Какво е Фенилкетонурия? Симптоми, Причини и Лечение

Фенилкетонурията, известна още като ФКУ, е рядко генетично заболяване, при което тялото ви не може правилно да разгражда аминокиселина, наречена фенилаланин. Тази аминокиселина се съдържа в много протеиносъдържащи храни като месо, яйца и млечни продукти.

Когато човек има ФКУ, фенилаланинът се натрупва в кръвта и може да увреди мозъка, ако не се лекува. Добрата новина е, че с ранно откриване чрез скрининг на новородени и правилно диетично управление, хората с ФКУ могат да живеят напълно нормален, здравословен живот.

Какво е Фенилкетонурия?

ФКУ се случва, когато тялото ви липсва или има много малко от ензим, наречен фенилаланин хидроксилаза. Представете си този ензим като специален работник, чиято работа е да преобразува фенилаланина в друга аминокиселина, наречена тирозин, която тялото ви може безопасно да използва.

Без достатъчно от този ензим, фенилаланинът се натрупва в кръвния ви поток и тъканите. Високите нива на фенилаланин са токсични за мозъчните клетки, особено през ранното детство, когато мозъкът все още се развива.

ФКУ засяга около 1 на 10 000 до 15 000 бебета, родени в Съединените щати. Присъства от раждането и изисква доживотно управление, но с подходящи грижи, не е нужно да ограничава това, което можете да постигнете в живота.

Какви са симптомите на Фенилкетонурията?

Бебетата, родени с ФКУ, обикновено изглеждат напълно нормални при раждането. Въпреки това, симптомите могат да се развият през първите няколко месеца, ако състоянието остане неоткрито и нелекувано.

Ето ранните признаци, които могат да се появят при кърмачета с нелекувана ФКУ:

• Интелектуално увреждане, което става по-очевидно с времето
• Забавено развитие в седене, пълзене или ходене
• Поведенчески проблеми като хиперактивност или агресия
• Гърчове или треперене
• Кожни обриви или екзема
• Мухлясал или миши аромат на дъх, кожа или урина
• Светъл цвят на кожата и косата поради намалено производство на меланин
• Малък размер на главата в сравнение с други деца на тяхната възраст

Мухлясалата миризма се случва, защото излишъкът от фенилаланин се превръща в други съединения, които тялото ви елиминира чрез урина и пот. Тези симптоми са напълно предотвратими, когато ФКУ се хване рано и се управлява правилно.

В някои случаи хората могат да имат по-лека форма на ФКУ, която не причинява тежки симптоми, но все пак изисква диетично наблюдение. Ето защо скринингът на новородени е толкова важен за улавяне на всички форми на заболяването.

Какви са видовете Фенилкетонурия?

ФКУ не е само едно състояние, а всъщност включва няколко свързани разстройства, които засягат как тялото ви обработва фенилаланина. Основната разлика между типовете е колко ензимна активност остава в тялото ви.

Класическата ФКУ е най-тежката форма, при която имате малко или никаква активност на ензима фенилаланин хидроксилаза. Хората с класическа ФКУ трябва да спазват много строга диета с ниско съдържание на фенилаланин през целия си живот.

Леката ФКУ или не-ФКУ хиперфенилаланинемия се появява, когато имате останала ензимна активност. Може да се наложи диетични промени, но те обикновено са по-малко ограничителни от тези, необходими за класическата ФКУ.

Има и рядка форма, наречена злокачествена ФКУ или атипична ФКУ, която включва проблеми с други ензими, необходими за рециклиране на кофактора, който помага на фенилаланин хидроксилазата да работи. Този тип е по-труден за лечение и може да не реагира толкова добре само на диетични промени.

Какво причинява Фенилкетонурията?

ФКУ се причинява от промени (мутации) в гена PAH, който дава инструкции за производството на ензима фенилаланин хидроксилаза. Вие наследявате това генетично състояние от родителите си.

За да развиете ФКУ, трябва да наследите две копия на мутиралия ген, по едно от всеки родител. Това се нарича автозомно рецесивно унаследяване. Ако наследите само едно мутирало копие, вие сте носител, но няма да имате ФКУ.

