চারকোট-ম্যারি-টুথ রোগ কি? লক্ষণ, কারণ এবং চিকিৎসা

চারকোট-ম্যারি-টুথ রোগ (CMT) হলো এক ধরণের বংশানুগত রোগের সমষ্টি যা আপনার হাত এবং পা-এর পেরিফেরাল স্নায়ুগুলিকে প্রভাবিত করে। এই স্নায়ুগুলি আপনার মস্তিষ্ক এবং পেশীগুলির মধ্যে সংকেত বহন করে, আপনাকে স্থানান্তরিত করতে এবং স্পর্শ এবং তাপমাত্রা যে সকল অনুভূতি আছে সেগুলো অনুভব করতে সাহায্য করে।

১৮৮৬ সালে এটি প্রথম বর্ণনা করেছিলেন এমন তিনজন চিকিৎসকের নামানুসারে, সিএমটি হলো সবচেয়ে সাধারণ বংশানুগত নিউরোলজিক্যাল ডিসঅর্ডার। বিশ্বব্যাপী প্রায় ২,৫০০ জনের মধ্যে ১ জন এতে আক্রান্ত। নামটি যতটা ভয়ঙ্কর মনে হতে পারে, সঠিক ব্যবস্থাপনা এবং সহায়তার সাথে অনেক সিএমটি রোগী পূর্ণ ও সক্রিয় জীবনযাপন করে।

চারকোট-ম্যারি-টুথ রোগ কি?

সিএমটি তখন ঘটে যখন সুস্থ পেরিফেরাল স্নায়ু বজায় রাখার জন্য দায়ী জিনগুলি সঠিকভাবে কাজ করে না। আপনার পেরিফেরাল স্নায়ুগুলি এমন বৈদ্যুতিক তারের মতো যা আপনার মস্তিষ্ক এবং মেরুদণ্ডকে আপনার পেশী এবং সংবেদনশীল অঙ্গগুলিতে আপনার শরীর জুড়ে সংযুক্ত করে।

সিএমটি-তে, এই স্নায়ুগুলি ধীরে ধীরে ক্ষতিগ্রস্ত হয় বা সঠিকভাবে বিকাশ করে না। এই ক্ষতি সাধারণত দীর্ঘতম স্নায়ুগুলিকে প্রথমে প্রভাবিত করে, यার ফলে লক্ষণগুলি সাধারণত আপনার পায়ে এবং হাতে শুরু হয়। অবস্থাটি সময়ের সাথে সাথে ধীরে ধীরে অগ্রসর হয় এবং তীব্রতা ব্যক্তি থেকে ব্যক্তির মধ্যে ব্যাপকভাবে পরিবর্তিত হতে পারে।

সিএমটি একটি একক রোগ নয় বরং সম্পর্কিত অবস্থার একটি পরিবার। বেশ কয়েকটি ধরণ রয়েছে, এর মধ্যে সিএমটি১ এবং সিএমটি২ সবচেয়ে সাধারণ। প্রতিটি ধরণ স্নায়ুগুলিকে কিছুটা ভিন্নভাবে প্রভাবিত করে, তবে তাদের সকলেরই একই রকম লক্ষণ এবং অগ্রগতির প্যাটার্ন রয়েছে।

চারকোট-ম্যারি-টুথ রোগের লক্ষণগুলি কি কি?

সিএমটি-র লক্ষণগুলি সাধারণত ধীরে ধীরে বিকাশ করে এবং প্রায়শই শৈশব বা কিশোর বয়সে শুরু হয়, যদিও এগুলি যে কোনও বয়সে প্রকাশিত হতে পারে। লক্ষণগুলি হাতে প্রভাবিত করার আগে বেশিরভাগ লোক প্রথমে তাদের পায়ে এবং নিম্ন পায়ে পরিবর্তন লক্ষ্য করে।

এখানে আপনি যে সবচেয়ে সাধারণ লক্ষণগুলি অনুভব করতে পারেন সেগুলি উল্লেখ করা হল:

• পায়ের পাতা ও গোড়ালিতে দুর্বলতা, হাঁটার সময় আঙুল তোলাতে অসুবিধা হওয়া
• পায়ের পাতার পতনজনিত ঘন ঘন থেকে যাওয়া বা হোঁচট খাওয়া
• পায়ের পাতায় উঁচু চাপ বা সমতল পায়ের পাতা
• হাতুড়ি আকৃতির আঙুল বা বাঁকা আঙুল
• পায়ের নিচের অংশের পেশী দুর্বলতা, যার ফলে "স্টর্ক লেগ" দেখায়
• পায়ের পাতা ও হাতে মোটা অবস্থা বা অনুভূতি কমে যাওয়া
• ছোট ছোট কাজ যেমন, কাপড়ের বোতাম বন্ধ করা বা লেখা লিখতে অসুবিধা হওয়া
• পেশীতে খিঁচুনি, বিশেষ করে পায়ের পেশীতে
• রক্ত সঞ্চালন কম হওয়ার কারণে হাত ও পায়ের পাতা ঠান্ডা থাকা

রোগের অগ্রগতির সাথে সাথে, আপনার হাত ও হাতের কব্জিতেও দুর্বলতা দেখা দিতে পারে। কিছু লোকের "স্টেপেজ গেইট" নামক একটি বিশেষ ধরণের হাঁটার শৈলী উন্মোচিত হয়, যেখানে তারা তাদের আঙুল মাটিতে লেগে যাওয়া থেকে রক্ষা করার জন্য স্বাভাবিকের চেয়ে বেশি উঁচু করে ঘুঁটি তোলে।

এটা মনে রাখা গুরুত্বপূর্ণ যে, সিএমটি সকলের উপর ভিন্ন ভিন্ন প্রভাব ফেলে। কিছু লোকের হালকা উপসর্গ থাকে যা তাদের দৈনন্দিন জীবনে খুব কম প্রভাব ফেলে, অন্যদিকে অন্যদের ব্রেস বা হাঁটার সাহায্যের মতো সহায়ক যন্ত্রপাতির প্রয়োজন হতে পারে। অগ্রগতি সাধারণত ধীর এবং পূর্বাভাসযোগ্য, যা পরিকল্পনা এবং ব্যবস্থাপনার ক্ষেত্রে সাহায্য করে।

চারকোট-মেরি-টুথ রোগের ধরণ কি কি?

