ডাইজর্জ সিন্ড্রোম, যা 22q11.2 ডিলিশন সিন্ড্রোম নামেও পরিচিত, এটি একটি অবস্থা যা ক্রোমোসোম 22-এর একটি ছোট অংশ অনুপস্থিত থাকার কারণে হয়। এই অংশের অভাবের ফলে শরীরের বিভিন্ন সিস্টেমের অসম্পূর্ণ বিকাশ ঘটে।
22q11.2 ডিলিশন সিন্ড্রোম শব্দটি একসময় ভিন্ন অবস্থা বলে মনে করা হত এমন শব্দগুলির অন্তর্ভুক্ত। এই শব্দগুলির মধ্যে রয়েছে ডাইজর্জ সিন্ড্রোম, ভেলোকার্ডিওফেসিয়াল (ভেল-ও-কার-ডি-ও-ফে-শেল) সিন্ড্রোম এবং ক্রোমোসোম 22-এর একই অংশের অভাবের কারণে অন্যান্য অবস্থা। তবে বৈশিষ্ট্যগুলি সামান্য পরিবর্তিত হতে পারে।
22q11.2 ডিলিশন সিন্ড্রোমের সাথে সাধারণত সম্পর্কিত চিকিৎসা সমস্যাগুলির মধ্যে রয়েছে হৃদরোগ, রোগ প্রতিরোধ ক্ষমতা কমে যাওয়া, ক্লফ্ট প্যালেট, ক্যালসিয়ামের নিম্ন মাত্রার জটিলতা, বিভিন্ন চোখের সমস্যা এবং অটোইমিউন ডিসঅর্ডার। জটিলতার মধ্যে রয়েছে শ্রবণশক্তি হ্রাস, কঙ্কালের পার্থক্য, কিডনি এবং জননাঙ্গের পার্থক্য এবং আচরণগত এবং মানসিক সমস্যা সহ বিকাশের বিলম্ব।
22q11.2 ডিলিশন সিন্ড্রোমের সাথে সম্পর্কিত লক্ষণগুলির সংখ্যা এবং তীব্রতা পরিবর্তিত হয়। তবে বিভিন্ন ক্ষেত্রের বিশেষজ্ঞদের এই সিন্ড্রোমে আক্রান্ত প্রায় সকল ব্যক্তিকে চিকিৎসা করার প্রয়োজন।
ডাইজর্জ সিন্ড্রোমের লক্ষণগুলি শরীরের কোন কোন সিস্টেম প্রভাবিত হচ্ছে এবং সমস্যাগুলির তীব্রতা অনুসারে পরিবর্তিত হতে পারে। কিছু লক্ষণ জন্মের সময় স্পষ্ট হতে পারে, তবে অন্যগুলি শিশুকালে বা ছোটো বাচ্চা হিসেবে, অথবা একজন প্রাপ্তবয়স্ক হিসেবে পরে প্রকাশিত হতে পারে।
ডাইজর্জ সিন্ড্রোমের লক্ষণগুলির মধ্যে অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে:
অন্যান্য লক্ষণগুলির মধ্যে অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে:
অন্যান্য অবস্থা 22q11.2 ডিলিশন সিন্ড্রোমের মতো লক্ষণ সৃষ্টি করতে পারে। আপনার সন্তানের উপরের কোনও লক্ষণ দেখা দিলে দ্রুত সঠিক নির্ণয় করা গুরুত্বপূর্ণ।
স্বাস্থ্যসেবা পেশাদাররা 22q11.2 ডিলিশন সিন্ড্রোম সন্দেহ করতে পারেন:
প্রত্যেক ব্যক্তির ক্রোমোজোম ২২-এর দুটি কপি থাকে - একটি প্রতিটি পিতামাতার কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত। যদি কোন ব্যক্তির ডাইজর্জ সিন্ড্রোম থাকে, তাহলে ক্রোমোজোম ২২-এর একটি কপি থেকে একটি অংশ অনুপস্থিত থাকে যার মধ্যে প্রায় ৩০ থেকে ৪০ টি জিন অন্তর্ভুক্ত। এই জিনগুলির অনেকগুলি স্পষ্টভাবে চিহ্নিত করা হয়নি এবং ভালভাবে বোঝা যায়নি। ক্রোমোজোম ২২-এর যে অংশটি মুছে ফেলা হয় তাকে ২২q১১.২ হিসাবে পরিচিত।
