убива раковите клетки. Лъчетерапията може да помогне за намаляване на размера на далака, когато хирургичното отстраняване не е опция.

Хирургично отстраняване на далака (спленектомия). Ако далакът ви стане толкова голям, че ви причинява болка и започне да причинява вредни усложнения — и ако не реагирате на други форми на терапия — може да се възползвате от хирургичното му отстраняване.

Рисковете включват инфекция, прекомерно кървене и образуване на кръвни съсиреци, водещи до инсулт или белодробна емболия. След процедурата някои хора изпитват уголемяване на черния дроб и анормално увеличение на броя на тромбоцитите.

Трансплантацията на костен мозък, наричана още трансплантация на стволови клетки, е процедура за заместване на болния ви костен мозък с помощта на здрави кръвни стволови клетки. При миелофиброзата процедурата използва стволови клетки от донор (алогенна трансплантация на стволови клетки).

Това лечение има потенциал да излекува миелофиброзата, но също така носи висок риск от животозастрашаващи странични ефекти, включително риск новите стволови клетки да реагират срещу здравите тъкани на тялото ви (болест присадка срещу гостоприемник).

Много хора с миелофиброза, поради възраст, стабилност на заболяването или други здравословни проблеми, не отговарят на условията за това лечение.

Преди трансплантация на костен мозък получавате химиотерапия или лъчетерапия, за да унищожите болния си костен мозък. След това получавате инфузии на стволови клетки от съвместим донор.

Палиативните грижи са специализирани медицински грижи, които са фокусирани върху облекчаване на болката и други симптоми на сериозно заболяване. Специалистите по палиативни грижи работят с вас, вашето семейство и вашите други лекари, за да осигурят допълнителен слой подкрепа, който допълва текущите ви грижи. Палиативните грижи могат да се използват, докато се подлагате на други агресивни лечения, като например операция, химиотерапия или лъчетерапия.

Когато палиативните грижи се използват заедно с всички други подходящи лечения, хората с рак могат да се чувстват по-добре и да живеят по-дълго.

Палиативните грижи се предоставят от екип от лекари, медицински сестри и други специално обучени специалисти. Екипите за палиативни грижи се стремят да подобрят качеството на живот на хората с рак и техните семейства. Този вид грижи се предлагат заедно с лечебни или други лечения, които може да получавате.

Животът с миелофиброза може да включва справяне с болка, дискомфорт, несигурност и страничните ефекти от дългосрочните лечения. Следващите стъпки могат да помогнат за облекчаване на предизвикателството и да ви накарат да се чувствате по-комфортно и да контролирате здравето си:

• Научете достатъчно за вашето състояние, за да се чувствате комфортно, когато вземате решения. Миелофиброзата е сравнително рядко срещана. За да ви помогне да намерите точна и надеждна информация, помолете вашия лекар да ви насочи към подходящи източници. Използвайки тези източници, научете колкото можете повече за миелофиброзата.
• Разгледайте начини за справяне с болестта. Ако имате миелофиброза, може да се сблъскате с чести кръвни изследвания и медицински прегледи и редовни изследвания на костен мозък. Някои дни може да се чувствате зле, дори ако не изглеждате болни. И някои дни може просто да сте уморени от това да сте болни.

Опитайте се да намерите дейност, която ви помага, независимо дали е йога, упражнения, социализиране или приемане на по-гъвкав работен график. Говорете с консултант, терапевт или социален работник по онкология, ако се нуждаете от помощ при справянето с емоционалните предизвикателства на това заболяване.

Може също да се възползвате от присъединяване към група за подкрепа, независимо дали във вашия град или в интернет. Група за подкрепа на хора със същата или подобна диагноза, като например миелопролиферативно разстройство или друго рядко заболяване, може да бъде източник на полезна информация, практически съвети и насърчение.

Разгледайте начини за справяне с болестта. Ако имате миелофиброза, може да се сблъскате с чести кръвни изследвания и медицински прегледи и редовни изследвания на костен мозък. Някои дни може да се чувствате зле, дори ако не изглеждате болни. И някои дни може просто да сте уморени от това да сте болни.

Опитайте се да намерите дейност, която ви помага, независимо дали е йога, упражнения, социализиране или приемане на по-гъвкав работен график. Говорете с консултант, терапевт или социален работник по онкология, ако се нуждаете от помощ при справянето с емоционалните предизвикателства на това заболяване.