নার্ভের ক্ষতি কীভাবে ঘটে এবং কোন জিনগুলি প্রভাবিত হয় তার উপর নির্ভর করে সিএমটি কয়েকটি প্রধান ধরণে শ্রেণীবদ্ধ করা হয়। আপনার নির্দিষ্ট ধরণটি বুঝতে পারলে চিকিৎসার সিদ্ধান্ত নেওয়ার ক্ষেত্রে এবং আপনার কী আশা করা উচিত তার একটি ভাল ধারণা পেতে সাহায্য করবে।

দুটি সর্বাধিক সাধারণ ধরণ হল:

CMT1 মায়েলিন শিথকে প্রভাবিত করে, যা স্নায়ু তন্তুর চারপাশে সুরক্ষামূলক আবরণ। এটিকে বিদ্যুৎ তারের চারপাশে ইনসুলেশন হিসেবে ভাবুন। যখন এই আবরণ ক্ষতিগ্রস্ত হয়, তখন স্নায়ু সংকেতগুলি উল্লেখযোগ্যভাবে ধীর হয়ে যায়। CMT1 সাধারণত আরও গুরুতর লক্ষণ সৃষ্টি করে এবং সমস্ত CMT কেসের প্রায় 60% এর জন্য দায়ী।

CMT2 স্নায়ুর আবরণী নয়, স্নায়ুতন্তুর তন্তু (যাকে অ্যাক্সন বলে) কে সরাসরি ক্ষতিগ্রস্ত করে। এই ধরণের রোগ সাধারণত পরবর্তীকালে শুরু হয় এবং CMT1 এর তুলনায় ধীরে ধীরে অগ্রসর হতে পারে। CMT2 আক্রান্ত ব্যক্তিদের নিম্ন পায়ে পেশীর ভর বেশি থাকে।

কম সাধারণ ধরণগুলির মধ্যে রয়েছে:

• CMT3 (যাকে ডেজেরিন-সোটাস রোগও বলা হয়), একটি গুরুতর রূপ যা শৈশবে শুরু হয়
• CMT4, যার মধ্যে অনেক বিরল উপপ্রকার রয়েছে যা অতিরিক্ত লক্ষণ সৃষ্টি করতে পারে
• CMTX, একটি X-সংযুক্ত রূপ যা পুরুষদের মহিলাদের তুলনায় আরও বেশি প্রভাবিত করে

প্রতিটি ধরণের নিজস্ব জিনগত কারণ এবং উত্তরাধিকারের ধরণ রয়েছে। আপনার ডাক্তার জিনগত পরীক্ষার মাধ্যমে কোন ধরণের রোগ আপনার আছে তা নির্ধারণ করতে সাহায্য করতে পারেন, যা পারিবারিক পরিকল্পনা এবং আপনার রোগ নির্ণয় বোঝার জন্য মূল্যবান হতে পারে।

চারকোট-মারি-টুথ রোগের কারণ কি?

CMT জিনগত পরিব্যক্তির দ্বারা সৃষ্ট হয় যা পরিধিগত স্নায়ুর স্বাভাবিক কার্যকারিতা এবং রক্ষণাবেক্ষণের জন্য অপরিহার্য। এই জিনগত পরিবর্তনগুলি স্নায়ুর সংকেত কার্যকরভাবে প্রেরণ করার বা সময়ের সাথে সাথে এর গঠন বজায় রাখার ক্ষমতাকে ব্যাহত করে।

CMT-এর বিভিন্ন রূপের সাথে 40 টিরও বেশি বিভিন্ন জিন যুক্ত হয়েছে। সবচেয়ে সাধারণভাবে প্রভাবিত জিনগুলির মধ্যে রয়েছে PMP22, MPZ এবং GJB1, তবে অনেকগুলি অন্যান্য জিনও এই অবস্থা সৃষ্টি করতে পারে। প্রতিটি জিন স্নায়ুর কার্যক্রমে একটি নির্দিষ্ট ভূমিকা পালন করে, यার ফলে বিভিন্ন মিউটেশন সামান্য ভিন্ন লক্ষণ সৃষ্টি করতে পারে।

CMT কে বিশেষভাবে জটিল করে তোলে এমন বিষয় হল একই পরিবারের মধ্যেও, একই জিনগত মিউটেশনযুক্ত ব্যক্তিরা রোগের সাথে খুব ভিন্ন অভিজ্ঞতা অর্জন করতে পারে। কারও কারও হালকা লক্ষণ থাকতে পারে, আবার অন্যদের আরও গুরুতরভাবে প্রভাবিত হতে পারে। বিজ্ঞানীরা এখনও বুঝতে পারছেন না কেন এই বৈচিত্র্য ঘটে।

CMT-এর কারণ হওয়া জিনগত মিউটেশনগুলি এমন প্রোটিনগুলিকে প্রভাবিত করে যা স্নায়ুর স্বাস্থ্যের জন্য অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ। কিছু প্রোটিন মায়েলিন শিথ বজায় রাখতে সাহায্য করে, অন্যরা স্নায়ুতন্তুর তন্তুকে সমর্থন করে এবং আরও কিছু স্নায়ুর শক্তি উৎপাদন বা পরিবহন ব্যবস্থার সাথে জড়িত।

চারকোট-ম্যারি-টুথ রোগের জন্য কখন ডাক্তারের সাথে দেখা করা উচিত?

