Синдром На Търнър

Синдромът на Търнър е състояние, което засяга само жени, и се развива, когато липсва или е частично липсваща една от Х хромозомите (половите хромозоми). Синдромът на Търнър може да причини редица медицински и развиващи се проблеми, включително нисък ръст, недостатъчно развитие на яйчниците и сърдечни дефекти.

Синдромът на Търнър може да бъде диагностициран преди раждането (пренатално), през ранното детство или в ранна детска възраст. Понякога при жени с леки признаци и симптоми на синдрома на Търнър диагнозата се забавя до юношеските или младите години.

Момичетата и жените със синдром на Търнър се нуждаят от продължителни медицински грижи от различни специалисти. Редовните прегледи и подходящите грижи могат да помогнат на повечето момичета и жени да водят здравословен и независим живот.

Признаците и симптомите на синдрома на Търнър могат да варират при различните момичета и жени със заболяването. При някои момичета наличието на синдрома на Търнър може да не е очевидно, но при други няколко физически белега са видими още от ранна възраст. Признаците и симптомите могат да бъдат едва забележими, развивайки се бавно с времето, или значителни, като например сърдечни дефекти.

Понякога е трудно да се разграничат признаците и симптомите на синдрома на Търнър от други заболявания. Важно е да се получи бърза, точна диагноза и подходящи грижи. Посетете Вашия лекар, ако имате опасения относно възможността за синдром на Търнър. Вашият лекар може да Ви насочи към лекар, специализиран в генетиката (генетик) или в хормоналните нарушения (ендокринолог) за допълнителна оценка.

Повечето хора се раждат с две полови хромозоми. Мъжете наследяват Х хромозомата от майките си и Y хромозомата от бащите си. Жените наследяват по една Х хромозома от всеки родител. При жените с Turner синдром липсва едно копие на Х хромозомата, то е частично липсващо или променено.

Генетичните промени при синдрома на Търнър могат да бъдат една от следните:

• Монозомия. Пълното отсъствие на Х хромозома обикновено се дължи на грешка в спермата на бащата или в яйцеклетката на майката. Това води до това, че всяка клетка в тялото има само една Х хромозома.
• Мозаецизъм. В някои случаи грешка се случва при клетъчното делене в ранните етапи на феталното развитие. Това води до това, че някои клетки в тялото имат две пълни копия на Х хромозомата. Други клетки имат само едно копие на Х хромозомата.
• Промени в Х хромозомата. Могат да се случат променени или липсващи части от една от Х хромозомите. Клетките имат едно пълно и едно променено копие. Тази грешка може да се случи в спермата или яйцеклетката, като всички клетки имат едно пълно и едно променено копие. Или грешката може да се случи при клетъчното делене в ранното фетално развитие, така че само някои клетки съдържат променените или липсващи части от една от Х хромозомите (мозаецизъм).
• Y хромозомен материал. В малък процент от случаите на синдром на Търнър някои клетки имат едно копие на Х хромозомата, а други клетки имат едно копие на Х хромозомата и някакъв Y хромозомен материал. Тези индивиди се развиват биологично като жени, но наличието на Y хромозомен материал увеличава риска от развитие на вид рак, наречен гонадобластом.

Загубата или промяната на Х хромозомата се случва случайно. Понякога това се дължи на проблем със сперматозоида или яйцеклетката, а друг път загубата или промяната на Х хромозомата се случва в ранните етапи на феталното развитие.

Семейната анамнеза не изглежда да е рисков фактор, така че е малко вероятно родителите на едно дете с Turner синдром да имат друго дете със същото заболяване.

