Digeorgeov Sindrom (Sindrom Delecije 22q11.2)

DiGeorgeov sindrom, poznat i kao 22q11.2 delecijski sindrom, je stanje uzrokovano kada nedostaje mali dio 22. hromozoma. Ova delecija uzrokuje loš razvoj nekoliko tjelesnih sistema.

Termin 22q11.2 delecijski sindrom obuhvata termine koji su se nekada smatrali različitim stanjima. Ovi termini uključuju DiGeorgeov sindrom, velocardiofacijalni (vel-oh-cahr-dee-oh-fay-shell) sindrom i druga stanja uzrokovana istim nedostajućim dijelom 22. hromozoma. Ali karakteristike mogu neznatno varirati.

Medicinski problemi koji su često povezani sa 22q11.2 delecijskim sindromom uključuju probleme sa srcem, snižen imunitet, rascjep nepca, komplikacije od niskog nivoa kalcijuma, različite probleme sa očima i autoimune bolesti. Komplikacije takođe uključuju gubitak sluha, skeletne razlike, razlike u bubrezima i genitalijama i usporen razvoj sa problemima u ponašanju i emocijama.

Broj i težina simptoma povezanih sa 22q11.2 delecijskim sindromom variraju. Ali specijalisti iz različitih oblasti moraju liječiti gotovo svakoga sa ovim sindromom.

Simptomi DiGeorge sindroma mogu varirati ovisno o tome koji su tjelesni sistemi zahvaćeni i o težini problema. Neki simptomi mogu biti očiti pri rođenju, ali drugi se možda neće pojaviti sve do kasnijeg djetinjstva ili kao malo dijete, ili kao odrasla osoba.

Simptomi DiGeorge sindroma mogu uključivati:

• Problemi sa srcem, kao što su problemi sa strukturom srca i krvnih sudova, ili šum na srcu i plavičasta koža zbog loše cirkulacije krvi, takođe poznat kao cijanoza.
• Česte infekcije.
• Distinktivne crte lica, kao što su nerazvijena brada, uši koje izgledaju drugačije, široko postavljene oči, naborane oči i uvećan vrh nosa. Asimetrična facies plača takođe može biti prisutna. To je kada se mišići na jednoj strani usta ne razviju u potpunosti, uzrokujući da ta strana usta visi pri plaču, iako lice izgleda uravnoteženo u mirovanju.
• Šupljina u nepcu, takođe poznata kao rascjep nepca, ili drugi problemi sa nepcem.
• Teškoće pri hranjenju, nemogućnost dobijanja na težini ili problemi sa stomakom.
• Gubitak sluha.
• Slab mišićni tonus.
• Problemi sa bubrezima.
• Slab vid i drugi problemi sa očima.
• Niske razine kalcijuma u krvi.
• Skolioza.

Ostali simptomi mogu uključivati:

• Zakašnjeni rast.
• Zakašnjeni razvoj, kao što su kašnjenja u prevrtanju, sjedenju ili drugim bebinim prekretnicama.
• Zakašnjeni razvoj govora ili govor koji zvuči nazalno.
• Kašnjenja u učenju ili invaliditet.
• Problemi u ponašanju.

Ostala stanja mogu uzrokovati simptome slične 22q11.2 delecijskom sindromu. Važno je dobiti pravu dijagnozu brzo ako vaše dijete pokazuje bilo koji od gore navedenih simptoma.

Zdravstveni radnici mogu posumnjati na 22q11.2 delecijski sindrom:

• Pri rođenju. Ako je ozbiljan problem sa srcem, rascjep nepca ili drugi znaci tipični za 22q11.2 delecijski sindrom očiti pri rođenju, testovi će vjerovatno biti urađeni prije nego što vaše dijete napusti bolnicu.
• Na pregledima zdrave bebe. Bolesti ili stanja koja su tipična za 22q11.2 delecijski sindrom mogu postati jasna tokom vremena. Zdravstveni radnik vašeg djeteta može primijetiti probleme tokom redovnih pregleda zdrave bebe ili godišnjih pregleda.

