Фенилкетонурия (Фку)

Фенилкетонурията (фенилкетонурия), наричана още ФКУ, е рядко наследствено заболяване, което води до натрупване на аминокиселина, наречена фенилаланин, в организма. ФКУ се причинява от промяна в гена на фенилаланин хидроксилазата (PAH). Този ген спомага за създаването на ензима, необходим за разграждането на фенилаланина.

Без ензима, необходим за разграждането на фенилаланина, може да се развие опасно натрупване, когато човек с ФКУ консумира храни, съдържащи протеини, или аспартам – изкуствен подсладител. Това може в крайна сметка да доведе до сериозни здравословни проблеми.

През целия си живот хората с ФКУ – бебета, деца и възрастни – трябва да спазват диета, която ограничава фенилаланина, който се съдържа предимно в храни, съдържащи протеини. По-новите лекарства могат да позволят на някои хора с ФКУ да се хранят с диета, която има по-високо или неограничено количество фенилаланин.

Бебетата в Съединените щати и много други страни се преглеждат за ФКУ скоро след раждането. Въпреки че няма лечение за ФКУ, разпознаването на ФКУ и започването на лечението веднага може да помогне за предотвратяване на ограничения в мисленето, разбирането и общуването (интелектуална недостатъчност) и сериозни здравословни проблеми.

Новородените с ФКУ първоначално нямат никакви симптоми. Обаче, без лечение, бебетата обикновено развиват признаци на ФКУ в рамките на няколко месеца.

Признаци и симптоми на нелекувана ФКУ могат да бъдат леки или тежки и могат да включват:

• Мухлясал мирис в дъха, кожата или урината, причинен от прекалено много фенилаланин в организма
• Проблеми с нервната система (неврологични), които могат да включват гърчове
• Кожни обриви, като екзема
• По-светъл цвят на кожата, косата и очите от членовете на семейството, тъй като фенилаланинът не може да се превърне в меланин – пигментът, отговорен за цвета на косата и кожата
• Необичайно малък размер на главата (микроцефалия)
• Хиперактивност
• Интелектуална недостатъчност
• Забавено развитие
• Поведенчески, емоционални и социални проблеми
• Психични разстройства

Тежестта на ФКУ зависи от типа.

• Класическа ФКУ. Най-тежката форма на разстройството се нарича класическа ФКУ. Ензимът, необходим за разграждането на фенилаланина, липсва или е силно намален. Това води до високи нива на фенилаланин, които могат да причинят тежки увреждания на мозъка.
• По-леки форми на ФКУ. При леките или умерените форми ензимът все още има известна функция, така че нивата на фенилаланин не са толкова високи, което води до по-малък риск от значителни увреждания на мозъка.

Независимо от формата, повечето кърмачета, деца и възрастни с разстройството все още се нуждаят от специална диета за ФКУ, за да се предотврати интелектуална недостатъчност и други усложнения.

Жените, които имат ФКУ и забременеят, са изложени на риск от друга форма на състоянието, наречено майчина ФКУ. Ако жените не спазват специалната диета за ФКУ преди и по време на бременността, нивата на фенилаланин в кръвта могат да станат високи и да навредят на развиващото се бебе.

Дори жените с по-леки форми на ФКУ могат да изложат неродените си деца на риск, като не спазват диетата за ФКУ.

Бебетата, родени от жени с високи нива на фенилаланин, често не наследяват ФКУ. Но детето може да има сериозни проблеми, ако нивото на фенилаланин е високо в кръвта на майката по време на бременността. При раждането бебето може да има:

• Ниско тегло при раждане
• Необичайно малка глава
• Проблеми със сърцето

Освен това, майчината ФКУ може да доведе до забавено развитие, интелектуална недостатъчност и поведенчески проблеми у детето.

Говорете с вашия медицински специалист в следните ситуации:

• Новородени. Ако рутинните скринингови тестове за новородени покажат, че бебето ви може да има ФКУ, вашият медицински специалист ще иска да започне диетично лечение веднага, за да се предотвратят дългосрочни проблеми.
• Жени в детеродна възраст. Особено важно е жените с анамнеза за ФКУ да посетят медицински специалист и да спазват диетата за ФКУ преди забременяване и по време на бременност. Това намалява риска от високи нива на фенилаланин в кръвта, които могат да навредят на неродените им бебета.
• Възрастни. Хората с ФКУ се нуждаят от доживотни грижи. Възрастните с ФКУ, които са спрели диетата за ФКУ в юношеските си години, могат да се възползват от посещение при своите медицински специалисти. Връщането към диетата може да подобри психическото функциониране и поведението и да предотврати по-нататъшно увреждане на централната нервна система, което може да е резултат от високи нива на фенилаланин.

