ডাউন সিন্ড্রোম

মানবদেহে ২৩ জোড়া ক্রোমোজোম থাকে, মোট ৪৬টি। অর্ধেক ক্রোমোজোম ডিম্বাণু থেকে এবং অর্ধেক শুক্রাণু থেকে আসে। এই XY ক্রোমোজোম জোড়াটিতে ডিম্বাণু থেকে X ক্রোমোজোম এবং শুক্রাণু থেকে Y ক্রোমোজোম থাকে। ডাউন সিন্ড্রোমে, ক্রোমোজোম ২১-এর একটি অতিরিক্ত অনুলিপি থাকে, যার ফলে সাধারণ দুটি অনুলিপির পরিবর্তে তিনটি অনুলিপি হয়।

ডাউন সিন্ড্রোম হল একটি জেনেটিক অবস্থা যা অস্বাভাবিক কোষ বিভাজনের ফলে ক্রোমোজোম ২১-এর একটি অতিরিক্ত পূর্ণ বা আংশিক অনুলিপি তৈরি হলে ঘটে। এই অতিরিক্ত জেনেটিক উপাদান ডাউন সিন্ড্রোমের বিকাশগত পরিবর্তন এবং শারীরিক বৈশিষ্ট্যগুলির কারণ হয়।

"সিন্ড্রোম" শব্দটি এমন লক্ষণগুলির একটি সেটকে বোঝায় যা একসাথে ঘটতে থাকে। একটি সিন্ড্রোমের সাথে, পার্থক্য বা সমস্যার একটি নিদর্শন থাকে। এই অবস্থার নামকরণ করা হয়েছে একজন ইংরেজ চিকিৎসক জন ল্যাঙ্গডন ডাউনের নামানুসারে, যিনি প্রথম এটি বর্ণনা করেছিলেন।

ডাউন সিন্ড্রোম ব্যক্তিদের মধ্যে তীব্রতার দিক থেকে পরিবর্তিত হয়। এই অবস্থাটি জীবনব্যাপী বুদ্ধিবৃত্তিক প্রতিবন্ধকতা এবং বিকাশগত বিলম্বের কারণ হয়। এটি শিশুদের মধ্যে বুদ্ধিবৃত্তিক প্রতিবন্ধকতার সবচেয়ে সাধারণ জেনেটিক ক্রোমোজোমাল কারণ। এটি সাধারণত অন্যান্য চিকিৎসাগত অবস্থার কারণ হয়, যার মধ্যে হৃদয় এবং পাচনতন্ত্রের সমস্যা অন্তর্ভুক্ত।

ডাউন সিন্ড্রোমের আরও ভালো বোঝাপড়া এবং প্রাথমিক হস্তক্ষেপ এই অবস্থাযুক্ত শিশু এবং প্রাপ্তবয়স্কদের জীবনের মান উন্নত করতে এবং তাদের পূর্ণ জীবনযাপন করতে সাহায্য করতে পারে।

ডাউন সিন্ড্রোমযুক্ত প্রত্যেক ব্যক্তিই একজন স্বতন্ত্র ব্যক্তি। বুদ্ধিবৃত্তিক ও বিকাশজনিত সমস্যা সাধারণত হালকা থেকে মাঝারি। কিছু মানুষ সুস্থ থাকে, আবার অন্যদের গুরুতর স্বাস্থ্য সমস্যা থাকে, যেমন জন্মগত হৃদরোগ। ডাউন সিন্ড্রোমযুক্ত শিশু ও প্রাপ্তবয়স্কদের আলাদা মুখ ও শারীরিক বৈশিষ্ট্য থাকে। যদিও সকল ডাউন সিন্ড্রোমযুক্ত ব্যক্তির একই বৈশিষ্ট্য থাকে না, তবে কিছু সাধারণ বৈশিষ্ট্যের মধ্যে রয়েছে: চ্যাপ্টা মুখ এবং ছোট্ট নাক যার নাকের পুলটি চ্যাপ্টা। ছোট মাথা। ছোট গলা। জিভ যা মুখ থেকে বেরিয়ে থাকার প্রবণতা রাখে। উপরের দিকে ঝুঁকে থাকা চোখের পাতা। চোখের ভেতরের কোণ ঢেকে রাখে এমন উপরের চোখের পাতার ত্বকের ভাঁজ। ছোট, গোলাকার কান। প্রশস্ত, ছোট হাত যার তালুতে একটি একক ভাঁজ এবং ছোট আঙুল। ছোট পা যার প্রথম ও দ্বিতীয় আঙুলের মধ্যে ফাঁকা থাকে। চোখের রঙিন অংশ, যাকে আইরিস বলে, তার উপর ক্ষুদ্র সাদা দাগ। এই সাদা দাগগুলিকে ব্রাশফিল্ডের দাগ বলা হয়। কম উচ্চতা। শৈশবে দুর্বল পেশী শক্তি। যৌথ যা ঢিলা এবং অতিরিক্ত নমনীয়। ডাউন সিন্ড্রোমযুক্ত শিশুরা গড় আকারের হতে পারে, কিন্তু সাধারণত তারা ধীরে ধীরে বৃদ্ধি পায় এবং একই বয়সের অন্যান্য শিশুদের তুলনায় ছোট থাকে। ডাউন সিন্ড্রোমযুক্ত শিশুরা বিকাশের লক্ষ্যবস্তু, যেমন বসা, কথা বলা এবং হাঁটা, পৌঁছাতে বেশি সময় নেয়। ব্যবসায়িক থেরাপি, শারীরিক থেরাপি এবং বক্তৃতা ও ভাষা থেরাপি শারীরিক কার্যকারিতা এবং বক্তৃতা উন্নত করতে সাহায্য করতে পারে। ডাউন সিন্ড্রোমযুক্ত অধিকাংশ শিশুর হালকা থেকে মাঝারি জ্ঞানগত দুর্বলতা থাকে। এর অর্থ হল তাদের মেমরি, নতুন জিনিস শেখা, মনোযোগ কেন্দ্রীভূত করা এবং চিন্তা করা বা তাদের দৈনন্দিন জীবনে প্রভাব ফেলার সিদ্ধান্ত নেওয়ার সমস্যা থাকে। ভাষা ও বক্তৃতা বিলম্বিত হয়। প্রাথমিক হস্তক্ষেপ এবং বিশেষ শিক্ষা সেবা ডাউন সিন্ড্রোমযুক্ত শিশু ও কিশোরদের তাদের সম্পূর্ণ সম্ভাবনায় পৌঁছাতে সাহায্য করতে পারে। ডাউন সিন্ড্রোমযুক্ত প্রাপ্তবয়স্কদের জন্য সেবা একটি পূর্ণ জীবনযাপনে সহায়তা করতে পারে। ডাউন সিন্ড্রোম সাধারণত জন্মের আগে বা জন্মের সময় নির্ণয় করা হয়। কিন্তু যদি আপনার গর্ভাবস্থা বা আপনার সন্তানের বৃদ্ধি ও বিকাশ সম্পর্কে কোন প্রশ্ন থাকে, তাহলে আপনার ডাক্তার বা অন্যান্য স্বাস্থ্যসেবা পেশাদারের সাথে কথা বলুন।

