Šta je DiGeorgeov sindrom? Simptomi, uzroci i liječenje

DiGeorgeov sindrom je genetsko stanje koje se javlja kada nedostaje mali dio 22. hromozoma. Ovaj nedostajući dio utječe na razvoj određenih dijelova tijela prije rođenja, posebno imunološkog sistema, srca i paratiroidnih žlijezda.

Otprilike 1 od 4000 beba se rodi s ovim stanjem. Iako na prvi pogled može zvučati preplavljujuće, mnogi ljudi s DiGeorgeovim sindromom žive ispunjene, zdrave živote uz pravilnu medicinsku njegu i podršku.

Šta je DiGeorgeov sindrom?

DiGeorgeov sindrom se javlja kada vašem tijelu nedostaje mali dio genetskog materijala na 22. hromozomu. Ova delecija utječe na razvoj nekoliko tjelesnih sistema tokom trudnoće.

Stanje je također poznato kao 22q11.2 delecijski sindrom ili velocardiofacijalni sindrom. Ova različita imena se odnose na istu genetsku promjenu, iako liječnici mogu koristiti različite termine ovisno o tome koji su simptomi najizraženiji.

Nedostajući genetski materijal sadrži upute za stvaranje proteina koji pomažu vašem tijelu da se pravilno razvija. Kada te upute nedostaju, to može utjecati na vašu timusnu žlijezdu, paratiroidne žlijezde, srce i crte lica.

Koji su simptomi DiGeorgeovog sindroma?

Simptomi DiGeorgeovog sindroma mogu se uvelike razlikovati od osobe do osobe. Neki ljudi imaju blage simptome koji jedva utječu na njihov svakodnevni život, dok drugi mogu imati složenije medicinske potrebe.

Evo najčešćih simptoma koje biste mogli primijetiti:

• Česte infekcije zbog problema s imunološkim sistemom
• Srčani defekti koji mogu uzrokovati poteškoće s disanjem ili loše hranjenje kod beba
• Nizak nivo kalcija koji uzrokuje grčeve u mišićima ili napade
• Rascjep nepca ili drugi problemi s hranjenjem
• Karakteristične crte lica poput male brade ili uskih očiju
• Kašnjenje u govoru ili poteškoće u učenju
• Problemi s bubrezima
• Gubitak sluha

Mnoga djeca s DiGeorgeovim sindromom također imaju kašnjenje u razvoju. Mogu kasnije hodati ili govoriti od druge djece ili trebaju dodatnu podršku u učenju i socijalnim vještinama.

Neki ljudi također razvijaju mentalna stanja poput anksioznosti, depresije ili problema s pažnjom kako stare. Ovi izazovi su upravljivi uz pravilnu podršku i liječenje.

Šta uzrokuje DiGeorgeov sindrom?

DiGeorgeov sindrom je uzrokovan nedostatkom dijela 22. hromozoma. Ova delecija se događa nasumično tijekom stvaranja reproduktivnih stanica ili vrlo rano u trudnoći.

U oko 90% slučajeva, ova genetska promjena se događa spontano. To znači da nijedan roditelj ne nosi deleciju i da to nije nešto što su mogli spriječiti ili predvidjeti.

Međutim, u oko 10% slučajeva, jedan roditelj nosi deleciju i može je prenijeti na svoje dijete. Ako imate DiGeorgeov sindrom, postoji 50% šanse da biste ga mogli prenijeti na svako svoje dijete.

Delecija nije uzrokovana ničim što roditelji rade tijekom trudnoće. Nije povezana s prehranom, načinom života, lijekovima ili čimbenicima okoliša.

Kada posjetiti liječnika zbog DiGeorgeovog sindroma?

Trebali biste kontaktirati svog liječnika ako primijetite znakove čestih infekcija, poteškoća s hranjenjem ili kašnjenja u razvoju kod vašeg djeteta. Rana dijagnoza i liječenje mogu napraviti značajnu razliku u ishodima.

Potražite hitnu medicinsku pomoć ako vaše dijete ima napade, teške probleme s disanjem ili znakove ozbiljne infekcije poput visoke temperature ili poteškoća s disanjem.

Ako ste trudni i sami imate DiGeorgeov sindrom, genetsko savjetovanje može vam pomoći da razumijete rizike i planirate njegu svoje bebe.

Redovni pregledi su važni za svakoga tko ima DiGeorgeov sindrom, čak i ako se simptomi čine blagim. Mnogim komplikacijama se može spriječiti ili liječiti učinkovitije kada se otkriju rano.

Koji su faktori rizika za DiGeorgeov sindrom?