Синдромът на Търнър може да повлияе на правилното развитие на няколко системи в организма, но това варира значително сред индивидите със синдрома. Възможните усложнения включват:

• Проблеми със сърцето. Много бебета със синдром на Търнър се раждат със сърдечни дефекти или дори леки аномалии в сърдечната структура, които увеличават риска от сериозни усложнения. Сърдечните дефекти често включват проблеми с аортата, големият кръвоносен съд, който се разклонява от сърцето и доставя богата на кислород кръв на тялото.
• Високо кръвно налягане. Синдромът на Търнър може да увеличи риска от високо кръвно налягане – състояние, което увеличава риска от развитие на заболявания на сърцето и кръвоносните съдове.
• Загуба на слуха. Загубата на слуха е често срещана при синдрома на Търнър. В някои случаи това се дължи на постепенната загуба на нервна функция. Увеличеният риск от чести инфекции на средното ухо може също да доведе до загуба на слуха.
• Проблеми със зрението. Увеличен риск от слаб мускулен контрол на движенията на очите (страбизъм), късогледство и други проблеми със зрението могат да се появят при синдрома на Търнър.
• Проблеми с бъбреците. Синдромът на Търнър може да бъде свързан с малформации на бъбреците. Въпреки че тези аномалии обикновено не причиняват медицински проблеми, те могат да увеличат риска от инфекции на пикочните пътища.
• Автоимунни заболявания. Синдромът на Търнър може да увеличи риска от хипотиреоидизъм (недоактивна щитовидна жлеза) поради автоимунното заболяване тиреоидит на Хашимото. Съществува и повишен риск от диабет. Понякога синдромът на Търнър е свързан с глутенова непоносимост (целиакия) или възпалително заболяване на червата.
• Скелетни проблеми. Проблемите с растежа и развитието на костите увеличават риска от анормална кривина на гръбначния стълб (сколиоза) и предно заобляне на горната част на гърба (кифоза). Синдромът на Търнър може също да увеличи риска от развитие на слаби, чупливи кости (остеопороза).
• Нарушения на ученето. Момичетата и жените със синдром на Търнър обикновено имат нормално интелектуално развитие. Въпреки това, има повишен риск от нарушения на ученето, особено при учене, което включва пространствени понятия, математика, памет и внимание.
• Проблеми с психичното здраве. Момичетата и жените със синдром на Търнър могат да имат трудности при функционирането в социални ситуации, могат да изпитват тревожност и депресия и могат да имат повишен риск от дефицит на вниманието/хиперактивност (ADHD).
• Безплодие. Повечето жени със синдром на Търнър са безплодни. Въпреки това, много малък брой могат да забременеят спонтанно, а някои могат да забременеят с лечение на безплодие.
• Усложнения по време на бременност. Тъй като жените със синдром на Търнър са изложени на повишен риск от усложнения по време на бременност, като високо кръвно налягане и дисекация на аортата, те трябва да бъдат прегледани от кардиолог и специалист по високо-рискови бременности (специалист по майчина-фетална медицина) преди бременност.

Ако на базата на признаци и симптоми лекарят подозира, че детето ви има синдром на Търнър, ще се направи лабораторен тест за анализ на хромозомите на детето. Тестът включва кръвна проба. Понякога лекарят може да поиска и вземане на проба от бузата (букален тампон) или кожна проба. Хромозомният анализ определя дали липсва Х хромозома или има промяна в една от Х хромозомите.

Диагнозата понякога се поставя по време на феталното развитие. Някои особености на ултразвуковото изображение могат да повишат подозрението, че бебето ви има синдром на Търнър или друго генетично състояние, засягащо развитието в утробата.

Пренаталните скринингови тестове, които оценяват ДНК на бебето в кръвта на майката (пренатално безклетъчно фетално ДНК скрининг или неинвазивен пренатално скрининг), също могат да показват повишен риск от синдром на Търнър. Препоръчва се обаче да се направи кариотип по време на бременността или след раждането, за да се потвърди диагнозата.

Ако синдромът на Търнър се подозира преди раждането (пренатално), вашият специалист по бременност и раждане (акушер-гинеколог) може да ви попита дали се интересувате от допълнителни тестове, за да се постави диагноза, преди бебето ви да се роди. За пренатално тестване за синдром на Търнър могат да се извършат две процедури:

Обсъдете ползите и рисковете от пренаталните тестове с вашия лекар.