ডাউন সিন্ড্রোম সাধারণত জন্মের আগে বা জন্মের সময় নির্ণয় করা হয়। কিন্তু আপনার গর্ভাবস্থা বা আপনার সন্তানের বৃদ্ধি ও বিকাশে কোন প্রশ্ন থাকলে, আপনার ডাক্তার বা অন্যান্য স্বাস্থ্যসেবা পেশাদারের সাথে কথা বলুন।

মানব কোষে সাধারণত ২৩ জোড়া ক্রোমোসোম থাকে। প্রতি জোড়ার একটি ক্রোমোসোম শুক্রাণু থেকে আসে, অন্যটি ডিম্বাণু থেকে।

ডাউন সিন্ড্রোম ক্রোমোসোম ২১-এর অস্বাভাবিক কোষ বিভাজনের ফলে হয়। এই অস্বাভাবিক কোষ বিভাজনের ফলে অতিরিক্ত আংশিক বা পুরো ক্রোমোসোম ২১ হয়। এই অতিরিক্ত জেনেটিক উপাদান শরীর এবং মস্তিষ্কের বিকাশকে পরিবর্তন করে। এটি ডাউন সিন্ড্রোমের শারীরিক বৈশিষ্ট্য এবং বিকাশজনিত সমস্যাগুলির জন্য দায়ী।

তিনটি জেনেটিক পরিবর্তনের যে কোনও একটি ডাউন সিন্ড্রোম সৃষ্টি করতে পারে:

• ট্রাইসোমি ২১। প্রায় ৯৫% সময়, ডাউন সিন্ড্রোম ট্রাইসোমি ২১-এর কারণে হয়। এর অর্থ হল ব্যক্তির ক্রোমোসোম ২১-এর তিনটি কপি আছে, সাধারণ দুটি কপির পরিবর্তে। অতিরিক্ত ক্রোমোসোম ২১ শরীরের সমস্ত কোষে থাকে। শুক্রাণু কোষ বা ডিম্বাণু কোষের বিকাশের সময় অস্বাভাবিক কোষ বিভাজনের ফলে ট্রাইসোমি ২১ হয়।
• মোজাইক ডাউন সিন্ড্রোম। এটি ডাউন সিন্ড্রোমের একটি বিরল রূপ। মোজাইক ডাউন সিন্ড্রোমযুক্ত ব্যক্তিদের কেবলমাত্র কিছু কোষে অতিরিক্ত কপি ক্রোমোসোম ২১ থাকে। ডিম্বাণু শুক্রাণু দ্বারা নিষিক্ত হওয়ার পর অস্বাভাবিক কোষ বিভাজনের ফলে এই সাধারণ এবং পরিবর্তিত কোষের মোজাইক হয়।
• ট্রান্সলোকেশন ডাউন সিন্ড্রোম। অল্প কিছু মানুষের ক্ষেত্রে, ক্রোমোসোম ২১-এর একটি অংশ যুক্ত হলে, যাকে ট্রান্সলোকেটেডও বলা হয়, অন্য ক্রোমোসোমের সাথে ডাউন সিন্ড্রোম হতে পারে। এটি গর্ভধারণের আগে বা সময়ে ঘটতে পারে। ব্যক্তির ক্রোমোসোম ২১-এর সাধারণ দুটি কপি আছে, কিন্তু অন্য ক্রোমোসোমের সাথে যুক্ত ক্রোমোসোম ২১-এর অতিরিক্ত জেনেটিক উপাদানও আছে।

বেশিরভাগ সময়, ডাউন সিন্ড্রোম পরিবারে প্রেরিত হয় না। এই অবস্থাটি একটি র্যান্ডম অস্বাভাবিক কোষ বিভাজনের ফলে হয়। এটি শুক্রাণু কোষ বা ডিম্বাণু কোষের বিকাশের সময় বা গর্ভে শিশুর প্রাথমিক বিকাশের সময় ঘটতে পারে।