Svaka osoba ima dva primjerka 22. hromozoma - jedan naslijeđen od svakog roditelja. Ako osoba ima DiGeorgeov sindrom, jednom primjerku 22. hromozoma nedostaje segment koji uključuje procijenjenih 30 do 40 gena. Mnogi od ovih gena nisu jasno identificirani i nisu dobro shvaćeni. Područje 22. hromozoma koje je izbrisano poznato je kao 22q11.2.

Brisanje gena s 22. hromozoma obično se događa kao slučajan događaj u očevoj spermi ili u majčinoj jajnoj stanici. Ili se to može dogoditi rano kada se beba razvija. Rijetko se brisanje prenosi na dijete od roditelja koji također ima brisanje na 22. hromosomu, ali može imati manje ili blage simptome.

Bebe kojima nedostaje dio hromozoma 22, posebno regija poznata kao 22q11.2, imaju najveći rizik od DiGeorgeovog sindroma. Ovaj nedostajući dio uzrokuje loš razvoj nekoliko tjelesnih sistema.

Ventrikularni septalni defekt (VSD) je rupa u srcu koja je prisutna od rođenja (kongenitalna srčana mana). Rupa se nalazi između donjih srčanih komora (desne i lijeve klijetke). Omogućava kisikom bogatoj krvi da se vrati u pluća umjesto da se pumpa u ostatak tijela.

U truncus arteriosusu, jedna velika žila izlazi iz srca, umjesto dvije odvojene. Također obično postoji rupa u zidu između donjih srčanih komora, koje se nazivaju klijetke. Rupa se naziva ventrikularni septalni defekt. U truncus arteriosusu, kisikom bogata krv, prikazana crvenom bojom, i kisikom siromašna krv, prikazana plavom bojom, miješaju se. Mješovita krv je prikazana ljubičastom bojom. Ne sadrži dovoljno kisika za potrebe tijela.

Tetralogija Fallot je kombinacija četiri promjene na srcu prisutne od rođenja. Postoji rupa u srcu koja se naziva ventrikularni septalni defekt. Također postoji suženje plućnog zaliska ili drugog područja duž puta između srca i pluća. Suženje plućnog zaliska naziva se plućna stenoza. Glavna arterija tijela, koja se naziva aorta, je pogrešno postavljena. Zid donje desne srčane komore je zadebljan, stanje koje se naziva desna ventrikularna hipertrofija. Tetralogija Fallot mijenja protok krvi kroz srce i u ostatak tijela.

Četiri male paratireoidne žlijezde, koje se nalaze u blizini štitnjače, proizvode paratireoidni hormon. Hormon igra ulogu u kontroli razine minerala kalcija i fosfora u tijelu.

Rascjep nepca je otvor ili rascjep u krovu usta koji se javlja kada se tkivo ne zatvori u potpunosti tijekom razvoja u maternici prije rođenja. Rascjep nepca često uključuje rascjep u gornjoj usni (rascjep usne), ali se može pojaviti i bez utjecaja na usnu.

Limfni sustav je dio imunološkog sustava tijela, koji štiti od infekcija i bolesti. Limfni sustav uključuje slezenu, timus, limfne čvorove i limfne kanale, kao i krajnike i adenoid.

Dijelovi kromosoma 22 koji nedostaju u DiGeorge sindromu utječu na razvoj nekoliko tjelesnih sustava. Kao rezultat toga, stanje može uzrokovati nekoliko pogrešaka tijekom fetalnog razvoja.