За да имате автозомно-рецесивно заболяване, наследявате два променени гена, понякога наричани мутации. Получавате по един от всеки родител. Здравето им рядко е засегнато, защото имат само един променен ген. Двама носители имат 25% шанс да имат незасегнато дете с два непроменени гена. Те имат 50% шанс да имат незасегнато дете, което също е носител. Те имат 25% шанс да имат засегнато дете с два променени гена.

Генетична промяна (генетична мутация) причинява ФКУ, което може да бъде леко, умерено или тежко. При човек с ФКУ промяна в гена на фенилаланин хидроксилазата (PAH) причинява липса или намалено количество на ензима, необходим за обработката на фенилаланин, аминокиселина.

Опасно натрупване на фенилаланин може да се развие, когато човек с ФКУ яде богати на протеини храни, като мляко, сирене, ядки или месо, или зърнени храни като хляб и паста, или аспартам, изкуствен подсладител.

За да наследи дете ФКУ, както майката, така и бащата трябва да имат и да предадат променения ген. Този модел на наследяване се нарича автозомно-рецесивен.

Възможно е родител да е носител – да има променения ген, който причинява ФКУ, но да няма заболяването. Ако само един родител има променения ген, няма риск от предаване на ФКУ на детето, но е възможно детето да е носител.

Най-често ФКУ се предава на децата от двама родители, които са носители на променения ген, но не знаят за това.

Рискови фактори за наследяване на ФКУ включват:

• И двамата родители да имат генна промяна, която причинява ФКУ. Двама родители трябва да предадат копие от променения ген, за да се развие състоянието у детето.
• Принадлежност към определена раса или етническа група. ФКУ засяга хора от повечето етнически групи в световен мащаб. Но в Съединените щати е най-често срещано сред хората от европейски произход и много по-рядко сред хората от африкански произход.

Нелекуваната ФКУ може да доведе до усложнения при кърмачета, деца и възрастни с разстройството. Когато жените с ФКУ имат високи нива на фенилаланин в кръвта по време на бременност, това може да навреди на нероденото им бебе.

Нелекуваната ФКУ може да доведе до:

• Необратими увреждания на мозъка и изразена интелектуална недостатъчност, започващи през първите няколко месеца от живота
• Неврологични проблеми като гърчове и треперене
• Поведенчески, емоционални и социални проблеми при по-големи деца и възрастни
• Големи здравословни и развиващи се проблеми

Ако имате ФКУ и обмисляте бременност:

• Спазвайте диета с ниско съдържание на фенилаланин. Жените с ФКУ могат да предотвратят вреда на развиващото се бебе, като се придържат към или се върнат към диета с ниско съдържание на фенилаланин, преди да забременеят. Хранителните добавки, предназначени за хора с ФКУ, могат да осигурят достатъчно протеини и хранителни вещества по време на бременността. Ако имате ФКУ, говорете с вашия медицински специалист, преди да започнете да се опитвате да забременеете.
• Обмислете генетично консултиране. Ако имате ФКУ, близък роднина с ФКУ или дете с ФКУ, може да се възползвате от генетично консултиране, преди да забременеете. Специалист по медицинска генетика (генетик) може да ви помогне да разберете по-добре как ФКУ се предава в семейството ви. Специалистът може също да ви помогне да определите риска си да имате дете с ФКУ и да ви съдейства при планирането на семейството.

Новороденото скрининг идентифицира почти всички случаи на фенилкетонурия. Всички 50 щата в Съединените щати изискват новородените да бъдат преглеждани за ФКУ. Много други страни също рутинно преглеждат бебета за ФКУ.

Ако имате ФКУ или фамилна анамнеза за нея, вашият медицински специалист може да препоръча скрининг тестове преди бременност или раждане. Възможно е да се идентифицират носители на ФКУ чрез кръвен тест.

Тестът за ФКУ се прави един или два дни след раждането на вашето бебе. За точни резултати тестът се прави след като бебето е на 24 часа и след като е получило някакъв протеин в диетата.

• Медицинска сестра или лаборант събира няколко капки кръв от петата на вашето бебе.
• Лабораторията тества кръвната проба за някои метаболитни нарушения, включително ФКУ.
• Ако не раждате бебето си в болница или сте изписани скоро след раждането, може да се наложи да насрочите скрининг за новородени с вашия медицински специалист.