যদি আপনার পায়ের আঙ্গুল বা হাতে দীর্ঘস্থায়ী দুর্বলতা লক্ষ্য করা যায়, বিশেষ করে যদি এটি আপনার দৈনন্দিন কাজকর্মকে প্রভাবিত করে, তাহলে আপনার একজন ডাক্তারের সাথে দেখা করার কথা বিবেচনা করা উচিত। প্রাথমিক মূল্যায়ন কারণ নির্ণয় এবং উপযুক্ত ব্যবস্থাপনা কৌশল শুরু করতে সাহায্য করতে পারে।

এখানে কিছু নির্দিষ্ট লক্ষণ দেওয়া হল যা চিকিৎসাগত মনোযোগের দাবি রাখে:

• প্রায়ই হোঁচট খাওয়া বা পড়ে যাওয়া, বিশেষ করে যদি এটি আরও বেশি ঘটতে থাকে
• চলাচলের সময় আপনার আঙ্গুল তোলায় অসুবিধা বা পায়ের আঙ্গুল আটকে যাওয়ার প্রবণতা
• আপনার হাতে ক্রমবর্ধমান দুর্বলতা যা লেখা বা ধরা যেমন কাজগুলিকে কঠিন করে তোলে
• আপনার হাত বা পায়ের আঙ্গুলে স্নায়ুবিকতা বা ঝিমুনি যা দূর হয় না
• আপনার পায়ের আকারে পরিবর্তন, যেমন উঁচু চাপা পায়ের তৈরি হওয়া
• পেশীতে ऐंठन বা ব্যথা যা ঘুম বা কাজকর্মে বাধা দেয়
• পিতামাতা বা ভাইবোনের মধ্যে একই ধরণের লক্ষণের পারিবারিক ইতিহাস

যদি আপনার লক্ষণগুলি দ্রুত অগ্রসর হয় বা দুর্বলতা আপনার কাজ করার বা কাজকর্ম উপভোগ করার ক্ষমতাকে উল্লেখযোগ্যভাবে প্রভাবিত করে, তাহলে অপেক্ষা করবেন না। যদিও সিএমটি সাধারণত ধীরে ধীরে অগ্রসর হয়, কিছু রূপ আরও দ্রুত অগ্রসর হতে পারে এবং প্রাথমিক হস্তক্ষেপ আপনার জীবনের মানে একটি অর্থপূর্ণ পার্থক্য তৈরি করতে পারে।

যদি আপনার সিএমটি-র পারিবারিক ইতিহাস থাকে, তাহলে জিনগত পরামর্শ আপনাকে আপনার ঝুঁকি এবং বিকল্পগুলি বুঝতে সাহায্য করতে পারে, এমনকি যদি আপনার বর্তমানে কোনও লক্ষণ নাও থাকে।

চারকোট-ম্যারি-টুথ রোগের ঝুঁকির কারণগুলি কী কী?

সিএমটির প্রাথমিক ঝুঁকির কারণ হল এই অবস্থার পারিবারিক ইতিহাস থাকা, কারণ এটি একটি বংশগত ব্যাধি। তবে, উত্তরাধিকারের ধরণ জটিল হতে পারে এবং এগুলি বোঝা আপনার ঝুঁকি বা আপনার সন্তানদের ঝুঁকি মূল্যায়ন করতে সাহায্য করতে পারে।

প্রধান ঝুঁকির কারণগুলির মধ্যে রয়েছে:

• CMT-তে আক্রান্ত একজন অভিভাবক থাকা (সবচেয়ে সাধারণ উত্তরাধিকারের ধরণ)
• CMT-তে আক্রান্ত ভাইবোন বা অন্যান্য পরিবারের সদস্য থাকা
• পুরুষ হওয়া (CMTX-এর মতো X-সংযুক্ত রূপের ক্ষেত্রে)
• প্রতিনিয়ন্ত্রক CMT জিনের বাহক অভিভাবক থাকা

CMT-এর বেশিরভাগ রূপ অটোসোমাল প্রভাবশালী উত্তরাধিকারের ধরণ অনুসরণ করে, যার অর্থ হল এই রোগটি বিকাশের জন্য আপনার মিউটেটেড জিনের একটি কপিই যথেষ্ট, যা আপনি আপনার যেকোনো অভিভাবকের কাছ থেকে পেতে পারেন। যদি একজন অভিভাবকের CMT থাকে, তাহলে প্রতিটি সন্তানের এটি উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়ার 50% সম্ভাবনা থাকে।

কিছু বিরল রূপ অটোসোমাল প্রতিনিয়ন্ত্রক ধরণ অনুসরণ করে, যেখানে সন্তানের আক্রান্ত হওয়ার জন্য উভয় অভিভাবককেই জিনটি বহন করতে হবে। এই ক্ষেত্রে, বাহক অভিভাবকদের সাধারণত নিজেদের কোনো লক্ষণ থাকে না।

উল্লেখযোগ্য যে, প্রায় 10% CMT ক্ষেত্রে নতুন মিউটেশনের কারণে ঘটে, যার অর্থ হল এগুলি এমন পরিবারে দেখা দিতে পারে যেখানে আগে এই রোগের কোনো ইতিহাস নেই। এটিকে ডি নোভো মিউটেশন বলা হয়, এবং যদিও এটি কম সাধারণ, এটি জিনগত বৈচিত্র্যের একটি প্রাকৃতিক অংশ।

চারকোট-মারি-টুথ রোগের সম্ভাব্য জটিলতাগুলি কী কী?