• Problemi sa srcem. 22q11.2 delecijski sindrom često uzrokuje probleme sa srcem koji bi mogli dovesti do premalo kisikom bogate krvi. Na primjer, problemi mogu uključivati rupu između donjih komora srca, poznatu i kao ventrikularni septalni defekt. Ili može postojati samo jedna velika žila umjesto dvije žile koje izlaze iz srca, poznata i kao truncus arteriosus. Ili može postojati četiri problema sa strukturom srca, poznata i kao tetralogija Fallot.
• Hipoparatireoidizam. Četiri paratireoidne žlijezde u vratu reguliraju razinu kalcija i fosfora u tijelu. 22q11.2 delecijski sindrom može uzrokovati da paratireoidne žlijezde budu manje nego inače i proizvode premalo paratireoidnog hormona. To dovodi do hipoparatireoidizma. Ovo stanje rezultira niskim razinama kalcija i visokim razinama fosfora u krvi.
• Disfunkcija timusne žlijezde. Timusna žlijezda, koja se nalazi ispod grudne kosti, je mjesto gdje T stanice - vrsta bijelih krvnih stanica - sazrijevaju. Zrele T stanice pomažu u borbi protiv infekcija. Kod djece s 22q11.2 delecijskim sindromom, timusna žlijezda može biti mala ili nedostajati. To dovodi do loše imunološke funkcije i čestih, teških infekcija.
• Rascjep nepca. Uobičajeno stanje 22q11.2 delecijskog sindroma je rascjep nepca, što je otvor u krovu usta, sa ili bez rascjepa usne. Drugi, manje vidljivi problemi sa strukturom nepca mogu otežati gutanje ili izgovaranje određenih zvukova u govoru.
• Posebne crte lica. Broj određenih crta lica može biti prisutan kod nekih osoba s 22q11.2 delecijskim sindromom. To može uključivati male, nisko postavljene uši, kratku širinu otvora očiju (palpebralne fisure), naokolo spuštene oči, relativno dugo lice, uvećan vrh nosa (bulbozan), ili kratku ili spljoštenu brazdu u gornjoj usni.
• Autoimune bolesti. Osobe s 22q11.2 delecijskim sindromom također mogu imati veći rizik od dobivanja autoimunih bolesti, poput reumatoidnog artritisa ili Gravesove bolesti.
• Drugi problemi. Mnoga medicinska stanja mogu biti povezana s 22q11.2 delecijskim sindromom, poput problema sa sluhom, problema s očima i loše bubrežne funkcije.

U nekim slučajevima, oboljeli roditelj može prenijeti DiGeorgeov sindrom na dijete. Ako ste zabrinuti zbog porodične anamneze sindroma delecije 22q11.2 ili ako već imate dijete s tim sindromom, možda ćete htjeti posjetiti liječnika specijaliziranog za genetske bolesti. Taj se liječnik naziva genetičar. Ili biste možda željeli posjetiti genetskog savjetnika kako biste planirali buduće trudnoće.

Dijagnoza DiGeorge sindroma (sindrom delecije 22q11.2) prvenstveno se zasniva na laboratorijskom testu koji može otkriti deleciju na 22. hromosomu. Zdravstveni radnik Vašeg djeteta vjerovatno će naručiti ovaj test ako Vaše dijete ima:

• Mješavinu medicinskih problema ili stanja koja sugeriraju sindrom delecije 22q11.2.
• Problem sa srcem, jer su određeni problemi sa srcem često povezani sa sindromom delecije 22q11.2.

U nekim slučajevima, dijete može imati mješavinu stanja koja sugeriraju sindrom delecije 22q11.2, ali laboratorijski test ne sugerira nedostajući dio 22. hromosoma.

Iako ne postoji lijek za DiGeorge sindrom (sindrom delecije 22q11.2), tretmani obično mogu ispraviti kritične probleme, kao što su srčani problemi ili rascjep nepca. S drugim zdravstvenim problemima, kao i problemima u razvoju, mentalnim zdravljem ili ponašanjem, može se postupati ili ih pratiti prema potrebi.