ট্রান্সলোকেশন ডাউন সিন্ড্রোম পিতা-মাতা থেকে সন্তানের কাছে প্রেরিত হতে পারে। কিন্তু ডাউন সিন্ড্রোমযুক্ত অল্প সংখ্যক শিশুর ট্রান্সলোকেশন থাকে এবং তাদের মধ্যে কেবলমাত্র কয়েকজন এটি তাদের পিতা-মাতার কাছ থেকে উত্তরাধিকার সূত্রে পেয়েছে।

যেকোনো পিতা-মাতারই ব্যালান্সড ট্রান্সলোকেশন থাকতে পারে। পিতা-মাতার অন্য ক্রোমোসোমে ক্রোমোসোম ২১-এর কিছু পুনর্বিন্যস্ত জেনেটিক উপাদান থাকে, কিন্তু কোন অতিরিক্ত জেনেটিক উপাদান থাকে না। এর অর্থ হল পিতা-মাতার ডাউন সিন্ড্রোমের কোন লক্ষণ নেই, কিন্তু তারা সন্তানদের কাছে অসমতা ট্রান্সলোকেশন প্রেরণ করতে পারে, যার ফলে সন্তানদের ডাউন সিন্ড্রোম হতে পারে।

কিছু বাবা-মায়ের ডাউন সিন্ড্রোমযুক্ত শিশু জন্মদানের ঝুঁকি বেশি থাকে। ঝুঁকির কারণগুলির মধ্যে রয়েছে:

• বয়স বৃদ্ধি। বয়সের সাথে সাথে ডাউন সিন্ড্রোমযুক্ত সন্তান জন্মদানের সম্ভাবনা বেড়ে যায় কারণ বয়স্ক ডিম্বাণুতে অস্বাভাবিক ক্রোমোজোম বিভাজনের ঝুঁকি বেশি থাকে। গর্ভবতী ব্যক্তির বয়স ৩৫ বছরের বেশি হলে ডাউন সিন্ড্রোমযুক্ত সন্তান জন্মদানের ঝুঁকি বেড়ে যায়। কিন্তু অধিকাংশ ডাউন সিন্ড্রোমযুক্ত শিশু ৩৫ বছরের কম বয়সী গর্ভবতী ব্যক্তির জন্মগ্রহণ করে কারণ তাদের সন্তানের সংখ্যা অনেক বেশি।
• ডাউন সিন্ড্রোমের জেনেটিক ট্রান্সলোকেশনের বাহক হওয়া। বাবা-মা উভয়েই ডাউন সিন্ড্রোমের জেনেটিক ট্রান্সলোকেশন তাদের সন্তানদের কাছে স্থানান্তরিত করতে পারেন।
• একটি ডাউন সিন্ড্রোমযুক্ত সন্তান থাকা। যাদের একজন ডাউন সিন্ড্রোমযুক্ত সন্তান আছে এবং যাদের নিজেদের ট্রান্সলোকেশন আছে, তাদের আরেকটি ডাউন সিন্ড্রোমযুক্ত সন্তান জন্মদানের ঝুঁকি বেশি। একজন জেনেটিক কাউন্সেলর বাবা-মাকে দ্বিতীয় ডাউন সিন্ড্রোমযুক্ত সন্তান জন্মদানের ঝুঁকি বুঝতে সাহায্য করতে পারেন।

