Какво е тетралогия на Фало? Симптоми, причини и лечение

Тетралогията на Фало е комбинация от четири сърдечни дефекта, с които бебетата се раждат, което я прави най-често срещаното комплексно вродено сърдечно заболяване. Това състояние засяга начина, по който кръвта тече през сърцето на вашето дете и към белите му дробове, което означава, че тялото му не получава достатъчно кислородна кръв.

Докато чуването на тази диагноза може да се почувства смазващо, важно е да знаете, че тетралогията на Фало е добре разбрана от детските кардиолози. С подходящи грижи и лечение, много деца с това състояние живеят пълноценен и активен живот.

Какво е тетралогия на Фало?

Тетралогията на Фало е сърдечно заболяване, което включва четири специфични проблема, работещи заедно. Името идва от френския лекар Етиен-Луи Артюр Фало, който за първи път описва всички четири дефекта, срещащи се заедно през 1888 г.

Тези четири сърдечни дефекта са дупка между долните камери на сърцето, стеснен път към белите дробове, удебелен десен сърдечен мускул и главната артерия, разположена над дупката, вместо само над лявата камера. Когато тези дефекти се комбинират, те пречат на сърцето на вашето дете да изпомпва ефективно кислородна кръв към тялото му.

Това състояние се развива през първите осем седмици от бременността, когато сърцето на вашето бебе се формира. Среща се при около 3 до 5 от всеки 10 000 родени бебета, което го прави сравнително рядко, но не и изключително рядко.

Какви са симптомите на тетралогията на Фало?

Основният симптом, който ще забележите, е синкав цвят на кожата, устните и ноктите на вашето бебе, наречен цианоза. Това се случва, защото кръвта му не носи достатъчно кислород, за да задоволи нуждите на тялото му.

Нека ви разкажа за симптомите, които може да видите, като имайте предвид, че всяко дете е различно и симптомите могат да варират от леки до по-забележими:

• Синьо-оцветена кожа, особено около устните, пръстите на ръцете и краката
• Трудност при хранене, като бебетата често се нуждаят от чести почивки
• Слабо наддаване на тегло въпреки нормалния апетит
• Лесна уморяемост по време на игра или физическа активност
• Задух, особено по време на плач или натоварване
• Внезапни епизоди, когато детето ви кляка по време на игра (това всъщност му помага да се почувства по-добре)
• Припадъци, въпреки че те са по-рядко срещани
• Деформация на пръстите на ръцете и краката, където те стават заоблени и уголемени с течение на времето

Някои деца развиват това, което лекарите наричат „тетрални пристъпи“ - внезапни епизоди, при които стават много сини и може да изглеждат разтревожени. По време на тези моменти може да забележите, че детето ви инстинктивно кляка, което помага за подобряване на кръвотока към белите му дробове.

Струва си да се отбележи, че симптомите могат да варират значително от едно дете до друго. Някои бебета показват ясни признаци веднага след раждането, докато други може да не развият забележими симптоми, докато не станат по-активни като малки деца.

Какво причинява тетралогията на Фало?

Тетралогията на Фало се случва, когато сърцето на вашето бебе не се развива нормално през първите два месеца от бременността. Точната причина, поради която това се случва, не е напълно ясна и е важно да знаете, че нищо, което сте направили или не сте направили по време на бременността, не е причинило това състояние.

Ето факторите, които могат да увеличат вероятността от този сърдечен дефект, въпреки че повечето бебета с тетралогия на Фало се раждат на родители без никакви рискови фактори:

• Родител с вродено сърдечно заболяване
• Някои генетични състояния като синдром на Даун или синдром на Ди Джордж
• Майчино заболяване по време на бременност, като диабет или фенилкетонурия
• Възраст на майката над 40 години
• Употреба на алкохол по време на бременност
• Лошо хранене по време на бременност
• Някои лекарства, приемани по време на бременност

В редки случаи тетралогията на Фало може да бъде част от генетичен синдром. Някои деца могат да имат допълнителни характеристики като затруднения в ученето или забавяне на растежа, но много деца с тетралогия на Фало се развиват напълно нормално, освен сърдечното си състояние.

Не забравяйте, че вродените сърдечни дефекти са доста често срещани, засягайки почти 1 от 100 бебета. Важното е, че състоянието на вашето дете е идентифицирано, за да може то да получи необходимите грижи.

Кога да се консултирате с лекар за тетралогия на Фало?