ক্রোমোজোম ২২ থেকে জিনগুলির অপসারণ সাধারণত পিতার শুক্রাণুতে বা মায়ের ডিম্বাণুতে একটি র্যান্ডম ঘটনা হিসাবে ঘটে। অথবা এটি শিশুর বিকাশে যখন তা প্রাথমিক পর্যায়ে থাকে তখন ঘটতে পারে। বিরলভাবে, এই অপসারণ একটি বাচ্চার কাছে তার পিতামাতার কাছ থেকে স্থানান্তরিত হয় যার ক্রোমোজোম ২২-তেও অপসারণ আছে কিন্তু তার লক্ষণ কম বা হালকা হতে পারে।
যাদের ২২ নম্বর ক্রোমোজোমের একটি অংশ, বিশেষ করে ২২q১১.২ নামে পরিচিত অঞ্চলটি, অনুপস্থিত, তাদের ডাইজর্জ সিন্ড্রোম হওয়ার ঝুঁকি সবচেয়ে বেশি। এই অংশটির অনুপস্থিতির ফলে শরীরের বেশ কয়েকটি সিস্টেম সঠিকভাবে বিকাশ করতে পারে না।
ভেন্ট্রিকুলার সেপ্টাল ডিফেক্ট (ভিএসডি) হল হৃদয়ের একটি ছিদ্র যা জন্মের সময় (জন্মগত হৃদরোগ) উপস্থিত থাকে। এই ছিদ্রটি হৃদয়ের নিম্ন কক্ষ (ডান এবং বাম ভেন্ট্রিকল) এর মধ্যে থাকে। এটি অক্সিজেন সমৃদ্ধ রক্তকে শরীরের বাকি অংশে পাঠানোর পরিবর্তে ফুসফুসে ফিরে যেতে দেয়।
ট্রাঙ্কাস আর্টেরিওসাসে, হৃদয় থেকে একটি বড় ধমনী বের হয়, দুটি পৃথক ধমনীর পরিবর্তে। সাধারণত হৃদয়ের নিম্ন কক্ষের দেওয়ালে, যাকে ভেন্ট্রিকল বলে, একটি ছিদ্র থাকে। এই ছিদ্রটিকে ভেন্ট্রিকুলার সেপ্টাল ডিফেক্ট বলা হয়। ট্রাঙ্কাস আর্টেরিওসাসে, অক্সিজেন সমৃদ্ধ রক্ত, লাল রঙে দেখানো হয়েছে, এবং অক্সিজেন-দুর্বল রক্ত, নীল রঙে দেখানো হয়েছে, মিশে যায়। মিশ্রিত রক্ত বেগুনি রঙে দেখানো হয়েছে। এতে শরীরের চাহিদার জন্য যথেষ্ট অক্সিজেন থাকে না।
টেট্রালজি অফ ফ্যালট হল জন্মের সময় উপস্থিত চারটি হৃদয় পরিবর্তনের সমন্বয়। হৃদয়ে একটি ছিদ্র থাকে যাকে ভেন্ট্রিকুলার সেপ্টাল ডিফেক্ট বলা হয়। হৃদয় এবং ফুসফুসের মধ্যেকার পথ বরাবর ফুসফুসের ভালভ বা অন্যান্য এলাকার সংকীর্ণতাও থাকে। ফুসফুসের ভালভের সংকীর্ণতাকে ফুসফুসীয় স্টেনোসিস বলা হয়। শরীরের প্রধান ধমনী, যাকে অর্টা বলা হয়, তা ভুল স্থানে থাকে। হৃদয়ের নিম্ন ডান কক্ষের দেওয়াল ঘন হয়, যাকে ডান ভেন্ট্রিকুলার হাইপারট্রফি বলা হয়। টেট্রালজি অফ ফ্যালট হৃদয় এবং শরীরের বাকি অংশে রক্ত প্রবাহকে পরিবর্তন করে।