Когато и двамата родители са носители, всяка бременност има 25% шанс да доведе до дете с ФКУ, 50% шанс да има дете носител и 25% шанс да има дете без мутации. Носителите обикновено нямат симптоми и нормални нива на фенилаланин.

Идентифицирани са повече от 1000 различни мутации в гена PAH. Някои мутации напълно елиминират ензимната активност, докато други я намаляват в различна степен, което обяснява защо тежестта на ФКУ може да се различава между индивидите.

Кога да се консултирате с лекар за Фенилкетонурия?

В повечето развити страни всички новородени се преглеждат за ФКУ през първите няколко дни от живота, така че обикновено ще знаете за състоянието, преди да се появят симптоми. Ако вашето бебе е с положителен резултат, ще бъдете насочени към специалист незабавно.

Трябва да се свържете с вашия медицински специалист веднага, ако вашето дете показва признаци на забавяне на развитието, поведенчески промени или характерната мухлясала миризма, особено ако не е направен скрининг на новородени или ако сте загрижени за резултатите от теста.

Възрастните с ФКУ се нуждаят от редовно наблюдение през целия си живот. Свържете се с вашия лекар, ако имате проблеми с поддържането на диетата си, преживявате промени в настроението или се справяте с проблеми с концентрацията, тъй като това може да показва, че нивата на фенилаланин са твърде високи.

Жените с ФКУ, които планират да забременеят, се нуждаят от специално медицинско внимание. Високите нива на фенилаланин по време на бременност могат да навредят на развиващото се бебе, дори ако бебето няма ФКУ.

Какви са рисковите фактори за Фенилкетонурията?

Основният рисков фактор за ФКУ е да имате родители, които и двамата носят мутации в гена PAH. Тъй като ФКУ се наследява, вашият генетичен фон играе най-важната роля за определяне на вашия риск.

Някои етнически групи имат по-високи нива на носители на ФКУ. Състоянието е по-често срещано при хора от европейски произход и по-рядко при хора от африкански, испано-говорящ или азиатски произход, въпреки че може да се появи във всяка етническа група.

Географските фактори също могат да повлияят на риска. Някои популации, които са били исторически изолирани, като тези в Ирландия, имат по-високи нива на носители поради това, което генетиците наричат "ефект на основателя".

Наличието на фамилна анамнеза за ФКУ или родство с някой със състоянието увеличава вероятността да бъдете носител. Генетичното консултиране може да ви помогне да разберете вашия личен риск и възможностите за планиране на семейството.

Какви са възможните усложнения при Фенилкетонурията?

Когато ФКУ се управлява правилно от раждането, повечето усложнения могат да бъдат напълно предотвратени. Въпреки това, ако остане нелекувана или лошо контролирана, ФКУ може да доведе до сериозни дългосрочни проблеми.

Най-сериозното усложнение е интелектуалното увреждане, което може да бъде тежко и необратимо, ако високите нива на фенилаланин продължават по време на ранното развитие на мозъка. Това обикновено се случва, когато ФКУ не се открие или лекува през първите няколко месеца от живота.

Ето други потенциални усложнения на неконтролирана ФКУ:

• Поведенчески и психиатрични проблеми, включително ADHD, тревожност и депресия
• Гърчови разстройства, които може да са трудни за контрол
• Треперене и други проблеми с движението
• Забавяне на растежа и по-малък от средния размер на тялото
• Кожни проблеми, включително екзема и обриви
• Сърдечни дефекти в редки случаи
• Костни проблеми и повишен риск от фрактури

Дори с добър диетичен контрол, някои възрастни с ФКУ могат да изпитат фини когнитивни ефекти или промени в настроението, ако нивата на фенилаланин не са оптимални. Редовното наблюдение помага за предотвратяване на тези проблеми.

Синдромът на майчината ФКУ е сериозна грижа за жените с ФКУ, които забременеят. Високите нива на фенилаланин могат да причинят вродени дефекти, интелектуално увреждане и сърдечни проблеми у бебето, независимо дали бебето има ФКУ.