Ако забележите синкав цвят на кожата, устните или ноктите на вашето бебе, незабавно се свържете с вашия педиатър. Това е особено важно, ако синият цвят се появи по време на плач, хранене или активност.

Трябва да потърсите незабавна медицинска помощ, ако детето ви изпитва внезапно силно посиняване, затруднено дишане, припадък или изглежда необичайно раздразнително или летаргично. Това може да са признаци на „тетрален пристъп“, който се нуждае от бърза медицинска помощ.

Като се има предвид това, много деца с тетралогия на Фало се диагностицират по време на рутинни пренатални ултразвуци или скоро след раждането по време на редовни прегледи на новородени. Ако вашето дете вече е диагностицирано, вашият детски кардиолог ще ви насочи кои симптоми да наблюдавате и кога да се обадите.

Какви са рисковите фактори за тетралогията на Фало?

Повечето бебета, родени с тетралогия на Фало, нямат идентифицирани рискови фактори, което означава, че това състояние може да се случи на всяко семейство. Въпреки това, разбирането на потенциалните рискови фактори може да ви помогне да водите информирани разговори с вашия медицински екип.

Рисковите фактори, които лекарите са идентифицирали, включват както генетични, така и екологични влияния:

• Семеен анамнеза за вродени сърдечни дефекти
• Генетични състояния като синдром на Даун, синдром на Ди Джордж или синдром на Алажиле
• Напреднала майчина възраст (над 35-40 години)
• Майчин диабет или фенилкетонурия
• Употреба на определени лекарства от майката по време на бременност
• Консумация на алкохол от майката по време на бременност
• Вирусни инфекции при майката по време на ранна бременност
• Лошо майчино хранене по време на бременност

В някои редки случаи тетралогията на Фало се среща като част от по-голям генетичен синдром. Децата с тези синдроми могат да имат допълнителни здравословни проблеми, освен сърдечното си състояние, но ситуацията на всяко дете е уникална.

Важно е да се разбере, че наличието на рискови фактори не означава, че вашето дете определено ще има сърдечни проблеми, а липсата на рискови фактори не гарантира, че няма да ги има. Повечето случаи се случват без никаква ясна причина.

Какви са възможните усложнения при тетралогията на Фало?

Без лечение тетралогията на Фало може да доведе до сериозни усложнения, докато детето ви расте. Добрата новина е, че с подходящи медицински грижи много от тези усложнения могат да бъдат предотвратени или ефективно управлявани.

Нека ви обясня усложненията, за които лекарите следят, за да знаете върху какво работи медицинският ви екип, за да предотврати:

• Сърдечни аритмии, които могат да повлияят на това колко добре сърцето изпомпва
• Сърдечна недостатъчност, при която сърцето се бори да изпомпва достатъчно кръв, за да задоволи нуждите на тялото
• Внезапна сърдечна смърт, въпреки че това е рядкост при правилно лечение
• Кръвни съсиреци, които могат да се придвижват към мозъка и да причинят инсулти
• Мозъчни абсцеси, които са редки, но сериозни инфекции
• Ендокардит, инфекция на вътрешната обвивка на сърцето
• Забавяне на развитието поради хронично ниски нива на кислород
• Проблеми с бъбреците от намален кръвен поток

Някои усложнения са по-склонни да се появят при деца, които не са имали корективна операция, докато други могат да се развият дори след успешно лечение. Ето защо редовните последващи грижи с детски кардиолог са толкова важни през целия живот на вашето дете.

Рискът от усложнения варира значително от дете до дете. Вашият лекар ще ви помогне да разберете нивото на риск на вашето дете и какви стъпки можете да предприемете, за да сведете до минимум потенциалните проблеми.

Как се диагностицира тетралогията на Фало?

Много случаи на тетралогия на Фало се откриват за първи път по време на рутинни пренатални ултразвуци, обикновено между 18 и 22 седмици. Ако не се открие преди раждането, лекарите обикновено го диагностицират през първите няколко дни или седмици от живота, когато забележат симптоми.

