Ekstrofija Mokraćnog Mjehura
Pregled
Kod djevojčica rođenih s ekstrofijom mokraćnog mjehura, mjehur je izvan tijela, a vagina nije u potpunosti formirana. Hirurzi će zatvoriti mjehur (gore desno), a zatim zatvoriti trbuh i kožu (dolje desno).
Kod dječaka rođenih s ekstrofijom mokraćnog mjehura, mjehur je izvan tijela, a penis i mokraćna cijev (uretra) nisu u potpunosti zatvoreni. Hirurzi će zatvoriti penis i mjehur (gore desno), a zatim zatvoriti trbuh i kožu (dolje desno).
Problemi uzrokovani ekstrofijom mokraćnog mjehura razlikuju se po težini. Mogu uključivati defekte mokraćnog mjehura, genitalija i karličnih kostiju, kao i defekte crijeva i reproduktivnih organa.
Ekstrofija mokraćnog mjehura može se uočiti na rutinskom ultrazvučnom pregledu tijekom trudnoće. Međutim, ponekad se defekt ne vidi sve dok se dijete ne rodi. Bebe rođene s ekstrofijom mokraćnog mjehura trebat će operaciju kako bi se ispravili defekti.
Simptomi
Ekstrofija mokraćnog mjehura je najčešća u većoj grupi urođenih mana koje se nazivaju kompleks ekstrofije mokraćnog mjehura-epispadija (BEEC). Djeca s BEEC-om imaju jedno od sljedećeg:
- Epispadija. Ovo je najblaži oblik BEEC-a, u kojem se cijev za izbacivanje mokraće (uretra) ne razvija u potpunosti.
- Ekstrofija mokraćnog mjehura. Ova mana uzrokuje da se mokraćni mjehur formira na vanjskoj strani tijela. Mokraćni mjehur je također okrenut naopako. Obično će ekstrofija mokraćnog mjehura uključivati organe urinarnog trakta, kao i probavni i reproduktivni sustav. Mogu se pojaviti mane trbušnog zida, mokraćnog mjehura, genitalija, zdjeličnih kostiju, završnog dijela debelog crijeva (rektuma) i otvora na kraju rektuma (anusa).
Djeca s ekstrofijom mokraćnog mjehura također imaju vezikoureteralni refluks. Ovo stanje uzrokuje da mokraća teče u krivom smjeru - iz mokraćnog mjehura natrag u cijevi koje se spajaju s bubrezima (uretere). Djeca s ekstrofijom mokraćnog mjehura također imaju epispadiju.
- Kloakalna ekstrofija. Kloakalna ekstrofija (kloe-A-kul EK-stroh-fee) je najteži oblik BEEC-a. U ovom stanju, rektum, mokraćni mjehur i genitalije se ne odvajaju u potpunosti dok se fetus razvija. Ti organi možda nisu pravilno formirani, a zdjelične kosti su također zahvaćene.
Bubrezi, kralježnica i leđna moždina također mogu biti zahvaćeni. Većina djece s kloakalnom ekstrofijom ima spinalne abnormalnosti, uključujući spina bifida. Djeca rođena s isturenim trbušnim organima vjerojatno također imaju kloakalnu ekstrofiju ili ekstrofiju mokraćnog mjehura.
Ekstrofija mokraćnog mjehura. Ova mana uzrokuje da se mokraćni mjehur formira na vanjskoj strani tijela. Mokraćni mjehur je također okrenut naopako. Obično će ekstrofija mokraćnog mjehura uključivati organe urinarnog trakta, kao i probavni i reproduktivni sustav. Mogu se pojaviti mane trbušnog zida, mokraćnog mjehura, genitalija, zdjeličnih kostiju, završnog dijela debelog crijeva (rektuma) i otvora na kraju rektuma (anusa).
Djeca s ekstrofijom mokraćnog mjehura također imaju vezikoureteralni refluks. Ovo stanje uzrokuje da mokraća teče u krivom smjeru - iz mokraćnog mjehura natrag u cijevi koje se spajaju s bubrezima (uretere). Djeca s ekstrofijom mokraćnog mjehura također imaju epispadiju.
Kloakalna ekstrofija. Kloakalna ekstrofija (kloe-A-kul EK-stroh-fee) je najteži oblik BEEC-a. U ovom stanju, rektum, mokraćni mjehur i genitalije se ne odvajaju u potpunosti dok se fetus razvija. Ti organi možda nisu pravilno formirani, a zdjelične kosti su također zahvaćene.