যদিও CMT সাধারণত জীবন-হুমকির নয়, তবে এটি এমন জটিলতার দিকে নিয়ে যেতে পারে যা আপনার গতিশীলতা এবং জীবনের মানকে প্রভাবিত করে। এই সম্ভাব্য সমস্যাগুলি সম্পর্কে সচেতন থাকা আপনাকে এবং আপনার স্বাস্থ্যসেবা দলকে প্রতিরোধমূলক ব্যবস্থা নিতে সাহায্য করতে পারে।

আপনি যে সবচেয়ে সাধারণ জটিলতাগুলির সম্মুখীন হতে পারেন তার মধ্যে রয়েছে:

• উচ্চ আর্চ, হ্যামারটো বা সমতল পাদদেশের মতো পাদদেশের বিকৃতি
• পেশী দুর্বলতা এবং ভারসাম্যের সমস্যার কারণে পতনের ঝুঁকি বৃদ্ধি
• আপনার পায়ে, পায়ে বা হাতে দীর্ঘস্থায়ী ব্যথা
• সূক্ষ্ম মোটর দক্ষতার সাথে সমস্যা যা কাজ বা দৈনন্দিন কাজকর্মকে প্রভাবিত করে
• গতিবিধির জন্য প্রয়োজনীয় অতিরিক্ত প্রচেষ্টার কারণে ক্লান্তি
• অনুভূতি কমে যাওয়ার কারণে আপনার পায়ে ত্বকের সমস্যা
• পরিবর্তিত হাঁটার প্যাটার্নের কারণে যৌথ সমস্যা

কম সাধারণ কিন্তু আরও গুরুতর জটিলতাগুলির মধ্যে রয়েছে:

• কিছু বিরল রূপে তীব্র স্কোলিওসিস (মেরুদণ্ডের বক্রতা)
• যদি অবস্থা শ্বাসযন্ত্রের পেশীগুলিকে প্রভাবিত করে তাহলে শ্বাসকষ্ট
• নির্দিষ্ট ধরণের সিএমটিতে শ্রবণশক্তি হ্রাস
• তীব্র শৈশবকালীন সূত্রপাতের রূপে হিপ ডিসপ্লেসিয়া

ভালো খবর হলো, সঠিক যত্নের মাধ্যমে বেশিরভাগ জটিলতা কার্যকরভাবে পরিচালনা করা যায়। আপনার স্বাস্থ্যসেবা দলের নিয়মিত পর্যবেক্ষণ, ব্রেস বা সহায়ক যন্ত্রপাতির উপযুক্ত ব্যবহার এবং আপনার সীমার মধ্যে সক্রিয় থাকা এই সমস্যাগুলি প্রতিরোধ বা কমাতে সাহায্য করতে পারে।

চারকোট-মেরি-টুথ রোগ কীভাবে প্রতিরোধ করা যায়?

যেহেতু সিএমটি একটি জেনেটিক অবস্থা, তাই ঐতিহ্যগত অর্থে এটি প্রতিরোধ করা যায় না। তবে, যদি আপনার পরিবারে সিএমটি-র ইতিহাস থাকে বা আপনি সন্তানধারণের পরিকল্পনা করছেন, তাহলে জেনেটিক পরামর্শ আপনাকে আপনার বিকল্পগুলি বুঝতে এবং সঠিক সিদ্ধান্ত নিতে সাহায্য করতে পারে।

জেনেটিক পরামর্শ এই বিষয়ে মূল্যবান তথ্য প্রদান করতে পারে:

• যদি আপনার পরিবারে ইতিহাস থাকে তাহলে আপনার সিএমটি বিকাশের ঝুঁকি
• আপনার সন্তানদের কাছে সিএমটি স্থানান্তরের সম্ভাবনা
• উপলব্ধ জেনেটিক পরীক্ষার বিকল্প
• যদি আপনি অবস্থাটি স্থানান্তরের বিষয়ে উদ্বিগ্ন হন তাহলে প্রজনন বিকল্প
• প্রসবপূর্ব পরীক্ষার সম্ভাবনা

যদি আপনার ইতিমধ্যেই সিএমটি থাকে, তাহলে আপনি জটিলতা প্রতিরোধ এবং আপনার জীবনের মান বজায় রাখার জন্য পদক্ষেপ নিতে পারেন। এর মধ্যে রয়েছে আপনার ক্ষমতার মধ্যে শারীরিকভাবে সক্রিয় থাকা, উপযুক্ত সহায়ক যন্ত্রপাতি ব্যবহার করা এবং আপনার লক্ষণগুলি পরিচালনা করার জন্য স্বাস্থ্যসেবা পেশাদারদের সাথে কাজ করা।

প্রাথমিক হস্তক্ষেপ এবং সঠিক ব্যবস্থাপনা জটিলতার অগ্রগতি উল্লেখযোগ্যভাবে ধীর করতে পারে, যদিও তারা নিজেই অন্তর্নিহিত জেনেটিক অবস্থা প্রতিরোধ করতে পারে না।

চারকোট-মেরি-টুথ রোগ কীভাবে নির্ণয় করা হয়?