Диагнозата на вашето дете ще включва няколко теста, които помагат на лекарите да разберат точно как работи сърцето му. Тези тестове са предназначени да бъдат възможно най-удобни за вашето малко дете:

• Ехокардиограма - безболезнен ултразвук на сърцето, който показва неговата структура и функция
• Електрокардиограма (ЕКГ) - измерва електрическата активност на сърцето с помощта на малки стикери на гърдите
• Рентгенова снимка на гръдния кош - предоставя изображения на сърцето и белите дробове
• Пулсова оксиметрия - малка скоба на пръста или пръста на крака, която измерва нивата на кислород
• Сърдечна катетеризация - по-подробен тест, използван в някои случаи преди операция
• ЯМР или КТ - подробни образни изследвания, които може да са необходими за планиране на операцията

Ехокардиограмата обикновено е най-важният тест, тъй като показва на лекарите ясно всички четири дефекта. Този безболезнен тест използва звукови вълни, за да създаде движещи се изображения на сърцето на вашето дете и може да се направи, докато бебето ви спи.

Понякога лекарите се нуждаят от допълнителни тестове, за да планират най-добрия подход за лечение. Вашият детски кардиолог ще ви обясни кои тестове са необходими на вашето дете и защо всеки от тях е важен за неговите грижи.

Какво е лечението на тетралогията на Фало?

Операцията е основното лечение на тетралогията на Фало и добрата новина е, че хирургичните техники са се подобрили драстично през годините. Повечето деца се нуждаят от корективна операция, обикновено извършвана през първата или две години от живота.

Планът за лечение на вашето дете ще зависи от това колко тежко е състоянието му. Нека ви разкажа за основните подходи за лечение:

• Пълна корективна операция - предпочитаното лечение, което коригира всички четири дефекта в една операция
• Временна операция (шънт) - създава алтернативен път за кръвта да достигне до белите дробове, докато е възможно пълно възстановяване
• Балонна валвулопластика - по-малко инвазивна процедура, която може да помогне в специфични ситуации
• Лекарства за подпомагане на сърдечната функция преди операция
• Кислородна терапия, когато е необходимо
• Хранителна подкрепа, за да помогне за растежа и развитието

Пълната корективна операция обикновено включва затваряне на дупката между сърдечните камери, разширяване на тесния път към белите дробове и понякога подмяна на белодробния клапан. Тази голяма операция обикновено отнема няколко часа и изисква престой в детското интензивно отделение след това.

Някои бебета може да се нуждаят от временна операция първо, особено ако са много малки или имат други здравословни проблеми. Това създава малка тръбна връзка, която позволява на повече кръв да тече към белите дробове, докато не са готови за пълно възстановяване.

Вашият детски сърдечен хирург ще обсъди най-доброто време и подход за конкретната ситуация на вашето дете. Те ще вземат предвид фактори като размера на вашето дете, общото му здравословно състояние и тежестта на симптомите му.

Как да осигурите домашни грижи по време на лечението на тетралогията на Фало?

Грижата за дете с тетралогия на Фало у дома включва внимание към неговите нужди, като същевременно му помага да живее възможно най-нормално. Медицинският ви екип ще ви даде конкретни указания, но ето общи принципи, които могат да помогнат.

Ежедневните грижи се фокусират върху наблюдението на благосъстоянието на вашето дете и подкрепата на неговото развитие:

• Наблюдавайте за промени в цвета на кожата, особено за увеличено посиняване
• Позволете чести почивки по време на хранене и игра
• Осигурете добро хранене с висококалорични храни, ако е препоръчано
• Защитете от инфекции с добра хигиена на ръцете и избягване на контакт с болни
• Давайте лекарства точно както е предписано
• Поддържайте редовен режим на сън
• Насърчавайте подходящи за възрастта дейности, като същевременно зачитате ограниченията на детето си

Ако вашето дете има „тетрални пристъпи“, при които внезапно става много синьо, помогнете му да заеме колянно-гръдна позиция (като клякане) и запазете спокойствие, докато се обадите на вашия лекар. Повечето пристъпи отшумяват бързо, но винаги се нуждаят от медицинска помощ.

Не забравяйте, че много деца с тетралогия на Фало могат да участват в нормални детски дейности, въпреки че може да се нуждаят от почивки по-често. Вашият кардиолог ще ви насочи относно ограниченията на дейността въз основа на конкретното състояние на вашето дете.

Как да се подготвите за срещите си с лекаря?

Подготовката за кардиологични прегледи може да ви помогне да се възползвате максимално от времето си със специалиста на вашето дете. Бъдете готови да обсъдите ежедневието на вашето дете и всички притеснения, които сте забелязали.