Bubrezi, kralježnica i leđna moždina također mogu biti zahvaćeni. Većina djece s kloakalnom ekstrofijom ima spinalne abnormalnosti, uključujući spina bifida. Djeca rođena s isturenim trbušnim organima vjerojatno također imaju kloakalnu ekstrofiju ili ekstrofiju mokraćnog mjehura.
Uzroci
Uzrok ekstrofije mokraćnog mjehura nije poznat. Istraživači smatraju da kombinacija genetskih i okolišnih čimbenika vjerojatno igra ulogu.
Što je poznato jest da se tijekom rasta fetusa struktura koja se naziva kloaka (klo-A-kuh) — gdje se spajaju reproduktivni, urinarni i probavni otvori — ne razvija pravilno u beba koje razviju ekstrofiju mokraćnog mjehura. Defekti u kloaki mogu se uvelike razlikovati ovisno o dobi fetusa kada se dogodi razvojna pogreška.
Faktori rizika
Faktori koji povećavaju rizik od ekstrofije mokraćnog mjehura uključuju:
- Porodična anamneza. Prvorotvorenci, djeca roditelja s ekstrofijom mokraćnog mjehura ili braća i sestre djeteta s ekstrofijom mokraćnog mjehura imaju veću šansu da se rode s tim stanjem.
- Rasa. Ekstrofija mokraćnog mjehura je češća kod bijelaca nego kod drugih rasa.
- Spol. Više dječaka nego djevojčica rađa se s ekstrofijom mokraćnog mjehura.
- Upotreba potpomognute reprodukcije. Djeca rođena putem potpomognute reproduktivne tehnologije, kao što je IVF, imaju veći rizik od ekstrofije mokraćnog mjehura.
Komplikacije
Bez liječenja, djeca s ekstrofijom mokraćnog mjehura neće moći zadržati urin (urinarna inkontinencija). Također su izloženi riziku od seksualne disfunkcije i imaju povećan rizik od raka mokraćnog mjehura.
Kirurgija može smanjiti komplikacije. Uspjeh operacije ovisi o težini defekta. Mnoga djeca koja su podvrgnuta kirurškoj korekciji mogu zadržati urin. Mala djeca s ekstrofijom mokraćnog mjehura mogu hodati s nogama blago okrenutim prema van zbog razdvajanja zdjeličnih kostiju.
Osobe rođene s ekstrofijom mokraćnog mjehura mogu imati normalnu seksualnu funkciju, uključujući sposobnost rađanja djece. Međutim, trudnoća će biti visokorizična i za majku i za dijete, a možda će biti potreban planirani carski rez.
Dijagnoza
Ekstrofija mokraćne bešike se slučajno otkrije tokom rutinskog ultrazvuka u trudnoći. Definitivnije se može dijagnosticirati prije rođenja pomoću ultrazvuka ili MRI. Znakovi ekstrofije mokraćne bešike viđeni tokom pregleda snimanja uključuju:
- Mokraćna bešika koja se ne puni ili prazni pravilno
- Pupčana vrpca koja je nisko postavljena na abdomenu
- Stidne kosti — dio karličnih kostiju koje formiraju karlicu — koje su razdvojene
- Manji od normalnih genitalija
Nekada se stanje ne može vidjeti sve dok se beba ne rodi. Kod novorođenčeta, doktori traže:
- Veličinu dijela mokraćne bešike koji je otvoren i izložen zraku
- Položaj testisa
- Crijeva koja vire kroz trbušni zid (preponska kila)
- Anatomiju područja oko pupka
- Položaj otvora na kraju rektuma (anus)
- Koliko su stidne kosti razdvojene i koliko se lako karlica kreće
Liječenje
Nakon porođaja, mokraćni mjehur se prekriva prozirnim plastičnim zavojem kako bi se zaštitio.
Djeca rođena s ekstrofijom mokraćnog mjehura liječe se rekonstruktivnom operacijom nakon rođenja. Ukupni ciljevi rekonstrukcije su:
- Osigurati dovoljno prostora za skladištenje urina
- Stvoriti vanjske spolne organe (vanjske genitalije) koji izgledaju i funkcioniraju prihvatljivo
- Uspostaviti kontrolu nad mokrenjem (kontinenciju)
- Sačuvati funkciju bubrega
Postoje dva glavna pristupa operaciji, iako nije jasno da li je jedan pristup značajno bolji od drugog. Istraživanja su u toku kako bi se usavršile operacije i proučile njihovi dugoročni ishodi. Dvije vrste hirurške popravke uključuju:
- Potpuna popravka. Ovaj postupak se naziva potpuna primarna popravka ekstrofije mokraćnog mjehura. Operacija potpune popravke izvodi se u jednom postupku koji zatvara mokraćni mjehur i trbuh te popravlja uretru i vanjske spolne organe. To se može učiniti ubrzo nakon rođenja ili kada beba ima oko dva do tri mjeseca.
