এঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোম

এঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোম হল একটি অবস্থা যা একটি জিনের পরিবর্তনের কারণে হয়, যাকে বলা হয় জেনেটিক পরিবর্তন। এঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোমের ফলে বিকাশের দেরি, বক্তৃতা ও ভারসাম্যের সমস্যা, মানসিক প্রতিবন্ধকতা এবং কখনও কখনও, জীর্ণতা হয়।

এঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোমে আক্রান্ত অনেক মানুষ প্রায়শই হাসে এবং হাসে। তারা সাধারণত সুখী এবং সহজেই উত্তেজিত হয়।

পরিপক্কতার দেরি, যাকে বলা হয় বিকাশমূলক দেরি, প্রায় ৬ থেকে ১২ মাস বয়সের মধ্যে শুরু হয়। দেরিগুলি প্রায়শই এঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোমের প্রথম লক্ষণ। জীর্ণতা ২ থেকে ৩ বছর বয়সের মধ্যে শুরু হতে পারে।

এঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিরা সাধারণত একটি সাধারণ আয়ুষ্কালের কাছাকাছি বেঁচে থাকে। কিন্তু এই অবস্থার কোনো প্রতিকার নেই। চিকিৎসা মেডিকেল, ঘুম এবং বিকাশমূলক সমস্যা পরিচালনার উপর দৃষ্টি নিবদ্ধ করে।

Angelman syndrome-এর লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে: বিকাশজনিত দেরি, যার মধ্যে 6 থেকে 12 মাস বয়সে হামাগুড়ি দেওয়া বা বুবুড়ি করা না। মানসিক প্রতিবন্ধকতা, যাকে বুদ্ধিবৃত্তিক প্রতিবন্ধকতাও বলা হয়। কথা বলা না বা খুব কম কথা বলা। চলাফেরা, নড়াচড়া বা ভারসাম্য বজায় রাখতে সমস্যা। প্রায়শই হাসি এবং হাসিখুশি মনে হওয়া। সহজেই উত্তেজিত হওয়া। চুষতে বা খাওয়াতে সমস্যা। ঘুমাতে যাওয়া এবং ঘুমিয়ে থাকতে সমস্যা। Angelman syndrome-এ আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে এগুলিও থাকতে পারে: আক্রান্ত, যা প্রায়শই 2 থেকে 3 বছর বয়সের মধ্যে শুরু হয়। কঠোর বা ঝাঁকুনিযুক্ত নড়াচড়া। 2 বছর বয়সে মাথার আকার ছোট হওয়া। জিভ বের করা। কেশ, ত্বক এবং চোখের রঙ হালকা হওয়া। অদ্ভুত আচরণ, যেমন হাত নাড়াচাড়া করা এবং হাঁটার সময় হাত উপরে তুলে রাখা। চোখ বিকৃত হওয়া, যাকে স্ট্র্যাবিসমাসও বলা হয়। মেরুদণ্ড বক্র হওয়া, যাকে স্কোলিওসিসও বলা হয়। বেশিরভাগ Angelman syndrome-এ আক্রান্ত শিশুরা জন্মের সময় লক্ষণ দেখায় না। Angelman syndrome-এর প্রথম লক্ষণগুলি প্রায়শই বিকাশজনিত দেরি। এর মধ্যে 6 থেকে 12 মাসের মধ্যে হামাগুড়ি দেওয়া বা বুবুড়ি না করা অন্তর্ভুক্ত। যদি আপনার সন্তানের বিকাশজনিত দেরি হয় বা আপনার সন্তানের Angelman syndrome-এর অন্যান্য লক্ষণ থাকে, তাহলে আপনার সন্তানের স্বাস্থ্যসেবা পেশাদারের সাথে অ্যাপয়েন্টমেন্ট করুন।

অধিকাংশ অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোমযুক্ত শিশুর জন্মের সময় কোনো লক্ষণ দেখা যায় না। অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোমের প্রথম লক্ষণগুলি প্রায়শই বিকাশজনিত দেরি। এর মধ্যে রয়েছে ৬ থেকে ১২ মাসের মধ্যে হামাগুড়ি দেওয়া বা বুবুড়ু করা বন্ধ থাকা।