সিএমটি নির্ণয়ের জন্য বেশ কিছু পদক্ষেপ জড়িত, যা আপনার লক্ষণ এবং পারিবারিক ইতিহাসের সম্পূর্ণ মূল্যায়নের সাথে শুরু হয়। আপনার ডাক্তার জানতে চাইবেন যে আপনার লক্ষণগুলি কখন শুরু হয়েছিল, কীভাবে এগুলি অগ্রসর হয়েছে এবং আপনার পরিবারের কারও কি একই ধরণের সমস্যা আছে কি না।

চিকিৎসা নির্ণয় প্রক্রিয়া সাধারণতঃ নিম্নলিখিতগুলি অন্তর্ভুক্ত করে:

দেহ পরীক্ষা: আপনার ডাক্তার আপনার পেশীর শক্তি, প্রতিবর্তী ক্রিয়া এবং সংবেদনশীলতা পরীক্ষা করবেন। তিনি আপনার পায়ের আঙ্গুল এবং হাতের দিকে বিশেষ মনোযোগ দেবেন, পেশীর ক্ষয়, পায়ের বিকৃতি, অথবা কম প্রতিবর্তী ক্রিয়ার মতো চিহ্নগুলি খুঁজে বের করার চেষ্টা করবেন।

স্নায়ু পরিবহন পরীক্ষা: এই পরীক্ষাগুলি আপনার স্নায়ুগুলি কত দ্রুত এবং কার্যকরভাবে বৈদ্যুতিক সংকেত প্রেরণ করে তা পরিমাপ করে। ইলেক্ট্রোড আপনার ত্বকে রাখা হয় এবং ছোট ছোট বৈদ্যুতিক স্পন্দন ব্যবহার করে আপনার স্নায়ুকে উদ্দীপিত করা হয়। এই পরীক্ষাটি আপনার কোন ধরণের সিএমটি আছে তা নির্ধারণ করতে সাহায্য করতে পারে।

ইলেক্ট্রোমায়োগ্রাফি (ইএমজি): এই পরীক্ষাটি আপনার পেশীগুলিতে বৈদ্যুতিক ক্রিয়াকলাপ পরিমাপ করে। একটি পাতলা সূচী ইলেক্ট্রোড আপনার পেশীতে প্রবেশ করানো হয় যাতে বিশ্রাম এবং সংকোচনের সময় উভয় অবস্থাতেই এর বৈদ্যুতিক ক্রিয়াকলাপ রেকর্ড করা যায়।

জেনেটিক পরীক্ষা: রক্ত পরীক্ষা সিএমটি সৃষ্টিকারী নির্দিষ্ট জিনগত পরিবর্তনগুলি চিহ্নিত করতে পারে। এটি প্রায়শই অবস্থার নির্ণয় এবং আপনার কোন ধরণের রোগ আছে তা নির্ধারণ করার সবচেয়ে নির্ভরযোগ্য উপায়।

কিছু ক্ষেত্রে, আপনার ডাক্তার স্নায়ু বায়োপ্সি করার পরামর্শ দিতে পারেন, যেখানে স্নায়ু টিস্যুর একটি ছোট টুকরো সরিয়ে মাইক্রোস্কোপের নিচে পরীক্ষা করা হয়। তবে, জেনেটিক পরীক্ষা ব্যাপকভাবে উপলব্ধ হওয়ার পর থেকে এটি এখন কমই করা হয়।

সম্পূর্ণ নির্ণয় প্রক্রিয়া কয়েক সপ্তাহ বা কয়েক মাস সময় নিতে পারে, বিশেষ করে যদি জেনেটিক পরীক্ষা জড়িত থাকে। আপনার ডাক্তার সবচেয়ে সাধারণ জেনেটিক কারণগুলি দিয়ে শুরু করতে পারেন এবং প্রয়োজন হলে কম সাধারণ সম্ভাবনাগুলি পরীক্ষা করতে পারেন।

চারকোট-মারি-টুথ রোগের চিকিৎসা কি?

বর্তমানে সিএমটির কোন নিরাময় নেই, তবে অনেক কার্যকর চিকিৎসা আছে যা আপনার লক্ষণগুলি পরিচালনা করতে এবং আপনার জীবনের মান বজায় রাখতে সাহায্য করতে পারে। চিকিৎসার লক্ষ্য হলো জটিলতা প্রতিরোধ করার সময় আপনাকে যতটা সম্ভব সক্রিয় এবং স্বাধীন রাখা।

আপনার চিকিৎসা পরিকল্পনায় সম্ভবতঃ বেশ কয়েকটি পদ্ধতি অন্তর্ভুক্ত থাকবে:

ফিজিওথেরাপি প্রায়শই সিএমটি ব্যবস্থাপনার মূল ভিত্তি। একজন ফিজিওথেরাপিস্ট আপনাকে পেশী শক্তি বজায় রাখা, ভারসাম্য উন্নত করা এবং সংকোচন রোধ করার জন্য ব্যায়াম শেখাতে পারেন। তারা আপনাকে নিরাপদে চলাচলের কৌশল শেখাতে এবং উপযুক্ত সহায়ক ডিভাইসের সুপারিশ করতেও সাহায্য করবে।

অকুপেশনাল থেরাপি দৈনন্দিন কাজে আপনার স্বাধীনতা বজায় রাখতে সাহায্য করার উপর দৃষ্টি নিবদ্ধ করে। একজন অকুপেশনাল থেরাপিস্ট পোশাক পরিধান, রান্না এবং কাজ করার মতো কাজের জন্য অভিযোজিত সরঞ্জাম এবং কৌশল সুপারিশ করতে পারেন। তারা দৈনন্দিন কাজ সহজ করার জন্য বিশেষ যন্ত্রপাতি, বোতামের হুক বা অন্যান্য ডিভাইসের সুপারিশ করতে পারে।

