রেট সিন্ড্রোম একটি বিরল জেনেটিক নিউরোলজিক্যাল এবং উন্নয়নমূলক ব্যাধি যা মস্তিষ্কের বিকাশে প্রভাব ফেলে। এই ব্যাধিটি মোটর দক্ষতা এবং ভাষার ক্রমবর্ধমান ক্ষতি করে। রেট সিন্ড্রোম প্রাথমিকভাবে মহিলাদের প্রভাবিত করে।
বেশিরভাগ রেট সিন্ড্রোমযুক্ত শিশু জীবনের প্রথম ছয় মাস পর্যন্ত প্রত্যাশিতভাবে বিকাশ লাভ করে। এরপর এই শিশুরা তাদের পূর্বের দক্ষতা হারিয়ে ফেলে — যেমন ক্রল করা, হাঁটা, যোগাযোগ করা বা তাদের হাত ব্যবহার করার ক্ষমতা।
সময়ের সাথে সাথে, রেট সিন্ড্রোমযুক্ত শিশুদের গতিবিধি, সমন্বয় এবং যোগাযোগ নিয়ন্ত্রণকারী পেশীগুলির ব্যবহারে ক্রমবর্ধমান সমস্যা দেখা দেয়। রেট সিন্ড্রোম জীবাণু এবং বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতাও সৃষ্টি করতে পারে। অস্বাভাবিক হাতের নড়াচড়া, যেমন পুনরাবৃত্তিমূলক ঘষা বা তালি, উদ্দেশ্যপূর্ণ হাতের ব্যবহারকে প্রতিস্থাপন করে।
যদিও রেট সিন্ড্রোমের কোনো প্রতিকার নেই, সম্ভাব্য চিকিৎসাগুলি অধ্যয়ন করা হচ্ছে। বর্তমান চিকিৎসা গতিবিধি এবং যোগাযোগ উন্নত করার, জীবাণু চিকিৎসা করার এবং রেট সিন্ড্রোমযুক্ত শিশু এবং প্রাপ্তবয়স্ক এবং তাদের পরিবারের জন্য যত্ন এবং সহায়তা প্রদানের উপর দৃষ্টি নিবদ্ধ করে।
রেট সিন্ড্রোমযুক্ত শিশুরা সাধারণত অসমস্যাজনক গর্ভাবস্থা এবং প্রসবের পর জন্মগ্রহণ করে। বেশিরভাগ রেট সিন্ড্রোমযুক্ত শিশু প্রথম ছয় মাস পর্যন্ত স্বাভাবিকভাবে বৃদ্ধি পায় এবং আচরণ করে। এর পরে, লক্ষণগুলি দেখা দিতে শুরু করে।
সবচেয়ে উল্লেখযোগ্য পরিবর্তনগুলি সাধারণত ১২ থেকে ১৮ মাস বয়সে, কয়েক সপ্তাহ বা কয়েক মাসের মধ্যে ঘটে। লক্ষণগুলি এবং তাদের তীব্রতা শিশু থেকে শিশুর মধ্যে ব্যাপকভাবে পরিবর্তিত হয়।
প্রধান লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে:
অন্যান্য লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে:
রেট সিন্ড্রোমের লক্ষণ ও উপসর্গ প্রাথমিক পর্যায়ে সূক্ষ্ম হতে পারে। যদি আপনি স্বাভাবিক বিকাশে পরে শারীরিক সমস্যা বা আচরণের পরিবর্তন লক্ষ্য করেন তাহলে অবিলম্বে আপনার সন্তানের স্বাস্থ্যসেবা প্রদানকারীর সাথে দেখা করুন। সমস্যা বা পরিবর্তনগুলির মধ্যে অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে:
রেট সিন্ড্রোম একটি বিরল জিনগত ব্যাধি। ক্লাসিক রেট সিন্ড্রোম, এবং কয়েকটি ভ্যারিয়েন্ট (অ্যাটাইপিক্যাল রেট সিন্ড্রোম) যার লক্ষণগুলি হালকা বা আরও তীব্র, বিভিন্ন নির্দিষ্ট জিনগত পরিবর্তন (মিউটেশন) এর উপর ভিত্তি করে ঘটে।
