Bolest Charcot-Marie-Tooth

Bolest Charcot-Marie-Tooth je grupa nasljednih poremećaja koji uzrokuju oštećenje živaca. Oštećenje je uglavnom u rukama i nogama (periferni živci). Bolest Charcot-Marie-Tooth se naziva i nasljedna motorna i senzorika neuropatija.

Bolest Charcot-Marie-Tooth rezultira manjim, slabijim mišićima. Možete također iskusiti gubitak osjeta i mišićne kontrakcije, te poteškoće pri hodanju. Deformiteti stopala kao što su čekićasta stopala i visoki svodovi također su česti. Simptomi se obično javljaju u stopalima i nogama, ali mogu na kraju zahvatiti ruke i ruke.

Simptomi bolesti Charcot-Marie-Tooth obično se pojavljuju u adolescenciji ili ranoj odrasloj dobi, ali se mogu razviti i u srednjim godinama.

Znakovi i simptomi Charcot-Marie-Toothove bolesti mogu uključivati:

• Slabost u nogama, gležnjevima i stopalima
• Gubitak mišićne mase u nogama i stopalima
• Visoki svodovi stopala
• Savijeni prsti (čekićasti prsti)
• Smanjena sposobnost trčanja
• Teškoće u podizanju stopala u gležnju (spuštanje stopala)
• Nespretan ili viši od normalnog korak (hod)
• Često spoticanje ili padanje
• Smanjen osjet ili gubitak osjeta u nogama i stopalima

Kako Charcot-Marie-Toothova bolest napreduje, simptomi se mogu proširiti sa stopala i nogu na ruke i šake. Težina simptoma može se uvelike razlikovati od osobe do osobe, čak i među članovima obitelji.

Bolest Charcot-Marie-Tooth je nasljedna, genetska bolest. Pojavljuje se kada postoje mutacije u genima koji utječu na živce u stopalima, nogama, rukama i rukama.

Ponekad te mutacije oštećuju živce. Druge mutacije oštećuju zaštitni omotač koji okružuje živac (mijelinska ovojnica). Oba uzrokuju slabije poruke koje putuju između vaših udova i mozga.

Bolest Charcot-Marie-Tooth je nasljedna, tako da imate veći rizik od razvoja poremećaja ako netko u vašoj neposrednoj obitelji ima bolest.

Drugi uzroci neuropatija, poput dijabetesa, mogu uzrokovati simptome slične bolesti Charcot-Marie-Tooth. Ta druga stanja također mogu pogoršati simptome bolesti Charcot-Marie-Tooth. Lijekovi poput kemoterapijskih lijekova vinkristina (Marqibo), paklitaksela (Abraxane) i drugi mogu pogoršati simptome. Obavezno obavijestite svog liječnika o svim lijekovima koje uzimate.

Komplikacije Charcot-Marie-Toothove bolesti variraju u težini od osobe do osobe. Abnormalnosti stopala i poteškoće pri hodanju obično su najozbiljniji problemi. Mišići mogu oslabiti, a vi možete ozlijediti dijelove tijela koji imaju smanjen osjet.

Ponekad mišići u stopalima možda neće primiti signal iz mozga da se kontrahiraju, pa je veća vjerojatnost da ćete se spotaknuti i pasti. A vaš mozak možda neće primiti poruke o boli iz stopala, pa ako ste, na primjer, istrljali žulj na prstu, on se može zaraziti a da to ne primijetite.

Također možete imati poteškoća s disanjem, gutanjem ili govorom ako su mišići koji kontroliraju te funkcije zahvaćeni Charcot-Marie-Toothovom bolešću.

Tokom fizikalnog pregleda, vaš doktor može provjeriti sljedeće:

Vaš doktor može također preporučiti sljedeće testove koji mogu pomoći u dobivanju informacija o opsegu oštećenja vaših živaca i o tome šta ga može uzrokovati.

• Znakovi slabosti mišića u rukama, nogama, šakama i stopalima

• Smanjena mišićna masa u potkoljenicama, što rezultira izgledom obrnutog šampanjca

• Smanjeni refleksi

• Gubitak osjeta u stopalima i rukama

• Deformiteti stopala, kao što su visoki lukovi ili čekićasta stopala

• Drugi ortopedski problemi, kao što su blaga skolioza ili displazija kuka

• Studije provođenja živaca. Ovi testovi mjere snagu i brzinu električnih signala koji se prenose kroz vaše živce. Elektrode na koži daju male električne šokove kako bi se stimulirao živac. Kašnjenje ili slabi odgovori mogu ukazivati na poremećaj živaca kao što je Charcot-Marie-Tooth bolest.

• Elektromiografija (EMG). Tanka igla elektroda se ubacuje kroz kožu u mišić. Električna aktivnost se mjeri dok se opuštate i dok lagano zatežete mišić. Vaš doktor može odrediti distribuciju bolesti testiranjem različitih mišića.

• Biopsija živca. Mali dio perifernog živca se uzima iz potkoljenice kroz rez na koži. Laboratorijska analiza živca razlikuje Charcot-Marie-Tooth bolest od drugih poremećaja živaca.

• Genetsko testiranje. Ovi testovi, koji mogu otkriti najčešće genetske defekte za koje je poznato da uzrokuju Charcot-Marie-Tooth bolest, rade se uz pomoć uzorka krvi. Genetsko testiranje može dati osobama s poremećajem više informacija za planiranje porodice. Također može isključiti druge neuropatije. Nedavni napredak u genetskom testiranju učinio ga je pristupačnijim i sveobuhvatnijim. Vaš doktor vas može uputiti na genetskog savjetnika prije testiranja kako biste najbolje razumjeli prednosti i nedostatke testiranja.