• Хорионбиопсия. Това включва вземане на малка част от тъкан от развиващата се плацента. Плацентата съдържа същия генетичен материал като бебето. Клетките на хориона могат да бъдат изпратени в генетичната лаборатория за хромозомни изследвания. Това обикновено се прави между 11 и 14 седмица от бременността.
• Амниоцентеза. При този тест се взема проба от околоплодната течност от матката. Бебето отделя клетки в околоплодната течност. Течността може да бъде изпратена в генетичната лаборатория за изследване на хромозомите на бебето в тези клетки. Това обикновено се прави след 14 седмица от бременността.

Тъй като симптомите и усложненията варират, леченията са съобразени с конкретните проблеми на индивида. Оценката и мониторингът на медицинските или психичните здравословни проблеми, свързани с синдрома на Търнър през целия живот, могат да помогнат за ранното справяне с проблемите.

Основните лечения за почти всички момичета и жени със синдром на Търнър включват хормонални терапии:

Други лечения са съобразени с конкретни проблеми, когато е необходимо. Редовните прегледи показват значителни подобрения в здравето и качеството на живот на момичетата и жените със синдром на Търнър.

Важно е да помогнете на детето си да се подготви за прехода от грижи при вашия педиатър към грижи за възрастни в областта на медицината и психичното здраве. Лекарят по първична медицинска помощ може да помогне за продължаване на координацията на грижите сред редица специалисти през целия живот.

Тъй като синдромът на Търнър може да доведе до проблеми в развитието и медицински усложнения, няколко специалисти могат да участват в скрининга за специфични състояния, поставянето на диагнози, препоръчването на лечения и предоставянето на грижи.

Екипите могат да се развиват, тъй като нуждите се променят през целия живот. Специалистите от екипа за грижи могат да включват някои или всички от тези специалисти, както и други, ако е необходимо:

Само малък процент от жените със синдром на Търнър могат да забременеят без лечение на безплодие. Тези, които могат, все пак е вероятно да изпитат преждевременна недостатъчност на яйчниците и последващо безплодие в ранна зряла възраст. Затова е важно да обсъдите репродуктивните си цели с вашия медицински специалист.

Някои жени със синдром на Търнър могат да забременеят с донорство на яйцеклетка или ембрион. Репродуктивен ендокринолог може да обсъди възможностите и да помогне за оценка на шансовете за успех.

В повечето случаи жените със синдром на Търнър имат рискови бременности. Важно е да обсъдите тези рискове преди бременността с акушер-гинеколог, специалист по майчина-фетална медицина, който се фокусира върху рискови бременности, или репродуктивен ендокринолог.

• Хомемон на растежа. Терапията с хормон на растежа – обикновено се прилага ежедневно чрез инжекция с рекомбинантен човешки хормон на растежа – обикновено се препоръчва за увеличаване на височината колкото е възможно повече в подходящи моменти в ранното детство до ранните тийнейджърски години. Ранното започване на лечението може да подобри височината и растежа на костите.

• Естрогенна терапия. Повечето момичета със синдром на Търнър трябва да започнат естрогенна и свързана хормонална терапия, за да започнат пубертета. Често естрогенната терапия се започва около 11 или 12-годишна възраст. Естрогенът помага за стимулиране на развитието на гърдите и подобряване на размера (обема) на матката. Естрогенът помага за минерализацията на костите и когато се използва с хормон на растежа, може също да помогне за височината. Естрогенната заместителна терапия обикновено продължава през целия живот, докато се достигне средната възраст на менопаузата.

• Специалист по хормонални нарушения (ендокринолог)

• Специалист по женско здраве (гинеколог)

• Лекар, специализиран по генетика (медицински генетик)

• Кардиолог (кардиолог)

• Специалист по костни заболявания (ортопед)

• Специалист по заболявания на пикочните пътища (уролог)

• Специалист по УНГ заболявания (УНГ специалист)

• Специалист по гастроентерологични заболявания (гастроентеролог)

• Специалист по проблеми със зрението и други очни заболявания (офталмолог)

• Специалист по проблеми със слуха (аудиолог)

• Специалист по психично здраве, като психолог или психиатър

• Развиващ терапевт, който е специализиран в терапията, за да помогне на детето ви да развие подходящи за възрастта му поведения, социални умения и междуличностни умения

• Преподаватели по специално образование

• Специалист по безплодие (репродуктивен ендокринолог)