Как се диагностицира Фенилкетонурията?

ФКУ се диагностицира предимно чрез скрининг на новородени, който включва вземане на малка кръвна проба от петата на вашето бебе в рамките на първите 24 до 48 часа след раждането. Този тест измерва нивата на фенилаланин в кръвта.

Ако първоначалният скрининг показва повишени нива на фенилаланин, се извършват допълнителни тестове за потвърждаване на диагнозата. Те могат да включват повторни кръвни тестове, тестове на урина и генетични тестове за идентифициране на специфичните мутации.

Лекарите също измерват нивата на тирозин и изчисляват съотношението фенилаланин-тирозин, което помага да се определи тежестта на състоянието и да се насочат решенията за лечение. Понякога се правят тестове за директно измерване на ензимната активност.

В редки случаи, когато не е направен скрининг на новородени или е бил несигурен, ФКУ може да бъде диагностицирана по-късно, когато се появят симптоми. Кръвните и уринните тестове могат да открият повишени нива на фенилаланин на всяка възраст.

Генетичното консултиране и фамилното тестване могат да бъдат препоръчани за идентифициране на носители и предоставяне на информация за бъдещи решения за планиране на семейството.

Какво е лечението на Фенилкетонурията?

Основното лечение на ФКУ е спазването на внимателно планирана диета с ниско съдържание на фенилаланин през целия ви живот. Това означава ограничаване или избягване на храни, които са богати на протеини, тъй като протеинът съдържа фенилаланин.

Ще работите с регистриран диетолог, специализиран във ФКУ, за да създадете хранителен план, който отговаря на всички ваши хранителни нужди, като същевременно поддържа нивата на фенилаланин в безопасен диапазон. Това обикновено включва ядене предимно на плодове, зеленчуци и специални храни с ниско съдържание на протеини.

Специалните медицински формули и добавки са съществена част от лечението на ФКУ. Те осигуряват протеините, витамините и минералите, от които се нуждаете, без фенилаланина. Много хора с ФКУ разчитат на тези формули като основен източник на протеини.

Редовните кръвни тестове са от решаващо значение за мониторинга на нивата на фенилаланин и коригирането на диетата ви, когато е необходимо. Тези тестове могат да се правят седмично в ранна детска възраст, а след това по-рядко, когато остареете и нивата ви се стабилизират.

Някои хора с по-леки форми на ФКУ могат да се възползват от лекарство, наречено сапроптерин (Kuvan), което може да помогне за увеличаване на активността на оставащия ензим. Въпреки това, това лекарство не работи за всички и обикновено се използва заедно с диетичното управление.

За тези с най-тежките форми на ФКУ се изследват по-нови лечения като ензимна заместителна терапия и генна терапия, въпреки че те все още не са широко достъпни.

Как да управлявате ФКУ у дома?

Управлението на ФКУ у дома изисква внимателно планиране и внимание към детайлите, но става рутинно с практиката. Ключът е да се научите да четете етикетите на храните и да разбирате кои храни са безопасни за консумация.

Водете хранителен дневник, за да следите приема си на фенилаланин и да ви помогне да идентифицирате модели, ако кръвните ви нива се повишат. Много хора намират приложенията за смартфони полезни за изчисляване на съдържанието на фенилаланин в храните.

Запасете кухнята си с подходящи за ФКУ храни като хлябове, пасти и брашна с ниско съдържание на протеини. Много специализирани хранителни компании произвеждат продукти, специално проектирани за хора с ФКУ, които са вкусни и улесняват планирането на храненето.

Подготвяйте ястията предварително, когато е възможно, и винаги имайте на разположение безопасни закуски. Това помага да се предотвратят ситуации, в които може да ви е изкушение да ядете храни, които биха могли да повишат нивата на фенилаланин.

Приемайте медицинската си формула или добавки последователно, дори ако не ви харесва вкусът. Те осигуряват важни хранителни вещества, които не можете да получите само от ограничената си диета.

Как да се подготвите за срещата си с лекаря?