Glavni faktor rizika za DiGeorgeov sindrom je imati roditelja koji nosi 22q11.2 deleciju. Ako jedan roditelj ima stanje, svako dijete ima 50% šanse da ga naslijedi.

Napredna majčina dob malo povećava rizik, ali DiGeorgeov sindrom se može pojaviti u trudnoćama bilo koje dobi. Većina slučajeva se događa u obiteljima bez prethodne povijesti stanja.

Ne postoje faktori načina života ili okoliša koji povećavaju rizik od rađanja djeteta s DiGeorgeovim sindromom. Genetska delecija se u većini slučajeva događa nasumično.

Koje su moguće komplikacije DiGeorgeovog sindroma?

Razumijevanje potencijalnih komplikacija može vam pomoći vama i vašem zdravstvenom timu da budete oprezni na probleme i brzo ih riješite. Zapamtite da neće svi s DiGeorgeovim sindromom doživjeti sve ove komplikacije.

Uobičajene komplikacije uključuju:

• Ponavljajuće infekcije zbog slabosti imunološkog sistema
• Problemi sa srcem koji zahtijevaju operaciju ili kontinuirano praćenje
• Nizak nivo kalcija koji uzrokuje napade ili probleme s mišićima
• Kašnjenje u govoru i jeziku
• Teškoće u učenju ili intelektualni izazovi
• Ponašajna ili mentalna zdravstvena pitanja

Manje uobičajene, ali ozbiljnije komplikacije mogu uključivati:

• Teški nedostatak imuniteta koji zahtijeva transplantaciju koštane srži
• Ugrožavajući životni srčani defekti
• Teški problemi s bubrezima
• Autoimune bolesti u kojima tijelo napada vlastito tkivo
• Šizofrenija ili druga psihijatrijska stanja u odrasloj dobi

Redovito praćenje i preventivna njega mogu pomoći u otkrivanju i liječenju mnogih od ovih komplikacija prije nego što postanu ozbiljne. Vaš zdravstveni tim će kreirati personalizirani plan na temelju vaših specifičnih simptoma i potreba.

Kako se dijagnosticira DiGeorgeov sindrom?

DiGeorgeov sindrom se dijagnosticira putem genetskog testiranja koje traži nedostajući dio 22. hromozoma. Ovaj test se može obaviti s jednostavnim uzorkom krvi.

Vaš liječnik bi prvo mogao posumnjati na DiGeorgeov sindrom na temelju fizičkih simptoma poput srčanih mana, karakterističnih crta lica ili čestih infekcija. Također će pitati o vašoj obiteljskoj povijesti i razvojnim prekretnicama.

Dodatni testovi mogu uključivati ​​krvne pretrage za provjeru razine kalcija i imunološke funkcije, snimanje srca za traženje mana i testove sluha ili bubrega, ovisno o vašim simptomima.

Genetski test, nazvan hromozomski mikroarray ili FISH testiranje, može potvrditi dijagnozu s gotovo 100% točnosti. Rezultati obično traju nekoliko dana do tjedan dana.

Koje je liječenje DiGeorgeovog sindroma?

Liječenje DiGeorgeovog sindroma usredotočeno je na upravljanje specifičnim simptomima i sprječavanje komplikacija. Ne postoji lijek za samo genetsko stanje, ali mnogi simptomi se mogu učinkovito liječiti.

Uobičajeni tretmani uključuju:

• Dodaci kalcija i vitamina D za nisku razinu kalcija
• Antibiotici za sprječavanje infekcija
• Operacija srca za srčane mane
• Logopedija za kašnjenje u komunikaciji
• Usluge posebnog obrazovanja za poteškoće u učenju
• Psihološka podrška za ponašajne izazove

Neki ljudi s teškim imunološkim problemima možda će trebati intenzivnije tretmane poput imunoglobulinske terapije ili, u rijetkim slučajevima, transplantacije timusa.

Vaš zdravstveni tim će vjerojatno uključivati ​​specijaliste poput kardiologa, imunologa, endokrinologa i razvojnih pedijatara. Oni će zajedno raditi na stvaranju sveobuhvatnog plana njege prilagođenog vašim specifičnim potrebama.

Kako pružiti kućnu njegu tijekom DiGeorgeovog sindroma?

Kućna njega usredotočena je na sprječavanje infekcija, podršku razvoju i održavanje dobrog općeg zdravlja. Jednostavne dnevne prakse mogu napraviti veliku razliku u vašoj kvaliteti života.

Da biste spriječili infekcije, prakticirajte dobru higijenu ruku i izbjegavajte gužve tijekom epidemija bolesti. Pratite preporučena cijepljenja, iako neka živa cjepiva možda neće biti prikladna ovisno o vašoj imunološkoj funkciji.