ডাউন সিন্ড্রোম থাকার ফলে যে স্বাস্থ্য সমস্যা দেখা দিতে পারে তা হালকা, মাঝারি অথবা তীব্র হতে পারে। কিছু ডাউন সিন্ড্রোমযুক্ত শিশু সুস্থ থাকে, আবার অন্যদের গুরুতর স্বাস্থ্য সমস্যা থাকতে পারে। কিছু স্বাস্থ্য সমস্যা বয়স বাড়ার সাথে সাথে আরও বেশি সমস্যা সৃষ্টি করতে পারে। স্বাস্থ্য সমস্যাগুলির মধ্যে থাকতে পারে: হৃদরোগ। প্রায় অর্ধেক ডাউন সিন্ড্রোমযুক্ত শিশু জন্মের সময়ই কোনো ধরণের হৃদরোগ নিয়ে জন্মগ্রহণ করে। এই হৃদরোগ প্রাণঘাতী হতে পারে এবং শিশুকালেই অস্ত্রোপচারের প্রয়োজন হতে পারে। পাকস্থলী ও খাদ্য পরিপাকের সমস্যা। কিছু ডাউন সিন্ড্রোমযুক্ত শিশুর পাকস্থলী ও অন্ত্রের সমস্যা দেখা দেয়। এর মধ্যে পাকস্থলী ও অন্ত্রের গঠনে পরিবর্তন থাকতে পারে। অন্ত্রের বাধা, গ্যাস্ট্রোইসোফেজাল রিফ্লাক্স ডিজিজ (GERD) বা সিলিয়াক রোগের মতো পাচনতন্ত্রের সমস্যা হওয়ার ঝুঁকি বেশি থাকে। প্রতিরোধ ব্যবস্থার সমস্যা। তাদের প্রতিরোধ ব্যবস্থার পার্থক্যের কারণে, ডাউন সিন্ড্রোমযুক্ত ব্যক্তিদের অটোইমিউন ডিসঅর্ডার, কিছু ধরণের ক্যান্সার এবং নিউমোনিয়ার মতো সংক্রামক রোগের ঝুঁকি বেশি থাকে। শ্বাসকষ্ট। নরম টিস্যু এবং মেরুদণ্ডের পরিবর্তন শ্বাসনালীর বাধা সৃষ্টি করতে পারে। ডাউন সিন্ড্রোমযুক্ত শিশু এবং প্রাপ্তবয়স্কদের অবরুদ্ধ শ্বাসকষ্টের ঝুঁকি বেশি থাকে। ওজন বেশি হওয়া। ডাউন সিন্ড্রোমযুক্ত ব্যক্তিদের সাধারণ জনসংখ্যার তুলনায় ওজন বেশি হওয়ার বা স্থূল হওয়ার সম্ভাবনা বেশি থাকে। মেরুদণ্ডের সমস্যা। কিছু ডাউন সিন্ড্রোমযুক্ত ব্যক্তির ঘাড়ের উপরের দুটি কশেরুকা যেমন থাকা উচিত তেমনভাবে সারিবদ্ধ নাও থাকতে পারে। একে বলা হয় অ্যাটলান্টোঅ্যাক্সিয়াল অস্থিরতা। এই অবস্থা ঘাড়কে অতিরিক্তভাবে বাঁকানো কাজকর্মের মাধ্যমে মেরুদণ্ডে গুরুতর আঘাতের ঝুঁকিতে ফেলে। এই ধরণের কাজকর্মের কিছু উদাহরণ হলো যোগাযোগমূলক খেলাধুলা এবং ঘোড়ায় চড়া। লিউকেমিয়া। ডাউন সিন্ড্রোমযুক্ত ছোট শিশুদের লিউকেমিয়ার ঝুঁকি বেশি থাকে। আলঝেইমার রোগ। ডাউন সিন্ড্রোম থাকলে আলঝেইমার রোগের ঝুঁকি অনেক বেড়ে যায়। এছাড়াও, সাধারণ জনসংখ্যার তুলনায় ডিমেনশিয়া প্রায়শই আগে দেখা দেয়। লক্ষণগুলি প্রায় ৫০ বছর বয়সে শুরু হতে পারে। অন্যান্য সমস্যা। ডাউন সিন্ড্রোম থাইরয়েডের সমস্যা, দাঁতের সমস্যা, মাথা ব্যথা, কানের সংক্রমণ এবং শ্রবণ ও দৃষ্টিশক্তির সমস্যা সহ অন্যান্য স্বাস্থ্য সমস্যার সাথেও সম্পর্কিত হতে পারে। ডিপ্রেশন, উদ্বেগ, অটিজম এবং মনোযোগ ঘাটতি-অতিসক্রিয়তা ব্যাধি (ADHD) এর মতো অবস্থাগুলিও আরও বেশি সাধারণ হতে পারে। বছরের পর বছর ধরে, ডাউন সিন্ড্রোমযুক্ত শিশু এবং প্রাপ্তবয়স্কদের স্বাস্থ্যসেবার ক্ষেত্রে অগ্রগতি হয়েছে। এই অগ্রগতির কারণে, আজকাল ডাউন সিন্ড্রোম নিয়ে জন্ম নেওয়া শিশুদের আগের তুলনায় দীর্ঘজীবী হওয়ার সম্ভাবনা বেশি। তাদের স্বাস্থ্য সমস্যা কতটা গুরুতর তার উপর নির্ভর করে ডাউন সিন্ড্রোমযুক্ত ব্যক্তিরা ৬০ বছরের বেশি বেঁচে থাকার আশা করতে পারেন।

ডাউন সিন্ড্রোম প্রতিরোধের কোন উপায় নেই। যদি আপনার ডাউন সিন্ড্রোমযুক্ত সন্তানের জন্ম হওয়ার ঝুঁকি বেশি থাকে অথবা আপনার ইতিমধ্যেই একজন ডাউন সিন্ড্রোমযুক্ত সন্তান আছে, তাহলে গর্ভবতী হওয়ার আগে আপনার একজন জেনেটিক কাউন্সেলরের সাথে কথা বলা উচিত। একজন জেনেটিক কাউন্সেলর আপনাকে ডাউন সিন্ড্রোমযুক্ত সন্তানের জন্ম হওয়ার সম্ভাবনা বুঝতে সাহায্য করতে পারেন। কাউন্সেলর উপলব্ধ প্রাকজন্ম পরীক্ষা সম্পর্কেও ব্যাখ্যা করতে পারেন এবং পরীক্ষার সুবিধা ও অসুবিধা ব্যাখ্যা করতে পারেন।

আমেরিকান কলেজ অফ অবস্টেট্রিশিয়ানস অ্যান্ড গাইনিকোলজিস্টস সকল গর্ভবতী মহিলাদের, বয়স যাই হোক না কেন, ডাউন সিন্ড্রোমের জন্য স্ক্রিনিং পরীক্ষা এবং ডায়াগনস্টিক পরীক্ষার বিকল্প প্রদানের পরামর্শ দেয়।

• স্ক্রিনিং পরীক্ষা সুচিত করতে পারে যে আপনি ডাউন সিন্ড্রোমযুক্ত শিশু বহন করছেন কি না। কিন্তু এই পরীক্ষাগুলি নিশ্চিত করে বলতে পারে না যে আপনার শিশুটির ডাউন সিন্ড্রোম আছে কি না।
• ডায়াগনস্টিক পরীক্ষা নিশ্চিত করে বলতে পারে যে আপনার শিশুটির ডাউন সিন্ড্রোম আছে কি না।

