Поликистозна Болест На Бъбреците

Здрав бъбрек (вляво) премахва отпадните продукти от кръвта и поддържа химическия баланс на организма. При поликистозна болест на бъбреците (вдясно) в бъбреците се развиват изпълнени с течност сакове, наречени кисти. Бъбреците нарастват и бавно губят способността си да работят както трябва.

Поликистозната болест на бъбреците (PKD) е състояние, при което в организма, предимно в бъбреците, растат клъстери от кисти. С течение на времето кистите могат да доведат до уголемяване на бъбреците и спиране на работата им. PKD най-често се предава по наследство. Това се нарича наследствено заболяване.

Кистите са кръгли сакове, изпълнени с течност. Те не са ракови образувания. При PKD кистите са с различен размер. Те могат да нараснат много големи. Наличието на много или големи кисти може да увреди бъбреците.

PKD варира значително по тежест. Възможно е да се предотвратят някои усложнения. Промените в начина на живот и лечението могат да помогнат за намаляване на увреждането на бъбреците.

Симптомите на поликистозната болест на бъбреците могат да включват: Високо кръвно налягане. Болка в корема,страна или гърба. Кръв в урината. Чувство на пълнота в корема. Увеличен размер на корема от уголемени бъбреци. Главоболие. Бъбречни камъни. Бъбречна недостатъчност. Инфекции на пикочните пътища или бъбреците. Хората често имат поликистозна болест на бъбреците с години, без да знаят. Ако имате някои от симптомите на поликистозната болест на бъбреците, консултирайте се с вашия медицински специалист. Ако имате родител, брат/сестра или дете с поликистозна болест на бъбреците, консултирайте се с вашия медицински специалист, за да обсъдите скрининг за състоянието.

Често хората имат поликистозна болест на бъбреците с години, без да знаят за това.

Ако имате някои от симптомите на поликистозна болест на бъбреците, консултирайте се с медицински специалист. Ако имате родител, брат/сестра или дете с поликистозна болест на бъбреците, консултирайте се с медицински специалист, за да обсъдите скрининг за състоянието.

При автозомно-доминантно заболяване промененият ген е доминантен ген. Той се намира на една от неполовите хромозоми, наречени автозоми. Необходим е само един променен ген, за да бъде засегнат някой от този тип състояние. Човек с автозомно-доминантно състояние – в този пример бащата – има 50% шанс да има засегнато дете с един променен ген и 50% шанс да има незасегнато дете.

За да има автозомно-рецесивно разстройство, се наследяват два променени гена, понякога наричани мутации. Получавате по един от всеки родител. Здравето им рядко е засегнато, защото имат само един променен ген. Двама носители имат 25% шанс да имат незасегнато дете с два непроменени гена. Те имат 50% шанс да имат незасегнато дете, което също е носител. Те имат 25% шанс да имат засегнато дете с два променени гена.

Генните промени причиняват поликистозна болест на бъбреците. Най-често състоянието се среща в семействата. Понякога генна промяна се случва сама по себе си при дете. Това е известно като спонтанна генна промяна. Тогава никой от родителите няма копие на променения ген.

Има два основни типа поликистозна болест на бъбреците. Те са причинени от различни генни промени. Двамата типа ПКБ са:

• Автозомно-доминантна поликистозна болест на бъбреците (АДПКБ). Това е най-често срещаният тип продължително бъбречно заболяване, което се предава чрез семейства, наричано още наследствено. Симптомите на АДПКБ често започват между 30 и 40 години.

  Само един родител трябва да има състоянието, за да го предаде на децата. Ако един родител има АДПКБ, всяко дете има 50% шанс да получи състоянието. Това е по-често срещаният тип поликистозна болест на бъбреците.

• Автозомно-рецесивна поликистозна болест на бъбреците (АРПКБ). Този тип е много по-рядък от АДПКБ. Симптомите често се появяват скоро след раждането. Понякога симптомите не се появяват до по-късно в детството или през тийнейджърските години.

  И двамата родители трябва да имат генни промени, за да предадат тази форма на състоянието. Ако и двамата родители носят променен ген, всяко дете има 25% шанс да получи състоянието.

Автозомно-доминантна поликистозна болест на бъбреците (АДПКБ). Това е най-често срещаният тип продължително бъбречно заболяване, което се предава чрез семейства, наричано още наследствено. Симптомите на АДПКБ често започват между 30 и 40 години.

Само един родител трябва да има състоянието, за да го предаде на децата. Ако един родител има АДПКБ, всяко дете има 50% шанс да получи състоянието. Това е по-често срещаният тип поликистозна болест на бъбреците.

Автозомно-рецесивна поликистозна болест на бъбреците (АРПКБ). Този тип е много по-рядък от АДПКБ. Симптомите често се появяват скоро след раждането. Понякога симптомите не се появяват до по-късно в детството или през тийнейджърските години.