Ако този тест покаже, че вашето бебе може да има ФКУ:

• Вашето бебе може да се подложи на допълнителни тестове за потвърждаване на диагнозата, включително повече кръвни и уринни тестове
• Вие и вашето бебе може да се подложите на генетично тестване, за да се идентифицира генната промяна за ФКУ

Ранното започване на лечението и продължаването му през целия живот могат да помогнат за предотвратяване на интелектуална недостатъчност и сериозни здравословни проблеми. Основните лечения за ФКУ включват:

• Доживотна диета с много ограничен прием на храни с фенилаланин
• Прием на формула за ФКУ — специална хранителна добавка — през целия живот, за да се гарантира, че получавате достатъчно есенциални протеини (без фенилаланин) и хранителни вещества, които са от съществено значение за растежа и общото здраве
• Лекарства, за някои хора с ФКУ Безопасната доза фенилаланин е различна за всеки човек с ФКУ и може да варира с времето. Като цяло, идеята е да се консумира само количеството фенилаланин, което е необходимо за здравословен растеж и телесни процеси, но не повече. Вашият медицински специалист може да определи безопасна доза чрез:
• Редовен преглед на хранителните дневници и диаграмите на растежа
• Чести кръвни изследвания, които наблюдават нивата на фенилаланин в кръвта, особено по време на детските растежни скокове и бременността
• Други изследвания, които оценяват растежа, развитието и здравето Вашият медицински специалист може да ви насочи към регистриран диетолог, който може да ви помогне да научите повече за диетата при ФКУ, да правите корекции в диетата си, когато е необходимо, и да предложи предложения за справяне с предизвикателствата на диетата при ФКУ. Тъй като количеството фенилаланин, което човек с ФКУ може безопасно да консумира, е толкова ниско, е важно да се избягват всички храни с високо съдържание на протеини, като например:
• Мляко
• Яйца
• Сирене
• Ядки
• Соеви продукти, като соя, тофу, темпе и мляко
• Боб и грах
• Месо от птици, говеждо, свинско и всяко друго месо
• Риба Картофите, зърнените храни и другите зеленчуци вероятно ще бъдат ограничени. Децата и възрастните също трябва да избягват някои други храни и напитки, включително много диетични сода и други напитки, които съдържат аспартам (NutraSweet, Equal). Аспартамът е изкуствен подсладител, направен с фенилаланин. Някои лекарства могат да съдържат аспартам, а някои витамини или други добавки могат да съдържат аминокиселини или обезмаслено мляко на прах. Консултирайте се с вашия фармацевт относно съдържанието на продукти без рецепта и лекарства с рецепта. Говорете с вашия медицински специалист или регистриран диетолог, за да научите повече за вашите специфични диетични нужди. Поради ограничената диета, хората с ФКУ трябва да получават есенциални хранителни вещества чрез специална хранителна добавка. Формулата без фенилаланин осигурява есенциални протеини (аминокиселини) и други хранителни вещества в форма, която е безопасна за хора с ФКУ. Вашият медицински специалист и диетолог могат да ви помогнат да намерите правилния тип формула.
• Формула за бебета и малки деца. Тъй като обикновената бебешка формула и кърмата съдържат фенилаланин, бебетата с ФКУ вместо това трябва да получават бебешка формула без фенилаланин. Диетологът може внимателно да изчисли количеството кърма или обикновена формула, което трябва да се добави към формулата без фенилаланин. Диетологът може също да научи родителите как да избират твърди храни, без да надвишават дневния допустим прием на фенилаланин на детето.
• Формула за по-големи деца и възрастни. По-големите деца и възрастните продължават да пият или ядат хранителна добавка без фенилаланин (формула, еквивалентна на протеин), както е указано от медицински специалист или диетолог. Вашата дневна доза от формулата е разделена между вашите хранения и закуски, вместо да се яде или пие наведнъж. Формулата за по-големи деца и възрастни не е същата като тази, използвана за кърмачета, но тя също осигурява есенциални протеини без фенилаланин. Формулата се продължава през целия живот. Необходимостта от хранителна добавка, особено ако вие или вашето дете не я намирате за атрактивна, и ограничените хранителни възможности могат да направят диетата при ФКУ предизвикателство. Но поемането на твърд ангажимент към тази промяна в начина на живот е единственият начин да се предотвратят сериозните здравословни проблеми, които хората с ФКУ могат да развият. Агенцията по храните и лекарствата (FDA) одобри лекарството сапроптерин (Kuvan) за лечение на ФКУ. Лекарството може да се използва в комбинация с диета при ФКУ. Някои хора с ФКУ, които приемат лекарството, може да не се нуждаят от диета при ФКУ. Но лекарството не действа за всички хора с ФКУ. FDA също одобри нова ензимна терапия, пегвалиаза-pqpz (Palynziq), за възрастни с ФКУ, когато текущата терапия не намалява адекватно нивото на фенилаланин. Но поради чести странични ефекти, които могат да бъдат сериозни, това лечение е достъпно само като част от ограничена програма под наблюдението на сертифицирани медицински специалисти.

Стратегиите за справяне с ФКУ включват следене на консумираните храни, точно измерване и креативност. Както при всичко останало, колкото повече се практикуват тези стратегии, толкова по-голям комфорт и увереност можете да развиете.