Преди срещата си съберете последните си резултати от кръвни тестове и хранителния си дневник, ако водите такъв. Тази информация помага на вашия медицински екип да разбере колко добре работи вашият настоящ план за лечение.

Запишете всички симптоми, които сте изпитвали, промени в апетита си или трудности, които имате с диетата си. Дори малките промени могат да бъдат важни за ефективното управление на ФКУ.

Подгответе списък с въпроси относно лечението си, като например дали някакви модификации на диетата ви биха били полезни или дали има нови възможности за лечение, които трябва да обмислите.

Ако планирате бременност, приемате нови лекарства или се сблъсквате с големи промени в живота, обсъдете това с вашия медицински екип. Те могат да ви помогнат да коригирате плана си за лечение съответно.

Поканете член на семейството или приятел, ако желаете подкрепа, особено ако обсъждате сложни решения за лечение или ако се чувствате претоварени от управлението на състоянието си.

Каква е ключовата информация за Фенилкетонурията?

ФКУ е сериозно генетично състояние, но е и едно от най-успешно лечимите наследствени заболявания, когато се хване рано. С правилно диетично управление и медицински грижи, хората с ФКУ могат да живеят напълно нормален, здравословен живот.

Най-важното нещо, което трябва да запомните, е, че ранното откриване и последователното лечение правят огромна разлика. Благодарение на програмите за скрининг на новородени, повечето бебета с ФКУ се идентифицират и лекуват, преди да се появят каквито и да е увреждания.

Докато спазването на диета с ниско съдържание на фенилаланин изисква ангажираност и планиране, то е напълно управляемо с подходяща подкрепа и ресурси. Много хора с ФКУ водят успешна кариера, имат семейства и участват пълноценно във всички аспекти на живота.

Ако вие или някой, когото обичате, има ФКУ, не забравяйте, че не сте сами. Има отлични мрежи за подкрепа, специализирани медицински специалисти и постоянно подобряващи се възможности за лечение, които могат да ви помогнат да процъфтявате.

Често задавани въпроси за Фенилкетонурията

Могат ли хората с ФКУ някога да ядат нормални храни?

Хората с ФКУ могат да ядат много "нормални" храни, но трябва да са избирателни по отношение на източниците на протеини. Повечето плодове и зеленчуци са добре и има специално приготвени версии на хлябове, пасти и други основни храни с ниско съдържание на протеини. Докато не могат да ядат храни с високо съдържание на протеини като месо, риба, яйца и млечни продукти в нормални количества, те често могат да консумират малки, премерени порции в зависимост от индивидуалните им нива на толерантност.

Излекува ли се ФКУ?

В момента няма лечение за ФКУ, но е силно лечимо. Диетата с ниско съдържание на фенилаланин и медицинското управление могат напълно да предотвратят сериозните усложнения, свързани със състоянието. Изследователите работят върху потенциални лечения, включително генна терапия и ензимна заместителна терапия, но те все още са експериментални.

Могат ли жените с ФКУ да имат здрави бебета?

Да, жените с ФКУ могат да имат здрави бебета, но това изисква много внимателно планиране и медицински надзор. Те трябва да постигнат и поддържат много ниски нива на фенилаланин преди зачеването и по време на бременността. Това обикновено означава спазване на още по-ограничителна диета от обикновено, но с правилно управление рискът от вродени дефекти може да бъде значително намален.

Засяга ли ФКУ продължителността на живота?

Когато се управлява правилно от раждането, ФКУ не засяга значително продължителността на живота. Хората с добре контролирана ФКУ могат да живеят точно толкова дълго, колкото и всеки друг. Ключът е поддържането на добър диетичен контрол и редовно медицинско наблюдение през целия живот.

Какво се случва, ако някой с ФКУ случайно яде храна с високо съдържание на протеини?

Понякога яденето на храни с високо съдържание на фенилаланин няма да причини непосредствена вреда, но може временно да повиши нивата на фенилаланин в кръвта. Това може да причини краткосрочни симптоми като затруднена концентрация, промени в настроението или главоболие. Важното е да се върнете към правилната диета и да информирате вашия медицински екип, който може да препоръча допълнителен мониторинг на кръвта.