Ето какво трябва да донесете и да подготвите за вашите срещи:

• Списък на текущите лекарства с точни дози и време
• Графика на растежа на вашето дете и записи за хранене
• Бележки за всички симптоми или промени, които сте наблюдавали
• Въпроси за нивата на активност, растежа или развитието
• Предишни резултати от тестове или доклади от други лекари
• Застрахователни карти и лична карта
• Предмет за утеха за вашето дете по време на тестове

Не се колебайте да задавате въпроси за всичко, което не разбирате. Медицинският ви екип иска да се чувствате уверени в грижите за вашето дете, така че ще отделят време, за да обяснят процедурите, резултатите от тестовете и плановете за лечение.

Може да е полезно да запишете ключова информация по време на срещата или да попитате дали можете да запишете важни части от дискусията. Много семейства намират за полезно да доведат партньор или член на семейството за подкрепа и да помогнат за запомнянето на важни подробности.

Каква е ключовата информация за тетралогията на Фало?

Тетралогията на Фало е сериозно, но лечимо сърдечно заболяване, което засяга хиляди деца всяка година. С напредъка в детската сърдечна хирургия и текущите медицински грижи, по-голямата част от децата с това състояние могат да очакват да живеят пълноценен и активен живот.

Най-важното нещо, което трябва да запомните, е, че ранната диагноза и подходящото лечение правят огромна разлика в резултатите. Медицинският екип на вашето дете има богат опит с това състояние и ще работи в тясно сътрудничество с вас, за да осигури най-добрите възможни грижи.

Докато пътуването може да се почувства предизвикателно понякога, много семейства откриват, че това, че имат дете с тетралогия на Фало, ги учи на устойчивост, медицинска застъпничество и значението на празнуването на всеки етап. Вашето дете може да порасне, за да участва в спорт, да учи, да има кариера и да създаде свое собствено семейство.

Често задавани въпроси за тетралогията на Фало

Детето ми ще може ли да спортува и да бъде активно?

Много деца с коригирана тетралогия на Фало могат да участват в спорт и физически дейности, въпреки че може да се нуждаят от някои модификации. Вашият кардиолог ще оцени специфичната сърдечна функция на вашето дете и ще ви даде указания кои дейности са безопасни. Някои деца може да се наложи да избягват изключително конкурентни или високоинтензивни спортове, докато други могат да участват пълноценно с редовно наблюдение.

Колко често детето ми ще се нуждае от последващи грижи след операцията?

Децата с тетралогия на Фало се нуждаят от доживотни кардиологични последващи грижи, дори и след успешна операция. Първоначално посещенията могат да бъдат на всеки няколко месеца, след това обикновено веднъж или два пъти годишно, когато детето ви порасне. Честотата зависи от това колко добре функционира сърцето му и дали се развиват някакви усложнения. Редовните прегледи помагат за ранно откриване на проблеми и гарантират, че детето ви остава възможно най-здраво.

Тетралогията на Фало може ли да се предотврати?

За съжаление, няма начин да се предотврати тетралогията на Фало, тъй като тя се развива случайно по време на ранна бременност. Въпреки това, поддържането на добри пренатални грижи, приемането на пренатални витамини с фолиева киселина, избягването на алкохол и тютюнопушене по време на бременност и контролирането на всякакви майчини здравословни проблеми могат да подпомогнат общото развитие на сърцето. Повечето случаи се случват без никаква идентифицируема причина или предотвратими рискови фактори.

Детето ми ще се нуждае ли от повече операции, докато расте?

Някои деца може да се нуждаят от допълнителни процедури, докато растат, но много се справят добре само с първоначалната си корекция. Необходимостта от бъдещи операции зависи от фактори като това колко добре се задържа първоначалната корекция, дали сърдечните клапи се нуждаят от подмяна и как расте сърцето на вашето дете. Вашият кардиолог ще следи сърдечната функция на вашето дете с течение на времето и ще обсъди всички бъдещи процедури, които биха могли да бъдат полезни.

Какво трябва да кажа на детето си за неговото сърдечно състояние?

Важно е да говорите с детето си за неговото сърдечно състояние по подходящ за възрастта начин. Малките деца могат да разберат, че имат специално сърце, което се е нуждаело от поправка, и затова посещават сърдечния лекар. Когато пораснат, можете да предоставите по-подробни обяснения. Честността и позитивността помагат на децата да развият здравословно разбиране за състоянието си и изграждат увереност в управлението на здравето си, докато растат.