Tretmani i terapija za sindrom delecije 22q11.2 mogu uključivati tretmane za:

• Hipoparatireoidizam. Uzimanje suplemenata kalcija i vitamina D prema uputama vašeg zdravstvenog radnika često može kontrolirati hipoparatireoidizam. U nekim slučajevima, mogu se preporučiti i drugi suplementi.
• Srčani problemi. Većina srčanih problema povezanih sa sindromom delecije 22q11.2 zahtijeva operaciju ubrzo nakon rođenja kako bi se popravilo srce i poboljšala opskrba kisikom bogatom krvlju.
• Ograničena funkcija timusne žlijezde. Ako vaše dijete ima neku timusnu funkciju, infekcije mogu biti česte, ali ne nužno teške. Ove infekcije - obično prehlade i infekcije uha - općenito se liječe kao kod bilo kojeg djeteta. Većina djece s ograničenom timusnom funkcijom slijedi uobičajene rasporede cijepljenja. Funkcija imunološkog sistema se poboljšava s godinama kod većine djece čiji je timus umjereno oštećen.
• Teška disfunkcija timusa. Ako je oštećenje timusa teško ili nema timusa, vaše dijete je u riziku od nekoliko teških infekcija. Liječenje može zahtijevati transplantaciju timusnog tkiva i specijaliziranih stanica iz koštane srži ili specijaliziranih stanica krvi koje se bore protiv bolesti.
• Rascjep nepca. Rascjep nepca ili druge neobične karakteristike nepca i usana obično se mogu popraviti operacijom.
• Ukupni razvoj. Vaše dijete će vjerojatno imati koristi od niza terapija, uključujući logopediju, radnu terapiju i terapiju razvoja. U SAD-u, programi rane intervencije koji pružaju ove vrste terapije obično su dostupni putem državnog ili županijskog zdravstvenog ureda.
• Liječenje drugih stanja. Ta stanja mogu uključivati probleme s hranjenjem i rastom, probleme sa sluhom ili vidom i druga medicinska stanja.

Budući da sindrom delecije 22q11.2 može dovesti do toliko problema, nekoliko specijalista će vjerojatno pomoći u dijagnosticiranju specifičnih stanja, preporučiti tretmane i pružiti njegu. Ovaj tim će se mijenjati kako se mijenjaju potrebe vašeg djeteta.

Specijalisti u timu za njegu vašeg djeteta mogu uključivati ove stručnjake i druge, prema potrebi:

• Specijalist za dječje zdravlje, također poznat kao pedijatar.
• Stručnjak za nasljedne bolesti, također poznat kao genetičar.
• Specijalist za srce, također poznat kao kardiolog.
• Specijalist za imunološki sistem, također poznat kao imunolog.
• Specijalist za uho, nos i grlo, također nazvan ORL.
• Specijalist za zarazne bolesti.
• Specijalist za hormonske bolesti, također poznat kao endokrinolog.
• Kirurg specijaliziran za popravljanje stanja poput rascjepa nepca, također poznat kao oralni i maksilofacijalni kirurg.
• Kirurg specijaliziran za ispravljanje srčanih problema, također poznat kao kardiovaskularni kirurg.
• Radni terapeut za izgradnju praktičnih, svakodnevnih vještina.
• Logoped za poboljšanje sposobnosti govora.
• Razvojni terapeut za razvijanje ponašanja i socijalnih vještina primjerenih dobi.
• Stručnjak za mentalno zdravlje, poput dječjeg psihijatra ili psihologa.

Imati dijete s DiGeorge sindromom (sindrom delecije 22q11.2) je izazovno. Možda se suočavate s više zdravstvenih problema i tretmana. Kako biste zadovoljili potrebe vašeg djeteta i vaše vlastite, pitajte zdravstveni tim o organizacijama koje pružaju obrazovne materijale, grupe za podršku i druge resurse za roditelje djece sa sindromom delecije 22q11.2.