Podržite razvoj govora i jezika čitanjem zajedno, pjevanjem pjesama i poticanjem razgovora. Usluge rane intervencije mogu pružiti dodatnu podršku kod kuće.

Pratite znakove niskog kalcija poput grčeva u mišićima, trnjenja ili napadaja. Uzimajte propisane dodatke dosljedno i održavajte redovite obroke.

Stvorite podržavajuće okruženje za učenje i razvoj. To može uključivati ​​vizualne rasporede, dosljedne rutine i dijeljenje zadataka na manje korake.

Kako se pripremiti za posjet liječniku?

Prije termina, zapišite sve simptome koje ste primijetili, uključujući kada su počeli i koliko često se javljaju. To pomaže vašem liječniku da razumije cijelu sliku.

Ponesite popis svih lijekova i dodataka koje uzimate, uključujući doze i koliko često ih uzimate. Također zabilježite sve alergije ili reakcije na lijekove.

Pripremite pitanja o vašem planu liječenja, na koje simptome treba paziti i kada potražiti hitnu medicinsku pomoć. Ne ustručavajte se pitati o bilo čemu što vas brine.

Ako idete kod novog specijaliste, ponesite kopije nedavnih rezultata testova i sažetak vaše medicinske povijesti. To im pomaže da brzo razumiju vašu trenutnu situaciju.

Ključna poruka o DiGeorgeovom sindromu

DiGeorgeov sindrom je upravljivo genetsko stanje koje različito utječe na ljude. Uz pravilnu medicinsku njegu i podršku, mnogi ljudi s ovim stanjem žive ispunjene, produktivne živote.

Rana dijagnoza i liječenje su ključni za najbolje ishode. Redovito praćenje pomaže u otkrivanju i liječenju komplikacija prije nego što postanu ozbiljni problemi.

Zapamtite da imati DiGeorgeov sindrom ne definira vas ili vaše dijete. Iako može predstavljati određene izazove, on također dolazi s jedinstvenim snagama i perspektivama koje doprinose vašoj obitelji i zajednici.

Povežite se s grupama za podršku i resursima u vašem području. Druge obitelji koje se bave DiGeorgeovim sindromom mogu pružiti vrijedne uvide, ohrabrenje i praktične savjete.

Često postavljana pitanja o DiGeorgeovom sindromu

Je li DiGeorgeov sindrom nasljedan?

Oko 90% slučajeva DiGeorgeovog sindroma javlja se nasumično, što znači da nijedan roditelj ne nosi genetsku deleciju. Međutim, u 10% slučajeva, može se naslijediti od roditelja koji ima stanje. Ako imate DiGeorgeov sindrom, postoji 50% šanse da ga prenesete na svako dijete.

Može li se DiGeorgeov sindrom otkriti tijekom trudnoće?

Da, DiGeorgeov sindrom se ponekad može otkriti tijekom trudnoće putem genetskog testiranja poput amniocenteze ili uzorkovanja korionskih resica. Ultrazvuk također može otkriti srčane mane ili druge značajke koje sugeriraju stanje. Međutim, ne otkriju se svi slučajevi prije rođenja.

Koje je očekivano trajanje života za osobu s DiGeorgeovim sindromom?

Očekivano trajanje života uvelike varira ovisno o težini simptoma, posebno srčanih mana i imunoloških problema. Mnogi ljudi s blagim simptomima imaju normalan životni vijek, dok oni s teškim komplikacijama mogu imati više izazova. Rana dijagnoza i sveobuhvatna medicinska njega značajno poboljšavaju ishode.

Hoće li moje dijete s DiGeorgeovim sindromom moći pohađati redovnu školu?

Mnoga djeca s DiGeorgeovim sindromom mogu pohađati redovnu školu uz odgovarajuće usluge podrške. Neki možda trebaju usluge posebnog obrazovanja ili prilagodbe za razlike u učenju. Ključ je suradnja sa školskim okrugom kako bi se razvio individualizirani obrazovni plan koji zadovoljava specifične potrebe vašeg djeteta.

Može li se DiGeorgeov sindrom pogoršati tijekom vremena?

Sam DiGeorgeov sindrom se ne pogoršava, ali se neke komplikacije mogu razviti ili promijeniti tijekom vremena. Na primjer, mentalni zdravstveni problemi mogu se pojaviti u adolescenciji ili odrasloj dobi. Redovito medicinsko praćenje pomaže u identificiranju i rješavanju novih izazova kako se pojave. Mnogi simptomi se zapravo poboljšavaju uz pravilno liječenje i podršku.