И двамата родители трябва да имат генни промени, за да предадат тази форма на състоянието. Ако и двамата родители носят променен ген, всяко дете има 25% шанс да получи състоянието.

Най-големият рисков фактор за развитие на поликистозна болест на бъбреците е наследяването на генетичните изменения, които причиняват заболяването, от един или двамата родители.

Усложненията, свързани с поликистозната болест на бъбреците, включват:

• Загуба на бъбречна функция. Загубата на способността на бъбреците да изпълняват функциите си е едно от най-сериозните усложнения на поликистозната болест на бъбреците. Близо половината от хората с това заболяване имат бъбречна недостатъчност до 60-годишна възраст. Но при някои хора това започва още в ранните 30-те години.
• Болка. Болката е често срещано явление при поликистозната болест на бъбреците. Често се локализира встрани или в гърба. Болката може да е преходна или постоянна. Тя може да е свързана с кървене в киста, инфекция на пикочните пътища, бъбречен камък или по-рядко – с рак.
• Кисти в черния дроб. Колкото по-възрастни стават хората с поликистозна болест на бъбреците, толкова по-вероятно е да развият кисти в черния дроб. При наличие на кисти, черният дроб най-често си запазва функциите.

Жените са склонни да развиват по-големи кисти от мъжете. Хормоните и бременностите може да са част от причината.

• Аневризма на мозъка. Балонообразно издуване на кръвоносен съд в мозъка, наречено аневризма, може да причини кървене, ако се спука. Хората с поликистозна болест на бъбреците имат по-висок риск от аневризми. Хората с фамилна анамнеза за аневризми изглежда са с най-висок риск.

Попитайте Вашия медицински специалист дали се нуждаете от скрининг. Ако скринингът не покаже аневризма, Вашият медицински специалист може да предложи повторен скрининг след няколко години. Времето за повторен скрининг зависи от Вашия риск.

• Състояния на сърдечните клапи. До 1 от 4 възрастни с поликистозна болест на бъбреците развива пролапс на митралната клапа. Когато това се случи, сърдечната клапа вече не се затваря добре. Това позволява на кръвта да тече обратно.
• Състояния на дебелото черво. Хората с поликистозна болест на бъбреците могат да развият отслабване и образуване на джобове или торбички, наречени дивертикули, в стената на дебелото черво. Това състояние се нарича дивертикулоза. Дивертикулите най-често не причиняват симптоми, но могат да кървят или да се инфектират.

Кисти в черния дроб. Колкото по-възрастни стават хората с поликистозна болест на бъбреците, толкова по-вероятно е да развият кисти в черния дроб. При наличие на кисти, черният дроб най-често си запазва функциите.

Жените са склонни да развиват по-големи кисти от мъжете. Хормоните и бременностите може да са част от причината.

Аневризма на мозъка. Балонообразно издуване на кръвоносен съд в мозъка, наречено аневризма, може да причини кървене, ако се спука. Хората с поликистозна болест на бъбреците имат по-висок риск от аневризми. Хората с фамилна анамнеза за аневризми изглежда са с най-висок риск.

Попитайте Вашия медицински специалист дали се нуждаете от скрининг. Ако скринингът не покаже аневризма, Вашият медицински специалист може да предложи повторен скрининг след няколко години. Времето за повторен скрининг зависи от Вашия риск.

Ако имате поликистозна болест на бъбреците и обмисляте да имате деца, генетичен консултант може да ви помогне да разберете риска от предаване на заболяването на вашите деца.

• Спазвайте диета с ниско съдържание на сол, богата на плодове, зеленчуци и пълнозърнести храни.
• Поддържайте здравословно тегло.
• Редовно спортувайте. Стремете се към поне 30 минути умерена физическа активност в повечето дни от седмицата.
• Ограничете консумацията на алкохол.
• Не пушете.

При поликистозната болест на бъбреците, някои тестове могат да открият размера и броя на кистите в бъбреците. Тестовете могат да покажат и колко здрава бъбречна тъкан имате. Тестовете включват:

• ЯМР. Докато лежите вътре в голям цилиндър, магнитните полета и радиовълните показват изображения на бъбреците ви. Този метод най-често се използва, за да се разбере колко силно ПКБ засяга бъбреците, черния дроб или панкреаса. ЯМР може да помогне за измерване на общия обем на бъбреците, което помага на медицинските специалисти да научат повече за вашето състояние.
• Ултразвук. Това включва поставяне на устройство, подобно на пръчка, наречено трансдюсер, върху тялото ви. То излъчва звукови вълни, които се връщат към трансдюсера. Компютър превръща звуковите вълни в изображения на бъбреците ви.
• Компютърна томография (КТ). Лежите на маса, която се вкарва в голямо, поничкообразно устройство. Устройството използва рентгенови лъчи, за да покаже изображения на бъбреците ви.