অর্থোটিক ডিভাইস যেমন অ্যাঙ্কেল-ফুট অর্থোসিস (এএফও) দুর্বল পেশীগুলিকে সমর্থন করতে এবং আপনার হাঁটার উন্নতি করতে সাহায্য করতে পারে। এই ব্রেসগুলি পাদদেশের পতন রোধ করতে এবং পতনের ঝুঁকি কমাতে পারে। কাস্টম-তৈরি অর্থোটিকস পাদদেশের বিকৃতির সাথে সাহায্য করতে এবং আরও ভাল সমর্থন প্রদান করতে পারে।

ঔষধ নির্দিষ্ট লক্ষণগুলি পরিচালনা করার জন্য নির্ধারিত হতে পারে। ব্যথার ওষুধ নিউরোপ্যাথিক ব্যথার সাথে সাহায্য করতে পারে, যখন পেশী শিথিলকারী পেশী ऐंठन জন্য উপযোগী হতে পারে। তবে, কিছু ওষুধ যা অন্যান্য অবস্থার জন্য সাধারণত ব্যবহৃত হয়, সিএমটিতে এড়ানো উচিত, কারণ এগুলি স্নায়ুর ক্ষতি আরও খারাপ করতে পারে।

শল্যচিকিৎসা গুরুতর পাদদেশের বিকৃতি বা অন্যান্য জটিলতার জন্য সুপারিশ করা যেতে পারে। পদ্ধতিগুলির মধ্যে রয়েছে টেন্ডন ট্রান্সফার, জয়েন্ট ফিউশন বা হাড়ের বিকৃতি সংশোধন। যদিও শল্যচিকিৎসা সিএমটি নিরাময় করতে পারে না, তবে এটি নির্বাচিত ক্ষেত্রে ফাংশন এবং আরাম উন্নত করতে পারে।

চারকোট-ম্যারি-টুথ রোগের সময় বাড়িতে চিকিৎসা কীভাবে নেওয়া যায়?

বাড়িতে সিএমটি পরিচালনা করার জন্য একটি সহায়ক পরিবেশ তৈরি করা এবং দৈনন্দিন রুটিন তৈরি করা জড়িত যা আপনার ক্ষমতার সাথে কাজ করে, এর বিরুদ্ধে নয়। ছোট ছোট পরিবর্তন আপনার আরাম এবং নিরাপত্তায় বড় পার্থক্য আনতে পারে।

এখানে কিছু বাস্তবসম্মত পদক্ষেপ দেওয়া হলো যা আপনি বাড়িতে নিতে পারেন:

নিয়মিত ব্যায়াম করুন আপনার সীমার মধ্যে। সাঁতার, সাইকেল চালানো বা হাঁটার মতো কম প্রভাবের কার্যকলাপ পেশী শক্তি এবং হৃদরোগের স্বাস্থ্য বজায় রাখতে সাহায্য করতে পারে। উচ্চ প্রভাবের কার্যকলাপ এড়িয়ে চলুন যা আপনার পতনের বা আঘাতের ঝুঁকি বাড়াতে পারে।

ভালো পায়ের যত্ন নিন প্রতিদিন আপনার পায়ের কাটা, ফোসকা বা অন্যান্য আঘাতের জন্য পরীক্ষা করে। যেহেতু অনুভূতি কমে যেতে পারে, তাই আপনি হয়তো ছোটোখাটো আঘাত অনুভব করতে পারবেন না যা যদি চিকিৎসা না করা হয় তাহলে গুরুতর হতে পারে। আপনার পায়ের পরিষ্কার এবং শুষ্ক রাখুন এবং ভালোভাবে ফিটিং জুতা পরুন।

আপনার বাড়িটিকে আরও নিরাপদ করুন ঢিলা ঢালা গালিচা বা বৈদ্যুতিক তারের মতো পতনের ঝুঁকি দূর করে। সিঁড়িতে হ্যান্ড্রেল এবং বাথরুমে ধরার জন্য বার ইনস্টল করুন। আপনার বাড়িতে সর্বত্র ভালো আলো অপরিহার্য, বিশেষ করে করিডোর এবং সিঁড়িতে।

সহায়ক ডিভাইস ব্যবহার করুন আপনার স্বাস্থ্যসেবা দলের সুপারিশ অনুযায়ী। এতে কেন, ওয়াকার বা দৈনন্দিন কাজের জন্য বিশেষ সরঞ্জাম অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে। এগুলোকে সীমাবদ্ধতা হিসেবে দেখবেন না, বরং এগুলোকে এমন সরঞ্জাম হিসেবে দেখুন যা আপনাকে সক্রিয় এবং স্বাধীন থাকতে সাহায্য করে।

ক্লান্তি পরিচালনা করুন দিনের বেলায় নিজেকে গতি নিয়ন্ত্রণ করে। যখন আপনার সবচেয়ে বেশি শক্তি থাকে তখন চাহিদা সম্পন্ন কার্যকলাপ পরিকল্পনা করুন এবং প্রয়োজন হলে বিরতি নিতে দ্বিধা করবেন না। ক্লান্তি সিএমটি-এর একটি সাধারণ এবং বৈধ লক্ষণ।

সংযুক্ত থাকুন সিএমটি-তে আক্রান্ত ব্যক্তিদের জন্য সাপোর্ট গ্রুপ বা অনলাইন সম্প্রদায়ের সাথে। আপনার চ্যালেঞ্জগুলি বুঝতে পারে এমন অন্যদের সাথে অভিজ্ঞতা এবং টিপস ভাগ করে নেওয়া বাস্তব পরামর্শ এবং মানসিক সহায়তার জন্য অবিশ্বাস্যভাবে মূল্যবান হতে পারে।

আপনার ডাক্তারের অ্যাপয়েন্টমেন্টের জন্য কীভাবে প্রস্তুতি নেবেন?