আপনার স্বাস্থ্যসেবা পেশাদার পরীক্ষার ধরণ, সুবিধা এবং অসুবিধা, সুফল এবং ঝুঁকি এবং আপনার ফলাফলের অর্থ নিয়ে আলোচনা করতে পারেন। প্রয়োজন হলে, আপনার স্বাস্থ্যসেবা পেশাদার আপনাকে জেনেটিক কাউন্সেলরের সাথে কথা বলার পরামর্শ দিতে পারেন।

শিশুর জন্মের আগে, যাকে প্রসবপূর্ব যত্ন বলা হয়, ডাউন সিন্ড্রোমের জন্য স্ক্রিনিং রুটিন যত্নের অংশ হিসাবে দেওয়া হয়। যদিও স্ক্রিনিং পরীক্ষাগুলি কেবল ডাউন সিন্ড্রোমযুক্ত শিশু বহন করার আপনার ঝুঁকি সম্পর্কে বলতে পারে, তবে এগুলি ডায়াগনস্টিক পরীক্ষার প্রয়োজনীয়তা সম্পর্কে সিদ্ধান্ত নিতে আপনাকে সাহায্য করতে পারে।

স্ক্রিনিং পরীক্ষাগুলির মধ্যে রয়েছে প্রথম ত্রৈমাসিকের সমন্বিত পরীক্ষা এবং সমন্বিত স্ক্রিনিং পরীক্ষা। প্রথম ত্রৈমাসিক মানে গর্ভাবস্থার প্রায় প্রথম তিন মাস।

প্রথম ত্রৈমাসিকের সমন্বিত পরীক্ষাটি দুটি ধাপে করা হয়। এগুলির মধ্যে রয়েছে:

• রক্ত পরীক্ষা। এই রক্ত পরীক্ষাটি গর্ভাবস্থা-সম্পর্কিত প্লাজমা প্রোটিন-এ (PAPP-A) এবং গর্ভাবস্থার হরমোন যা মানব কোরিওনিক গোনাডোট্রপিন (HCG) হিসাবে পরিচিত, এর মাত্রা পরিমাপ করে। PAPP-A এবং HCG-এর স্ট্যান্ডার্ড পরিসীমা বাইরে মাত্রা শিশুর সাথে কোনও সমস্যা নির্দেশ করতে পারে।
• নুচাল ট্রান্সলুসেন্সি স্ক্রিনিং পরীক্ষা। এই পরীক্ষার সময়, আপনার শিশুর ঘাড়ের পিছনে একটি নির্দিষ্ট এলাকা পরিমাপ করার জন্য একটি আল্ট্রাসাউন্ড ব্যবহার করা হয়। ক্রোমোজোম পরিবর্তনের কারণে নির্দিষ্ট অবস্থা উপস্থিত থাকলে, এই ঘাড়ের টিস্যুতে স্বাভাবিকের চেয়ে বেশি তরল জমে থাকে।

আপনার বয়স এবং রক্ত পরীক্ষা এবং আল্ট্রাসাউন্ডের ফলাফল ব্যবহার করে, আপনার স্বাস্থ্যসেবা পেশাদার বা জেনেটিক কাউন্সেলর আপনার শিশুর ডাউন সিন্ড্রোম হওয়ার ঝুঁকি অনুমান করতে পারেন।

সমন্বিত স্ক্রিনিং পরীক্ষাটি গর্ভাবস্থার প্রথম এবং দ্বিতীয় ত্রৈমাসিকে দুটি অংশে করা হয়। আপনার শিশুর ডাউন সিন্ড্রোম হওয়ার ঝুঁকি অনুমান করার জন্য ফলাফলগুলি একত্রিত করা হয়।

• প্রথম ত্রৈমাসিক। প্রথম অংশে PAPP-A পরিমাপ করার জন্য একটি রক্ত পরীক্ষা এবং নুচাল ট্রান্সলুসেন্সি পরিমাপ করার জন্য একটি আল্ট্রাসাউন্ড অন্তর্ভুক্ত রয়েছে।
• দ্বিতীয় ত্রৈমাসিক। কোয়াড স্ক্রিন গর্ভাবস্থায় উপস্থিত চারটি পদার্থের আপনার রক্তের মাত্রা পরিমাপ করে: আলফা ফেটোপ্রোটিন, এস্ট্রিয়ল, HCG এবং ইনহিবিন A।

গর্ভবতী ব্যক্তির রক্তপ্রবাহে প্লাসেন্টা থেকে সামান্য পরিমাণ DNA নির্গত হয়। রক্তে এই কোষ-মুক্ত DNA ডাউন সিন্ড্রোমের অতিরিক্ত ক্রোমোজোম 21 উপাদানের জন্য পরীক্ষা করা যেতে পারে।

যারা ডাউন সিন্ড্রোমযুক্ত শিশু জন্ম দেওয়ার ঝুঁকিতে রয়েছে তাদের জন্য, গর্ভাবস্থার 10 সপ্তাহ থেকে এই পরীক্ষাটি করা যেতে পারে। যদি পরীক্ষার ফলাফল ইতিবাচক হয়, তবে সাধারণত শিশুর ডাউন সিন্ড্রোম আছে কিনা তা নিশ্চিত করার জন্য ডায়াগনস্টিক পরীক্ষার প্রয়োজন হয়।

যদি আপনার স্ক্রিনিং পরীক্ষার ফলাফল ইতিবাচক বা অনিশ্চিত হয়, অথবা আপনার ডাউন সিন্ড্রোমযুক্ত শিশু জন্ম দেওয়ার ঝুঁকি বেশি থাকে, তবে রোগ নির্ণয় নিশ্চিত করার জন্য আপনি আরও পরীক্ষার কথা বিবেচনা করতে পারেন। আপনার স্বাস্থ্যসেবা পেশাদার এই পরীক্ষাগুলির সুবিধা এবং অসুবিধা বিবেচনা করতে আপনাকে সাহায্য করতে পারেন।