Većina operacija za novorođenčad uključivat će popravak karličnih kostiju. Međutim, liječnici se mogu odlučiti da neće izvršiti ovu popravku ako je beba mlađa od 72 sata, ako je razdvajanje karlice malo i ako su kosti djeteta fleksibilne.
- Faza popravka. Puno ime ovog pristupa je moderna fazna popravka ekstrofije mokraćnog mjehura. Faza popravka uključuje tri operacije. Jedna se obavlja u roku od 72 sata nakon rođenja, druga u dobi od 6 do 12 mjeseci, a posljednja u dobi od 4 do 5 godina.
Prvi postupak zatvara mokraćni mjehur i trbuh, a drugi popravlja uretru i spolne organe. Zatim, kada dijete bude dovoljno staro da sudjeluje u odvikavanju od pelena, hirurzi izvode rekonstrukciju vrata mokraćnog mjehura.
Većina operacija za novorođenčad uključivat će popravak karličnih kostiju. Međutim, liječnici se mogu odlučiti da neće izvršiti ovu popravku ako je beba mlađa od 72 sata, ako je razdvajanje karlice malo i ako su kosti djeteta fleksibilne.
Faza popravka. Puno ime ovog pristupa je moderna fazna popravka ekstrofije mokraćnog mjehura. Faza popravka uključuje tri operacije. Jedna se obavlja u roku od 72 sata nakon rođenja, druga u dobi od 6 do 12 mjeseci, a posljednja u dobi od 4 do 5 godina.
Prvi postupak zatvara mokraćni mjehur i trbuh, a drugi popravlja uretru i spolne organe. Zatim, kada dijete bude dovoljno staro da sudjeluje u odvikavanju od pelena, hirurzi izvode rekonstrukciju vrata mokraćnog mjehura.
Standardna njega nakon operacije uključuje:
- Imobilizaciju. Nakon operacije, dojenčad mora ostati u trakciji dok se ne zaliječe. Vrijeme koje dijete treba biti imobilizirano varira, ali je obično oko četiri do šest tjedana.
- Ublažavanje boli. Liječnici mogu tijekom operacije postaviti tanku cijev u spinalni kanal kako bi izravno dostavljali lijekove protiv bolova u područje gdje je to potrebno. To omogućuje dosljedniju kontrolu boli i manju upotrebu opioidnih lijekova.
Nakon operacije, većina - ali ne sva - djeca će moći postići kontinenciju. Djeca ponekad moraju imati umetnutu cijev u mokraćni mjehur kako bi se ispraznio urin (kateterizacija). Moguće su dodatne operacije kako vaše dijete raste.
Imati bebu sa značajnom i rijetkom urođenom manom kao što je ekstrofija mokraćnog mjehura može biti izuzetno stresno. Teško je liječnicima predvidjeti koliko će operacija biti uspješna, pa se suočavate s neizvjesnom budućnošću za svoje dijete.
Ovisno o ishodu operacije i stupnju kontinencije nakon operacije, vaše dijete može imati emocionalne i socijalne probleme. Socijalni radnik ili drugi stručnjak za mentalno zdravlje mogu ponuditi vašem djetetu i vašoj obitelji podršku u suočavanju s tim izazovima.
Neki liječnici preporučuju da sva djeca s BEEC-om dobiju rano savjetovanje i da oni i njihove obitelji i dalje primaju psihološku podršku u odrasloj dobi.
Možda će vam također biti korisno pronaći grupu za podršku drugih roditelja koji se bave tim stanjem. Razgovor s drugima koji su imali slična iskustva i razumiju kroz što prolazite može biti korisno.
Možda će vam također biti korisno imati na umu da djeca s ekstrofijom mokraćnog mjehura imaju normalan životni vijek i veliku šansu za život pun, produktivan život s poslom, vezama i vlastitom djecom.
Odricanje odgovornosti: August je platforma za zdravstvene informacije i njegovi odgovori ne predstavljaju medicinski savjet. Uvijek se posavjetujte sa licenciranim medicinskim stručnjakom u vašoj blizini prije nego što napravite bilo kakve promjene.
Proizvedeno u Indiji, za svijet