আপনার ডাক্তারের অ্যাপয়েন্টমেন্টের জন্য প্রস্তুতি নেওয়া আপনাকে আপনার ভিজিট থেকে সর্বাধিক সুবিধা পেতে এবং সর্বোত্তম যত্ন পেতে সাহায্য করতে পারে। আপনি কী আলোচনা করতে চান সে সম্পর্কে সংগঠিত এবং চিন্তাশীল হওয়া আপনার স্বাস্থ্যসেবা দলকে আপনার চাহিদাগুলি আরও ভালোভাবে বুঝতে সাহায্য করবে।

আপনার অ্যাপয়েন্টমেন্টের আগে, গুরুত্বপূর্ণ তথ্য সংগ্রহ করুন:

• আপনার সমস্ত লক্ষণ, কখন থেকে শুরু হয়েছে এবং কীভাবে পরিবর্তিত হয়েছে সেগুলি লিখে রাখুন
• আপনি যে সমস্ত ওষুধ এবং সম্পূরক গ্রহণ করছেন তার তালিকা তৈরি করুন
• পূর্বের যেকোনো পরীক্ষার ফলাফল বা চিকিৎসা রেকর্ড সাথে নিয়ে আসুন
• পারিবারিক ইতিহাস প্রস্তুত করুন, বিশেষ করে একই ধরণের লক্ষণযুক্ত আত্মীয়দের উল্লেখ করুন
• আপনার জিজ্ঞাস্য প্রশ্নগুলি লিখে রাখুন

চিন্তা করুন আপনার লক্ষণগুলি কীভাবে আপনার দৈনন্দিন জীবনে প্রভাব ফেলছে। যেসব কাজ কঠিন বা অসম্ভব হয়ে উঠেছে সেগুলি সম্পর্কে স্পষ্টভাবে বলুন। এই তথ্য আপনার ডাক্তারকে আপনার অবস্থার বাস্তব প্রভাব বুঝতে এবং সে অনুযায়ী চিকিৎসার পরামর্শ দিতে সাহায্য করবে।

আপনার অ্যাপয়েন্টমেন্টে একজন পরিবারের সদস্য বা বন্ধুকে সাথে নিয়ে যাওয়ার কথা বিবেচনা করুন। তারা আপনাকে তথ্য মনে রাখতে এবং আপনার অবস্থা সম্পর্কে আলোচনার সময় সহায়তা করতে পারে। কখনও কখনও, পরিবারের সদস্যরা এমন পরিবর্তন লক্ষ্য করেন যার সম্পর্কে আপনি হয়তো অবগত নন।

আপনার অ্যাপয়েন্টমেন্টের সময় প্রশ্ন জিজ্ঞাসা করতে দ্বিধা করবেন না। কিছু গুরুত্বপূর্ণ প্রশ্ন হতে পারে: আমার কী ধরণের CMT আছে? এটি কত দ্রুত অগ্রসর হওয়ার সম্ভাবনা রয়েছে? কী কী চিকিৎসা উপলব্ধ? আমার কি কিছু কাজ এড়িয়ে চলা উচিত? আমার কোন সতর্কতামূলক লক্ষণগুলির দিকে নজর রাখা উচিত?

চারকোট-ম্যারি-টুথ রোগ সম্পর্কে মূল উপসংহার কী?

CMT সম্পর্কে বোঝার জন্য সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ বিষয় হল, এটি যদিও একটি অগ্রগতিশীল অবস্থা, তবে সঠিক পদ্ধতি এবং সহায়তার সাথে এটি খুবই পরিচালনাযোগ্য। অনেক CMT রোগী পূর্ণ, সক্রিয় জীবনযাপন করে, অন্যদের মতোই কর্মজীবন, শখ এবং সম্পর্ক অনুসরণ করে।

প্রাথমিক নির্ণয় এবং সঠিক ব্যবস্থাপনা আপনার দীর্ঘমেয়াদী ফলাফলে উল্লেখযোগ্য পার্থক্য তৈরি করতে পারে। CMT বুঝতে পারে এমন একটি স্বাস্থ্যসেবা দলের সাথে কাজ করা, আপনার ক্ষমতার মধ্যে শারীরিকভাবে সক্রিয় থাকা এবং প্রয়োজন অনুযায়ী উপযুক্ত সহায়ক ডিভাইস ব্যবহার করা আপনাকে স্বাধীনতা এবং জীবনের মান বজায় রাখতে সাহায্য করতে পারে।

মনে রাখবেন, সিএমটি প্রত্যেকের উপর ভিন্ন ভাবে প্রভাব ফেলে। আপনার অভিজ্ঞতা অন্যদের থেকে একেবারেই আলাদা হতে পারে, এমনকি আপনার নিজের পরিবারের মধ্যেও। অন্যদের সাথে তুলনা করার পরিবর্তে আপনার নিজের যাত্রার উপর এবং আপনার জন্য কী সবচেয়ে ভালো কাজ করে তার উপর মনোযোগ দিন।

সিএমটি সম্প্রদায় শক্তিশালী এবং সহায়ক, চারকোট-মারি-টুথ অ্যাসোসিয়েশন এর মতো সংগঠনের মাধ্যমে চমৎকার সম্পদ উপলব্ধ। আপনি এই যাত্রায় একা নন, এবং উন্নত চিকিৎসা এবং অবশেষে নিরাময়ের দিকে কাজ করছে চলমান গবেষণা রয়েছে।

চারকোট-মারি-টুথ রোগ সম্পর্কে প্রায়শই জিজ্ঞাসিত প্রশ্নাবলী

প্রশ্ন ১: আমার যদি সিএমটি থাকে তাহলে কি আমার সন্তানরা অবশ্যই সিএমটি উত্তরাধিকার সূত্রে পাবে?