ডায়াগনস্টিক পরীক্ষাগুলি যা ডাউন সিন্ড্রোম শনাক্ত করতে পারে তার মধ্যে রয়েছে:

• কোরিওনিক ভিল্লাস নমুনা (CVS)। CVS-এ, প্লাসেন্টা থেকে কোষ নেওয়া হয়। শিশুর ক্রোমোজোমগুলি দেখার জন্য কোষগুলি ব্যবহার করা হয়। এই পরীক্ষাটি সাধারণত প্রথম ত্রৈমাসিকে, গর্ভাবস্থার 10 থেকে 14 সপ্তাহের মধ্যে করা হয়। CVS থেকে গর্ভপাতের ঝুঁকি, যাকে গর্ভপাত বলা হয়, খুব কম।
• অ্যামনিওসেন্টেসিস। গর্ভে শিশুকে ঘিরে থাকা অ্যামনিওটিক তরলের একটি নমুনা মায়ের জরায়ুতে সন্নিবেশিত একটি সূঁচের মাধ্যমে বের করা হয়। তারপর এই নমুনাটি শিশুর ক্রোমোজোমগুলি দেখার জন্য ব্যবহার করা হয়। এই পরীক্ষাটি সাধারণত দ্বিতীয় ত্রৈমাসিকে, গর্ভাবস্থার 15 সপ্তাহের পরে করা হয়। এই পরীক্ষাটিতেও গর্ভপাতের খুব কম ঝুঁকি রয়েছে।

যেসব দম্পতি ইন ভিট্রো ফার্টিলাইজেশন (IVF) এর মাধ্যমে বন্ধ্যাত্বের চিকিৎসা করছেন এবং জানেন যে তারা তাদের সন্তানদের কিছু জেনেটিক অবস্থা স্থানান্তর করার ঝুঁকিতে রয়েছে, তারা জরায়ুতে প্রতিস্থাপনের আগে ভ্রূণের জেনেটিক পরিবর্তনের জন্য পরীক্ষা করার সিদ্ধান্ত নিতে পারে।

জন্মের পর প্রথম 24 ঘন্টার মধ্যে শিশুর ডাউন সিন্ড্রোম শনাক্ত করার জন্য সাধারণত একটি শারীরিক পরীক্ষা যথেষ্ট। যদি আপনার স্বাস্থ্যসেবা পেশাদার মনে করেন যে আপনার শিশুর ডাউন সিন্ড্রোম আছে, তবে আপনার স্বাস্থ্যসেবা পেশাদার রোগ নির্ণয় নিশ্চিত করার জন্য ক্রোমোজোমাল ক্যারিওটাইপ নামক একটি পরীক্ষা করার নির্দেশ দেন। রক্তের নমুনা ব্যবহার করে, এই পরীক্ষাটি আপনার সন্তানের ক্রোমোজোমগুলি পরীক্ষা করে। যদি সমস্ত বা কিছু কোষে অতিরিক্ত পূর্ণ বা আংশিক ক্রোমোজোম 21 থাকে, তবে রোগ নির্ণয় ডাউন সিন্ড্রোম।

ডাউন সিন্ড্রোমযুক্ত শিশু ও কৈশোরদের প্রাথমিক হস্তক্ষেপ তাদের জীবনের মান উন্নত করার ক্ষেত্রে একটি বড় পার্থক্য তৈরি করতে পারে। কারণ ডাউন সিন্ড্রোমযুক্ত প্রতিটি শিশুই অনন্য, তাই চিকিৎসা আপনার সন্তানের চাহিদার উপর নির্ভর করবে। এছাড়াও, আপনার সন্তান বড় হওয়ার সাথে সাথে এবং জীবনের বিভিন্ন পর্যায়ে প্রবেশ করার সাথে সাথে, আপনার সন্তানের বিভিন্ন যত্ন বা সেবা প্রয়োজন হতে পারে।

ডাউন সিন্ড্রোমযুক্ত ব্যক্তিদের জন্য, সারাজীবন চলমান সেবা, স্বাস্থ্যসেবা, শিক্ষা এবং জীবন দক্ষতা সহায়তা সহ, গুরুত্বপূর্ণ। নিয়মিত চিকিৎসা যত্ন পাওয়া এবং প্রয়োজন অনুযায়ী সমস্যাগুলির চিকিৎসা করা একটি সুস্থ জীবনধারা বজায় রাখতে সাহায্য করতে পারে।

যদি আপনার সন্তানের ডাউন সিন্ড্রোম থাকে, তাহলে আপনি সম্ভবত বিশেষজ্ঞদের একটি দলের উপর নির্ভর করবেন যারা চিকিৎসা সেবা প্রদান করতে পারে এবং আপনার সন্তানের যতটা সম্ভব দক্ষতা বিকাশে সাহায্য করতে পারে। আপনার সন্তানের চাহিদার উপর নির্ভর করে, আপনার দলে এই বিশেষজ্ঞদের কিছু অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে:

