Angelmanov Sindrom

Angelmanov sindrom je stanje uzrokovano promjenom u genu, koja se naziva genetska promjena. Angelmanov sindrom uzrokuje kašnjenje u razvoju, probleme s govorom i ravnotežom, intelektualnu invalidnost i ponekad napadaje.

Mnogi ljudi s Angelmanovim sindromom često se smiju i smiješe. Oni teže da budu sretni i lako se uzbude.

Kašnjenja u sazrijevanju, koja se nazivaju razvojna kašnjenja, počinju između otprilike 6 i 12 mjeseci starosti. Kašnjenja su često prvi znakovi Angelmanovog sindroma. Napadaji mogu početi između 2 i 3 godine starosti.

Ljudi s Angelmanovim sindromom teže da žive blizu tipičnog životnog vijeka. Ali stanje se ne može izliječiti. Liječenje se usredotočuje na upravljanje medicinskim, problemima sa spavanjem i razvojnim problemima.

Simptomi Angelmanovog sindroma uključuju:

• Kašnjenje u razvoju, uključujući nedostatak puzanja ili gugutanja u periodu od 6 do 12 mjeseci.
• Mentalnu retardaciju, također nazvanu intelektualna invalidnost.
• Nedostatak govora ili vrlo malo govora.
• Poteškoće pri hodanju, kretanju ili održavanju ravnoteže.
• Često se smijanje i veselje, te izgled sreće.
• Lako se uzbuđuju.
• Poteškoće pri sisanju ili hranjenju.
• Poteškoće pri usnivanju i spavanju. Osobe s Angelmanovim sindromom također mogu imati:
• Napadaje, koji često počinju između 2 i 3 godine života.
• Ukočene ili trzave pokrete.
• Malu veličinu glave do 2 godine starosti.
• Isticanje jezika.
• Svijetlu boju kose, kože i očiju.
• Čudno ponašanje, kao što je mahanje rukama i podignute ruke pri hodanju.
• Strabizam (krivo oko).
• Zakrivljenost kičme, također nazvana skolioza. Većina beba s Angelmanovim sindromom ne pokazuje simptome pri rođenju. Prvi znaci Angelmanovog sindroma najčešće su kašnjenja u razvoju. To uključuje nedostatak puzanja ili gugutanja između 6 i 12 mjeseci. Ako vaše dijete pokazuje znakove kašnjenja u razvoju ili ako vaše dijete ima druge simptome Angelmanovog sindroma, zakažite pregled kod liječnika.

Većina beba s Angelmanovim sindromom ne pokazuje simptome pri rođenju. Prvi znakovi Angelmanovog sindroma najčešće su kašnjenja u razvoju. To uključuje nedostatak puzanja ili brbljanja između 6 i 12 mjeseci.

Ako se čini da vaše dijete ima kašnjenje u razvoju ili ako vaše dijete ima druge simptome Angelmanovog sindroma, zakažite pregled kod zdravstvenog djelatnika vašeg djeteta.

Angelmanov sindrom uzrokovan je promjenama u genu, što se naziva genetska promjena. Najčešće je uzrokovan promjenama u genu na kromosomu 15 koji se naziva gen ubikvitin protein ligaza E3A (UBE3A).

Parove gena dobijate od svojih roditelja. Jedna kopija dolazi od vaše majke, koja se naziva majčinska kopija. Druga dolazi od vašeg oca, koja se naziva očeva kopija.

Vaše ćelije najčešće koriste informacije iz obje kopije. Ali u malom broju gena, kao što je gen UBE3A, aktivna je samo kopija od majke.

Najčešće, majčinska kopija gena UBE3A pomaže u razvoju mozga. Angelmanov sindrom se javlja kada je dio majčinske kopije nedostaje ili je oštećen. Dakle, mozak ne može dobiti informacije koje su mu potrebne za razvoj i kontrolu govora i pokreta.

Rijetko, Angelmanov sindrom je uzrokovan kada se prenesu dvije očeve kopije gena umjesto jedne od svakog roditelja.

Angelmanov sindrom je rijedak. Istraživači često ne znaju šta uzrokuje genetske promjene koje rezultiraju bolešću. Većina ljudi s Angelmanovim sindromom nema porodičnu anamnezu.

Ali ponekad se Angelmanov sindrom može prenijeti s roditelja. Porodična anamneza bolesti može povećati rizik od dobijanja Angelmanovog sindroma kod bebe.

Komplikacije povezane s Angelmanovim sindromom uključuju:

• Problemi s hranjenjem. Poteškoće s sisanjem i gutanjem mogu uzrokovati probleme s hranjenjem u dojenčadi. Liječnik vašeg djeteta može predložiti formulu s visokim udjelom kalorija kako bi pomogao vašoj bebi da dobije na težini.
• Hiperaktivnost. Djeca s Angelmanovim sindromom često brzo prelaze s jedne aktivnosti na drugu, imaju kratak raspon pažnje i drže ruke ili igračku u ustima. Hiperaktivnost se često smanjuje s godinama. Lijekovi često nisu potrebni.
• Problemi sa spavanjem. Osobe s Angelmanovim sindromom često imaju promjene u obrascima spavanja i budnosti. Mogu trebati manje sna od većine ljudi. Problemi sa spavanjem mogu se poboljšati s godinama. Lijekovi i bihevioralna terapija mogu pomoći.
• Zakrivljenost kralježnice, također nazvana skolioza. Neke osobe s Angelmanovim sindromom vremenom dobiju bočno zakrivljenje kralježnice.
• Gojaznost. Gojaznost je česta kod starije djece s Angelmanovim sindromom.

Rijetko, Angelmanov sindrom se može prenijeti s oboljelog roditelja na dijete putem promijenjenih gena. Ako ste zabrinuti zbog porodične anamneze Angelmanovog sindroma ili ako imate dijete s tim stanjem, potražite liječnički savjet. Vaš liječnik ili genetički savjetnik mogu vam pomoći u planiranju budućih trudnoća.

Zdravstveni radnik Vašeg djeteta može posumnjati na Angelmanov sindrom ako Vaše dijete ima kašnjenje u razvoju, malo ili nimalo ne govori ili ima druge simptome. Simptomi mogu uključivati napadaje, probleme s kretanjem i ravnotežom ili malu veličinu glave.

Angelmanov sindrom može biti teško dijagnosticirati jer dijeli simptome s drugim tipovima sindroma.

Test krvi gotovo uvijek može dijagnosticirati Angelmanov sindrom. Ovo genetsko testiranje može pronaći promjene u djetetovim kromosomima koje ukazuju na Angelmanov sindrom.

Mješavina genetskih testova može pokazati promjene povezane s Angelmanovim sindromom. Ovi testovi mogu pregledati:

• Obrasce roditeljskog DNK. Ovaj test, poznat kao test metilacije DNK, pregledava tri od četiri poznate promjene gena koje uzrokuju Angelmanov sindrom.
• Nedostajuće kromosome. Kromosomski mikroarray (CMA) može pokazati nedostaju li dijelovi kromosoma.
• Promjene gena. Rijetko, Angelmanov sindrom se događa kada je majčina kopija gena UBE3A aktivna, ali promijenjena. Ako su rezultati testa metilacije DNK tipični, zdravstveni radnik Vašeg djeteta može naručiti test sekvenciranja gena UBE3A kako bi se potražila majčina promjena.

Zbog veze između Angelmanovog sindroma i napadaja, zdravstveni radnik također može napraviti elektroencefalogram (EEG). EEG mjeri električnu aktivnost mozga.