চারটি ক্ষুদ্র প্যারাথাইরয়েড গ্রন্থি, যা থাইরয়েডের কাছে অবস্থিত, প্যারাথাইরয়েড হরমোন তৈরি করে। এই হরমোন শরীরে ক্যালসিয়াম এবং ফসফরাসের মাত্রা নিয়ন্ত্রণে ভূমিকা পালন করে।
ক্লেফ্ট প্যালেট হল মুখের ছাদের একটি উন্মুক্ততা বা বিভাজন যা জন্মের আগে গর্ভে বিকাশে টিস্যু সম্পূর্ণরূপে বন্ধ না হলে ঘটে। ক্লেফ্ট প্যালেটে প্রায়শই উপরের ঠোঁটে (ক্লেফ্ট লিপ) একটি বিভাজন থাকে, তবে এটি ঠোঁটকে প্রভাবিত না করেও ঘটতে পারে।
লিম্ফ্যাটিক সিস্টেম শরীরের প্রতিরক্ষা ব্যবস্থার অংশ, যা সংক্রমণ এবং রোগ থেকে রক্ষা করে। লিম্ফ্যাটিক সিস্টেমে প্লীহা, থাইমাস, লিম্ফ নোড এবং লিম্ফ চ্যানেল, পাশাপাশি টনসিল এবং অ্যাডেনয়েড অন্তর্ভুক্ত।
ডাইজর্জ সিন্ড্রোমে অনুপস্থিত ক্রোমোসোম ২২ এর অংশগুলি শরীরের বিভিন্ন সিস্টেমের বিকাশে প্রভাব ফেলে। ফলস্বরূপ, এই অবস্থাটি ভ্রূণের বিকাশে বেশ কিছু ত্রুটি সৃষ্টি করতে পারে।
কিছু কিছু ক্ষেত্রে, আক্রান্ত অভিভাবক ডাইজর্জ সিন্ড্রোম সন্তানের কাছে স্থানান্তরিত করতে পারেন। যদি আপনি 22q11.2 ডিলিশন সিন্ড্রোমের পারিবারিক ইতিহাস সম্পর্কে উদ্বিগ্ন হন বা আপনার ইতিমধ্যেই এই সিন্ড্রোমে আক্রান্ত কোনও সন্তান থাকে, তাহলে আপনি জিনগত অবস্থার ওপর বিশেষজ্ঞ একজন ডাক্তারের সাথে দেখা করতে চাইতে পারেন। এই ডাক্তারকে জিনতত্ত্ববিদ বলা হয়। অথবা ভবিষ্যতের গর্ভাবস্থা পরিকল্পনা করতে সাহায্য করার জন্য আপনি একজন জেনেটিক কাউন্সেলরের সাথে দেখা করতে চাইতে পারেন।
ডাইজর্জ সিন্ড্রোম (22q11.2 ডিলিশন সিন্ড্রোম) এর রোগ নির্ণয় মূলত একটি ল্যাব পরীক্ষার উপর ভিত্তি করে যা ক্রোমোসোম 22-এর ডিলিশন সনাক্ত করতে পারে। আপনার সন্তানের স্বাস্থ্যসেবা পেশাদার সম্ভবত এই পরীক্ষাটি করার নির্দেশ দেবেন যদি আপনার সন্তানের থাকে:
কিছু ক্ষেত্রে, কোনও শিশুর বিভিন্ন ধরণের অবস্থা থাকতে পারে যা 22q11.2 ডিলিশন সিন্ড্রোমের ইঙ্গিত দেয়, তবে ল্যাব পরীক্ষা ক্রোমোসোম 22-এর কোনও অংশের অভাবের ইঙ্গিত দেয় না।
যদিও ডাইজর্জ সিন্ড্রোম (22q11.2 ডিলিশন সিন্ড্রোম) এর কোনো প্রতিকার নেই, চিকিৎসা সাধারণত গুরুত্বপূর্ণ সমস্যাগুলি, যেমন হৃদরোগ বা ক্লফ্ট প্যালেট সংশোধন করতে পারে। অন্যান্য স্বাস্থ্য সমস্যা, পাশাপাশি বিকাশমূলক, মানসিক স্বাস্থ্য বা আচরণগত সমস্যাগুলি প্রয়োজন অনুযায়ী মোকাবেলা করা বা পর্যবেক্ষণ করা যেতে পারে।