• প্রাথমিক যত্নের শিশু বিশেষজ্ঞ যারা সমন্বয় করবেন এবং নিয়মিত শৈশব যত্ন প্রদান করবেন।
• শিশু হৃদরোগ বিশেষজঞ্জ যাকে কার্ডিওলজিস্ট বলা হয়।
• শিশুদের পাচনতন্ত্রের বিশেষজ্ঞ যাকে গ্যাস্ট্রোএন্টেরোলজিস্ট বলা হয়।
• হরমোন সম্পর্কিত অবস্থার চিকিৎসায় শিশু বিশেষজ্ঞ যাকে এন্ডোক্রিনোলজিস্ট বলা হয়।
• বিকাশমূলক শিশু বিশেষজ্ঞ।
• শিশুদের স্নায়ুতন্ত্রের বিশেষজ্ঞ যাকে নিউরোলজিস্ট বলা হয়।
• শিশুদের কান, নাক এবং গলা (ENT) বিশেষজ্ঞ।
• শিশুদের চক্ষু চিকিৎসক যাকে অপথ্যালমোলজিস্ট বলা হয়।
• শ্রবণ বিশেষজ্ঞ যাকে অডিওলজিস্ট বলা হয়।
• বক্তৃতা এবং ভাষা চিকিৎসক যাকে স্পিচ-ল্যাঙ্গুয়েজ প্যাথলজিস্ট বলা হয়।
• ফিজিওথেরাপিস্ট।
• অকুপেশনাল থেরাপিস্ট।

আপনার সন্তানের চিকিৎসা, সেবা এবং শিক্ষা সম্পর্কে গুরুত্বপূর্ণ সিদ্ধান্ত নিতে হবে। আপনার বিশ্বাসী স্বাস্থ্যসেবা পেশাদার, শিক্ষক এবং থেরাপিস্টদের একটি দল গঠন করুন। এই পেশাদাররা আপনার এলাকায় সংস্থান খুঁজে পেতে এবং শিশু এবং প্রাপ্তবয়স্কদের জন্য অক্ষমতার জন্য রাষ্ট্রীয় এবং ফেডারেল কর্মসূচী ব্যাখ্যা করতে সাহায্য করতে পারে।

আপনি একটি বিকাশমূলক শিশু বিশেষজ্ঞ, ডাউন সিন্ড্রোম সম্পর্কে দক্ষতা সম্পন্ন একজন বিশেষজ্ঞ খুঁজে পাওয়া সহায়ক মনে করতে পারেন। এছাড়াও, কিছু এলাকায় একটি শিশু ডাউন সিন্ড্রোম বিশেষ ক্লিনিক রয়েছে যা এক জায়গায় বিভিন্ন ধরণের সেবা প্রদান করে। এই বিশেষজ্ঞরা ডাউন সিন্ড্রোমযুক্ত ব্যক্তিদের মধ্যে আরও সাধারণ চাহিদা এবং সমস্যাগুলির প্রতি বিশেষ মনোযোগ দেন। তারা আপনার প্রাথমিক যত্ন পেশাদারের সাথে একসাথে কাজ করতে পারে।

আপনার ডাউন সিন্ড্রোমযুক্ত সন্তান প্রাপ্তবয়স্ক হয়ে উঠলে, স্বাস্থ্যসেবা প্রয়োজন পরিবর্তন হতে পারে। সমস্ত প্রাপ্তবয়স্কদের জন্য সুপারিশকৃত সাধারণ স্বাস্থ্য পরীক্ষা ছাড়াও, চলমান স্বাস্থ্যসেবা অন্তর্ভুক্ত ডাউন সিন্ড্রোমযুক্ত প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে আরও সাধারণ অবস্থার মূল্যায়ন এবং চিকিৎসা। আপনি যদি উপলব্ধ থাকে তবে প্রাপ্তবয়স্ক ডাউন সিন্ড্রোম বিশেষ ক্লিনিকে যাওয়া বেছে নিতে পারেন।

ডাউন সিন্ড্রোমযুক্ত প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে সাধারণ অবস্থাগুলি অন্তর্ভুক্ত:

• দৃষ্টি এবং শ্রবণ সমস্যা।
• দাঁতের সমস্যা।
• হাইপোথাইরয়েডিজম নামে কম থাইরয়েডের মাত্রা।
• ডায়াবেটিস।
• সিলিয়াক রোগ এবং GERD।
• হৃদরোগ, স্ট্রোক এবং উচ্চ কোলেস্টেরল।
• স্থূলতা।
• ঘুমের অ্যাপনিয়া।
• মেজাজ এবং আচরণের পরিবর্তন।
• আলঝেইমার রোগ।
• হাড়ের সমস্যা, যেমন মেরুদণ্ডের সমস্যা, আর্থ্রাইটিস এবং অস্টিওপোরোসিস।

স্বাস্থ্যের চাহিদা পূরণের পাশাপাশি, ডাউন সিন্ড্রোমযুক্ত আপনার প্রাপ্তবয়স্ক প্রিয়জনের যত্ন নেওয়া অন্তর্ভুক্ত বর্তমান এবং ভবিষ্যতের জীবনের চাহিদার পরিকল্পনা, যেমন:

• বসবাসের ব্যবস্থা।
• সহায়তা কর্মসূচী এবং কাজ।
• অভিভাবকত্ব।

যখন আপনি জানতে পারেন যে আপনার সন্তানের ডাউন সিন্ড্রোম আছে, তখন আপনি বিভিন্ন ধরণের অনুভূতি অনুভব করতে পারেন। আপনি কী আশা করবেন তা জানেন না, এবং আপনি অক্ষম শিশুর যত্ন নেওয়ার ক্ষমতা সম্পর্কে নিশ্চিত নাও হতে পারেন। তথ্য এবং সহায়তা এই উদ্বেগগুলি কমাতে সাহায্য করতে পারে।

নিজেকে প্রস্তুত করার এবং আপনার সন্তানের যত্ন নেওয়ার জন্য এই পদক্ষেপগুলি বিবেচনা করুন:

• আপনার এলাকায় প্রাথমিক হস্তক্ষেপ কর্মসূচী সম্পর্কে আপনার স্বাস্থ্যসেবা পেশাদারকে জিজ্ঞাসা করুন। মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রের বেশিরভাগ রাজ্যে উপলব্ধ, এই বিশেষ কর্মসূচীগুলি ডাউন সিন্ড্রোম এবং অন্যান্য অক্ষমতার সাথে শিশু এবং ছোট শিশুদের জন্য। এগুলি সাধারণত জন্ম থেকে ৩ বছর বয়স পর্যন্ত শুরু হয়। কর্মসূচীগুলি মোটর, ভাষা, সামাজিক এবং আত্ম-সাহায্য দক্ষতা বিকাশে সাহায্য করে। বেশিরভাগ কর্মসূচী আপনার সন্তানের দক্ষতা এবং চাহিদা মূল্যায়ন করার জন্য বিনামূল্যে স্ক্রিনিং সরবরাহ করে। আপনার সন্তানের চাহিদা পূরণের জন্য সেবাগুলির রূপরেখা তৈরি করার জন্য একটি ব্যক্তিগত পারিবারিক সেবা পরিকল্পনা (IFSP) তৈরি করা হয়।
• স্কুলের জন্য শিক্ষাগত বিকল্প সম্পর্কে জানুন। আপনার সন্তানের চাহিদার উপর নির্ভর করে, বিকল্পগুলির মধ্যে নিয়মিত ক্লাসে অংশগ্রহণ, যাকে মেইনস্ট্রিমিং বলা হয়, নিয়মিত ক্লাসে সহায়তা কর্মী, বিশেষ শিক্ষা ক্লাস বা একটি সংমিশ্রণ অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে। একটি ব্যক্তিগত শিক্ষা পরিকল্পনা (IEP) একটি বিস্তারিত, লিখিত নথি যা বর্ণনা করে যে কীভাবে একটি স্কুল ব্যবস্থা আপনার সন্তানের চাহিদা পূরণকারী শিক্ষা প্রদান করবে। আপনার সন্তানের জন্য একটি IEP তৈরি করার বিষয়ে আপনার স্কুল জেলার সাথে কথা বলুন।
• অন্যান্য পরিবারের সাথে যোগাযোগ করুন যাদের পরিবারের সদস্য ডাউন সিন্ড্রোম আছে। বেশিরভাগ সম্প্রদায় এবং জাতীয় সংগঠনের ডাউন সিন্ড্রোমযুক্ত শিশু এবং প্রাপ্তবয়স্কদের অভিভাবক এবং পরিবারের জন্য সহায়তা গোষ্ঠী রয়েছে। আপনি ইন্টারনেট সহায়তা গোষ্ঠীও খুঁজে পেতে পারেন। পরিবার এবং বন্ধুরাও বোঝার এবং সহায়তার উৎস হতে পারে।
• সামাজিক এবং অবসর কার্যকলাপে অংশগ্রহণ করুন। পারিবারিক বেড়ানোর জন্য সময় নিন এবং আপনার সম্প্রদায়ে সামাজিক কার্যকলাপগুলি যেমন পার্ক জেলা কর্মসূচী, বিশেষ অলিম্পিক, ক্রীড়া দল বা ব্যালে ক্লাসগুলি দেখুন। এই ধরণের কার্যকলাপগুলি আপনার সন্তানকে একটি দলের অংশ বোধ করতে এবং আত্মবিশ্বাস বৃদ্ধি করতে সাহায্য করতে পারে। ডাউন সিন্ড্রোমযুক্ত শিশু এবং প্রাপ্তবয়স্করা অনেক সামাজিক এবং অবসর কার্যকলাপ উপভোগ করতে পারে, যদিও তাদের কার্যকলাপে অংশ নিতে সাহায্য করার জন্য কিছু সমন্বয় প্রয়োজন হতে পারে।
• স্বাধীনতা উৎসাহিত করুন। আপনার সন্তানের দক্ষতা অন্যান্য শিশুদের দক্ষতার থেকে আলাদা হতে পারে। কিন্তু আপনার সহায়তা এবং কিছু অনুশীলনের মাধ্যমে, আপনার সন্তান স্বাধীন কাজগুলি যেমন লাঞ্চ প্যাকিং, স্নান এবং পোশাক পরিধান, রান্না, ঘর পরিষ্কার এবং কাপড় ধোয়া করতে সক্ষম হতে পারে। আপনি আপনার সন্তানের নিজের কাজ করার জন্য একটি দৈনিক চেকলিস্ট তৈরি করতে পারেন। এটি সম্ভবত আপনার সন্তানকে আরও স্বাধীন এবং সম্পন্ন বোধ করতে সাহায্য করবে।

ডাউন সিন্ড্রোমযুক্ত ব্যক্তিরা পূর্ণাঙ্গ জীবনযাপন করতে পারে। ডাউন সিন্ড্রোমযুক্ত বেশিরভাগ লোক তাদের পরিবারের সাথে, সমর্থিত বসবাসের পরিবেশে বা স্বাধীনভাবে বাস করে। প্রয়োজনীয় সহায়তার সাথে, ডাউন সিন্ড্রোমযুক্ত বেশিরভাগ লোক মেইনস্ট্রিম স্কুলে যায়, পড়ে এবং লেখে, সিদ্ধান্ত নেয়, বন্ধু করে, সক্রিয় সামাজিক জীবন উপভোগ করে এবং কাজ করে।