যদি আপনার সন্তানের বিকাশজনিত দেরি হয় বা আপনার সন্তানের অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোমের অন্যান্য লক্ষণ থাকে, তাহলে আপনার সন্তানের স্বাস্থ্যসেবা পেশাদারের সাথে অ্যাপয়েন্টমেন্ট করুন।

এঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোম একটি জিনের পরিবর্তনের ফলে হয়, যাকে জেনেটিক পরিবর্তন বলা হয়। এটি বেশিরভাগ ক্ষেত্রে ১৫ নম্বর ক্রোমোসোমের একটি জিনের পরিবর্তনের ফলে হয়, যাকে ইউবিউকুইটিন প্রোটিন লিগেজ E3A (UBE3A) জিন বলা হয়।

আপনি আপনার পিতামাতার কাছ থেকে জিনের জোড়া পান। একটি কপি আপনার মায়ের কাছ থেকে আসে, যাকে মাতৃ কপি বলা হয়। অন্যটি আপনার বাবার কাছ থেকে আসে, যাকে পিতৃ কপি বলা হয়।

আপনার কোষগুলি বেশিরভাগ ক্ষেত্রে উভয় কপির তথ্য ব্যবহার করে। কিন্তু কিছু সংখ্যক জিনের ক্ষেত্রে, যেমন UBE3A জিন, শুধুমাত্র মায়ের কপি সক্রিয় থাকে।

বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, UBE3A জিনের মাতৃ কপি মস্তিষ্কের বিকাশে সাহায্য করে। মাতৃ কপির কোন অংশ অনুপস্থিত বা ক্ষতিগ্রস্ত হলে এঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোম হয়। তাই মস্তিষ্ক বিকাশ এবং বক্তৃতা ও চলাচল নিয়ন্ত্রণের জন্য প্রয়োজনীয় তথ্য পেতে পারে না।

বিরলভাবে, প্রতিটি পিতামাতার কাছ থেকে একটি করে নয়, জিনের দুটি পিতৃ কপি দেওয়া হলে এঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোম হয়।

এঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোম বিরল। গবেষকরা প্রায়শই জানেন না যে জিনগত পরিবর্তনগুলি কী কারণে রোগটির ফলে হয়। অধিকাংশ এঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তির পরিবারে এই রোগের ইতিহাস থাকে না।

কিন্তু কখনও কখনও এঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোম পিতামাতার কাছ থেকে সন্তানের কাছে চলে আসতে পারে। রোগের পারিবারিক ইতিহাস থাকলে শিশুর এঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোমে আক্রান্ত হওয়ার ঝুঁকি বেড়ে যেতে পারে।

এঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোমের সাথে যুক্ত জটিলতাগুলির মধ্যে রয়েছে:

• খাওয়ার সমস্যা। শিশুদের ক্ষেত্রে একসাথে চুষতে এবং গিলতে অসুবিধা হওয়ার ফলে খাওয়ার সমস্যা দেখা দিতে পারে। আপনার সন্তানের স্বাস্থ্যসেবা পেশাদার আপনার শিশুকে ওজন বাড়াতে সাহায্য করার জন্য উচ্চ-ক্যালোরিযুক্ত ফর্মুলা সুপারিশ করতে পারেন।
• অতিসক্রিয়তা। এঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোমযুক্ত শিশুরা প্রায়শই একটি কার্যকলাপ থেকে অন্য কার্যকলাপে দ্রুত স্থানান্তরিত হয়, তাদের মনোযোগের সময়কাল কম থাকে এবং তাদের হাত বা খেলনা মুখে রাখে। বয়সের সাথে সাথে অতিসক্রিয়তা প্রায়শই কমে যায়। ওষুধের প্রায়শই প্রয়োজন হয় না।
• ঘুমের সমস্যা। এঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোমযুক্ত ব্যক্তিদের ঘুম-জাগ্রতের ধরণে প্রায়শই পরিবর্তন হয়। তাদের অন্যান্য ব্যক্তিদের তুলনায় কম ঘুমের প্রয়োজন হতে পারে। বয়সের সাথে সাথে ঘুমের সমস্যা উন্নত হতে পারে। ওষুধ এবং আচরণগত থেরাপি সাহায্য করতে পারে।
• মেরুদণ্ডের বক্রতা, যা স্কোলিওসিস নামেও পরিচিত। কিছু এঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোমযুক্ত ব্যক্তির সময়ের সাথে সাথে পাশাপাশি মেরুদণ্ডের বক্রতা দেখা দেয়।
• স্থূলতা। এঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোমযুক্ত বয়স্ক শিশুদের মধ্যে স্থূলতা সাধারণ।