রেট সিন্ড্রোম সৃষ্টিকারী জিনগত পরিবর্তনগুলি সাধারণত MECP2 জিনে এলোমেলোভাবে ঘটে। এই জিনগত ব্যাধি খুব কম ক্ষেত্রেই উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হয়। জিনগত পরিবর্তনগুলি মস্তিষ্কের বিকাশে গুরুত্বপূর্ণ প্রোটিন উৎপাদনে সমস্যা সৃষ্টি করে বলে মনে হয়। তবে, সঠিক কারণ সম্পূর্ণরূপে বোঝা যায়নি এবং এখনও গবেষণা চলছে।
রেট সিন্ড্রোম বিরল। এই রোগের কারণ হিসেবে পরিচিত জিনগত পরিবর্তনগুলি এলোমেলো, এবং কোনও ঝুঁকির কারণ চিহ্নিত করা হয়নি। খুব অল্প সংখ্যক ক্ষেত্রে, উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত কারণগুলি - উদাহরণস্বরূপ, রেট সিন্ড্রোমযুক্ত ঘনিষ্ঠ পরিবারের সদস্য থাকা - একটি ভূমিকা পালন করতে পারে।
রেট সিন্ড্রোমের জটিলতাগুলির মধ্যে রয়েছে:
রেট সিন্ড্রোম প্রতিরোধের কোনও পরিচিত উপায় নেই। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, এই ব্যাধি সৃষ্টিকারী জিনগত পরিবর্তনগুলি স্বতঃস্ফূর্তভাবে ঘটে। তবুও, যদি আপনার কোনও সন্তান বা অন্যান্য পরিবারের সদস্যের রেট সিন্ড্রোম থাকে, তাহলে আপনি আপনার স্বাস্থ্যসেবা প্রদানকারীর কাছে জিনগত পরীক্ষা এবং জিনগত পরামর্শ সম্পর্কে জিজ্ঞাসা করতে চাইতে পারেন।
রেট সিন্ড্রোম নির্ণয়ের জন্য আপনার সন্তানের বৃদ্ধি ও বিকাশের সতর্ক পর্যবেক্ষণ এবং চিকিৎসা ও পারিবারিক ইতিহাস সম্পর্কে প্রশ্নের উত্তর দেওয়া জড়িত। মাথার বৃদ্ধি ধীর হলে বা দক্ষতা হ্রাস বা বিকাশমূলক লক্ষণগুলি ঘটলে সাধারণত নির্ণয়ের বিষয়টি বিবেচনা করা হয়।
রেট সিন্ড্রোমের নির্ণয়ের জন্য, অনুরূপ লক্ষণযুক্ত অন্যান্য অবস্থা বাদ দিতে হবে।
কারণ রেট সিন্ড্রোম বিরল, আপনার সন্তানের কিছু পরীক্ষা থাকতে পারে যা নির্ধারণ করবে যে অন্যান্য অবস্থাগুলি রেট সিন্ড্রোমের মতো একই লক্ষণগুলির কিছু কারণ হচ্ছে কিনা। এই অবস্থাগুলির মধ্যে কিছু হল:
আপনার সন্তানের কোন পরীক্ষার প্রয়োজন তা নির্দিষ্ট লক্ষণ এবং উপসর্গের উপর নির্ভর করে। পরীক্ষাগুলি অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে:
ক্লাসিক রেট সিন্ড্রোমের নির্ণয়ের মধ্যে এই মূল লক্ষণগুলি অন্তর্ভুক্ত রয়েছে, যা 6 থেকে 18 মাস বয়সের মধ্যে যে কোনও সময় দেখা দিতে পারে:
রেট সিন্ড্রোমের সাথে সাধারণত ঘটে এমন অতিরিক্ত লক্ষণগুলি নির্ণয়কে সমর্থন করতে পারে।
Atypical রেট সিন্ড্রোমের নির্ণয়ের নির্দেশিকা সামান্য পরিবর্তিত হতে পারে, তবে লক্ষণগুলি একই, তীব্রতার বিভিন্ন ডিগ্রির সাথে।
