Талaсемия

Тъласемията (тал-ъ-СЕ-ме-ъ) е наследствено кръвно заболяване, което кара тялото ви да има по-малко хемоглобин от нормалното. Хемоглобинът позволява на червените кръвни клетки да пренасят кислород. Тъласемията може да причини анемия, което ви кара да се чувствате уморени.

Ако имате лека форма на тъласемия, може да не се нуждаете от лечение. Но по-тежките форми може да изискват редовни кръвопреливания. Можете да предприемете стъпки за справяне с умората, като например да изберете здравословна диета и да спортувате редовно.

Има няколко вида таласемия. Симптомите, които имате, зависят от вида и тежестта на състоянието ви.

Признаците и симптомите на таласемия могат да включват:

• Умора
• Слабост
• Бледа или жълтеникава кожа
• Деформации на лицевите кости
• Бавен растеж
• Коремно подуване
• Тъмна урина

Някои бебета показват признаци и симптоми на таласемия при раждането; други ги развиват през първите две години от живота си. Някои хора, които имат само един засегнат ген на хемоглобина, нямат симптоми на таласемия.

Запишете час за преглед при лекаря на вашето дете, ако то има някой от признаците или симптомите на таласемия.

Тъй като е причинена от мутации в ДНК на клетките, които произвеждат хемоглобин – веществото в червените кръвни клетки, което пренася кислород в тялото. Мутациите, свързани с таласемия, се предават от родители на деца.

Молекулите на хемоглобина са изградени от вериги, наречени алфа и бета вериги, които могат да бъдат засегнати от мутации. При таласемия производството на алфа или бета веригите е намалено, което води до алфа-таласемия или бета-таласемия.

При алфа-таласемия тежестта на заболяването зависи от броя на мутиралите гени, наследени от родителите. Колкото повече мутирали гени, толкова по-тежка е таласемията.

При бета-таласемия тежестта на заболяването зависи от това коя част от молекулата на хемоглобина е засегната.

Фактори, които увеличават риска Ви от таласемия, включват:

• Семейна анамнеза за таласемия. Таласемията се предава от родители на деца чрез мутирали хемоглобинови гени.
• Определен произход. Таласемията се среща най-често при афроамериканци и хора от средиземноморски и югоизточноазиатски произход.

Възможните усложнения при умерена до тежка таласемия включват:

• Претоварване с желязо. Хората с таласемия могат да получат прекалено много желязо в организма си, или от самото заболяване, или от чести кръвопреливания. Прекаленото желязо може да доведе до увреждане на сърцето, черния дроб и ендокринната система, която включва жлези, произвеждащи хормони, които регулират процесите в тялото.
• Инфекция. Хората с таласемия имат повишен риск от инфекции. Това е особено вярно, ако ви е отстранен далакът.

В случаи на тежка таласемия могат да се появят следните усложнения:

• Деформации на костите. Таласемията може да доведе до разширяване на костния мозък, което причинява разширяване на костите. Това може да доведе до анормална костна структура, особено в лицето и черепа. Разширяването на костния мозък също прави костите тънки и чупливи, увеличавайки вероятността от счупвания.
• Увеличен далак. Далакът помага на тялото ви да се бори с инфекциите и да филтрира нежелани вещества, като стари или повредени кръвни клетки. Таласемията често е придружена от разрушаването на голям брой червени кръвни клетки. Това кара далака ви да се уголеми и да работи по-усилено от нормалното.

Увеличеният далак може да влоши анемията и може да намали продължителността на живот на прелятите червени кръвни клетки. Ако далакът ви стане твърде голям, лекарят може да предложи операция за отстраняването му.

• Забавени темпове на растеж. Анемията може както да забави растежа на детето, така и да забави пубертета.
• Сърдечни проблеми. Застойна сърдечна недостатъчност и анормални сърдечни ритми могат да бъдат свързани с тежка таласемия.

В повечето случаи не можете да предотвратите таласемията. Ако имате таласемия или сте носител на ген за таласемия, обмислете да се консултирате с генетичен консултант за съвет, ако искате да имате деца. Има форма на асистирана репродуктивна технология за диагностика, която преглежда ембриона в ранните му стадии за генетични мутации, комбинирана с ин витро оплождане. Това може да помогне на родителите, които имат таласемия или са носители на дефектен ген на хемоглобина, да имат здрави бебета. Процедурата включва извличане на зрели яйцеклетки и оплождането им със сперматозоиди в лабораторна среда. Ембрионите се тестват за дефектни гени и само тези без генетични дефекти се имплантират в матката.

Повечето деца с умерена до тежка таласемия показват признаци и симптоми през първите две години от живота си. Ако вашият лекар подозира, че детето ви има таласемия, той или тя може да потвърди диагнозата с кръвни изследвания.

Кръвните изследвания могат да покажат броя на червените кръвни клетки и аномалии в размера, формата или цвета им. Кръвните изследвания могат да се използват и за ДНК анализ, за да се търсят мутирали гени.