Ако вие или вашето дете спазвате диета с ниско съдържание на фенилаланин, ще трябва да водите дневник на храните, консумирани всеки ден.

За да бъдете възможно най-точни, измервайте порциите храна с помощта на стандартни мерителни чаши и лъжици и кухненска везна, която показва грами. Количествата храна се сравняват със списък на храните или се използват за изчисляване на количеството фенилаланин, консумирано всеки ден. Всяко хранене и закуска включва съответно разделена порция от вашата дневна формула за ФКУ.

На разположение са хранителни дневници, компютърни програми и приложения за смартфони, които изброяват количеството фенилаланин в бебешки храни, твърди храни, формули за ФКУ и често използвани съставки за печене и готвене.

Планирането на менюто или ротацията на познати храни може да помогне за намаляване на част от ежедневното проследяване.

Говорете с вашия диетолог, за да разберете как можете да бъдете креативни с храните, за да ви помогне да останете на път. Например, използвайте подправки и различни методи на готвене, за да превърнете зеленчуците с ниско съдържание на фенилаланин в цяло меню от различни ястия. Билките и подправките с ниско съдържание на фенилаланин могат да имат много вкус. Просто не забравяйте да измервате и преброявате всяка съставка и да коригирате рецептите според вашата специфична диета.

Ако имате други здравословни проблеми, може да се наложи да ги вземете предвид и при планирането на диетата си. Говорете с вашия медицински специалист или диетолог, ако имате въпроси.

Животът с ФКУ може да бъде предизвикателен. Тези стратегии могат да помогнат:

• Учете се от други семейства. Попитайте вашия медицински специалист за местни или онлайн групи за подкрепа за хора, живеещи с ФКУ. Разговорът с други, които са се справили с подобни предизвикателства, може да бъде полезен. Националният алианс за ФКУ е онлайн група за подкрепа за семейства и възрастни с ФКУ.
• Получете помощ при планирането на менюто. Регистриран диетолог с опит във ФКУ може да ви помогне да измислите вкусни вечери с ниско съдържание на фенилаланин. Вашият диетолог може също да има чудесни идеи за празнични ястия и рождени дни.
• Планирайте предварително, когато ядете навън. Храненето в местния ресторант ви дава почивка от кухнята и може да бъде забавно за цялото семейство. Повечето места предлагат нещо, което пасва на диетата за ФКУ. Но може да искате да се обадите предварително и да попитате за менюто или да си донесете храна от вкъщи.
• Не се фокусирайте върху храната. Превръщането на храненето във време за семейство може да отвлече вниманието от храната. Опитайте семейни разговори или игри по време на хранене. Насърчавайте децата с ФКУ да се фокусират върху спорта, музиката или любимите си хобита, а не само върху това, което могат и не могат да ядат. Също така помислете за създаване на празнични традиции, които се фокусират върху специални проекти и дейности, а не само върху храната.
• Оставете детето си да помага в управлението на диетата възможно най-рано. Малките деца могат да правят избор коя зърнена храна, плод или зеленчук искат да ядат и да помагат за измерване на порциите. Те могат също да си вземат сами предварително измерени закуски. По-големите деца могат да помагат при планирането на менюто, да си приготвят сами обяда и да водят свои собствени записи за храната.
• Съставете списъка си с хранителни стоки и ястията, като имате предвид цялото семейство. Шкаф, пълен с забранени храни, може да е изкушаващ за дете или възрастен с ФКУ, така че се опитайте да се фокусирате върху храни, които всички могат да ядат. Сервирайте задушени зеленчуци, които са с по-ниско съдържание на протеини. Ако другите членове на семейството желаят, те могат да добавят грах, царевица, месо и ориз. Или направете бар с салати с нископротеинови и среднопротеинови варианти. Можете също да сервирате на цялото семейство вкусна супа или къри с ниско съдържание на фенилаланин.
• Бъдете подготвени за общи ястия, пикници и пътувания с кола. Планирайте предварително, така че винаги да има храна, подходяща за ФКУ. Пакетирайте закуски от пресни плодове или крекери с по-ниско съдържание на протеини. Вземете плодови шишчета или зеленчукови шишчета на барбекю и направете салата с ниско съдържание на фенилаланин за общо ястие в квартала. Други родители, приятели и членове на семейството вероятно ще направят корекции и ще бъдат полезни, ако обясните диетичните ограничения.
• Говорете с учителите и другия персонал в училището на вашето дете. Учителите и персоналът в столовата на вашето дете могат да бъдат от голяма помощ с диетата за ФКУ, ако отделите време да обясните нейното значение и как работи. Като работите с учителите на вашето дете, можете също да планирате предварително специални училищни събития и партита, така че детето ви винаги да има лакомство, което да яде.