যদি আপনার সন্তানের স্বাস্থ্যসেবা প্রদানকারী মূল্যায়নের পরে রেট সিন্ড্রোমের সন্দেহ করেন, তবে নির্ণয় নিশ্চিত করার জন্য জেনেটিক পরীক্ষা (ডিএনএ বিশ্লেষণ) প্রয়োজন হতে পারে। পরীক্ষার জন্য আপনার সন্তানের বাহুতে একটি শিরা থেকে সামান্য পরিমাণ রক্ত নিতে হয়। রক্তটি তারপর একটি ল্যাবে পাঠানো হয়, যেখানে ব্যাধিটির কারণ এবং তীব্রতা সম্পর্কে সূত্রের জন্য ডিএনএ পরীক্ষা করা হয়। MEPC2 জিনে পরিবর্তনের জন্য পরীক্ষা নির্ণয় নিশ্চিত করে। জেনেটিক পরামর্শ আপনাকে জিন পরিবর্তন এবং তাদের প্রভাব বুঝতে সাহায্য করতে পারে।
অন্যান্য জেনেটিক ব্যাধি
অটিজম স্পেকট্রাম ডিসঅর্ডার
মস্তিষ্কের পক্ষাঘাত
শ্রবণ বা দৃষ্টি সমস্যা
বিপাকীয় ব্যাধি, যেমন ফেনাইলকেটোনুরিয়া (PKU)
মস্তিষ্ক বা শরীরকে ভেঙে ফেলার কারণ হওয়া ব্যাধি (ক্ষয়কারী ব্যাধি)
আঘাত বা সংক্রমণের কারণে মস্তিষ্কের ব্যাধি
জন্মের আগে মস্তিষ্কের ক্ষতি (প্রসবপূর্ব)
রক্ত পরীক্ষা
প্রস্রাব পরীক্ষা
ইমেজিং পরীক্ষা যেমন চৌম্বকীয় অনুরণন ইমেজিং (MRI) বা কম্পিউটারাইজড টমোগ্রাফি (CT) স্ক্যান
শ্রবণ পরীক্ষা
চোখ এবং দৃষ্টি পরীক্ষা
মস্তিষ্কের কার্যকলাপ পরীক্ষা (ইলেক্ট্রোএনসেফালোগ্রাম, যা EEG নামেও পরিচিত)
উদ্দেশ্যপূর্ণ হাতের দক্ষতার আংশিক বা সম্পূর্ণ ক্ষতি
উচ্চারিত ভাষার আংশিক বা সম্পূর্ণ ক্ষতি
হাঁটার সমস্যা, যেমন হাঁটার অসুবিধা বা হাঁটতে না পারা
পুনরাবৃত্তিমূলক উদ্দেশ্যহীন হাতের আন্দোলন, যেমন হাত মোচড়ানো, চেপে ধরা, তালি দেওয়া বা টোকা দেওয়া, হাত মুখে রাখা, বা ধোয়া এবং ঘষা আন্দোলন
যদিও রেট সিন্ড্রোমের কোনো প্রতিকার নেই, চিকিৎসাগুলি উপসর্গগুলির সমাধান করে এবং সহায়তা প্রদান করে। এগুলি চলাচল, যোগাযোগ এবং সামাজিক অংশগ্রহণের সম্ভাবনাকে উন্নত করতে পারে। শিশুরা বয়স্ক হওয়ার সাথে সাথে চিকিৎসা এবং সহায়তার প্রয়োজন শেষ হয় না - এটি সাধারণত জীবনের ধারাবাহিকভাবে প্রয়োজন। রেট সিন্ড্রোমের চিকিৎসার জন্য একটি দলগত পদ্ধতির প্রয়োজন।
যে চিকিৎসাগুলি রেট সিন্ড্রোমে আক্রান্ত শিশু এবং প্রাপ্তবয়স্কদের সাহায্য করতে পারে তার মধ্যে রয়েছে:
আপনার সন্তানের স্বাস্থ্যসেবা প্রদানকারী নিয়মিত চেকআপে বিকাশজনিত সমস্যাগুলি খুঁজে বের করবেন। যদি আপনার সন্তান রেট সিন্ড্রোমের কোনও লক্ষণ বা উপসর্গ দেখায়, তাহলে পরীক্ষা এবং নির্ণয়ের জন্য আপনাকে শিশু বিশেষজ্ঞ নিউরোলজিস্ট বা বিকাশ বিশেষজ্ঞ পেডিয়াট্রিকের কাছে পাঠানো হতে পারে।
আপনার সন্তানের অ্যাপয়েন্টমেন্টের জন্য প্রস্তুত হতে এখানে কিছু তথ্য দেওয়া হল। সম্ভব হলে, আপনার সাথে একজন পরিবারের সদস্য বা বন্ধুকে নিয়ে আসুন। একজন বিশ্বস্ত সঙ্গী আপনাকে তথ্য মনে রাখতে এবং মানসিক সহায়তা প্রদান করতে সাহায্য করতে পারেন।