বিরল ক্ষেত্রে, পরিবর্তিত জিনের মাধ্যমে আক্রান্ত অভিভাবক থেকে সন্তানের কাছে অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোম স্থানান্তরিত হতে পারে। যদি আপনি অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোমের পারিবারিক ইতিহাস সম্পর্কে উদ্বিগ্ন হন বা আপনার কোনও সন্তান এই অবস্থায় আক্রান্ত হন, তাহলে চিকিৎসা পরামর্শ নিন। আপনার স্বাস্থ্যসেবা পেশাদার বা জিনগত পরামর্শদাতা ভবিষ্যতের গর্ভধারণ পরিকল্পনা করতে আপনাকে সাহায্য করতে পারেন।

আপনার সন্তানের স্বাস্থ্যসেবা পেশাদার আপনার সন্তানের বিকাশজনিত দেরি, কম বা কোনো কথা না বলা, অথবা অন্যান্য লক্ষণ থাকলে অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোমের সন্দেহ করতে পারেন। লক্ষণগুলির মধ্যে অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে: জীর্ণতা, চলাচল ও ভারসাম্যের সাথে সমস্যা বা মাথার আকার ছোট হওয়া।

অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোম নির্ণয় করা কঠিন হতে পারে কারণ এটি অন্যান্য ধরণের সিন্ড্রোমের সাথে লক্ষণ ভাগ করে।

একটি রক্ত পরীক্ষা প্রায় সবসময় অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোম নির্ণয় করতে পারে। এই জিন পরীক্ষাটি শিশুর ক্রোমোসোমে এমন পরিবর্তন খুঁজে পেতে পারে যা অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোম নির্দেশ করে।

জিন পরীক্ষার মিশ্রণ অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোমের সাথে যুক্ত পরিবর্তনগুলি দেখাতে পারে। এই পরীক্ষাগুলি পর্যালোচনা করতে পারে:

• পিতামাতার ডিএনএ প্যাটার্ন। এই পরীক্ষা, যা ডিএনএ মিথাইলেশন পরীক্ষা নামে পরিচিত, অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোম সৃষ্টিকারী চারটি পরিচিত জিন পরিবর্তনের তিনটির জন্য স্ক্রিন করে।
• ক্রোমোসোমের অভাব। একটি ক্রোমোসোমাল মাইক্রোঅ্যারে (CMA) দেখাতে পারে যে ক্রোমোসোমের কিছু অংশ অনুপস্থিত কিনা।
• জিন পরিবর্তন। বিরলভাবে, অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোম ঘটে যখন কোন ব্যক্তির মাতৃত্বপূর্ণ UBE3A জিন সক্রিয় থাকে কিন্তু পরিবর্তিত হয়। যদি ডিএনএ মিথাইলেশন পরীক্ষার ফলাফল সাধারণ হয়, তাহলে আপনার সন্তানের স্বাস্থ্যসেবা পেশাদার মাতৃত্বপূর্ণ পরিবর্তনের জন্য UBE3A জিন সিকোয়েন্সিং পরীক্ষা করার আদেশ দিতে পারেন।

অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোম এবং জীর্ণতার মধ্যে সম্পর্কের কারণে, একজন স্বাস্থ্যসেবা পেশাদার ইলেক্ট্রোএনসেফালোগ্রাম (EEG)ও করতে পারেন। একটি EEG মস্তিষ্কের বৈদ্যুতিক কার্যকলাপ পরিমাপ করে।