Тестването може да се извърши преди раждането на бебето, за да се установи дали то има таласемия и да се определи колко тежка може да бъде. Тестовете, използвани за диагностициране на таласемия при плода, включват:

• Биопсия на хорионни власинки. Обикновено се прави около 11-та седмица от бременността, този тест включва отстраняване на малка част от плацентата за оценка.
• Амниоцентеза. Обикновено се прави около 16-та седмица от бременността, този тест включва изследване на проба от течността, която заобикаля плода.

Леките форми на таласемична черта не се нуждаят от лечение.

При умерена до тежка таласемия, лечението може да включва:

Хелатотерапия. Това е лечение за отстраняване на излишното желязо от кръвта ви. Желязото може да се натрупва в резултат на редовни кръвопреливания. Някои хора с таласемия, които не получават редовни кръвопреливания, също могат да развият излишно желязо. Отстраняването на излишното желязо е жизненоважно за вашето здраве.

За да помогнете на тялото си да се отърве от излишното желязо, може да се наложи да приемате перорални медикаменти, като деферазирокс (Exjade, Jadenu) или деферипрон (Ferriprox). Друго лекарство, дефероксамин (Desferal), се прилага чрез инжекция.

Трансплантация на стволови клетки. Наричана още трансплантация на костен мозък, трансплантацията на стволови клетки може да бъде опция в някои случаи. При деца с тежка таласемия, тя може да елиминира необходимостта от доживотни кръвопреливания и лекарства за контрол на претоварването с желязо.

Тази процедура включва получаване на инфузии на стволови клетки от съвместим донор, обикновено брат или сестра.

• Чести кръвопреливания. По-тежките форми на таласемия често изискват чести кръвопреливания, евентуално на всеки няколко седмици. С течение на времето кръвопреливанията водят до натрупване на желязо в кръвта ви, което може да увреди сърцето, черния дроб и други органи.
• Хелатотерапия. Това е лечение за отстраняване на излишното желязо от кръвта ви. Желязото може да се натрупва в резултат на редовни кръвопреливания. Някои хора с таласемия, които не получават редовни кръвопреливания, също могат да развият излишно желязо. Отстраняването на излишното желязо е жизненоважно за вашето здраве.

За да помогнете на тялото си да се отърве от излишното желязо, може да се наложи да приемате перорални медикаменти, като деферазирокс (Exjade, Jadenu) или деферипрон (Ferriprox). Друго лекарство, дефероксамин (Desferal), се прилага чрез инжекция.

• Трансплантация на стволови клетки. Наричана още трансплантация на костен мозък, трансплантацията на стволови клетки може да бъде опция в някои случаи. При деца с тежка таласемия, тя може да елиминира необходимостта от доживотни кръвопреливания и лекарства за контрол на претоварването с желязо.

Тази процедура включва получаване на инфузии на стволови клетки от съвместим донор, обикновено брат или сестра.

Можете да помогнете за контролиране на таласемията си, като следвате плана си за лечение и приемате здравословни навици.

Хранете се здравословно. Здравословното хранене може да ви помогне да се чувствате по-добре и да повишите енергията си. Вашият лекар може също да препоръча добавка с фолиева киселина, за да помогне на тялото ви да произвежда нови червени кръвни клетки.

За да поддържате костите си здрави, уверете се, че диетата ви съдържа достатъчно калций и витамин D. Попитайте Вашия лекар какви са правилните количества за вас и дали се нуждаете от добавка.

Попитайте Вашия лекар и за други добавки, като например фолиева киселина. Това е витамин В, който помага за изграждането на червени кръвни клетки.

Избягвайте инфекциите. Мийте си ръцете често и избягвайте болни хора. Това е особено важно, ако сте премахнали далака си.

Ще ви е необходима и годишна ваксина против грип, както и ваксини за предотвратяване на менингит, пневмония и хепатит В. Ако развиете треска или други признаци и симптоми на инфекция, потърсете лечение от Вашия лекар.

• Избягвайте излишното желязо. Освен ако Вашият лекар не го препоръча, не приемайте витамини или други добавки, които съдържат желязо.
• Хранете се здравословно. Здравословното хранене може да ви помогне да се чувствате по-добре и да повишите енергията си. Вашият лекар може също да препоръча добавка с фолиева киселина, за да помогне на тялото ви да произвежда нови червени кръвни клетки.

За да поддържате костите си здрави, уверете се, че диетата ви съдържа достатъчно калций и витамин D. Попитайте Вашия лекар какви са правилните количества за вас и дали се нуждаете от добавка.

Попитайте Вашия лекар и за други добавки, като например фолиева киселина. Това е витамин В, който помага за изграждането на червени кръвни клетки.

• Избягвайте инфекциите. Мийте си ръцете често и избягвайте болни хора. Това е особено важно, ако сте премахнали далака си.

Ще ви е необходима и годишна ваксина против грип, както и ваксини за предотвратяване на менингит, пневмония и хепатит В. Ако развиете треска или други признаци и симптоми на инфекция, потърсете лечение от Вашия лекар.