আপনার অ্যাপয়েন্টমেন্টের আগে, একটি তালিকা তৈরি করুন:
প্রশ্ন করার জন্য:
আপনার স্বাস্থ্যসেবা প্রদানকারী আপনাকে এমন প্রশ্ন জিজ্ঞাসা করতে পারেন যেমন:
আপনার স্বাস্থ্যসেবা প্রদানকারী আপনার উত্তর এবং আপনার সন্তানের উপসর্গ এবং চাহিদার উপর ভিত্তি করে অতিরিক্ত প্রশ্ন জিজ্ঞাসা করবেন। প্রশ্নগুলি প্রস্তুত করা এবং আগাম ধারণা করা আপনাকে আপনার অ্যাপয়েন্টমেন্টের সময় সর্বাধিক সুবিধা নিতে সাহায্য করবে।
কোনও অস্বাভাবিক আচরণ বা অন্যান্য লক্ষণ। আপনার স্বাস্থ্যসেবা প্রদানকারী আপনার সন্তানের সাবধানে পরীক্ষা করবেন এবং ধীর বৃদ্ধি এবং বিকাশের জন্য পরীক্ষা করবেন, তবে আপনার দৈনন্দিন পর্যবেক্ষণগুলি খুবই গুরুত্বপূর্ণ।
আপনার সন্তান যে কোনও ওষুধ খায়। যেকোন ভিটামিন, সম্পূরক, ভেষজ এবং অপ্রেসক্রিপশন ওষুধ এবং তাদের ডোজ অন্তর্ভুক্ত করুন।
আপনার সন্তানের স্বাস্থ্যসেবা প্রদানকারীকে জিজ্ঞাসা করার জন্য প্রশ্ন। যখন আপনি কিছু বুঝতে পারেন না তখন প্রশ্ন জিজ্ঞাসা করতে ভুলবেন না।
কেন আপনি মনে করেন আমার সন্তানের (বা নেই) রেট সিন্ড্রোম আছে?
নির্ণয় নিশ্চিত করার কোন উপায় আছে কি?
আমার সন্তানের উপসর্গের অন্যান্য সম্ভাব্য কারণগুলি কী?
যদি আমার সন্তানের রেট সিন্ড্রোম থাকে, তাহলে এটি কতটা গুরুতর তা বলা সম্ভব কি?
সময়ের সাথে সাথে আমি আমার সন্তানের মধ্যে কী ধরণের পরিবর্তন দেখতে পাব?
আমি কি বাড়িতে আমার সন্তানের যত্ন নিতে পারি, নাকি আমাকে বাইরের যত্ন বা অতিরিক্ত গৃহস্থালী সহায়তা খুঁজতে হবে?
রেট সিন্ড্রোমযুক্ত শিশুদের কী ধরণের বিশেষ থেরাপি প্রয়োজন?
আমার সন্তানকে কতটা এবং কী ধরণের নিয়মিত চিকিৎসা সেবা প্রয়োজন হবে?
রেট সিন্ড্রোমযুক্ত শিশুদের পরিবারের জন্য কী ধরণের সহায়তা পাওয়া যায়?
আমি এই ব্যাধি সম্পর্কে আরও কিভাবে জানতে পারি?
রেট সিন্ড্রোমযুক্ত অন্যান্য সন্তানদের জন্ম দেওয়ার আমার সম্ভাবনা কত?
আপনি কখন প্রথম আপনার সন্তানের অস্বাভাবিক আচরণ বা অন্যান্য লক্ষণগুলি লক্ষ্য করেছেন যে কিছু ভুল হতে পারে?
আপনার সন্তান আগে কী করতে পারতো যা এখন আর করতে পারে না?
আপনার সন্তানের লক্ষণ এবং উপসর্গ কতটা গুরুতর? কি তারা ক্রমশ খারাপ হচ্ছে?
কিছু কি আপনার সন্তানের উপসর্গগুলি উন্নত করতে মনে হচ্ছে?
কিছু কি আপনার সন্তানের উপসর্গগুলি আরও খারাপ করতে মনে হচ্ছে?
দাবি পরিত্যাগী: অগাস্ট একটি স্বাস্থ্য তথ্য প্ল্যাটফর্ম এবং এর প্রতিক্রিয়া চিকিৎসা পরামর্শ গঠন করে না। কোনো পরিবর্তন করার আগে সর্বদা আপনার কাছাকাছি লাইসেন্সপ্রাপ্ত কোনো স্বাস্থ্যকর্মীর পরামর্শ নিন।