22q11.2 ডিলিশন সিন্ড্রোমের চিকিৎসা এবং থেরাপি অন্তর্ভুক্ত হতে পারে:
কারণ 22q11.2 ডিলিশন সিন্ড্রোম অনেক সমস্যা সৃষ্টি করতে পারে, তাই বিভিন্ন বিশেষজ্ঞ সম্ভবত নির্দিষ্ট অবস্থার নির্ণয়, চিকিৎসা সুপারিশ এবং যত্ন প্রদানে সহায়তা করবেন। আপনার সন্তানের চাহিদা পরিবর্তনের সাথে সাথে এই দলটিও পরিবর্তিত হবে।
আপনার সন্তানের যত্ন দলের বিশেষজ্ঞদের মধ্যে এই পেশাদার এবং অন্যান্যরা প্রয়োজন অনুযায়ী অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে:
ডাইজর্জ সিন্ড্রোম (22q11.2 ডিলিশন সিন্ড্রোম) আক্রান্ত সন্তান থাকা চ্যালেঞ্জিং। আপনি একাধিক স্বাস্থ্য সমস্যা এবং চিকিৎসার সাথে মোকাবেলা করতে পারেন। আপনার সন্তানের এবং আপনার নিজের চাহিদা পূরণে সহায়তা করার জন্য, স্বাস্থ্যসেবা দলকে এমন সংগঠন সম্পর্কে জিজ্ঞাসা করুন যা 22q11.2 ডিলিশন সিন্ড্রোম আক্রান্ত শিশুদের অভিভাবকদের জন্য শিক্ষামূলক উপকরণ, সহায়তা গোষ্ঠী এবং অন্যান্য সংস্থান সরবরাহ করে।
আপনার শিশুর ডাক্তার বা অন্যান্য স্বাস্থ্যসেবা পেশাদার জন্মের সময় ডাইজর্জ সিন্ড্রোমের সন্দেহ করতে পারেন। যদি তাই হয়, পরীক্ষা এবং চিকিৎসা সম্ভবত আপনার শিশু হাসপাতাল ছেড়ে যাওয়ার আগেই শুরু হবে।
আপনার শিশুর স্বাস্থ্যসেবা পেশাদার নিয়মিত পরীক্ষার সময় বিকাশজনিত সমস্যাগুলি খুঁজে বের করবেন এবং কোনও উদ্বেগের কথা বলবেন। আপনার শিশুকে সকল নিয়মিত নির্ধারিত ওয়েল-বেবি ভিজিট এবং বার্ষিক অ্যাপয়েন্টমেন্টে নিয়ে যাওয়া গুরুত্বপূর্ণ।
আপনার শিশুর অ্যাপয়েন্টমেন্টের জন্য প্রস্তুতি নেওয়ার জন্য এখানে কিছু তথ্য দেওয়া হল।
যদি আপনার পরিবারের স্বাস্থ্যসেবা পেশাদার বা শিশু বিশেষজ্ঞ বিশ্বাস করেন যে আপনার শিশু 22q11.2 ডিলিশন সিন্ড্রোমের লক্ষণ দেখাচ্ছে, তাহলে জিজ্ঞাসা করার জন্য মৌলিক প্রশ্নগুলি হল:
স্বাস্থ্যসেবা পেশাদার যে প্রশ্নগুলি জিজ্ঞাসা করতে পারেন তার জন্য প্রস্তুত থাকুন, যেমন:
এই প্রশ্নগুলির জন্য প্রস্তুত থাকা আপনাকে আপনার শিশুর স্বাস্থ্যসেবা পেশাদারের সাথে আপনার সময় সর্বাধিক ব্যবহার করতে সাহায্য করবে।
দাবি পরিত্যাগী: অগাস্ট একটি স্বাস্থ্য তথ্য প্ল্যাটফর্ম এবং এর প্রতিক্রিয়া চিকিৎসা পরামর্শ গঠন করে না। কোনো পরিবর্তন করার আগে সর্বদা আপনার কাছাকাছি লাইসেন্সপ্রাপ্ত কোনো স্বাস্থ্যকর্মীর পরামর্শ নিন।