অবশ্যই না। সিএমটি-র বেশিরভাগ রূপের প্রতিটি সন্তানের কাছে ৫০% সুযোগ থাকে, কিন্তু এর অর্থ হল ৫০% সম্ভাবনা রয়েছে যে তারা এটি উত্তরাধিকার সূত্রে পাবে না। জেনেটিক পরামর্শ আপনার সিএমটির ধরণ এবং পারিবারিক ইতিহাসের উপর ভিত্তি করে নির্দিষ্ট ঝুঁকিগুলি বুঝতে সাহায্য করতে পারে। কিছু লোক গর্ভাবস্থায় জেনেটিক পরীক্ষা করার সিদ্ধান্ত নেয়, অন্যরা অপেক্ষা করে দেখার সিদ্ধান্ত নেয়। সিদ্ধান্তটি অত্যন্ত ব্যক্তিগত এবং কোনও সঠিক বা ভুল পছন্দ নেই।

প্রশ্ন ২: কি সিএমটি নিরাময় করা যায় নাকি এটি আরও খারাপ হতে থাকবে?

বর্তমানে, সিএমটির কোনও নিরাময় নেই, তবে গবেষকরা বেশ কয়েকটি প্রতিশ্রুতিশীল চিকিৎসার উপর কাজ করছেন। যদিও সিএমটি সাধারণত প্রগতিশীল, প্রগতি সাধারণত ধীর এবং নিয়ন্ত্রণযোগ্য। অনেক লোক দেখে যে যথাযথ চিকিৎসা এবং জীবনধারার সাথে খাপ খাইয়ে নেওয়ার মাধ্যমে, তারা বহু বছর ধরে ভালো জীবনযাত্রার মান বজায় রাখতে পারে। মূল বিষয় হল আপনার স্বাস্থ্যসেবা দলের সাথে কাজ করে লক্ষণ এবং জটিলতাগুলির আগে থেকেই সতর্ক থাকা।

প্রশ্ন ৩: সিএমটি-তে ব্যায়াম করা আমার জন্য কি নিরাপদ?

হ্যাঁ, সিএমটি রোগীদের জন্য ব্যায়াম সাধারণত খুব উপকারী, তবে সঠিক ধরণের কার্যকলাপ বেছে নেওয়া গুরুত্বপূর্ণ। সাঁতার, সাইকেল চালানো এবং হাঁটাচলা যেমন কম প্রভাবের ব্যায়ামগুলি চমৎকার পছন্দ। উচ্চ প্রভাবের কার্যকলাপগুলি বা যা আপনার পতনের ঝুঁকি উল্লেখযোগ্যভাবে বাড়ায় এড়িয়ে চলুন। আপনার শারীরিক থেরাপিস্ট আপনার নির্দিষ্ট পরিস্থিতির জন্য নিরাপদ এবং কার্যকরী একটি ব্যায়াম প্রোগ্রাম ডিজাইন করতে সাহায্য করতে পারেন।

প্রশ্ন ৪: সিএমটি-র সাথে আমার কোন ওষুধ এড়ানো উচিত?

হ্যাঁ, কিছু কিছু ওষুধ সম্ভাব্যভাবে সিএমটি রোগীদের স্নায়ু ক্ষতি আরও খারাপ করতে পারে। এর মধ্যে রয়েছে কিছু কেমোথেরাপি ওষুধ, কিছু অ্যান্টিবায়োটিক এবং হৃৎস্পন্দন সমস্যার জন্য ব্যবহৃত কিছু ওষুধ। কোনও নতুন ওষুধ শুরু করার আগে, ওভার-দ্য-কাউন্টার ওষুধ এবং সম্পূরক সহ, সবসময় আপনার ডাক্তার এবং ফার্মাসিস্টদের জানান যে আপনার সিএমটি রয়েছে।

প্রশ্ন ৫: আমি কিভাবে জানবো যে আমার লক্ষণগুলি আরও খারাপ হচ্ছে বা আমাকে আমার ডাক্তারের সাথে দেখা করার প্রয়োজন আছে?

আপনার শক্তিতে দ্রুত পরিবর্তন, দুর্বলতার নতুন এলাকা, ব্যথার হঠাৎ বৃদ্ধি, অথবা আপনি যদি আরও ঘন ঘন পড়ে যাচ্ছেন তাহলে আপনার ডাক্তারের সাথে যোগাযোগ করুন। আপনি যদি আগে করতে পারতেন এমন কার্যকলাপে সমস্যায় পড়েন, অথবা শ্বাসকষ্ট বা উল্লেখযোগ্য ক্লান্তি যেমন নতুন লক্ষণ বিকশিত হয় তাহলেও যোগাযোগ করুন। নিয়মিত চেক-আপ গুরুত্বপূর্ণ, তবে আপনার অবস্থার পরিবর্তনের বিষয়ে উদ্বিগ্ন হলে নির্ধারিত অ্যাপয়েন্টমেন্টের জন্য অপেক্ষা করবেন না।