Ne postoji lijek za Charcot-Marie-Toothovu bolest. Ali bolest općenito sporo napreduje i ne utječe na očekivani životni vijek.

Postoje neki tretmani koji vam mogu pomoći u upravljanju Charcot-Marie-Toothovom bolešću.

Charcot-Marie-Toothova bolest ponekad može uzrokovati bol zbog grčeva u mišićima ili oštećenja živaca. Ako je bol problem za vas, lijekovi protiv bolova na recept mogu pomoći u kontroli boli.

Ortopedska pomagala. Mnogim osobama s Charcot-Marie-Toothovom bolešću potrebna je pomoć određenih ortopedskih pomagala kako bi održale svakodnevnu pokretljivost i spriječile ozljede. Orteze za noge i gležnjeve ili udlage mogu pružiti stabilnost pri hodanju i penjanju stepenicama.

Razmislite o čizmama ili cipelama s visokim gornjim dijelom za dodatnu potporu gležnja. Cipele po mjeri ili ulošci za cipele mogu poboljšati vaš hod. Razmislite o udlagama za palac ako imate slabost u rukama i poteškoće s hvatanjem i držanjem stvari.

Ako su deformacije stopala teške, korektivna operacija stopala može pomoći u ublažavanju boli i poboljšanju vaše sposobnosti hodanja. Operacija ne može poboljšati slabost ili gubitak osjeta.

Istraživači istražuju niz potencijalnih terapija koje bi jednog dana mogle liječiti Charcot-Marie-Toothovu bolest. Potencijalne terapije uključuju lijekove, gensku terapiju i in vitro postupke koji mogu pomoći u sprječavanju prenošenja bolesti na buduće generacije.

• Fizioterapija. Fizioterapija može pomoći u jačanju i istezanju mišića kako bi se spriječilo zatezanje i gubitak mišića. Program obično uključuje vježbe niskog intenziteta i tehnike istezanja pod vodstvom obučenog fizioterapeuta i odobrene od vašeg liječnika. Započeta rano i redovito praćena, fizioterapija može pomoći u sprječavanju invaliditeta.
• Ergo terapija. Slabost u rukama može uzrokovati poteškoće s hvatanjem i pokretima prstiju, poput kopčanja gumba ili pisanja. Ergo terapija može pomoći korištenjem pomagala, poput posebnih gumiranih drški na kvakama ili odjeće s kopčama umjesto gumba.
• Ortopedska pomagala. Mnogim osobama s Charcot-Marie-Toothovom bolešću potrebna je pomoć određenih ortopedskih pomagala kako bi održale svakodnevnu pokretljivost i spriječile ozljede. Orteze za noge i gležnjeve ili udlage mogu pružiti stabilnost pri hodanju i penjanju stepenicama.

Razmislite o čizmama ili cipelama s visokim gornjim dijelom za dodatnu potporu gležnja. Cipele po mjeri ili ulošci za cipele mogu poboljšati vaš hod. Razmislite o udlagama za palac ako imate slabost u rukama i poteškoće s hvatanjem i držanjem stvari.

Neke navike mogu spriječiti komplikacije uzrokovane Charcot-Marie-Toothovom bolešću i pomoći vam u upravljanju njenim efektima.

Počnete li rano i redovno ih se pridržavate, aktivnosti kod kuće mogu pružiti zaštitu i olakšanje:

Zbog deformacija stopala i gubitka osjeta, redovna njega stopala je važna kako bi se ublažili simptomi i spriječile komplikacije:

• Redovno se istežite. Istezanje može pomoći u poboljšanju ili održavanju raspona pokreta vaših zglobova i smanjiti rizik od ozljeda. Također je korisno u poboljšanju vaše fleksibilnosti, ravnoteže i koordinacije. Ako imate Charcot-Marie-Toothovu bolest, redovno istezanje može spriječiti ili smanjiti deformacije zglobova koje mogu nastati zbog neravnomjernog povlačenja mišića na kostima.

• Vježbajte svakodnevno. Redovita tjelovježba održava vaše kosti i mišiće jakim. Vježbe niskog intenziteta, poput vožnje bicikla i plivanja, manje su stresne za krhke mišiće i zglobove. Jačanjem mišića i kostiju možete poboljšati ravnotežu i koordinaciju, smanjujući rizik od padova.

• Poboljšajte svoju stabilnost. Mišićna slabost povezana s Charcot-Marie-Toothovom bolešću može uzrokovati nestabilnost na nogama, što dovodi do padova i ozbiljnih ozljeda. Hodanje s štapom ili hodalicom može povećati vašu stabilnost. Dobro osvjetljenje noću može vam pomoći da izbjegnete spoticanje i padanje.

• Pregledajte svoja stopala. Provjeravajte ih svakodnevno kako biste spriječili žuljeve, čireve, rane i infekcije.

• Brinite se o svojim noktima. Redovito šišajte nokte. Kako biste izbjegli urastanje noktiju i infekcije, šišajte ih ravno i izbjegavajte šišanje rubova nokta. Podijatrica/Podijat može podrezati nokte ako imate problema s cirkulacijom, osjetom i oštećenjem živaca u stopalima. Vaša podijatrica/Podijat može vam također preporučiti salon za sigurno šišanje noktiju.

• Nosite pravu obuću. Odaberite odgovarajuću, zaštitnu obuću. Razmislite o nošenju čizama ili cipela s visokim gornjim dijelom za potporu gležnja. Ako imate deformacije stopala, poput čekićastog prsta, razmislite o izradi cipela po mjeri.